Trisomy - sự hiện diện của một số hoặc một nhiễm sắc thể phụ trong bộ nhiễm sắc thể. Tùy chọn phổ biến nhất là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ ở nhiễm sắc thể thứ 13, 18 và 21.
Hội chứng Down
Tên thứ hai của căn bệnh này là chứng tam nhiễm 21. Nó lần đầu tiên được nghiên cứu trong thực tế của ông và được bác sĩ Langdon Down mô tả vào năm 1866. Bác sĩ đã nêu chính xác các triệu chứng cơ bản chính, nhưng ông không thể xác định chính xác nguyên nhân của hội chứng này. Các nhà khoa học đã có thể tiết lộ bí mật của trisomy 21 chỉ vào năm 1959. Sau đó người ta thấy rằng bệnh này có nguồn gốc di truyền. Bản sao của các gen trên nhiễm sắc thể 21 chịu trách nhiệm về các đặc điểm của hội chứng, cụ thể là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ dẫn đến một bệnh lý như vậy. Người ta biết rằng mỗi tế bào của con người chứa hai mươi ba cặp nhiễm sắc thể. Một nửa đầu tiên đến từ trứng của mẹ, và nửa thứ hai từ tinh trùng của người cha. Nhưng đôi khi sự cố xảy ra và nhiễm sắc thể có thể không phân tách, vì vậy một trong số các cặp bố mẹ có thể bị thừađơn vị. Điều đáng chú ý là trẻ em trai và gái mắc hội chứng Down giống nhau. Vị trí địa lý của bố mẹ cũng không thành vấn đề. Theo thống kê, cứ tám trăm trẻ thì có một trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc tố 21.
Nguyên nhân và nguy cơ tam nhiễm 21. Định mức chỉ số rủi ro
Nguyên nhân của hội chứng Down vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các nhà khoa học vẫn đang tranh cãi về bệnh lý này. Điều duy nhất họ đồng ý là trisomy 21 là kết quả của sự thất bại của nhiều tương tác giữa các gen riêng lẻ. Và đó không phải là bệnh di truyền. Một mô hình nhất định cũng được quan sát thấy: nếu tuổi của người mẹ vượt quá 35 tuổi, thì sự xuất hiện của bệnh lý này tăng ba phần trăm. Và phụ nữ càng lớn tuổi sinh con thì nguy cơ trẻ mắc bệnh tam nhiễm càng cao 21. Vì vậy, nguy cơ sinh con bị bệnh ở phụ nữ 25 tuổi là 1 trẻ trên 1250 trẻ, và sau 41 tuổi. trẻ em trong 30 trẻ sơ sinh. Cần lưu ý rằng tuổi của người cha không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh. Một người phụ nữ mắc hội chứng Down có thể sinh ra một đứa con bị bệnh với xác suất năm mươi phần trăm, những người đàn ông mắc bệnh này bị vô sinh. Cha mẹ có con mắc chứng này có một phần trăm nguy cơ mắc bệnh tam nhiễm thể 21 ở đứa con thứ hai của họ.
Phương pháp xác định bất thường nhiễm sắc thể
Mọi phụ nữ có kế hoạch mang thai đều lo lắng về sức khỏe của thai nhi. Y học hiện đại cho phép nhận biết nhiều bệnh lý phát triểnđứa bé vẫn còn trong bụng mẹ. Như đã đề cập ở trên, nguy cơ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 21 tăng lên nhiều lần theo độ tuổi của người phụ nữ trong quá trình chuyển dạ. Vì vậy, những phụ nữ ở độ tuổi có nguy cơ được chỉ định sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ. Nhưng không chỉ tuổi tác có thể là lý do tại sao bác sĩ lo ngại rằng thai nhi có thể phát triển tam nhiễm sắc thể 21. Tiêu chuẩn phân tích được quy định:
- bất thường bẩm sinh trong các lần mang thai trước đây, đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể;
- hiện diện của sẩy thai;
- sự hiện diện của các bệnh bẩm sinh nặng ở người thân mang thai;
- bệnh truyền nhiễm trong quá khứ trong thời kỳ đầu mang thai;
- tiếp xúc với bức xạ;
- sự ra đời của đứa trẻ đầu tiên mắc hội chứng này;
- Dùng thuốc gây quái thai sớm.
Để phân tích, máu được lấy, và sau đó mẫu thử nghiệm được đặt trong một thiết bị đặc biệt, với sự hỗ trợ của việc phát hiện ra sự hiện diện của bệnh lý. Bằng các dấu hiệu gián tiếp cũng xác định được trisomy 21, các chỉ số bình thường được tính đến cùng với các yếu tố khách quan khác. Chúng bao gồm: tuổi của người phụ nữ trong quá trình chuyển dạ, cân nặng, sự hiện diện của bào thai, sự vắng mặt hoặc có những thói quen xấu, và những thứ khác. Và chỉ sau khi kiểm tra toàn bộ, tất cả các rủi ro đã được tính toán, và chỉ số “trisomy 21” được xác nhận - người phụ nữ được mời đến tư vấn với bác sĩ phụ khoa, nơi cô ấy được cho biết về nghi ngờ mắc hội chứng Down trong thai nhi. Người phụ nữ có thể quyết định bỏ thai. Nhưng chỉ mộtkết quả sàng lọc không thể đưa ra chẩn đoán 100%. Nếu xét nghiệm dương tính, bác sĩ thường chỉ định chọc thủng màng đệm.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down
Theo quy luật, trisomy 21 được phát hiện trong những phút đầu tiên của cuộc đời một đứa trẻ. Có một số dấu hiệu bên ngoài mà bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán này. Chúng bao gồm:
- cổ ngắn, mũi và mặt tẹt, miệng nhỏ, lưỡi lớn, thường nhô ra, mắt hình tròn, tai biến dạng nhỏ;
- vòm miệng sai, lưỡi có rãnh, sống mũi tẹt;
- cánh tay ngắn và rộng, lòng bàn tay có một nếp gấp, ngón giữa ngắn lại;
- đốm trắng trên mống mắt;
- trọng lượng cơ thể nhỏ;
- cơ rất yếu;
- cong ngực.
Bệnh lý nội tạng
Có thể nói, ở những người đã được chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 21, tỷ lệ mắc bệnh đi kèm là:
- dị tật tim bẩm sinh;
- các bệnh khác nhau về đường tiêu hóa;
- nguy cơ ung thư cao hơn nhiều so với người khỏe mạnh;
- điếc;
- khiếm thị;
- ngưng thở;
- béo phì;
- táo bón;
- co thắt ở trẻ sơ sinh;
- bệnhAlzheimer.
Trisomy 21. Biểu hiện tâm lý-tình cảm bình thường
Có lẽ là nhấtmột rối loạn phổ biến ở trẻ em đã được chẩn đoán là vi phạm sự phát triển tâm lý-tình cảm. Những người mắc bệnh lý trisomy 21 rất khó học, không hòa đồng, khó làm chủ lời nói. Thường thì những đứa trẻ như vậy hoặc hiếu động hoặc hoàn toàn không hòa nhập. Những người này rất dễ bị trầm cảm. Nhưng cần lưu ý rằng những đứa trẻ như vậy rất tình cảm, ngoan ngoãn và chú ý. Chúng còn được gọi là "những đứa trẻ mặt trời".
Điều trị hội chứng Down
Thật không may, bệnh lý này hiện không thể chữa khỏi. Cách duy nhất để giúp những người như vậy là điều trị các bệnh đồng thời. Bằng cách này, bạn có thể kéo dài tuổi thọ của "những người có nắng" và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Dự đoán Hội chứng Down
Thời gian gần đây, tuổi thọ của những người mắc bệnh lý ở nhiễm sắc thể thứ 21 tăng đột biến. Tất cả là nhờ chất lượng khám và điều trị ngày càng được nâng cao. Một người mắc hội chứng này về mặt chất lượng có thể sống tới năm mươi lăm năm hoặc hơn. Nhờ hòa nhập với xã hội, những người mắc hội chứng Down có thể sống một cuộc sống đầy đủ, trẻ em được đi học bình thường. Cho đến nay, khá nhiều người được biết đến là những người đã đóng góp rất nhiều cho cuộc sống công cộng và thậm chí trở nên nổi tiếng.
Lời khuyên thiết thực dành cho các bậc cha mẹ có con "cảm nắng"
Các bậc cha mẹ được thông báo rằng con họ mắc hội chứng Down có nhiều câu hỏi liên quan đến việc chăm sóc và nuôi dạy đứa trẻ. Cho đến gần đây trongxã hội có thành kiến với những người như vậy. Thái độ này đã phát triển do thiếu thông tin. Nhưng gần đây, xã hội ngày càng đón nhận nhiều thông tin về những con người có phần khác biệt với chúng ta. Hiện nay, một số lượng lớn các trung tâm đang được thành lập để các bậc cha mẹ có những đứa con "say nắng" của họ có thể đến. Ở họ, họ không chỉ chia sẻ những thành công, kinh nghiệm mà còn dạy trẻ cách thích nghi với những khó khăn hàng ngày và hòa nhập vào xã hội hiện đại. Điều quan trọng là không chỉ tham gia vào sự phát triển tinh thần của trẻ mà còn cả về thể chất. Kết quả tốt thu được bằng hoạt động thể chất và liệu pháp vận động. Trẻ em cần được dạy để tự chăm sóc bản thân. Xử lý trẻ “say nắng” ngay từ khi còn sơ sinh là rất quan trọng. Có nhiều phương pháp cho sự phát triển của những đứa trẻ như vậy. Và nếu những người thân thiết giúp em bé đối phó với tính cách đặc biệt của mình, thì có khả năng đứa trẻ sẽ thực tế không khác các bạn cùng trang lứa. Anh ấy không chỉ có thể đi học bình thường mà còn có thể có được một nghề, nghĩa là trở thành một thành viên chính thức của xã hội.
