Hội chứng aicardi là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện bằng sự vắng mặt của thể vàng, co giật động kinh và những thay đổi trong quỹ đạo của mắt. Ngoài ra, bệnh nhân có sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất và vi phạm cấu trúc của xương mặt của hộp sọ.
Lịch sử
Vào những năm 60 của thế kỷ XX, nhà thần kinh học người Pháp Jean Aicardi đã mô tả hàng chục trường hợp mắc bệnh lý này. Các tài liệu y khoa đã đề cập đến chúng trước đó, nhưng sau đó chúng được coi là biểu hiện của nhiễm trùng bẩm sinh. Bảy năm sau lần xuất bản đầu tiên, cộng đồng y tế đã giới thiệu một đơn vị bệnh học mới - hội chứng Aicardi.
Nhưng nghiên cứu về căn bệnh này vẫn tiếp tục, số lượng các triệu chứng ngày càng mở rộng, và thậm chí xuất hiện các nhánh mới. Ví dụ, hội chứng Aicardi-Gother, biểu hiện bằng bệnh não với vôi hóa hạch nền và loạn dưỡng bạch cầu.
Phổ biến
Kể từ khi được chính thức công nhận, hội chứng Aicardi đã được các nhà thần kinh học gặp phải khoảng nửa nghìn lần. Hầu hết bệnh nhân sống ở Nhật Bản và các nước châu Á khác. Theo các nhà nghiên cứu Thụy Sĩ, tỷ lệ mắc bệnh là 15ca trên 100.000 trẻ em. Thật không may, số liệu thống kê có thể đưa ra những con số bị đánh giá thấp, vì hầu hết bệnh nhân vẫn chưa được khám phá.
Bệnh phát ở trẻ gái. Và các bác sĩ cho rằng đây là nguyên nhân của hầu hết các trường hợp chậm phát triển tâm sinh lý và co thắt ở trẻ sơ sinh.
Di truyền
Hội chứngAicardi là bệnh liên quan đến giới tính, gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X. Ba trường hợp đã được báo cáo trong đó các bé trai mắc hội chứng Klinefelter có các triệu chứng tương tự. Đối với trẻ em nam có kiểu gen XY bình thường, bệnh này sẽ gây tử vong.
Tất cả các trường hợp mắc bệnh này đều là kết quả của các đột biến lẻ tẻ. Đó là, trước đó, không có trường hợp nào mắc hội chứng Aicardi được tìm thấy trong gia đình của proband. Việc di truyền gen khiếm khuyết từ mẹ sang con gái là điều khó xảy ra. Nguy cơ đứa con thứ hai được sinh ra với bệnh lý này là rất nhỏ và chỉ dưới một phần trăm.
Nếu chúng ta áp dụng định luật Mendel, thì những lựa chọn sau đây có thể thực hiện được cho những cặp vợ chồng đã có một con mắc bệnh này:
- thai nhi;
- gái khỏe (33%);
- trai khỏe (33%);
- gái ốm (33%).
Nguyên nhân của căn bệnh này hiện vẫn chưa được biết, nghiên cứu đang được tiến hành.
Bệnh lý
Các nhà khoa học và bác sĩ sử dụng các phương pháp khác nhau để thiết lập hội chứng Aicardi. Ảnh chụp não bằng từ trườngchụp cắt lớp cộng hưởng là một trong những phương pháp phổ biến nhất, nhưng chỉ có thể nhìn thấy toàn cảnh khi khám nghiệm tử thi. Trong quá trình nghiên cứu não bộ, có thể phát hiện nhiều điểm bất thường trong sự phát triển của ống thần kinh:
- vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của callosum thể;
- thay đổi vị trí của vỏ não;
- vị trí co giật bất thường;
- nang có nội dung huyết thanh.
Nghiên cứu dưới kính hiển vi cho thấy những bất thường trong cấu trúc tế bào của những vùng bị ảnh hưởng. Ngoài ra còn có những thay đổi đặc trưng trong nền tảng, chẳng hạn như mỏng mô, giảm số lượng mạch và sắc tố, nhưng đồng thời, sự phát triển của tế bào hình nón và hình que.
Phòng khám
Trẻ em mắc hội chứng Aicardi trông như thế nào? Các triệu chứng ban đầu khá không đặc hiệu, vì trẻ sinh đủ tháng, qua đường sinh tự nhiên và trông khỏe mạnh. Đến ba tháng, trẻ sơ sinh phát triển mà không có biểu hiện lâm sàng, sau đó xuất hiện các cơn co giật động kinh. Chúng được trình bày dưới dạng co giật co giật nối tiếp đối xứng nối tiếp co giật của các chi. Trong phần lớn các trường hợp, co thắt cơ gấp ở trẻ sơ sinh cũng tham gia vào điều này. Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự khởi phát của bệnh xảy ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Các cơn động kinh không thể dừng lại bằng thuốc.
Trong tình trạng thần kinh của những đứa trẻ như vậy, có sự giảm kích thước của hộp sọ, giảm trương lực cơ, nhưng đồng thời ức chế phản xạ một bên hoặc ngược lại, liệt và liệt. Ngoài ra, một nửa số bệnh nhân có bất thường trong sự phát triển của bộ xương:quá trình lão hóa đốt sống hoặc không có xương sườn. Điều này dẫn đến những thay đổi về tư thế mang tính phi sinh học rõ rệt.
Chẩn đoán
Hiện tại, không có xét nghiệm đáng tin cậy nào giúp xác định hội chứng Aicardi. Việc chẩn đoán di truyền ở giai đoạn trước khi sinh là không thể, vì gen gây ra bệnh này vẫn chưa được xác định.
Một bác sĩ thần kinh có thể yêu cầu các xét nghiệm để tìm các triệu chứng cụ thể. Chúng bao gồm:
- kiểm tra;
- soi đáy mắt;
- điện não đồ;
- chụp cộng hưởng từ;
- Chụp X-quang cột sống.
Điều này cho phép bạn phát hiện sự vắng mặt của thể vàng và sự vi phạm tính đối xứng của bán cầu đại não, sự hiện diện của u nang.
