Sự "đứt gãy" của một gen có thể dẫn đến sự phát triển của các bệnh rất nghiêm trọng, trong khi hoàn toàn không thể chữa khỏi chúng. Một trong những bệnh lý này là hội chứng Kalman. Hội chứng này chủ yếu xảy ra ở nam giới, mặc dù đôi khi nó cũng được tìm thấy ở nữ giới.
Mô tả chung về bệnh
Hội chứng Kalman là một bệnh lý di truyền do gen lặn, trội trên NST thường, liên kết X.
Bệnh đặc trưng bởi sự rối loạn của vùng dưới đồi và tuyến yên. Trong trường hợp này, cái đầu tiên tạo ra hệ số giải phóng không chính xác. Do đó, nó giúp giảm sản xuất gonadotropin trong tuyến yên. Trong trường hợp này, hoạt động bình thường của các tuyến sinh dục trở nên không thể.
Nguyên nhân phát sinh bệnh lý
Hội chứng Kalman là một bệnh di truyền có thể được kích hoạt bởi bất cứ thứ gì. Lý do chính cho sự phát triển của bệnh lý là sự kết nối không chính xác của các tế bào nam và nữ trong quá trình thụ thai. Đó là, một trong những tế bào có chứa gen "bị hỏng",điều này có khả năng cao biểu hiện thêm bệnh ở trẻ.
Đương nhiên, các yếu tố bên ngoài cũng có thể ảnh hưởng đến sự suy giảm chất lượng của lõi di truyền. Cái chính là môi trường. Tương tác lâu dài với các chất hóa học cũng có thể gây ra các đột biến khác nhau. Hội chứng Kalman có thể quá rõ ràng hoặc được thể hiện bằng những sai lệch nhỏ so với tiêu chuẩn.
Triệu chứng của bệnh
Bệnh được trình bày có các dấu hiệu đặc trưng nên rất dễ phân biệt với các bệnh lý khác. Nếu một bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Kalman, các triệu chứng có thể là:
- Tuổi dậy thì dang dở. Đôi khi nó gần như hoàn toàn không có. Ví dụ, ở nam giới, có một thể tích tinh hoàn nhỏ - chỉ 3 ml (bình thường là 12 ml).
- Bìu tăng sản và kém sắc tố.
- Sự kém phát triển đáng kể của dương vật và tuyến tiền liệt.
- Sự phân bố của các mô mỡ, giống như của phụ nữ.
- Sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Ví dụ, nam giới có thể không có lông trên cơ thể.
- Thụ động tình dục.
- Dị tật toàn thân: sứt môi, hở hàm, sứt môi.
- Không có khả năng ngửi. Đồng thời, cảm nhận về hương vị vẫn được duy trì.
Những dấu hiệu này có thể được biểu hiện rõ rệt hoặc yếu ớt. Tất cả phụ thuộc vào mức độ gián đoạn của vùng dưới đồi và tuyến yên.
Tính năngchẩn đoán
Hội chứngKalman (ảnh của bệnh nhân được trình bày trên các nguồn y tế chuyên khoa cho thấy sự sai lệch rõ ràng trong cấu trúc của cơ thể nam giới) không phải là một căn bệnh quá phổ biến. Tuy nhiên, chẩn đoán của nó nên được điều trị với sự chú ý đặc biệt. Nó cung cấp cho các hành động sau:
- Kiểm tra nồng độ hormone chính trong cơ thể: estradiol, testosterone, prolactin, hormone tăng trưởng. Bài kiểm tra dài và tiết lộ. Nó được tổ chức trong ít nhất một tuần.
- Nghiên cứu bổ sung để giúp các bác sĩ chuyên khoa phân biệt hội chứng với sự chậm phát triển về mặt thể chất.
- Thử mùi. Điều này được thực hiện rất đơn giản: bệnh nhân được cho các chất (xà phòng, nước hoa) có mùi thơm nồng. Dựa trên kết quả khám nghiệm, một kết luận được đưa ra: khứu giác của người đó có bình thường hay không.
- Siêu âm thận và tinh hoàn.
- MRI của vùng dưới đồi và tuyến yên. Ngoài ra, trong quá trình kiểm tra bằng máy chụp cắt lớp, người ta nên chú ý đến bất kỳ khối u nào trong đầu có thể gây ra sự xuất hiện của các triệu chứng được mô tả ở trên.
- Chụp tiền sử gia đình. Vì bệnh lý được trình bày là di truyền nên việc thu thập thông tin về các trường hợp mắc bệnh trong gia đình bệnh nhân sẽ giúp đưa ra chẩn đoán chính xác nhất.
Tính năng điều trị
Vì bệnh lý có tính chất di truyền nên sẽ không thể khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, liệu pháp là cần thiết. Ngay sau khi chẩn đoán được thực hiện, bệnh nhân đượctestosterone. Quy trình này được thực hiện trong vài tháng.
Nhờ liệu pháp này, các bác sĩ chuyên khoa có thể cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân, tăng ham muốn tình dục. Ngoài ra, xác minh đạt được. Sau đó, các bác sĩ tiếp tục liệu pháp nhằm mục đích khôi phục khả năng sản xuất tinh trùng trưởng thành. Trong trường hợp này, không còn sử dụng testosterone nữa mà là gonadotropins.
Xin lưu ý rằng nếu một người đàn ông đã được chẩn đoán mắc hội chứng Kalman, việc điều trị sẽ phải được thực hiện suốt đời. Nó sẽ giúp duy trì các đặc điểm tình dục thứ cấp và khôi phục cuộc sống tương đối bình thường. Tuy nhiên, nếu một bệnh nhân với chẩn đoán như vậy quyết định có con thì chắc chắn nên chuyển sang di truyền. Nguy cơ sinh con mắc bệnh lý như vậy vẫn rất cao. Nếu không - với mức độ nghiêm trọng nhỏ của các triệu chứng và liệu pháp thích hợp - bệnh nhân có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.
Đối với phòng ngừa, nó thực tế là không tồn tại. Đương nhiên, cần tránh những yếu tố có thể dẫn đến "đứt gãy" gen. Giữ gìn sức khỏe!
