Rối loạn phối hợp các cử động được tìm thấy trong các bệnh khác nhau của hệ thần kinh trung ương. Tất cả chúng đều liên quan đến các rối loạn trong cấu trúc của tiểu não. Thông thường, những bệnh lý như vậy có bản chất di truyền và được di truyền. Một trong những dị thường như vậy là bệnh Friedreich. Bệnh lý này được coi là khá phổ biến so với các dị tật nhiễm sắc thể khác. Ngoài hệ thần kinh, nó mở rộng đến các cơ quan khác. Trước hết, điều này áp dụng cho tim và cơ bắp. So với các chứng mất điều hòa khác, bệnh này không thể được chẩn đoán ngay từ khi còn nhỏ, vì nó không trở nên rõ ràng cho đến khi 20 tuổi.
Bệnh lý của Friedreich - nó là gì?
BệnhFriedreich là một rối loạn thần kinh thuộc bệnh lý di truyền. Rất khó để nghi ngờ trước sự bất thường này, vì nó không biểu hiện ra bên ngoài theo bất kỳ cách nào trong thời thơ ấu. Bệnh thường chạy trong gia đình. Do đó, với những rối loạn như vậy, phụ nữ mang thai cần được kiểm tra di truyền toàn diện.
Lịch sử và sự lây lan của bệnh lý
Friedreich's Ataxialần đầu tiên được phân lập như một bệnh độc lập vào những năm 60 của TK XIX. Đồng thời, người ta thấy rằng dịch tễ học của sự dị thường này là không đồng đều. Bạn cũng có thể theo dõi mối quan hệ giữa bệnh và sắc tộc của bệnh nhân. Thông thường, bệnh lý này xảy ra ở những người sinh ra từ các cuộc hôn nhân cùng quan hệ. Vì lý do tương tự, nó phổ biến hơn ở các nhóm dân tộc nhỏ. So với các chứng mất điều hòa khác, bệnh Friedreich khá phổ biến. Nó xảy ra ở 1-7 người trên 100.000 người. Hiện tại, người ta đã biết những rối loạn di truyền nào dẫn đến bệnh lý này, do đó, với tiền sử di truyền nặng nề, nó có thể được chẩn đoán ở giai đoạn phát triển trong tử cung của thai nhi.
Nguyên nhân của bệnh Friedreich
Để hiểu bệnh Friedreich xuất phát từ đâu, lây truyền và lây lan như thế nào, cần phải biết căn nguyên của sự bất thường này. Bệnh lý này đề cập đến các khiếm khuyết nhiễm sắc thể di truyền. Nó được truyền theo phương thức lặn trên NST thường qua các thế hệ. Vì vậy, bệnh thường có thể gặp ở một vài thành viên trong gia đình. Với việc thụ thai con cái từ các cuộc hôn nhân liên quan, tần suất xuất hiện của bệnh lý này tăng lên. Vì vậy, những gia đình như vậy cần kiểm tra kỹ lưỡng hơn khi có kế hoạch cho con. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng tất cả những bệnh nhân mắc bệnh này đều có khiếm khuyết về gen ở nhiễm sắc thể thứ chín. Nếu một trong hai bố mẹ có biểu hiện dị thường như vậy thì khả năng con mắc bệnh là 50%. Mặc dù bản chất di truyền của bệnh, cókích động các yếu tố môi trường có thể gây đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình phát sinh phôi. Chúng bao gồm: thói quen xấu (nghiện ma túy, nghiện rượu), bức xạ, tình huống căng thẳng.
Cơ chế bệnh sinh của sự bất thường của Friedreich
Biểu hiện chính của bệnh là mất điều hòa tiểu não. Nó xảy ra do sự thoái hóa dần dần của các tế bào của hệ thần kinh. Cơ chế gây hại là do gen đột biến nằm ở nhiễm sắc thể thứ 9, cơ thể không sản xuất ra một chất - frataxin. Kết quả là, các tế bào tích lũy một lượng sắt ngày càng tăng. Điều này kích hoạt quá trình bệnh lý tiếp theo - sự tích tụ của các gốc tự do và quá trình peroxy hóa lipid. Kết quả là, sự phá hủy màng tế bào và mô thần kinh xảy ra. Thông thường, quá trình này ảnh hưởng đến sừng sau của tủy sống và hệ thống kim tự tháp. Các cấu trúc này đảm nhiệm chức năng vận động của cơ thể nên xảy ra tình trạng rối loạn phối hợp hoạt động. Trong một số trường hợp, các cấu trúc khác của não cũng bị ảnh hưởng: sừng trước, sợi ngoại vi và hệ thần kinh trung ương. Thông thường, thoái hóa không bao phủ các dây thần kinh sọ và các trung tâm quan trọng (hô hấp, mạch máu). Trong một số trường hợp hiếm hoi, các rối loạn về thị giác và thính giác được quan sát thấy.
Ngoài các triệu chứng về thần kinh, còn có những thay đổi trong hệ thống xương. Thường ở những bệnh nhân mắc dị tật Friedreich, có biểu hiện cong vẹo cột sống và biến dạng bàn chân. Ngoài ra, quá trình bệnh lý bắt cơ tim. Trong trường hợp này, các tế bào cơ tim bình thường được thay thế bằng các tế bào xơ và mỡvải.
Hình ảnh lâm sàng của bệnh
Dựa vào cơ chế bệnh sinh của bệnh, bệnh cảnh lâm sàng phụ thuộc vào mức độ tổn thương các cấu trúc của tủy sống và não. Hội chứng điển hình là mất điều hòa. Nhưng trong một số trường hợp, có những vi phạm khác. Nếu bệnh Friedreich được chẩn đoán, các triệu chứng của bệnh lý như sau:
- Mất điều hòa tiểu não. Hội chứng này xuất hiện ở những bệnh nhân khoảng 20 tuổi. Các biểu hiện chính của nó là thay đổi dáng đi, đi không vững, rung giật nhãn cầu. Khi kiểm tra thần kinh, bệnh nhân không thể thực hiện kiểm tra gót chân-đầu gối và không ổn định ở vị trí Romberg.
- Hạ_tử_độ_cơ. Cùng với sự thay đổi về dáng đi, chân càng ngày càng yếu dần. Sau đó, quá trình này cũng chuyển sang các cơ của vai trên. Người bệnh khó có thể giữ chân tay ở một tư thế nhất định. Điều này dẫn đến yếu khớp và kéo dài bệnh lý của các chi ("bàn chân của Friedreich"). Ở một số bệnh nhân, hiện tượng ngược lại được quan sát thấy - co thắt cơ, liệt nửa người.
- Tăng tốc. Do sự thất bại của hệ thống kim tự tháp của não ở những bệnh nhân mắc bệnh Friedreich, người ta thấy run đầu và chân tay. Đôi khi có thể có vi phạm về biểu hiện trên khuôn mặt - tics.
- Rối loạn hệ cơ xương khớp. Bệnh nhân thường bị vẹo cột sống và các độ cong khác của cột sống. Do sự "lỏng lẻo" của các khớp của chi dưới, sự biến dạng của đặc điểm bàn chân của bệnh lý này xảy ra. Đồng thời, vòm của nó sâu hơn và các phalang ở gần bật ra.
- Giảm dần phản xạ gân xương.
- Thay đổi chữ viết tay.
- Bệnh cơ tim phì đại. Hội chứng này được quan sát thấy ở hầu hết tất cả các bệnh nhân (90% trường hợp). Về mặt lâm sàng, nó được biểu hiện bằng điếc các âm tim khi nghe tim thai, tăng kích thước của tim và xuất hiện tiếng thổi tâm thu. Đồng thời, người bệnh kêu đau tức vùng ngực, khó thở.
Các triệu chứng ít điển hình hơn là rối loạn cảm giác, đau mắt, sưng phù. Đôi khi các quá trình thoái hóa bắt giữ dây thần kinh thính giác và thị giác. Điều này gây mất thính giác, mù lòa.
Tiêu chuẩn chẩn đoán chứng mất điều hòa của Friedreich
Nghi ngờ bệnh Friedreich không khó đối với một nhà thần kinh học giàu kinh nghiệm. Trước hết, bác sĩ thu hút sự chú ý của thực tế là các vi phạm bắt đầu ở một độ tuổi nhất định. Thông thường ở thời thơ ấu và thiếu niên, những lời phàn nàn hoàn toàn không có. Ngoài ra, trong quá trình thu thập tiền sử, thường có mối liên hệ giữa bệnh và yếu tố di truyền (hôn nhân giữa họ hàng với nhau, mất điều hòa ở một trong các thành viên trong gia đình). Nếu bệnh Friedreich được phát hiện, bác sĩ thần kinh sẽ tiến hành chẩn đoán theo sơ đồ sau (những điểm mà bác sĩ chú ý):
- Yếu cơ (thường ở chi dưới).
- Giảm phản xạ gân xương.
- Vị trí Romberg lung lay.
- Rung giật nhãn cầu ngang.
- Không thể thực hiện kiểm tra gót chân-đầu gối.
- Liệt và liệt (hiếm gặp).
- Hyperkinesis.
Ngoài ra, cần phải có sự thăm khám của bác sĩ phẫu thuật. Bác sĩ xác định vi phạm hệ thống xương khớp của chi dưới, độ cong của cột sống. Nếu nghi ngờ bệnh lý này, cần khám bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ tim mạch.
Phương pháp chẩn đoán chính là phân tích gen, trong đó phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. MRI não cũng được thực hiện.
Bệnh Friedreich: mã ICD 10
Mặc dù chẩn đoán lâm sàng, mỗi bệnh lý phải được đăng ký theo danh pháp quốc tế. Bệnh Friedreich theo ICD-10 có mã G11.1. Điều này có nghĩa là, theo quy mô quốc tế, bệnh lý này có tên như sau: mất điều hòa tiểu não sớm.
BệnhFriedreich: điều trị bệnh lý
Mặc dù thực tế là khoa học thần kinh hiện nay đã phát triển khá mạnh, nhưng căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Điều này là do nguyên nhân của nó là một đột biến gen không thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, các bác sĩ đang điều chỉnh các rối loạn thần kinh, giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn. Chất chống oxy hóa được sử dụng (thuốc "Mexidol"), có nghĩa là để cải thiện tuần hoàn não (thuốc "Piracetam", "Cerebrolysin"). Những dược chất này có thể làm chậm quá trình thoái hóa. Để cải thiện chức năng vận động, vật lý trị liệu, chỉnh hình và xoa bóp được thực hiện. Trong một số trường hợp, điều trị phẫu thuật là cần thiết (với bàn chân bị cong đáng kể).
Phòng chống dịch bệnh vàbiến chứng
Thật không may, không thể lường trước được sự phát triển của bệnh Friedreich. Tuy nhiên, bệnh lý học không áp dụng cho những dị thường rất hiếm gặp. Do đó, với tiền sử di truyền nặng nề ở phụ nữ mang thai, cần phải tiến hành phân tích di truyền của thai nhi.
Để ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng ở những bệnh nhân mắc bệnh lý Friedreich, cần được bác sĩ theo dõi liên tục. Mặc dù thực tế là rối loạn đề cập đến các vấn đề thần kinh, nhưng sự giám sát của bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa và nhà di truyền học cũng rất quan trọng. Để tránh sự tiến triển nhanh chóng của bệnh, điều trị duy trì được thực hiện. Bệnh nhân cũng cần được chăm sóc và hỗ trợ đặc biệt từ những người thân yêu.
Tiên lượng cho bệnh Friedreich
Cho rằng bệnh lý đề cập đến các bất thường nhiễm sắc thể tiến triển chậm, bệnh nhân sống trung bình từ 30 - 40 năm. Thông thường, rối loạn thần kinh không ảnh hưởng đến khả năng tâm thần và cấu trúc quan trọng của não. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được giám sát y tế liên tục. Ngoài ra, người bệnh nên tham gia các bài tập vật lý trị liệu để duy trì sự săn chắc của cơ. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là bệnh tim mạch. Bệnh cơ tim phì đại dẫn đến suy tim sung huyết trong nhiều năm, dẫn đến bệnh Friedreich. Hình ảnh của những bệnh nhân mắc bệnh lý này có thể được xem trong bài báo này và tài liệu đặc biệt.
