Bệnh của Alexander là một bệnh lý thần kinh rất hiếm gặp có tính chất tiến triển. Nguyên nhân của tình trạng bệnh lý này vẫn chưa được xác định, nhưng lý thuyết về đột biến gen GFAP giữ vị trí mạnh mẽ nhất. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa protein có tính axit của sợi thần kinh đệm.
Bệnh của Alexander xảy ra không thường xuyên, có thông tin về các trường hợp gia đình thường xuyên mắc bệnh này. Bệnh di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Hiện tại, các nhà khoa học phân biệt ba loại bệnh lý này: người lớn, trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh.
Những biểu hiện đầu tiên của bệnh ở trẻ sơ sinh bắt đầu vào khoảng thời gian trẻ được 6 tháng tuổi. Các triệu chứng chính có thể được gọi là tăng trưởng bệnh lý của đầu, cũng như rối loạn thần kinh. Có sự chậm phát triển về tâm lý và thể chất. Một số rối loạn ngoại tháp xuất hiện, chẳng hạn như chứng múa giật và loạn trương lực cơ. Có lẽ sự phát triển của chứng tứ chi co cứng. Ngoài tất cả những điều này, đứa trẻ còn gặp khó khăn khi nuốt. Hiếm khi, bệnh nhân có thểnhận thấy rung giật nhãn cầu, cũng như cách nhãn cầu di chuyển không chủ ý. Đôi khi bệnh nhân bị ngưng thở. Trung bình người bệnh sống được 2-3 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Các bệnh về hệ thần kinh ở trẻ em rất nguy hiểm đối với cơ thể chưa phát triển mạnh.
Bệnh của Alexander, xuất hiện ở dạng trẻ, bắt đầu phát triển trong khoảng thời gian từ 4 đến 14 tuổi. Một phân tích hồi cứu cho thấy các triệu chứng chính xuất hiện sớm hơn một chút: cho đến khi hai tuổi, trẻ em chậm phát triển tâm thần vận động, thường quan sát thấy các cơn co giật động kinh, và dần dần hình thành chứng tứ chi, rối loạn thanh giả hành và có thể xảy ra các cơn ngưng thở thường xuyên. Hầu hết các bệnh nhân đều bị tật đầu to, nhưng nó không thể được xếp vào hàng các dấu hiệu đặc trưng của bệnh lý này trong giai đoạn trẻ sơ sinh. Thường bệnh nhân bị nôn mửa từng cơn không giải thích được, đặc biệt là vào buổi sáng. Dần dần, có sự gia tăng các rối loạn hình tháp, chẳng hạn như não mất điều hòa, co giật. Điều đáng chú ý là chức năng thông minh không bị ảnh hưởng. Trên MRI, bệnh của Alexander (ảnh bên dưới) biểu hiện với những thay đổi điển hình. Tuổi thọ là 7-9 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng chính.
Thể bệnh ở người lớn rất đa dạng về biểu hiện lâm sàng. Từ thập kỷ thứ hai đến thập kỷ thứ bảy của cuộc đời, sự khởi đầu của các triệu chứng được ghi nhận. Dần dần, bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu tổn thương tiểu não, cũng như các vùng tủy sống. Ít gặp hơn là rung giật nhãn cầu và suy giảm nhận thức.các chức năng.
Phương pháp chính để chẩn đoán quá trình bệnh lý này là MRI, CT và phân tích DNA. Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh của Alexander. Liệu pháp điều trị là triệu chứng. Tiên lượng xấu và phụ thuộc vào mức độ nhanh chóng của bệnh lý biểu hiện. Điều này xảy ra càng sớm, cái chết xảy ra càng sớm.
