Ngày nay, khi nghiên cứu về giải mã bộ gen người đã được hoàn thành và chuyển sang lĩnh vực thực tế, khi y học chẩn đoán có thể xác định các bất thường di truyền trong phôi thai, đối với nhiều người bình thường, nó vẫn chưa rõ ràng về kiểu mẫu và bộ gen. là. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ định nghĩa và phác thảo sự khác biệt giữa hai khái niệm này.
Các yếu tố của sinh học phân tử
Bộ gen là gì? Đây là toàn bộ tập hợp vật liệu gen - 22 NST thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong nhân và ADN ty thể, theo Dự án Bộ gen Người, chứa 3,1 tỷ cặp bazơ (nhớ lại - adenine, guanin, cytosine và thymine).
Karyotype là gì? Đây là một tập hợp các đặc điểm (số lượng, hình dạng và kích thước) của các nhiễm sắc thể đặc trưng cho từng loài sinh vật (loài karyotype) và từng cá thể (cá thể karyotype).
Tiêu chuẩn và bệnh lý
Karyotype, tiêu chuẩn dành riêng cho từng loài, là hạn chế chính trong việc lai giống giữa các loài. Ví dụ: karyotype của mèo nhà của bạn là 38, XY và karyotype của con đực là 46, XY hoặc con cái là 46, XX. Các chữ số đầu tiên chỉ rasố lượng các NST thường được ghép đôi (các nhiễm sắc thể tương đồng) và các chữ cái - trên nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của cá thể.
Như đã rõ, karyotype của loài sinh vật Homo sapiens bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể có hình dạng và kích thước giống nhau và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XY - nam, XX - nữ). Bất kỳ sự sai lệch nào so với mẫu người bình thường như vậy đều dẫn đến các loại rối loạn phát triển khác nhau và thường gây tử vong nhất. Theo số liệu thống kê hiện đại, chỉ có khoảng 0,5% thai nhi bị lệch lạc trong karyotype được phụ nữ mang thai cho đến cuối thai kỳ.
Tại sao điều này lại xảy ra
Những xáo trộn trong karyotype mà chúng ta mắc phải do nhiều loại thất bại trong quá trình hình thành giao tử - trứng và tinh trùng. Phát sinh giao tử là một quá trình phức tạp, nó dựa trên một hình thức phân chia tế bào cụ thể - meiosis. Trong quá trình hình thành giao tử, sự thất bại trong phân phối vật chất di truyền có thể xảy ra, và sau đó các giao tử sẽ có bộ nhiễm sắc thể bất thường, do kết quả của sự hợp nhất (thụ tinh), sẽ dẫn đến sự hình thành hợp tử có một karyotype bất thường. Những lần phân chia sau đó của hợp tử truyền một bệnh lý như vậy cho các tế bào của toàn bộ sinh vật.
Karyotype cá nhân
Karyotyping là gì? Đây là một quy trình phân lập và nhuộm nhiễm sắc thể của một cá thể để phân tích sau này. Bất kỳ tế bào nào trong cơ thể phân chia đều phù hợp với quy trình này. Rốt cuộc, sự phân hóa của nhiễm sắc thể, như chúng ta thấy trong hình, xảy ra ở giai đoạn chuyển đổi của nguyên phân (phân chia tế bào đơn giản).
Đối với karyotyping của con ngườiCó thể sử dụng tế bào tủy xương, nguyên bào sợi ở da hoặc bạch cầu trong máu. Đây là máu cho karyotype thường được sử dụng nhất do dễ lấy nguyên liệu.
Sau quy trình nhuộm, tất cả các nhiễm sắc thể của con người đều có thể được xác định và phân tích, vì mỗi nhiễm sắc thể có kiểu sọc riêng biệt và chính chúng là cơ sở đưa ra ý tưởng về sự sắp xếp lại, đứt gãy và mất đi (mất mát) trong cấu trúc.
Hộ chiếu nhiễm sắc thể
Các nghiên cứu về karyotype của một cá nhân giúp xác định tình trạng di truyền của anh ta - các bất thường về số lượng và định tính của nhiễm sắc thể. Các vi phạm trong karyotype thường là nguyên nhân gây ra các vi phạm các chức năng sinh sản ở mức độ nghiêm trọng khác nhau, sự chậm phát triển trí tuệ hoặc tinh thần của trẻ và các bệnh lý khác liên quan đến bộ nhiễm sắc thể.
Những vi phạm thường gặp nhất về số lượng nhiễm sắc thể trong thể karyotype (dị bội và đa bội). Các dị tật được biết đến nhiều nhất là hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18), hội chứng Turner (thể tam nhiễm X) và hội chứng Klinefelter ở nam giới (thể tam nhiễm X).
Bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể (mất đoạn, nhân đôi, chuyển đoạn, đảo đoạn) thường dẫn đến các bệnh lý chuyển hóa khác nhau.
Điều này mang lại cho chúng ta điều gì
Tất cả chúng ta đều là những người mang dị tật trong karyotype, trong khi bề ngoài chúng ta hoàn toàn có thể khỏe mạnh. Nhưng chúng có thể là nguyên nhân dẫn đến vô sinh, nạo phá thai. Hơn nữa, những dị thường nàykaryotype thường dẫn đến việc sinh ra một đứa trẻ bị dị tật phát triển trong một cặp bố mẹ khỏe mạnh.
Karyotyping một cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con và có vấn đề về sinh sản giúp các chuyên gia tư vấn di truyền đánh giá cơ hội sinh con khỏe mạnh và phát triển một chương trình giải quyết vấn đề vô sinh hoặc sẩy thai.
Riêng biệt, cần lưu ý chẩn đoán trước khi sinh của karyotype. Trong trường hợp này, máu cuống rốn của thai nhi được lấy để phân tích và phân tích karyotype. Bằng cách này, có thể xác định được những bất thường trong sự phát triển của thai nhi trong giai đoạn sớm nhất của thai kỳ.
Sau sinh (sau khi sinh) karyotyping phù hợp với những người có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Chậm phát triển, tự kỷ, rối loạn dậy thì, vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp là tất cả những lý do để tìm kiếm tư vấn di truyền y tế.
