Đột biến gen: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng

Mục lục:

Đột biến gen: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng
Đột biến gen: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng

Video: Đột biến gen: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng

Video: Đột biến gen: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng
Video: Làm sao để KHÔNG BỊ ẢNH HƯỞNG bởi người khác ? | Nguyễn Hữu Trí| Đài tiếng nói ông Quéo #17 2024, Tháng mười hai
Anonim

Trong bài này, chúng ta sẽ xem xét nó là gì - đột biến động năng. Đây là hậu quả của chấn thương nghiêm trọng và quy mô lớn đối với các cấu trúc não. Các yếu tố chấn thương tâm lý không ảnh hưởng đến hội chứng. Căn bệnh này được quan sát thấy sau khi một người thoát khỏi trạng thái hôn mê bệnh lý. Đột biến gen Akinetic rất nghiêm trọng, các bác sĩ thường đưa ra tiên lượng không thuận lợi, vì các quá trình trong não là không thể đảo ngược.

điều trị đột biến động học
điều trị đột biến động học

Lý do

Lần đầu tiên, căn bệnh này đã được thảo luận trong thực hành y tế vào năm 1940. Bác sĩ tâm thần Kearns đã đặc biệt quan sát một bệnh nhân bị u não. Cho đến thời điểm này, bệnh lý chỉ được coi là một chứng rối loạn tâm thần.

Đột biến gen - thường đây là hậu quả của việc hôn mê. Tình trạng hôn mê có thể do nhiều yếu tố khác nhau gây ra, một trong số đó là chấn thương nặng ở đầu.

Một lý do khác cho sự xuất hiện củabệnh là một khối u lành tính hoặc ác tính trong não. Sự sai lệch thường xảy ra nhất nếu quá trình bệnh lý diễn ra rất nhanh.

Một nguyên nhân khác của đột biến động học là huyết khối của động mạch nền. Nhờ nó, não của chúng ta được cung cấp đầy đủ oxy và các chất dinh dưỡng cần thiết. Những người bị hoại tử xương có nguy cơ bị huyết khối như vậy. Khiến sự xuất hiện của cục máu đông trong dòng máu này có thể là chấn thương trong thể thao và gia đình, chấn thương trong một vụ tai nạn xe hơi xảy ra ở vùng cổ hoặc chẩm.

đột biến động học là gì
đột biến động học là gì

Tác dụng của thuốc

Có những trường hợp đột biến động năng với phản ứng cảm xúc do tác động độc hại của ma túy. Điều này có thể xảy ra do dùng quá liều thuốc hoặc sự tương tác của nhiều loại thuốc với nhau. Dùng liều lượng lớn một số kháng sinh gây ngộ độc. Đã có trường hợp dị tật sau khi dùng thuốc hướng thần.

Nguyên nhân của sự phát triển của một căn bệnh như vậy cũng có thể là một vết thương do đạn bắn nếu nó chạm vào thùy trán của não, đồi thị. Ngoài ra, đột quỵ do thiếu máu cục bộ, xuất huyết trong não và dưới nhện có thể làm gián đoạn lưu thông máu.

Ngoài ra, đột biến động học gây tích tụ quá nhiều dịch não tủy, gây áp xe não trong khoang đầu.

Ở bệnh nhân nhiễm HIV và ngộ độc rượu

Bệnh được quan sát thấy trongbệnh nhân nhiễm HIV, vì nó gây ra các biến chứng tâm thần kinh khác nhau. Sự sai lệch cũng được tìm thấy trong ngộ độc rượu liên quan đến tổn thương các đầu dây thần kinh trong não.

Phản ứng cảm xúc trong đột biến

Đột biến gen là tình trạng bệnh nhân mất hoàn toàn khả năng nói, nhưng khả năng nói vẫn còn. Thiếu biểu hiện và cử chỉ trên khuôn mặt, nhưng bệnh nhân nghe được lời nói của người khác và hiểu được. Anh ta nhận thức và phản ứng đầy đủ với các sự kiện diễn ra xung quanh mình. Anh ta định hướng tốt về không gian và thời gian. Phản ứng tích cực được quan sát với âm thanh lớn, với sự thay đổi nhiệt độ. Không có ảo giác hoặc ảo tưởng. Bất chấp mọi phản ứng, bệnh nhân ở trạng thái nằm ngửa. Anh ấy không hoạt động, chỉ có thể di chuyển ánh nhìn từ vật này sang vật khác, nhưng trong một khoảng thời gian ngắn.

Một trong những dạng đột biến gen là một dạng bệnh tâm lý, gây ra bởi chấn thương tâm lý. Có những trường hợp tình trạng này tự biểu hiện dưới dạng chọn lọc, khi bệnh nhân chỉ nói chuyện với những người được chọn.

đột biến động học là gì
đột biến động học là gì

Triệu chứng của bệnh

Việc ở lại của một người mắc hội chứng đột biến động năng là rất khó. Anh ta hoàn toàn tỉnh táo, nhưng không thể giao tiếp bình thường. Trong quá trình kiểm tra, mô cơ ở các chi được xác định có độ trương lực cao. Trong các cuộc kiểm tra bổ sung, không có rối loạn trong bộ máy cơ xương và giọng nói được tiết lộ.

Bệnh nhân được khám thêm để loại trừ các triệu chứng màng não. Màu da của bệnh nhân không bị thay đổi. Huyết áp phải trong giới hạn bình thường, nhưng đã có trường hợp quan sát thấy sự sai lệch. Xung khi nghỉ là nhịp nhàng, trong giới hạn bình thường.

Hoàn toàn im lặng là một triệu chứng đặc trưng. Một người không có cả lời nói bị động và chủ động. Bệnh nhân cảm thấy khó khăn khi nói thành tiếng suy nghĩ của mình và cũng không có khả năng lặp lại các cụm từ sau khi gặp bác sĩ. Tuy nhiên, bệnh nhân hiểu những gì đang được nói với anh ta, khả năng phân tích những gì anh ta nghe được vẫn còn.

đột biến động học sau khi hôn mê
đột biến động học sau khi hôn mê

Một triệu chứng khác là thiếu hoàn toàn khả năng vận động. Một người không có khả năng kiểm soát cơ thể của mình, trong khi khả năng nhai và nuốt là có sẵn. Đã có trường hợp bệnh nhân ăn thức ăn mà họ được đút bằng thìa. Nhưng thông thường, những bệnh nhân này được cho ăn qua ống.

Bệnh nhân không được quan sát trong giai đoạn căng thẳng và bồn chồn này. Không thể đánh giá trạng thái cảm xúc của một người. Sau khi hồi phục, chứng hay quên thường xảy ra nhất, bệnh nhân không nhớ gì về tình trạng của mình.

Điều trị đột biến động năng

Bác sĩ phải đối mặt với một nhiệm vụ khó khăn. Do mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh, cần phải điều trị triệt để, lâu dài và phức tạp dưới sự giám sát hàng ngày của nhân viên y tế. Mục tiêu chính của liệu pháp là chẩn đoán căn bệnh tiềm ẩn gây ra đột biến động năng và thực hiện các biện pháp kịp thời để loại bỏ nó.hậu quả của bệnh lý.

Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật là cần thiết để cứu sống bệnh nhân. Trong quá trình phẫu thuật, một khối máu tụ (tích tụ máu) sẽ được loại bỏ nếu hội chứng gây ra do vi phạm nguồn cung cấp máu cho não. Nếu một khối u được tìm thấy, khối u sẽ được cắt bỏ. Nếu nguyên nhân là não úng thủy, một ống dẫn lưu được lắp đặt để dẫn lưu dịch não tủy.

Dựa trên các xét nghiệm được thực hiện sau khi phẫu thuật, việc điều trị bằng các loại thuốc được tiến hành: thuốc chống loạn thần - thuốc an thần kinh; nootropics; thuốc chống trầm cảm thuộc nhóm SSRI; thuốc an thần benzodiazepine; phức hợp vitamin và khoáng chất; thuốc bình thường hóa mức huyết áp; thuốc chống đông máu - thuốc ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông.

Bước tiếp theo trong điều trị là các hoạt động phục hồi chức năng nói. Các bác sĩ khuyên bạn nên liên tục trò chuyện với bệnh nhân, ôm và nắm tay bệnh nhân. Một bệnh nhân bị đột biến động năng nên ăn thường xuyên, sáu lần một ngày.

Quy trình vệ sinh thường xuyên là yêu cầu bắt buộc đối với việc chăm sóc bệnh nhân: rửa mặt, lau toàn bộ da, chăm sóc khoang miệng và tóc. Các biện pháp đặc biệt nên được thực hiện để ngăn ngừa các vết loét. Người thân nên tạo môi trường tâm lý thoải mái cho bệnh nhân. Có lẽ phải nhờ đến sự trợ giúp của chuyên gia tâm lý để thích nghi hơn.

Để phục hồi hoạt động vận động, bạn phải thực hiện: kỹ thuật thở; Y khoathể dục; Mát xa; châm cứu; vật lý trị liệu.

tiên lượng đột biến động học
tiên lượng đột biến động học

Các giai đoạn phục hồi

Thông thường, các bác sĩ phân biệt hai giai đoạn phục hồi của đột biến động năng trong thần kinh:

  • Khôi phục khả năng hiểu giọng nói. Bệnh nhân nằm với nửa mắt mở, quay đầu về phía âm thanh hoặc ánh sáng. Có một sự cố định liên tục và ổn định của ánh nhìn, theo dõi các đối tượng. Việc hoàn thành giai đoạn này là biểu hiện đầu tiên của việc hiểu lời nói. Điều này có thể được chứng minh bằng việc bệnh nhân nghe thấy lời nói với mình, nét mặt thay đổi, yêu cầu diễn đạt bằng lời được thực hiện, ví dụ như bóp tay bác sĩ. Nhưng mọi thao tác diễn ra dần dần. Lúc đầu, bác sĩ đặt bàn tay của mình vào lòng bàn tay của bệnh nhân, sau đó các công việc trở nên phức tạp hơn mỗi ngày, điều này kích thích bệnh nhân hoạt động vận động nhiều hơn. Họ cố gắng thực hiện các lệnh phức tạp hơn, với khả năng tăng tốc sau đó. Việc khôi phục khả năng hiểu cách nói được xưng hô cho thấy không có tổn thương não.
  • Trở lại bài phát biểu của chính mình trong đột biến động năng sau khi hôn mê. Bệnh nhân ngày càng hoạt động nhiều hơn và các cử động khác nhau. Việc phát âm các từ chỉ ra sự hoàn thành của giai đoạn đầu tiên. Điều này không thể là tự phát, thường là để đáp ứng yêu cầu của bác sĩ để nói điều gì đó. Những âm thanh đầu tiên sẽ mờ nhạt. Chỉ bằng những dấu hiệu riêng lẻ, người ta có thể đoán được âm thanh nào đã được phát ra. Mỗi ngày tình hình được cải thiện, bệnh nhân bắt đầu nói một cách tự nhiên, không cần yêu cầu. Sau một thời gian, bạn đã có thể phát âm các cụm từ. Sau đó, có thể thực hiện một cuộc đối thoại với bệnh nhân,cho phép bạn đánh giá một cách khách quan trạng thái ý thức của anh ta. Cùng với việc phục hồi chức năng nói, các hình thức vận động tự nguyện ngày càng mở rộng. Họ trở nên có thứ tự.
  • đột biến động học bằng phản ứng cảm xúc
    đột biến động học bằng phản ứng cảm xúc

Anartria

Đột biến động học với anartria là gì? Một trong những hậu quả của bệnh đột biến là chứng anartria, tức là một chứng rối loạn ngôn ngữ nghiêm trọng. Thể hiện bằng các cụm từ khó hiểu, phát âm mũi, nói lắp rõ ràng. Giọng bệnh nhân trở nên khàn. Thông thường, sau khi nhận ra khiếm khuyết như vậy, bệnh nhân giao tiếp bằng ghi chú hoặc nói chung là im lặng. Thường có vấn đề với việc nuốt thức ăn.

Mức độ nghiêm trọng

Các mức độ tương tự sau đây được chia sẻ:

  • mức độ dễ dàng - một người có thể phát âm các âm thanh, âm tiết;
  • mức độ nghiêm trọng vừa phải - bệnh nhân chỉ có thể phát âm các âm riêng lẻ;
  • mức độ nặng - bệnh nhân hoàn toàn không nói được, hoạt động âm thanh bằng 0.

Dự báo

Một tiên lượng đáng thất vọng về đột biến động năng chỉ có thể xảy ra khi tổn thương não hữu cơ quá lớn và không thể sửa chữa được nữa. Ngoài ra, nếu bệnh nhân bị rối loạn tâm thần ở dạng nặng, không thể nói gì về khả năng hồi phục hoàn toàn.

Phòng bệnh

Bác sĩ khuyên dùng để giảm khả năng mắc bệnh lý:

thần kinh đột biến động học
thần kinh đột biến động học
  • tiếp tục hoạt động;
  • tập thể thao;
  • với bất kỳ soma vàrối loạn tâm thần một cách kịp thời để liên hệ với các chuyên gia.

Xu hướng phát triển đột biến ít được ghi nhận nhất ở những người khỏe mạnh về tinh thần, những người kiểm soát được mức độ áp lực, trạng thái của tim và mạch máu, từ chối rượu và không lo lắng.

Chúng tôi coi đó là hiện tượng đột biến động học.

Đề xuất: