Số lượng các bệnh về nhiễm sắc thể là rất lớn và một trong số đó là hội chứng Patau. Karyotype của một bệnh nhân có chẩn đoán tương tự được thay đổi, điều này được phản ánh trong công việc của toàn bộ sinh vật. Bệnh lý ảnh hưởng đến cấu trúc của khung xương, công việc của hệ thần kinh, bài tiết, sinh sản và tim mạch.
Nhiều bậc cha mẹ ngày nay quan tâm đến bất kỳ thông tin bổ sung nào về bệnh lý này. Hội chứng Patau là gì? Karyotype và đặc điểm kiểu hình, phương pháp chẩn đoán và điều trị, các triệu chứng và nguyên nhân đều là những điểm thú vị. Những câu hỏi như vậy đáng để khám phá chi tiết hơn.
Hội chứng Patau: karyotype và thông tin chung
Đầu tiên, chúng ta hãy nhìn vào dữ liệu chung. Hội chứng Patau là gì và nó phát triển như thế nào? Các nhiễm sắc thể có bệnh lý như vậy không phân kỳ trong quá trình hình thành giao tử hoặc hợp tử, dẫn đến rất nhiều rối loạn trong quá trình phát triển phôi.
Hội chứng Patau là một bệnh bẩm sinhliên kết với thể ba nhiễm của cặp nhiễm sắc thể thứ 13 - đứa trẻ nhận thêm một nhiễm sắc thể. Công thức karyotype trong trường hợp này có thể giống như sau: 47, XX, 13 + (đối với bé gái), 47, XY, 13 + (đối với bé trai). Đây là một căn bệnh cực kỳ nguy hiểm và nghiêm trọng, kèm theo đó là hình thành nhiều dị tật - thường là chúng không tương thích với sự sống nên đứa trẻ chết trong bụng mẹ.
Bối cảnh lịch sử tóm tắt
Lần đầu tiên các triệu chứng của bệnh lý này được mô tả vào năm 1657 trong các công trình của nhà khoa học Đan Mạch Erasmus Bartholin. Tuy nhiên, bản chất nhiễm sắc thể của bệnh đã được Tiến sĩ Klaus Patau chứng minh vào năm 1960 (hội chứng được đặt theo tên của ông).
Các trường hợp bệnh lý bẩm sinh tương tự đã được mô tả bởi các nhà khoa học đã nghiên cứu các bộ lạc trên quần đảo Thái Bình Dương. Người ta tin rằng sự gia tăng đột biến nhiễm sắc thể ở khu vực địa lý này là do tác hại của bức xạ sau các vụ thử vũ khí hạt nhân.
Nguyên nhân phát sinh bệnh
Như đã đề cập, hội chứng Patau được đặc trưng bởi sự tam nhiễm của cặp nhiễm sắc thể thứ mười ba. Hơn nữa, trong hầu hết các trường hợp (theo thống kê, trong 80%), sự không tiếp hợp của nhiễm sắc thể thứ mười ba xảy ra chính xác trong quá trình meiosis. Thông thường, một đứa trẻ nhận được một cặp nhiễm sắc thể đầy đủ từ mẹ. Đôi khi có một sự hoán vị Robertsonian, trong đó phôi thai đã nhận được một bản sao bổ sung của các gen.
Người ta đã chứng minh được rằng sự suy giảm di truyền có thể xảy ra trong quá trình hình thành giao tử hoặc sau đó - trong quá trình hình thành hợp tử.
Cho đến nay, các nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của đột biến khôngđược thành lập - người ta tin rằng nó xảy ra một cách hoàn toàn tình cờ. Vai trò của nhiễm trùng, thói quen xấu, bệnh soma của người mẹ trong sự phát triển của bệnh lý này ở thai nhi cũng chưa được biết rõ.
Các loại bệnh lý
Ngày nay, có một số dạng bệnh này.
- Một hình dạng đơn giản. Trong trường hợp này, vi phạm xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi. Hơn nữa, mỗi tế bào của cơ thể chứa thêm một nhiễm sắc thể ở cặp thứ mười ba.
- Hình khảm. Những thay đổi tương tự đã xảy ra ở các giai đoạn phát triển sau của bào thai. Đồng thời, một số cơ quan chỉ bao gồm các tế bào khỏe mạnh, trong khi các mô và cơ quan khác chứa các tế bào bị biến đổi bệnh lý. Với dạng bệnh này, các triệu chứng có thể ít rõ rệt hơn.
Có các yếu tố rủi ro không? Điều gì có thể gây ra đột biến?
Hội chứngPatau phát triển tự phát và than ôi, không thể ngăn chặn được. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố bất lợi.
- Người ta tin rằng nguy cơ mắc một bệnh lý như vậy sẽ tăng lên nếu người mẹ sống trong một khu vực có điều kiện môi trường kém.
- Như đã đề cập, tiếp xúc với bức xạ đóng một vai trò nhất định trong việc xuất hiện các đột biến nhiễm sắc thể tự phát.
- Người ta cũng quan sát thấy khả năng xảy ra các đột biến gen và nhiễm sắc thể khác nhau trong trường hợp mang thai muộn (mẹ trên 45 tuổi).
- Yếu tố nguy cơ bao gồm sự hiện diện của các bệnh di truyền trongcác thế hệ cha mẹ trước đây.
- Người ta đã chứng minh rằng các trường hợp đột biến gen và nhiễm sắc thể thường xảy ra hơn khi kết hôn giữa những người họ hàng gần gũi.
Triệu chứng của bệnh lý khi mang thai
Như đã đề cập, công thức karyotype trong hội chứng Patau được thay đổi, nhưng không thể phát hiện ra điều này nếu không có các xét nghiệm đặc biệt. Tuy nhiên, những trường hợp mang thai như vậy thường đi kèm với chứng đa ối. Theo thống kê, thời gian mang thai cũng giảm đi - trung bình là khoảng 38,5 tuần. Điều đáng chú ý là với một bệnh lý như vậy, thai kỳ thường bị gián đoạn. Có nguy cơ thai chết lưu cao.
Hội chứng Patau: Hình ảnh và Đặc điểm
Trẻ em bị đột biến này có một số đặc điểm kiểu hình đặc biệt. Để bắt đầu, điều đáng nói là trẻ sinh đúng giờ, nhưng nhẹ cân - suy dinh dưỡng trước khi sinh xảy ra (trọng lượng của trẻ đủ tháng với chẩn đoán tương tự hiếm khi vượt quá 2500 g). Quá trình sinh nở cũng thường liên quan đến các biến chứng, đặc biệt là tình trạng ngạt ở trẻ sơ sinh.
Một đứa trẻ bị đột biến nhiễm sắc thể, có một số dị tật bẩm sinh về não và phần mặt của hộp sọ. Có tật đầu nhỏ - chu vi vòng đầu của trẻ nhỏ hơn nhiều so với bình thường. Ở trẻ em mắc hội chứng Patau, trán thường thấp và dốc, sống mũi bằng phẳng và trũng xuống, khe hở vòm miệng hẹp. Các rãnh thường bị biến dạng và thấp.
Một triệu chứng điển hình là sự hiện diệnkhe hở hai bên của khuôn mặt, đặc biệt, cái gọi là sứt môi (bệnh lý đi kèm với sự phân chia các mô của vòm miệng mềm và cứng, và khoang mũi và khoang miệng thông nhau), cũng như "sứt môi" (sứt môi). Bác sĩ có thể nghi ngờ sự hiện diện của đột biến nhiễm sắc thể này trong vài giờ đầu tiên sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Bệnh lý từ các hệ cơ quan khác
Những rối loạn nào khác đi kèm với hội chứng Patau? Dấu hiệu dị tật trên khuôn mặt không phải là dấu hiệu duy nhất. Căn bệnh này ảnh hưởng đến hầu hết các hệ cơ quan, gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
- Nhiều trẻ em bị rối loạn hệ thống thần kinh trung ương và máy phân tích thị giác. Có thể có não úng thủy, chứng đầu nhỏ, rối loạn hình thành thể vàng, cũng như hình thành thoát vị cột sống. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm điếc, các dạng đục thủy tinh thể bẩm sinh, loạn sản võng mạc, giảm số lượng sợi trục trong cấu trúc của dây thần kinh thị giác, dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng.
- Dị tật tim bẩm sinh có thể xảy ra, bao gồm ống động mạch chủ, hẹp động mạch chủ, dị tật thông liên thất và tâm nhĩ.
- Nhiều trẻ sinh ra bị dị tật ở thận. Ví dụ: bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh thận ứ nước, bệnh đa nang, cũng như một bệnh lý được gọi là “thận móng ngựa”.
- Có thể có những thay đổi bất thường trong đường tiêu hóa. Danh sách của họ bao gồm sự hình thành túi tinh của Meckel, u nang trong mô của tuyến tụy, vòng quay của ruột không hoàn chỉnh.
- Đột biến cũng ảnh hưởng đến các cơ quan của hệ thống sinh sản. Ở các bé trai, có thể xảy ra hiện tượng chậm hạ tinh hoàn vào bìu (cryptorchim), cũng như sự dịch chuyển của lỗ ra bên ngoài của niệu đạo. Ở các bé gái mới sinh, người ta thường thấy phì đại môi âm hộ và âm vật, hình thành tử cung hai bên, hoặc thậm chí hình thành hai tử cung và âm đạo riêng biệt.
- Bệnh lý không chỉ ảnh hưởng đến xương sọ mà còn ảnh hưởng đến các cấu trúc khác của bộ xương. Ví dụ, trẻ em mắc hội chứng Patau thường có polydactyly (xuất hiện các ngón thừa trên bàn chân và bàn tay) và syndactyly (hợp nhất các ngón tay).
- Tất cả trẻ em mắc bệnh này đều bị chậm phát triển về thể chất và trí tuệ.
Như bạn thấy, bệnh lý nhiễm sắc thể này để lại hậu quả nguy hiểm và nặng nề nên tiên lượng cho trẻ không thuận lợi.
Biện pháp chẩn đoán
Có thể phát hiện một căn bệnh như hội chứng Patau trong quá trình phát triển của bào thai không? Chẩn đoán ở giai đoạn này chắc chắn là có thể. Như đã đề cập, bệnh lý đi kèm với sự xuất hiện của các triệu chứng nhất định trong thai kỳ.
Theo quy luật, sự hiện diện của đột biến như vậy được nghi ngờ trong quá trình siêu âm. Các bác sĩ chuyên khoa có thể lưu ý đến sự gia tăng thể tích nước ối, cũng như sự hiện diện của các bất thường trong cấu trúc giải phẫu của bộ xương, thai nhi không có tóc, trọng lượng cơ thể thai nhi thấp, v.v.
Trong tương lai, các nghiên cứu di truyền về vật chất di truyền sẽ được thực hiện, bởi vì, như bạn biết, karyotype của một bệnh nhân mắc hội chứng Patau khác vớithông thường. Các bài kiểm tra sau đây mang tính chất cung cấp thông tin.
- Chọc ối - thu thập và phân tích thêm nước ối.
- Cordocentesis - bản chất của kỹ thuật này là lấy mẫu máu cuống rốn bằng việc kiểm tra thêm trong phòng thí nghiệm.
- Sinh thiết nhung mao là một thủ thuật bao gồm việc thu thập các nhung mao bằng cách sử dụng một đầu dò đặc biệt. Xét nghiệm này được chỉ định cho những phụ nữ nghi ngờ mắc hội chứng Down, Patau và các đột biến nhiễm sắc thể khác.
Cần lưu ý rằng nghiên cứu như vậy có liên quan đến rủi ro (ví dụ, có khả năng mất một đứa trẻ). Sau khi đứa trẻ được sinh ra, chẩn đoán được xác nhận sau khi bác sĩ sơ sinh hoặc bác sĩ nhi khoa kiểm tra.
Có phương pháp điều trị hiệu quả không?
Bạn đã biết hội chứng Patau là gì. Karyotype của một đứa trẻ bị chẩn đoán như vậy bị thay đổi, điều này ảnh hưởng đến cấu trúc và hoạt động của toàn bộ sinh vật. Thật không may, khả năng trị liệu là rất hạn chế. Đôi khi phẫu thuật được thực hiện để điều chỉnh các bất thường về giải phẫu (chẳng hạn như khe hở trên khuôn mặt).
Trẻ cần được bác sĩ tim mạch nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ chỉnh hình, nhà di truyền học và các bác sĩ chuyên khoa khác quan sát. Em bé cần được chăm sóc chu đáo và dinh dưỡng tốt. Tùy thuộc vào sự hiện diện của các rối loạn nhất định, liệu pháp điều trị triệu chứng được thực hiện.
Tiên lượng cho bệnh nhân nhỏ
Ngày nay, nó được coi là cực kỳ nguy hiểmHội chứng Patau. Karyotype của một đứa trẻ không thể thay đổi được và tiên lượng của đứa trẻ là vô cùng bất lợi. Mang thai thường kết thúc bằng sẩy thai.
Nếu em bé vẫn được sinh ra, thì theo thống kê, hiếm khi sống đến một tuổi. Chỉ ở một số nước phát triển, bác sĩ và cha mẹ mới có cơ hội kéo dài tuổi thọ của đứa trẻ lên đến 4-5 năm. Thật không may, ngày nay y học không thể đưa ra các phương pháp phòng ngừa hoặc điều trị hiệu quả.
