Hội chứngMarfan là một bệnh di truyền, trong đó những thay đổi bệnh lý ảnh hưởng đến mô liên kết. Do đó, bệnh nhân bị rối loạn cấu trúc của khung xương và hoạt động của tim, thị lực giảm sút. Căn bệnh này phổ biến như nhau ở cả nam và nữ. Bệnh lý được ghi nhận trong 1 trường hợp trên 10.000 trẻ sơ sinh. Trong tương lai, những thay đổi đau đớn sẽ tiến triển và nếu không được điều trị sẽ làm giảm đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính của hội chứng Marfan là do những thay đổi bẩm sinh trong gen FBN1. Nó kiểm soát việc sản xuất protein fibrillin trong cơ thể. Chất này làm cho mô liên kết đàn hồi và mạnh mẽ.
Trong cơ thể bệnh nhân, protein này được sản xuất với số lượng rất nhỏ hoặc hoàn toàn không. Sự thiếu hụt của nó ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng của các mô liên kết. Cô ấy quá mạnh mẽkéo dài, trở nên yếu và không đối phó tốt với ngay cả những gắng sức nhỏ. Do đó, những người mắc hội chứng Marfan phát triển khung xương không chính xác, và có những vi phạm nghiêm trọng trong hoạt động của van tim. Do tính di động của thủy tinh thể của mắt, suy giảm thị lực được quan sát thấy. Các khiếm khuyết trong mô liên kết xảy ra trong thời kỳ trước khi sinh. Chúng tiến triển trong suốt cuộc đời. Nếu không điều trị, bệnh này có thể dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân.
Bệnh lý di truyền như thế nào?
Hội chứng Marfan được di truyền theo kiểu trội autosomal. Nếu cha hoặc mẹ bị bệnh, thì anh ta có thể truyền bệnh lý cho con cái trong 50% trường hợp. Nếu cả bố và mẹ đều mắc phải hội chứng này thì xác suất sinh con bị bệnh sẽ tăng lên 75-100%.
Thông thường, bệnh lý được truyền từ cha mẹ bị bệnh. Nhưng cũng có trường hợp cha và mẹ đều khỏe mạnh nhưng đứa trẻ lại mắc phải hội chứng Marfan. Điều này được ghi nhận trong 15% trường hợp. Lý do cho sự đột biến gen ngẫu nhiên này vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các chuyên gia đã phát hiện ra rằng nguy cơ sinh con mắc bệnh lý như vậy sẽ tăng lên nếu tuổi của người cha vượt quá 35-40 tuổi. Tuổi của người mẹ trong trường hợp này không ảnh hưởng đến đột biến gen.
Dấu hiệu tổn thương hệ cơ xương khớp
Những thay đổi trong khung xương là một trong những triệu chứng hàng đầu của hội chứng Marfan. Một bác sĩ có kinh nghiệm có thể cho rằng sự hiện diện của bệnh lý này đã có trong quá trình kiểm tra ngoại hình của bệnh nhân.
Những người có tình trạng này thường cao. Họ có xương mỏngtăng độ dẻo dai cho khớp và gân cốt. Những bệnh nhân có vóc dáng to lớn thường nhẹ cân và có vẻ ngoài cao gầy. Xương dài ra do các mô liên kết bị kéo căng quá mức trong hội chứng Marfan. Hình ảnh của bệnh nhân có thể được nhìn thấy bên dưới.
Tay chân của người bệnh dài, mỏng không cân đối. Một số bệnh nhân có tầm vóc cao và sải tay lớn, cố gắng chơi thể thao. Tuy nhiên, với một bệnh lý như vậy, hoạt động thể chất được chống chỉ định rõ ràng. Các mô liên kết do thiếu fibrillin trở nên rất yếu và có thể không chịu được căng thẳng. Với sự phát triển cao, các bệnh nhân không khác nhau về thể lực lớn, ngược lại, xương và cơ của họ không chống chọi tốt với tải trọng.
Một dấu hiệu khác của bệnh lý là ngón tay dài không cân đối. Họ đã tăng tính linh hoạt. Một triệu chứng như vậy được gọi là "ngón tay nhện", hoặc giống như màng nhện, đây là một trong những biểu hiện bên ngoài đặc trưng của hội chứng Marfan. Hình ảnh bàn tay của bệnh nhân có thể được nhìn thấy bên dưới.
Ở những người mắc hội chứng này, khuôn mặt có hình dạng dài và hẹp. Có những thay đổi trên bầu trời, nó cao và cong. Do đó, trẻ bị bệnh có thể mọc răng không đúng cách. Ở người lớn, giọng nói thay đổi, xuất hiện khàn giọng.
Mô mỡ ở bệnh nhân kém phát triển, do đó, họ có trọng lượng cơ thể thấp và trông rất gầy với tốc độ tăng trưởng cao. Cơ bắp yếu, chịu tải kém.
Bệnh nhân có bàn chân bẹt, cột sống bị cong vàdị tật của xương của cơ thể. Ngực lõm hoặc nhô ra là biểu hiện thường gặp của hội chứng Marfan. Trong ảnh, bạn có thể thấy sự biến dạng của xương của bệnh nhân.
Khiếm thị
Do khả năng mở rộng cao của mô liên kết, tính di động của thủy tinh thể của mắt tăng lên. Thường có sự trật khớp hoặc lệch trục của cơ quan này. Khi được nhìn từ bác sĩ nhãn khoa, một sự dịch chuyển mạnh của thủy tinh thể được xác định. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến thị lực. Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có các bất thường nhãn khoa sau:
- cận thị;
- tăng nhãn áp;
- đục thủy tinh thể.
Những bệnh này xảy ra trong thời thơ ấu. Thường thì một đứa trẻ phải đeo kính từ khi còn nhỏ. Một biến chứng nguy hiểm của dịch chuyển thủy tinh thể là bong võng mạc, dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng.
Triệu chứng tim
Trái tim bị tổn thương là dấu hiệu nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan. Các bệnh lý về tim thường gây tử vong do vỡ động mạch chủ. Bệnh nhân có những thay đổi đau đớn sau:
- giãn và phình động mạch chủ;
- gián đoạn van tim;
- mở rộng trái tim;
- vi phạm dẫn truyền cơ tim.
Vì những sai lệch này mà xuất hiện những cơn đau tức ngực kiểu cơn đau thắt ngực, khó thở, rối loạn nhịp tim, nhịp tim nhanh, cảm giác mệt mỏi triền miên. Đôi khi trẻ em thừa hưởng hội chứng này được sinh ra với dị tật tim, dẫn đến tử vong tạinăm đầu tiên của cuộc đời.
Tổn thương hệ thần kinh
Trong hội chứng Marfan, các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương liên quan đến sưng túi (vỏ bọc) bao quanh tủy sống. Sự hình thành này cũng bao gồm các mô liên kết, được thay đổi bệnh lý. Các nhà thần kinh học gọi rối loạn này là chứng ectasia màng cứng. Lúc đầu, người bệnh chỉ cảm thấy khó chịu nhẹ. Nhưng theo thời gian, bệnh lý tiến triển và áp lực của màng lên phần dưới của tủy sống tăng lên. Bệnh nhân lo lắng về việc thường xuyên bị đau bụng, cũng như yếu và tê chân.
Những thay đổi trong phổi
Những thay đổi bệnh lý ở phổi không phải lúc nào cũng được ghi nhận. Tuy nhiên, tính đàn hồi của các mô liên kết cũng bị suy giảm trong cơ quan hô hấp. Kết quả là, nguy cơ tràn khí màng phổi, suy hô hấp và khí phế thũng tăng lên. Không hiếm trường hợp bệnh nhân tự ngừng thở (ngưng thở) vào ban đêm.
Biểu hiện khác
Bệnh nhân xuất hiện các vết rạn trên da, không liên quan gì đến sự thay đổi trọng lượng cơ thể. Đây chỉ là mỹ phẩm và thường không phải là vấn đề.
Tuy nhiên, người bệnh rất dễ bị thoát vị bẹn và bụng, bệnh thường xuyên tái phát dù đã điều trị.
Hội chứng này thường kèm theo rối loạn nội tiết, người bệnh tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và chứng to cực. Do các mô liên kết bị kéo căng, các cơ quan sinh dục bị sa ra ngoài. Bệnh nhân thường bị thương: bong gân, bong gân.
Sức khỏe chung
Với bệnh lý di truyền này, người bệnh cảm thấy mệt mỏi triền miên. Họ cảm thấy mệt mỏi ngay cả khi gắng sức nhẹ. Cơ của họ kém phát triển, sau khi vận động, người bệnh cảm thấy đau nhức các cơ. Những dấu hiệu như vậy có liên quan đến tổn thương mô liên kết.
Với căng thẳng tâm lý - cảm xúc, có thể xảy ra chứng đau nửa đầu kiểu đau nửa đầu, suy nhược và hạ huyết áp.
Sự phát triển trí óc có bị ảnh hưởng gì không
Trẻ ốm không chậm phát triển trí tuệ. Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có trí tuệ bình thường. Trong một số trường hợp, mức IQ của họ thậm chí còn trên mức trung bình. Tuy nhiên, bệnh nhân đôi khi có dấu hiệu tăng căng thẳng: xúc động quá mức, dễ rơi nước mắt, cáu kỉnh.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể đoán bệnh bằng vẻ ngoài của bệnh nhân. Tuy nhiên, tăng trưởng cao, gầy và thị lực kém không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh lý này. Những dấu hiệu này được quan sát thấy ở các rối loạn di truyền khác và ở những người khỏe mạnh. Bác sĩ chuyên khoa nhất thiết phải hỏi bệnh nhân về các trường hợp dị tật di truyền này trong gia đình, đặc biệt là giữa cha và mẹ.
Để chẩn đoán hội chứng Marfan, cần phải trải qua cuộc kiểm tra của bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa và nhà di truyền học, cũng như điện tâm đồ. Điều này sẽ giúp đánh giá tình trạng của xương, bộ máy mắt và tim. Chẩn đoán được thực hiện nếu một người có ít nhất một trong các triệu chứng sau:
- biến dạng xương vú;
- dịch chuyển của thấu kính;
- độ cong của cột sống;
- thay đổi bệnh lý trong động mạch chủ;
- kéo dài và tính linh hoạt bệnh lý của ngón tay.
Và một người cũng phải có ít nhất hai trong các dấu hiệu sau:
- gián đoạn van tim;
- tràn khí màng phổi;
- bàn chân bẹt;
- tăng trưởng cao;
- vận động quá mức của gân và khớp;
- cận thị;
- vết rạn trên cơ thể.
Vì vậy, chẩn đoán dựa trên tổng thể các biểu hiện của bệnh. Ngoài ra, có một phân tích đặc biệt cho hội chứng Marfan. Máu được lấy từ bệnh nhân và tìm kiếm các đột biến trong gen FBN1. Tuy nhiên, đây là một nghiên cứu khá tốn kém, nó được thực hiện ở các trung tâm của di truyền học phân tử.
Điều trị tận tâm
Trong y học hiện đại không có phương pháp nào có thể khắc phục được sự "đứt gãy" của gen. Do đó, việc điều trị hội chứng Marfan chỉ có thể điều trị triệu chứng. Các loại thuốc sau đây được kê đơn để giúp điều chỉnh những thay đổi bệnh lý trong cơ thể:
- Thuốc chẹn beta ("Atenolol", "Obzidan" và những loại khác). Chúng được sử dụng khi động mạch chủ mở rộng đến 4 cm để ngăn ngừa các biến chứng tim. Các loại thuốc tim khác (thuốc ức chế men chuyển, thuốc đối kháng canxi) cũng được sử dụng.
- Thuốc "Losartan". Thuốc này đã được sử dụng trong điều trị bệnh Marfan gần đây. Nó thuộc về thuốc chẹn thụ thể angiotensin. Thuốc làm chậm quá trình mở rộngđộng mạch chủ. Theo nghiên cứu y học, loại thuốc này hiệu quả hơn thuốc chẹn beta.
- Kháng sinh và thuốc đông máu. Chúng thường được kê đơn sau khi phẫu thuật tim, để ngăn ngừa cục máu đông và viêm nội tâm mạc.
- Thuốc để bình thường hóa collagen. Vì mục đích này, các chất chống oxy hóa, phức hợp vitamin và thực phẩm chức năng được kê đơn: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, các sản phẩm có coenzyme, vitamin E và nhóm B.
- Nootropics. Chúng được kê đơn cho những trường hợp suy nhược và suy nhược. "Piracetam" thường được sử dụng nhất.
Bệnh nhân phải dưới sự giám sát của nhiều bác sĩ (bác sĩ di truyền, tim mạch, bác sĩ chỉnh hình, nhãn khoa), thường xuyên được khám và kiểm tra cần thiết. Điều chỉnh thị lực cho bệnh cận thị được thực hiện bằng cách lắp kính hoặc kính áp tròng.
Bệnh nhân mắc bệnh Marfan được chiếu vật lý trị liệu. Sẽ rất hữu ích khi tiến hành liệu pháp từ trường trên khớp, ngủ điện, các bài tập trị liệu. Mỗi năm một lần, điều trị tại viện điều dưỡng được khuyến khích cho những bệnh nhân mắc các bệnh lý về hệ cơ xương khớp.
Phẫu thuật
Với hội chứng này, người ta thường phải dùng đến phẫu thuật tim. Điều này có thể làm tăng đáng kể tỷ lệ sống sót của bệnh nhân. Trước khi sử dụng phương pháp phẫu thuật tim, tuổi thọ của những bệnh nhân mắc hội chứng này rất ngắn. Con người chỉ sống đến trung niên (40-50 tuổi). Hiện nay, phẫu thuật tim đã giúp gia tăng cuộc sống của bệnh nhân khoảng 20 năm.
Thường phải phẫu thuật động mạch chủ. họ đangđược hiển thị khi độ giãn nở của bình này hơn 5 cm. Việc thay van hai lá cũng được thực hiện.
Các cuộc phẫu thuật về tim thường được thực hiện với hội chứng này nhất, vì cơ quan này bị khiếm khuyết rất nhiều về mô liên kết. Tuy nhiên, các can thiệp phẫu thuật khác cũng được thực hiện, chẳng hạn như:
- Nắn ngực. Thao tác này được thực hiện khi ngực bị biến dạng. Nó cho phép bạn loại bỏ những khiếm khuyết trong cấu trúc của khung xương. Cắt một phần một số xương sườn được thực hiện, sau đó xương ức trông đồng đều hơn.
- Chiết thấu kính. Phẫu thuật mắt này được thực hiện cho bệnh đục thủy tinh thể sớm và bệnh tăng nhãn áp.
- Ổn định cột sống bằng tấm kim loại. Phẫu thuật được thực hiện trong những trường hợp cong vẹo cột sống nghiêm trọng.
- Nắn khớp. Bệnh nhân thường có biểu hiện bệnh lý về xương. Vì lý do này, đôi khi cần phải thay khớp bị ảnh hưởng bằng một bộ phận giả.
- Loại bỏ u tuyến và amidan. Những can thiệp này cần được thực hiện trong thời thơ ấu. Một đứa trẻ mắc hội chứng này rất dễ bị cảm lạnh.
Ngoài ra, phụ nữ mang thai mắc bệnh Marfan được chỉ định sinh mổ. Yếu cơ và các vấn đề về tim khiến họ rất khó tự sinh.
Dự báo
Với căn bệnh di truyền này, cần phải điều trị phức tạp tất cả các cơ quan bị ảnh hưởng bởi bệnh. Nếu không điều trị, tuổi thọ của bệnh nhân không quá 40-45 năm. Tử vong xảy ra do rối loạn nghiêm trọng của tim và mạch máu.
Phẫu thuật điều chỉnh các thay đổi bệnh lý cho phép đáng kểtăng tuổi thọ cho người bệnh. Với việc điều trị và giám sát y tế thường xuyên, bệnh nhân có thể sống đến tuổi già. Ngoài ra, sau khi phẫu thuật tim, khả năng lao động của bệnh nhân tăng lên.
Phụ nữ trẻ mắc phải hội chứng này thường băn khoăn không biết có thể mang thai được không. Cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh là tồn tại, với điều kiện là cha của đứa trẻ đó khỏe mạnh. Tuy nhiên, cần phải nhớ rằng nguy cơ lây truyền bệnh trong trường hợp này là 50%. Ngoài ra, việc mang thai tạo gánh nặng rất lớn cho hệ tim mạch vốn đã mắc phải căn bệnh này. Vì vậy, với một bệnh lý di truyền như vậy, không nên mang thai.
Phòng ngừa
Cho đến nay, phương pháp phòng ngừa cụ thể đối với hội chứng Marfan vẫn chưa được phát triển. Căn bệnh này có tính chất di truyền và không thể phòng tránh được. Bạn chỉ có thể được chẩn đoán trước khi sinh khi mang thai. Nếu một trong những bậc cha mẹ tương lai mắc phải căn bệnh này, thì cần phải tham khảo ý kiến về di truyền.
Nếu một người đã có dấu hiệu của bệnh lý, thì cần tránh gắng sức. Người bệnh không nên chơi thể thao và làm việc nặng nhọc. Những bệnh nhân này nên khám sức khỏe thường xuyên. Trẻ em mắc bệnh này được miễn học thể dục, nhưng chúng được cho thực hiện các bài tập thể dục trị liệu.
