Hội chứng Lesch-Nihan được xếp vào nhóm bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Bệnh biểu hiện ngay từ những tháng đầu đời. Nó nguy hiểm vì không có liệu pháp cụ thể chống lại nó. Việc điều trị chỉ giúp ổn định tình trạng bệnh chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn cho trẻ bằng cách loại bỏ nguyên nhân. Các tính năng của bệnh lý này là gì? Khả năng phát triển một hội chứng như vậy là gì?
Định nghĩa
Trong số các rối loạn chuyển hóa purin hiếm gặp, bệnh lý Lesh-Nihan được phân biệt. Hội chứng này phổ biến hơn ở các bé trai, vì nó có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nó có liên quan đến sự thiếu hụt enzym, do đó sự chuyển hóa của axit uric bị rối loạn, số lượng của nó tăng lên. Sự tích tụ của chất này được biểu hiện bằng một số biểu hiện thần kinh và chuyển hóa, trên cơ sở đó có thể nghi ngờ bệnh. Hành vi kỳ lạ của em bé yêu cầu một cuộc kiểm tra y tế, bao gồm việc thu thập các xét nghiệm tổng quát và kiểm tra gen.
Căn nguyên
Hội chứng Lesch-Nihan liên quan đến điều gì? Nguyên nhân của bệnh lý này nằm trong rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là sự hiện diện của gen lặn ở mẹ dẫn đến sự phát triển của bệnh lý - khiếm khuyết liên quan đến giới tính. Quá trình phát triển được mô tả chi tiết hơn bên dưới. Hơn nữa, sự hiện diện của một gen như vậy không phải lúc nào cũng dẫn đến sự phát triển của hội chứng - xác suất là 25%. Để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh lý, nên tư vấn di truyền y tế.
Rối loạn di truyền
Hội chứng Lesch-Nyhan (kiểu di truyền lặn, liên kết giới tính) là một bệnh di truyền nặng. Nó có liên quan đến thiệt hại đối với gen HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), nằm trên nhiễm sắc thể X - trên cánh tay dài của nó. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể như vậy, và nam giới có một, đó là lý do tại sao rối loạn di truyền phổ biến hơn ở phái mạnh. Các trường hợp phát triển hội chứng ở phụ nữ khá hiếm và sự xuất hiện của nó có thể được giải thích là do sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X.
Đặc điểm sinh hóa
Liên quan đến rối loạn enzym, hội chứng Lesch-Nyhan biểu hiện. Hóa sinh của nó bao gồm sự thiếu hụt hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Trong điều kiện bình thường, enzym này có trong tất cả các tế bào, nhưng nhiều hơn trong số đó được tìm thấy trong các tế bào thần kinh của não. Rối loạn di truyền dẫn đến sự vắng mặt của nó, dẫn đến suy giảm chuyển hóa hypoxanthine. Do đó, một lượng axit uric quá mức được hình thành, được phát hiện trong nước tiểu và xét nghiệm máu. Một cách chính xácdo đó, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng của bệnh gút.
Dịch não tuỷ có tính năng. Nó làm tăng mức độ hypoxanthine, không phải axit uric. Điều này gây ra các bất thường về thần kinh và axit uric không thể đi qua hàng rào máu não. Căn nguyên của rối loạn hành vi vẫn chưa được thiết lập. Các nhà khoa học không liên kết nó với tình trạng dư thừa hypoxanthine và axit uric. Người ta tin rằng tăng axit uric máu dẫn đến thiếu dopamine. Sự nhạy cảm tăng lên của các thụ thể D1 nằm trên tế bào thần kinh thể vân được hình thành. Điều này có thể dẫn đến sự hung hăng ngày càng tăng.
Biểu hiện lâm sàng
Rối loạn di truyền có liên quan đến cách biểu hiện của hội chứng Lesch-Nyhan. Các triệu chứng của bệnh lý chủ yếu phản ánh tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh nhân lo lắng về một hội chứng co giật rõ rệt, trong khi co giật ảnh hưởng đến các nhóm cơ riêng lẻ. Tăng vận động cũng thường gặp, biểu hiện bằng co giật các chi do tăng trương lực cơ một cách tự phát. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần: nói ngọng, có thể biết đi muộn. Tác động đến chức năng của dây thần kinh phế vị dẫn đến tăng phản xạ nôn trớ: dạ dày trống rỗng xảy ra mà không rõ lý do. Ngoài ra, tình trạng tê liệt và co giật động kinh không phải là hiếm. Bệnh có liên quan đến rối loạn chuyển hóa, từ đó có những biểu hiện cụ thể. Trong ngày, theo quy luật, một lượng lớn nước tiểu được bài tiết,liên quan đến khát nước liên tục và bệnh lý thận. Axit uric tích tụ trong dái tai, dẫn đến hình thành cái gọi là tophi. Trong nước tiểu, các tinh thể axit uric được tìm thấy có màu da cam. Ngoài ra, các khớp, thường là những khớp nhỏ, cũng tham gia vào quá trình này. Chúng phát triển một quá trình viêm - viêm khớp.
Hành vi
Bệnh Lesha-Nihan có ảnh hưởng đến lối sống và thói quen không? Hội chứng làm thay đổi nghiêm trọng hành vi của bệnh nhân do tổn thương hệ thần kinh trung ương. Đứa trẻ trở nên rất bồn chồn, tâm trạng thay đổi liên tục. Đặc biệt đáng chú ý là các cuộc tấn công gây hấn có thể xảy ra bất cứ lúc nào không vì lý do gì. Những đứa trẻ như vậy có xu hướng tự làm hại bản thân, tức là chúng tự cắn và cào vào mình. Đây được coi là một triệu chứng đặc trưng của bệnh lý. Ngay cả việc bảo tồn độ nhạy cảm hoàn toàn với cơn đau cũng không làm bệnh nhân dừng lại. Họ có thể hét lên vì đau đớn, nhưng vẫn tiếp tục tự làm mình bị thương.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán "hội chứng Lesch-Nyhan" (ảnh của bệnh nhân được trình bày trong bài báo) dựa trên khám lâm sàng và các phương pháp nghiên cứu bổ sung đặc biệt. Ba phức hợp triệu chứng chính sẽ giúp gợi ý bệnh lý. Chú ý đến các rối loạn cơ có tính chất co giật, xu hướng tự làm hại và đa niệu. Tổn thương cho bản thân đóng một vai trò đặc biệt, điều này cần cảnh báo cho các bậc cha mẹ. Sau khi xác định các triệu chứng, trẻ được gửi đi xét nghiệm nước tiểu và máu. Hóa sinh sẽ cho phépxác định nồng độ axit uric trong các chất dịch cơ thể này. Nó cũng cần thiết để thực hiện một cuộc kiểm tra di truyền, điều này sẽ xác định chẩn đoán. Siêu âm thận được khuyến khích để phát hiện bệnh lý trong đó. Sau khi xác nhận bệnh, đứa trẻ được đăng ký với bác sĩ thần kinh và bác sĩ thấp khớp.
Điều trị
Phương pháp dùng thuốc và không dùng thuốc giúp điều chỉnh hội chứng Lesch-Nyhan. Điều trị nhằm ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện tình trạng bệnh. Để giảm nguy cơ suy thận, cần phải giảm nồng độ axit uric, điều này đạt được bằng Allopurinol. Việc sử dụng "Diazepam" được khuyến khích để giúp bệnh nhân bình tĩnh và loại bỏ các nỗ lực tự làm mình bị thương. Các loại thuốc an thần khác có thể được thực hiện. Ngoài ra, việc theo dõi hành vi thường xuyên là cần thiết. Với các cuộc tấn công tích cực, việc bổ nhiệm "Risperidone" là có thể. Ngoài ra, các tình huống căng thẳng cần được loại trừ. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thích nghi với môi trường sống và tiếp xúc gần gũi với người khác. Sự hỗ trợ của người thân là một yếu tố không thể thiếu sẽ giúp điều chỉnh hành vi. Nên quấn khăn hoặc găng tay mềm để bảo vệ bản thân khỏi tự gây hại. Trước đây, họ thường nhờ đến việc nhổ răng để loại trừ vết cắn. Hiện nay, y học phát triển, cụ thể là nha khoa đã cho phép sử dụng các tấm đặc biệt gắn lên răng mà không gây khó chịu cho bệnh nhân.
Biến chứng
Giống như hầu hết các bệnh lý, bệnh Lesch-Nihan cũng có các biến chứng. Hội chứng có thể dẫn đến hậu quả liên quan đến sự tích tụ của axit uric và hypoxanthine. Những vi phạm này làm giảm tuổi thọ và không cho phép thích ứng bình thường trong xã hội. Các rối loạn đáng kể bao gồm viêm khớp và sỏi thận.
Viêm các khớp liên quan đến sự lắng đọng của axit uric. Sự tích tụ của các tinh thể của nó có tác động phá hủy sụn và môi trường của nó. Theo quy luật, các khớp của bàn chân và bàn tay bị ảnh hưởng. Tại vùng viêm xuất hiện đau nhức và xung huyết. Đau tăng khi cử động.
Sỏi thận (hoặc sỏi thận) có thể dẫn đến các biến chứng như viêm bể thận. Bể thận có liên quan đến quá trình viêm. Nhiễm trùng có thể lây lan theo đường máu hoặc đường tiểu và ảnh hưởng đến mô và mô kẽ. Khi tình trạng viêm chuyển sang giai đoạn mãn tính, các quá trình xơ cứng không hồi phục được kích hoạt. Sự phát triển của bệnh lý dẫn đến sự hình thành của suy thận nặng. Đặc biệt nguy hiểm là sự thay thế các yếu tố cấu trúc của thận bằng các mô liên kết, đây là điều không thể đảo ngược được chức năng của nó - giải phóng các chất không cần thiết cho cơ thể.
Đây là đặc thù của bệnh lý Lesh-Nihan. Hội chứng hoàn toàn không thể chữa khỏi. Liệu pháp nhằm làm giảm các biểu hiện lâm sàng và ổn định tình trạng bệnh. Môi trường và điều kiện sống của bệnh nhân đóng một vai trò lớn trong việc này.
