Ở mọi thời điểm trong lịch sử loài người, đã có những trường hợp sinh ra những đứa trẻ mắc các bệnh lý về thể chất và tinh thần do các bất thường về gen khác nhau gây ra. Trong thế giới hiện đại, bất chấp tiến bộ khoa học, nguyên nhân gây ra các lỗi di truyền trong cơ thể con người vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Nhưng nhờ những khám phá mới trong lĩnh vực y học, ngày nay người ta có thể tìm ra sự hiện diện của một bệnh lý ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra, và trong một số trường hợp ngay cả trước khi anh ta thụ thai. Chúng ta đang nói về karyotyping thai nhi - một phân tích mà qua đó nhà di truyền học có thể nhận ra sự bất thường về gen ở thai nhi.
Các nguyên tắc cơ bản về di truyền học của con người
Cơ thể con người bao gồm các tế bào sống, trong nhân của chúng có các nhiễm sắc thể - cơ thể chứa, lưu trữ và truyền thông tin di truyền. Toàn bộ tập hợp các hình dạng như vậy, cũng như số lượng, kích thước và cấu trúc của chúng, đã được gọi là karyotype trong di truyền học kể từ đầu thế kỷ 20.
Đối với mỗi người khỏe mạnh được đặc trưng bởi một bộ 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp. Trong số đó được phân biệt:
- autosomes (chứa và kế thừa thông tin về chiều cao, mắt và màu tóc, v.v., có 22 cặp trong số đó);
- dục (giới tính của một người phụ thuộc vào cặp này: phụ nữ trong cặp này có nhiễm sắc thể giống nhau, nam giới có nhiễm sắc thể khác nhau).
Trong quá trình nghiên cứu vào những năm 70, tất cả các cặp nhiễm sắc thể đều được nghiên cứu và đánh số. Người ta chấp nhận rằng karyotype bình thường của nữ được ký hiệu là 46, XX, nam - 46, nhiễm sắc thể XY. Mỗi bất thường nhiễm sắc thể đã biết cũng được gắn nhãn tương ứng.
Bản chất của phương pháp karyotyping
Bé một nửa số nhiễm sắc thể được truyền từ karyotype của mẹ, nửa còn lại từ bố. Do đó, ngay cả trước khi thụ thai, một cặp vợ chồng có thể nhờ đến các nhà di truyền học để nghiên cứu các mẫu karyotype của chính họ nhằm hiểu chúng tương thích về mặt di truyền như thế nào, nhằm loại trừ các dị tật có thể xảy ra trong quá trình mang thai hoặc sự phát triển của thai nhi.
Trong thời kỳ mang thai, nếu cần thiết, hãy tiến hành kiểm tra thai nhi. Trong giai đoạn đầu, quy trình này cho phép bạn tìm hiểu xem đứa trẻ tương lai có bị dị tật di truyền hay không.
Phân tích di truyền thai nhi, hay tạo mẫu trước khi sinh, cần can thiệp vào khoang tử cung, và do đó thủ thuật này không thể được gọi là an toàn 100%. Nên xét nghiệm karyotype trước khi mang thai để tránh rủi ro cho mẹ và con nếu được chỉ định.
Chỉ định để phân tích cho các bậc cha mẹ tương lai
Tất nhiên, không cần phải đến gặp các nhà di truyền học đối với tất cả các cặp vợ chồng quyết định thụ thai. Có một danh sách các trường hợp trong đólàm cho nó trở nên cần thiết.
Chỉ định để phân tích karyotype của cha mẹ:
- tuổi - một hoặc cả hai cha mẹ tương lai trên 35 tuổi;
- bệnh lý di truyền trong gia đình của một trong hai vợ chồng;
- vô sinh nữ không rõ nguyên nhân;
- vài lần sẩy thai hoặc sót thai trong lịch sử;
- sự chung thủy của vợ chồng;
- suy giảm nội tiết tố ở phụ nữ;
- khả năng thụ tinh của nam giới thấp;
- vài lần thử thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) không thành công;
- điều kiện làm việc có hại cho một hoặc cả hai cha mẹ;
- hút thuốc, lạm dụng rượu, bạn tình nghiện ma tuý;
- những đứa trẻ sinh ra trước đây bị dị tật về gen.
Nếu, với sự hiện diện của bất kỳ yếu tố nào trong số những yếu tố này, một karyotyping được thực hiện, phân tích sẽ giúp đảm bảo rằng không có bất thường nhiễm sắc thể nào ở thai nhi.
Chuẩn bị cho chẩn đoán
Nếu các bậc cha mẹ tương lai vẫn quyết định không dùng đến karyotyping thai nhi, nhưng để loại trừ bệnh lý có thể xảy ra ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai, bạn sẽ phải chuẩn bị cho phân tích.
Cần phải làm gì trước khi kiểm tra gen:
- từ bỏ thói quen xấu (hút thuốc,rượu);
- điều trị tất cả các bệnh mãn tính để ngăn ngừa bùng phát;
- chữa khỏi tất cả các quá trình viêm cấp tính và các bệnh khác;
- ngừng uống thuốc kháng sinh, bất kỳ loại thuốc mạnh nào khác.
Karyotype của các bậc cha mẹ tương lai được kiểm tra dựa trên máu tĩnh mạch của họ, hay đúng hơn là các tế bào bạch huyết được phân lập từ nó. Trong vài ngày, các bác sĩ quan sát sự thay đổi của chúng, phân tích số lượng và cấu trúc của chúng. Vào cuối quy trình, nhà di truyền học giải thích kết quả, từ đó có thể xác định rõ liệu có mối đe dọa sinh ra một đứa trẻ có bất thường về di truyền hay không.
Karyotyping thai nhi được thực hiện khi nào?
Có những tình huống mà vấn đề hiếm muộn và sinh đẻ không phát sinh. Nhưng khi bắt đầu mang thai, bác sĩ chăm sóc có thể chỉ ra sự cần thiết của karyotyping thai nhi. Trong trường hợp này, phân tích được thực hiện để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể trực tiếp ở thai nhi.
Nhu cầu phân tích có thể phát sinh trong trường hợp:
- Nghi ngờ dị tật thai nhi khi siêu âm theo kế hoạch;
- những đứa trẻ trước đây được sinh ra bởi một cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền;
- tuổi mẹ trên 35;
- phụ thuộc vào rượu hoặc ma túy ở người mẹ tương lai (kể cả trong quá khứ);
- xét nghiệm máu bất thường;
- hoàn cảnh sinh thái không thuận lợi trong khu vực mà cặp vợ chồng này sinh sống;
- bệnh của mẹ trong 3 tháng đầu thai kỳ;
- điều kiện làm việc có hại của cả hai hoặc một trong các đối tác.
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm âm tính, nhà di truyền học phải thông báo cho cha mẹ về nguy cơ có thể xảy ra, giải thích các dự báo và lựa chọn cho sự phát triển của tình hình. Ngay cả trong ba tháng đầu tiên của sự phát triển, mô hình phân tử của thai nhi có thể xác định sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể.
Xác định karyotype của thai nhi đông lạnh
Ngoài tất cả các yếu tố trên ảnh hưởng đến nhu cầu xét nghiệm di truyền của thai nhi, bác sĩ có thể đề nghị làm karyotyping của thai nhi khi bị sót thai. Điều này được thực hiện để xác định nguyên nhân của sự ngừng phát triển của thai nhi, cũng như giúp ngăn ngừa kết quả tương tự trong lần mang thai tiếp theo.
Phương pháp tạo mẫu di truyền
Nhiều bậc cha mẹ không đồng ý phân tích gen, lo sợ về việc tiếp tục mang thai. Để đánh giá một cách khách quan các rủi ro khi phân tích, cần phải hiểu các phương pháp hiện có của karyotyping thai nhi.
Phương pháp nghiên cứu:
- Xâm lấn. Phương pháp chính xác nhất được thực hiện bằng cách thâm nhập vào khoang tử cung để lấy mẫu mô để phân tích. Một can thiệp như vậy gây lo ngại nhất, nhưng chúng chỉ được chứng minh trong 2-3% trường hợp, tức là theo thống kê, không quá 3 trong số 100 thủ thuật như vậy dẫn đến sẩy thai, rò rỉ nước ối, chảy máu hoặc nhau bong non.
- Không xâm lấn. Trongso sánh kết quả siêu âm và phân tích sinh hóa máu của mẹ. Kỹ thuật này an toàn tuyệt đối cho mẹ và con, nhưng không thể đảm bảo tính chính xác của kết quả. Về cơ bản, những nghiên cứu như vậy chỉ cho thấy một% khả năng sinh con bị lệch lạc.
Trong thực tế, việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của mối quan tâm của bác sĩ. Sự hiện diện của một số yếu tố ảnh hưởng đến sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể nói lên sự ủng hộ của kỹ thuật xâm lấn.
Các bước phân tích
Nếu trong một cuộc hẹn đã lên lịch với bác sĩ sản phụ khoa có đề cập đến việc lấy mẫu thai nhi, thì việc phân tích được thực hiện như thế nào là một trong những câu hỏi đầu tiên của một phụ nữ. Để tiến hành một nghiên cứu về nhiễm sắc thể của thai nhi, vật liệu di truyền là cần thiết. Máu dây rốn, nhung mao màng đệm và nước ối thích hợp để phân tích. Để lấy chúng, bác sĩ sử dụng một cây kim dài xuyên qua thành bụng vào khoang tử cung. Nếu chúng ta nói về nỗi đau của phương pháp karyotyping thai nhi xâm lấn, thì nhận xét của những phụ nữ đã trải qua nó nói về sự khó chịu hơn là đau đớn.
Có hai lựa chọn để tiến hành nghiên cứu:
- bạn có thể kiểm tra tất cả các cặp nhiễm sắc thể, nhưng sẽ mất nhiều thời gian hơn (khoảng hai tuần);
- trong 7 ngày, các nhà di truyền học kiểm tra các cặp nhiễm sắc thể có thể chứa nguyên nhân gây ra bất thường di truyền (cặp 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính).
Nhờ nghiên cứu về cặp nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về giới tính của đứa trẻ, đã ở giai đoạn đầu của thai kỳ, bạn có thể tìm ra người mong đợi - trai hay gái. Nhưng với những rủi rotiến hành can thiệp, không nên phân tích chỉ cho mục đích này.
Phân tích có thể tiết lộ những bệnh lý nào?
Y học hiện đại biết hơn 700 bệnh lý do bất thường di truyền gây ra. Trong số đó, các hội chứng phổ biến nhất là:
- Down - nhiễm sắc thể thứ 3 trong cặp thứ 21, bệnh nhân có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ, có đặc điểm ngoại hình (xương mũi ngắn, hộp sọ ngắn, mắt cắt xiên, mắt nhỏ, tay chân và ngón tay ngắn, lưỡi to, cổ dày ngắn).
- Patau là một nhiễm sắc thể phụ trong cặp thứ 13, một bệnh lý nghiêm trọng mà trẻ em hiếm khi sống quá 10 năm.
- Edwards - tam nhiễm ở cặp thứ 18, khiếm khuyết trong hệ thống tim mạch là đặc trưng, khiếm khuyết bên ngoài (hình dạng bất thường của hộp sọ, mắt hẹp, hàm dưới nhỏ).
- Shershevsky-Turner - không có nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, bệnh có biểu hiện thấp lùn, dị dạng khớp, dậy thì không đủ.
Ngoài các hội chứng trên, rối loạn bộ nhiễm sắc thể của trẻ có thể gây ra một số bệnh khác, bao gồm:
- chậm phát triển trí tuệ;
- loạn thần;
- tăng tính hiếu chiến;
- rối loạn các cơ quan nội tạng;
- ngốc;
- dị thường "tiếng kêu của mèo" - ngoài dị tật bẩm sinh, bệnh lý được đặc trưng bởi tiếng khóc cuồng loạn kéo dài của đứa trẻ.
Thật không may, bệnh di truyềnkhông thể điều trị được. Quyết định giữ thai, trong trường hợp có bệnh lý, nên được các bậc cha mẹ tương lai tự mình đưa ra, không có áp lực nhỏ nhất từ nhân viên y tế.
Phân tích với quang sai
Sự sai lệch được gọi là sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phân tích với quang sai không được thực hiện trên thai nhi, mà trên một phụ nữ cần được kiểm tra chính xác hơn, vì một lượng lớn vật liệu sinh học được thực hiện cho nó.
Nhu cầu như vậy có thể phát sinh trong trường hợp:
- cho rằng vô sinh;
- sẩy thai mãn tính (sẩy thai hơn 3 lần, tiền sử thai nghén mờ dần);
- vài lần thụ tinh ống nghiệm không thành công.
Một bác sĩ phụ khoa không chỉ định một cuộc tư vấn với một nhà di truyền học và karyotyping mà không có lý do quan trọng. Tiếp cận kịp thời với các bác sĩ chuyên khoa có thể giúp duy trì sức khỏe của mẹ và con.
