Thời gian từ khi sinh ra đến 28 ngày tuổi là thời kỳ sơ sinh. Nó được chia thành sớm và muộn. Thời kỳ đầu kéo dài đến 8 ngày sau khi sinh. Thời gian này được đặc trưng bởi việc trải qua các phản ứng thích nghi tích cực với các điều kiện bên ngoài cơ thể mẹ. Vì vậy, kiểu dinh dưỡng, nhịp thở và tuần hoàn máu đang thay đổi hoàn toàn. Trong giai đoạn cuối sơ sinh, các phản ứng thích nghi vẫn tiếp tục.
Với những thay đổi nghiêm trọng trong cơ thể của trẻ sơ sinh, bé cần phải quan sát cẩn thận trong tháng đầu đời. Tại thời điểm này, sàng lọc sơ sinh được thực hiện - một tập hợp các xét nghiệm bắt buộc được thực hiện với mục đích phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh và di truyền.
Một giọt máu được lấy từ gót chân của mỗi trẻ sơ sinh trên các hình thức đặc biệt, được gửi đến các trung tâm di truyền y tế để nghiên cứu miễn phí. Nếu một dấu hiệu của một căn bệnh nào đó được tìm thấy trong máu, đứa trẻ sẽ được giới thiệu đến tư vấn với một nhà di truyền học, người sẽ kê đơn các xét nghiệm lặp lại và điều trị thích hợp trong trường hợpxác nhận chẩn đoán.
Sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng, giúp phát hiện kịp thời những rối loạn nặng trên cơ thể trẻ sơ sinh và kịp thời tiến hành các biện pháp điều trị.
Khám nghiệm này có thể phát hiện:
• Suy giáp bẩm sinh là một trong những bệnh lý thường gặp. Căn bệnh này xảy ra trên cơ sở sự phát triển không đầy đủ của tuyến giáp, cũng như sự thiếu hụt hoặc thiếu hụt hormone kích thích tuyến giáp của tuyến yên. Ngoài ra, các rối loạn tuyến giáp được xác định bởi các kháng thể kháng giáp và một số loại thuốc có thể lưu thông trong máu của người mẹ khi mang thai. Bệnh lý này nếu không được phát hiện kịp thời sẽ khiến trẻ bị rối loạn não bộ và chậm phát triển trí tuệ. Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh khá “mờ nhạt” - vàng da, hạ thân nhiệt, kém ăn và lười bú, có biểu hiện thoát vị rốn và khóc khàn, da khô, lưỡi to, sọ rộng vết khâu. Hình ảnh lâm sàng như vậy là không đặc hiệu, vì vậy rất khó để chẩn đoán chính xác. Và sàng lọc sơ sinh cho phép chẩn đoán kịp thời;
• phenylketon niệu, là một rối loạn bẩm sinh về chuyển hóa axit amin, khi sự hình thành tyrosine bị rối loạn sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Việc phát hiện kịp thời bệnh lý này cho phép bạn kê đơn một chế độ ăn uống đặc biệt và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng;
• hội chứng tuyến sinh dục - biểu hiệnrối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận;
• galactosemia - một bệnh lý di truyền về enzym, trong đó quá trình chuyển hóa galactose bị rối loạn và một bệnh cảnh nghiêm trọng đã xảy ra vào tuần thứ hai của bệnh - suy nhược, nôn mửa, tổn thương gan và phát triển đục thủy tinh thể hai bên. Khám sàng lọc sơ sinh giúp xác định bệnh này và kê đơn chế độ ăn thay thế sữa bằng các sản phẩm từ đậu nành, giúp bình thường hóa tình trạng của em bé;
• xơ nang.
Quan sát cẩn thận trẻ sơ sinh cũng giúp chẩn đoán nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh, dẫn đến suy đa tạng và trẻ tử vong nếu không được điều trị, cũng như bệnh lý thính giác.
