Kiến thức hiện đại từ lĩnh vực di truyền học đã bước vào giai đoạn ứng dụng thực tế của nó trong y học ứng dụng. Ngày nay, các nhà khoa học đã phát triển một bộ sàng lọc di truyền hoặc các xét nghiệm có thể xác định các gen là nguyên nhân gốc rễ của không chỉ các bệnh di truyền mà còn cả một số tình trạng cơ thể.
Bảo hiểm sự cố
Một đứa trẻ được thừa hưởng từ cha mẹ không chỉ màu mắt, dáng mũi mà còn cả sức khỏe. Ở nhiều quốc gia, phân tích di truyền (sàng lọc, từ tiếng Anh là “sàng lọc” - “sàng lọc”) đã được đưa vào bảo hiểm y tế bắt buộc. Ở nước ta, hướng chẩn đoán sớm sức khỏe của trẻ mới chỉ đang phát triển.
Mỗi người mang tối đa 10 gen khiếm khuyết trong bộ gen của mình, và tổng cộng chúng ta biết hơn 5 nghìn căn bệnh và tình trạng bệnh lý liên quan đến bộ gen của mình. Đây là số liệu thống kê. Khám nghiệm di truyền y tế toàn diện có thể tiết lộ274 bệnh lý gen. Đó là lý do tại sao bất cứ ai quan tâm đến sức khỏe của con cái họ trong tương lai đều nên cân nhắc việc kiểm tra gen.
Không chỉ dành cho nhóm rủi ro
Sàng lọc di truyền thường được áp dụng cho phụ nữ mang thai. Nhưng không chỉ đối với họ, kết quả phân tích gen có thể hữu ích. Kiểm tra di truyền cho phép bạn xác định khuynh hướng mắc nhiều loại bệnh của một người, cung cấp thông tin về các loại thuốc hiệu quả nhất cho một bệnh nhân nhất định. Các nghiên cứu cung cấp thông tin về tính cách, xu hướng thừa cân của một người, cho phép phát triển các chế độ ăn kiêng đặc biệt và điều chỉnh lối sống.
Khám phụ nữ mang thai (sàng lọc chu sinh trước khi sinh) được sử dụng để xác định bệnh lý của thai nhi như một phần của chẩn đoán chung. Ở nước ta, việc sàng lọc gen bắt buộc của trẻ sơ sinh được thực hiện, nhưng chúng ta sẽ nói riêng về vấn đề này. Phân tích di truyền của cha mẹ tương lai được sử dụng để xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh lý gen bẩm sinh.
Chưa kể đến việc sàng lọc gen để xác lập quan hệ cha con, cũng như việc sử dụng dữ liệu di truyền để điều tra tội phạm hình sự.
Và vẫn có những nhóm rủi ro
Như đã rõ, các phân tích di truyền có thể được thực hiện theo yêu cầu của bệnh nhân và theo khuyến nghị của nhà di truyền học. Ai được hiển thị phân tích này:
- Vợ / chồng mắc bệnh di truyền.
- Những cặp vợ chồng đã kết hôncó liên quan đến nhau.
- Phụ nữ có tiền sử mang thai bất lợi.
- Những người tiếp xúc với các yếu tố bất lợi và gây đột biến.
- Phụ nữ trên 35 tuổi và nam giới trên 40 tuổi. Ở độ tuổi này, nguy cơ đột biến gen tăng lên.
Sàng lọc chu sinh
Đây là một thuật ngữ chung cho một số khám nghiệm mang thai. Nó bao gồm siêu âm, đo độ mờ da gáy, phân tích sinh hóa và trên thực tế là sàng lọc các bệnh di truyền của thai nhi, mục đích là xác định các bất thường và dị dạng nhiễm sắc thể. Các nghiên cứu như vậy bao gồm ba thông số chính để tính toán rủi ro đối với thai nhi: tuổi của người mẹ, kích thước của khoảng trống của phôi và các dấu hiệu sinh hóa trong huyết thanh của người mẹ thuộc về thai nhi hoặc được sản xuất bởi nhau thai.
Tất cả các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai được chia thành:
- Sàng lọc di truyền của thai kỳ 3 tháng đầu (đến tuần thứ 14 của thai kỳ). 80% thai nhi mắc hội chứng Down được phát hiện.
- Khám sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến 18 của thai kỳ). Có tới 90% thai nhi mắc hội chứng Down và các bệnh lý khác được phát hiện.
Trước đây, các bác sĩ khuyến cáo sàng lọc chu sinh cho phụ nữ trên 35 tuổi, vì họ là đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi (bệnh lý nhiễm sắc thể dạng 3 cặp nhiễm sắc thể thứ 21) tăng lên. Hôm nay, bác sĩ sẽ khám như vậy cho tất cả phụ nữ mang thai theo ý của họ.
Tam cá nguyệt đầu tiên là quan trọng nhất
Gửi cho những ai không nhớ -Hãy nhớ lại rằng trong hai tuần đầu tiên của cuộc đời, phôi thai trải qua các giai đoạn phát triển chính của phôi, khi ống thần kinh và các cơ quan thô sơ của tất cả các cơ quan và hệ thống của cơ thể được cấy ghép vào tử cung.
Đó là lý do tại sao phụ nữ mang thai trong tam cá nguyệt thứ nhất mắc các bệnh cấp tính do virus đường hô hấp, herpes, viêm gan, nhiễm HIV, phải chụp x-quang (ngay cả khi đi khám răng) hoặc chụp X-quang, uống rượu, hút thuốc, đã dùng ma túy hoặc các chất kích thích bất hợp pháp, tắm nắng, xỏ khuyên và thậm chí nhuộm tóc nên cân nhắc tham khảo ý kiến của nhà di truyền học.
Những gì có thể nghe được tại buổi tư vấn
Trước hết, bạn cần chuẩn bị cho nó. Các bậc cha mẹ tương lai nên biết về các bệnh di truyền từ người thân của họ, lấy hồ sơ bệnh án và kết quả của tất cả các lần khám. Nhà di truyền học sẽ nghiên cứu tất cả các tài liệu được gửi và nếu cần, gửi chúng đi kiểm tra bổ sung (sinh hóa máu, nghiên cứu karyotype).
Điều quan trọng cần nhớ là sàng lọc di truyền không chính xác 100%. Đôi khi, để làm rõ bệnh lý của thai nhi, cần phải thực hiện chọc dò nước ối (lấy mẫu nước ối), sinh thiết màng đệm và các xét nghiệm khá phức tạp khác.
Kết quả sàng lọc trông như thế nào
Kết quả đúng được biểu thị bằng tỷ lệ khả năng thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, dị dạng ống thần kinh và các bệnh lý khác. Ví dụ: 1: 200 có nghĩa là khả năng một đứa trẻ mắc bệnh lý là một trong 200các trường hợp. Đó là lý do tại sao 1: 345 tốt hơn 1: 200. Nhưng đó không phải là tất cả. Bác sĩ nhất thiết phải so sánh các chỉ số trong kết quả của bạn với chỉ số về loại tuổi của khu vực diễn ra cuộc kiểm tra. Phần kết luận sẽ nói về nguy cơ phát triển khuyết tật cao, trung bình hoặc thấp.
Nhưng đó không phải là tất cả. Việc phân tích yêu cầu một phương pháp tiếp cận cá nhân, có tính đến các chỉ định siêu âm, tiền sử gia đình, các dấu hiệu sinh hóa.
Sàng lọc sơ sinh
Đây là lần kiểm tra gen đầu tiên của trẻ sơ sinh. Nó được giới thiệu lần đầu tiên vào năm 1962 để chẩn đoán sớm bệnh phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh. Kể từ đó, các rối loạn nội tiết và chuyển hóa, các bệnh lý về máu và các bất thường di truyền đã được thêm vào căn bệnh này.
Thủ tục kiểm tra này rất đơn giản - em bé được lấy gót chân ngay sau khi sinh và gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra các bệnh hầu như không được chẩn đoán trước khi bắt đầu có triệu chứng, nhưng khi các triệu chứng xuất hiện sẽ dẫn đến những thay đổi không thể đảo ngược trong cơ thể. Trong trường hợp kết quả dương tính, sẽ phải khám thêm.
Điều gì có thể bộc lộ ở trẻ sơ sinh
Chẩn đoán này miễn phí và phát hiện các bệnh sau:
- Phenylketon niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa protein toàn thân, giai đoạn sau dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Căn bệnh này, được phát hiện kịp thời và cân bằng bằng chế độ ăn uống đặc biệt, sẽ không phát triển.
- Suy giáp -giảm chức năng tuyến giáp. Một căn bệnh âm ỉ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển.
- Xơ nang là một bệnh nặng liên quan đến đột biến gen. Trong trường hợp này, công việc của nhiều cơ quan bị gián đoạn. Không có cách chữa trị, nhưng chế độ ăn uống và các chế phẩm enzym đặc biệt sẽ ổn định tình trạng của bệnh nhân.
- Hội chứng sinh dục - suy giảm chức năng của vỏ thượng thận, dẫn đến lùn.
- Galactosemia - thiếu hụt các enzym chịu trách nhiệm chuyển hóa galactose.
Tuy nhiên, năm bệnh rõ ràng là không đủ. Ví dụ, ở Đức, sàng lọc sơ sinh bao gồm 14 bệnh và ở Mỹ - 60.
Xét nghiệm di truyền có thể cứu sống
Sàng lọc trước sinh của vợ hoặc chồng để xác định sự vận chuyển của gen đột biến sẽ giúp bác sĩ theo dõi chặt chẽ hơn quá trình mang thai, chẩn đoán chu sinh sẽ phát hiện ra các bệnh lý và tất cả điều này sẽ giúp đảm bảo điều chỉnh sớm các bệnh di truyền ở trẻ.
Chẩn đoán bằngtự nhiên ở trẻ sơ sinh sẽ phát hiện ra những căn bệnh mà nếu có sự điều chỉnh kịp thời sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. Chẩn đoán sớm các bệnh đơn tính (bệnh ưa chảy máu hoặc điếc bẩm sinh) sẽ giúp tránh nhiều sai lầm, đôi khi gây tử vong.
Khám nghiệm di truyền ở người lớn cho thấy các bệnh đa yếu tố - ung thư, tiểu đường, bệnh Alzheimer. Việc xác định khuynh hướng di truyền đối với những bệnh lý này xác định một loạt các biện pháp phòng ngừa nhằm giảm rủi ro cho sự phát triển của chúng. Đã sẵn sàngNgày nay, có những trường hợp nguyên nhân gây ung thư máu được xác định ở mức độ di truyền và bệnh đã được chuyển sang giai đoạn thuyên giảm nhờ nghiên cứu gen.
Và họ có thể giúp cải thiện nó
Việc phát triển các xét nghiệm về Lối sống di truyền cũng là một hướng đi đầy hứa hẹn. Chúng được thiết kế để theo dõi xu hướng của cơ thể đối với các yếu tố môi trường khác nhau. Chúng sẽ cho thấy khuynh hướng hấp thụ các chất dinh dưỡng khác nhau và tỷ lệ trao đổi chất của chúng. Và một chuyên gia dinh dưỡng có kinh nghiệm sẽ cho bạn biết cách ăn uống và cách tập luyện dựa trên đặc điểm di truyền của bạn.
