Hội chứng Prader-Willi được coi là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, trong đó bảy gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 15 của người cha hoàn toàn không có hoặc một phần và không hoạt động bình thường.
Bệnh lý di truyền này xảy ra do thực tế là chỉ bản sao của một gen nhất định nhận được từ cha mới hoạt động chính xác. Cũng có một số bất thường trong bản sao từ mẹ. Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn.
Trong cơ thể của một người khỏe mạnh có các bản sao của gen, nhờ đó các cơ quan có thể hoạt động mà không có bất kỳ sai lệch nào so với bình thường. Với sự phát triển của hội chứng Prader-Willi, các bản sao như vậy không có. Hiện có những bệnh đã biết về cơ bản tương tự như bệnh này.
Một cơ chế xuất hiện tương tự cũng có thể được quan sát thấy trong hội chứng Angelman, nhưng ngay cả trong trường hợp này, đột biến ảnh hưởng đến vật liệu di truyền nhận được từ mẹ. Những bệnh như vậy, như một quy luật, biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau và có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Nhưng, tuy nhiên, chúng không thể chữa được.
Nguyên nhân của hội chứng
Hội chứng Prader-Willi -bệnh lý xác định di truyền, chỉ phát triển với sự phát triển của một số dị thường nhất định. Nói cách khác, với một số rối loạn nhiễm sắc thể, gen của cha mẹ bắt đầu bị ảnh hưởng, dẫn đến những thay đổi nghiêm trọng. Hình ảnh lâm sàng phát triển khi bảy gen ở người cha thứ 15 vắng mặt hoặc không được biểu hiện. Đồng thời, thông tin nhúng trong DNA không được chuyển đổi thành RNA.
Các nhà khoa học, những người đã tham gia vào việc tìm ra nguyên nhân của bệnh lý di truyền này, trước đây tin rằng do sự sai lệch như vậy, một đồng hợp tử được hình thành. Sau đó, người ta kết luận rằng các đặc điểm nổi trội có trong các NST thường và cách lây truyền chính của bệnh là do di truyền.
Genetics đã thực hiện nhiều phân tích di truyền tế bào về bệnh lý, với sự trợ giúp của chúng tôi phát hiện ra rằng cha của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này đã chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 15. Hình ảnh trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi được giới thiệu trong bài viết của chúng tôi.
Cơ chế di truyền
Cho đến nay, người ta đã xác định chính xác rằng với bệnh lý này, nhiễm sắc thể thứ 15 bị hư hỏng trong các đoạn từ q11,2 đến q13. Điều tương tự cũng xảy ra với hội chứng Angelman. Tuy nhiên, bệnh này được đặc trưng bởi các triệu chứng hoàn toàn khác nhau. Sự bất hòa như vậy chỉ có thể được giải thích bằng một hiện tượng như vậy trong khoa học di truyền như in dấu bộ gen, cũng như sự bất phân biệt giữa cha và mẹ.
Trong phân đoạn không cha mẹ, cả hai nhiễm sắc thể đều chỉ được thừa hưởng từ một cha mẹ, nhưng để điều này xảy ra, chất liệu gen phải được ảnh hưởngcác yếu tố sinh hóa nhất định. Sự thật này được thiết lập bằng cách sử dụng phân tích prometaphase và đánh dấu DNA của một số locus của nhiễm sắc thể này.
Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi hai cơ chế chính: giảm tốc độ vi lượng của nhiễm sắc thể thứ 15, nhận từ cha và dị dạng của nhiễm sắc thể mẹ, cả hai đều nhận được từ mẹ.
Với in ấn bộ gen, sự thay đổi kiểu hình phụ thuộc vào việc sự biểu hiện xảy ra trên nhiễm sắc thể của bố hay mẹ.
Hội chứng Prader-Willi ở trẻ em
Cơ chế của các rối loạn xảy ra trong cơ thể của một bệnh nhân mắc hội chứng vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Tuy nhiên, đồng thời họ có một số triệu chứng vốn chỉ dành cho loại bệnh này. Người ta tin rằng bệnh nhân tăng cân do tăng hình thành tế bào mỡ và giảm mức độ phân giải lipid.
Ngoài ra, có những rối loạn chức năng của vùng dưới đồi, chủ yếu được ghi nhận ở hai nhân - não thất và não thất. Các quá trình như vậy dẫn đến thất bại trong việc hình thành các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Hoạt động của tyronase trong nang lông và tế bào hắc tố giảm dẫn đến giảm sắc tố da, tóc và mống mắt.
Các triệu chứng chính của hội chứng Prader-Willi là gì?
Triệu chứng của bệnh
Bệnh lý này có thể được phát hiện ngay cả trong giai đoạn đầu của thai kỳ với vị trí thai không chính xác và khả năng di chuyển thấp. Ngoài ra, mức gonadotropin được sản xuất bởi các tế bào màng đệm có thể thay đổi đáng kể ở phụ nữ mang thai và các triệu chứng của chứng đa ối có thể xuất hiện. Tuy nhiên, dựa trên các triệu chứng này, không thể đưa ra chẩn đoán, chúng có thể là cơ sở đủ để chẩn đoán thêm.
Dị sản
Ở trẻ em, hội chứng Prader-Willi (hình trên) có thể được biểu hiện bằng sự hiện diện của trật khớp hông bẩm sinh (loạn sản), suy yếu trương lực cơ, cũng như rối loạn phối hợp. Có những trường hợp trẻ sơ sinh không thể tự bú và nuốt sữa mẹ. Trong trường hợp vi phạm này, dinh dưỡng được thực hiện bằng cách sử dụng một đầu dò. Các vấn đề về hô hấp có thể xảy ra và trong một số trường hợp phải thở máy.
Buồn ngủ
Ngoài điều này, còn có các triệu chứng khác của bệnh Prader-Willi. Ví dụ, trẻ em có thể cảm thấy buồn ngủ tăng lên. Còn các yếu tố bên ngoài thì trẻ chậm phát triển. Do đó, những bệnh nhân như vậy có đặc điểm là tầm vóc thấp bé, tay chân kém phát triển và thường bị lác.
Các triệu chứng khác
Trong tương lai, bệnh lý này được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:
- Độ cong của cột sống.
- Sâu răng sữa và tăng mật độ nước bọt.
- Xu hướng ăn quá nhiều.
- Tuyến sinh dục bị suy giảm chức năng, dẫn đến vô sinh.
- Béo phì.
- Chậm phát triển vận động và giọng nói.
- Chậm phát triển tâm thần vận động.
- Chậm dậy thì.
Các triệu chứng này được xác định trực quan. Ở tuổi vị thành niên, các triệu chứng sau được xác định:
- Chậm phát biểu.
- Thừa cân và rất thấp.
- Sự mềm dẻo không tự nhiên của cơ thể.
- Suy giảm trí thông minh và mất khả năng học tập.
Chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi
Bệnh lý di truyền này có thể được nhìn thấy ngay cả trong quá trình phát triển của thai nhi khi siêu âm. Trong những trường hợp như vậy, phụ nữ được khuyến nghị một số loại chẩn đoán trước khi sinh và nếu cần, các bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng các phương pháp xâm lấn để giải quyết vấn đề.
Sau khi sinh con, bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm có quyền chẩn đoán bệnh Prader-Willi khi khám ban đầu cho em bé. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cụ thể là cần thiết để xác nhận nó. Nội dung của gonadotropin màng đệm cũng được kiểm tra trong máu của người mẹ. Nhờ các phương pháp như vậy, có thể xác định các bệnh lý chức năng và bệnh lý dưới kính hiển vi ở cấp độ DNA.
Tiêu chí chẩn đoán là gì?
Chẩn đoán có thể được thực hiện theo các tiêu chuẩn lâm sàng sau:
- Khi sinh, trẻ nhẹ cân và chiều cao trong trường hợp thai đủ tháng.
- Không chính xác vị trí, bao gồm cả sinh ngôi mông.
- Các vi dị thường phát triển khác.
- Hạ huyết áp nghiêm trọng của hệ thống cơ.
- Giảm sắc tố da và tóc.
- Béo phì, thường phát triển sau sáu tháng.
- Chậm phát triển tâm lý, vận động và lời nói.
Trẻ bị quan sáthội chứng này, liên tục đòi hỏi thức ăn và di chuyển rất ít. Do tăng cân quá mức, họ có thể gặp phải một biến chứng như ngưng thở khi ngủ, đây thường là nguyên nhân dẫn đến tử vong khi ngủ.
Phương pháp điều trị hội chứng Prader-Willi là gì?
Điều trị
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng. Trị liệu thường là triệu chứng. Nếu trẻ sơ sinh có vấn đề về hoạt động hô hấp, trẻ sẽ được chuyển sang hệ thống thông khí nhân tạo ở phổi, và nếu có vấn đề về nuốt, một ống thông dạ dày sẽ được đặt qua đó đưa dinh dưỡng qua đường ruột. Trong trường hợp giảm trương lực cơ, xoa bóp và nhiều phương pháp vật lý trị liệu được chỉ định.
Trẻ em mắc bệnh Prader-Willi được sử dụng hormone tăng trưởng tái tổ hợp hàng ngày để hỗ trợ tăng khối lượng cơ và giúp giảm cảm giác thèm ăn của bệnh nhân. Việc thay thế gonadotropin màng đệm của con người cũng được thực hiện.
Trong thời gian mắc bệnh như vậy, suy sinh dục được quan sát thấy, tức là sự kém phát triển của các tuyến sinh dục và sự thay đổi các chức năng của hệ thống sinh sản. Trong trường hợp này, liệu pháp thay thế hormone được thực hiện để kích thích tăng trưởng và dậy thì.
Trong một số trường hợp, trẻ chậm nói và chậm phát triển trí tuệ có thể cần đến sự trợ giúp của bác sĩ tâm lý hoặc bác sĩ tâm lý. Và quan trọng nhất là phải liên tục theo dõi lượng thức ăn mà chúng tiêu thụ. Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi được điều trị bằng chế độ ăn uống đặc biệt.
Rủi ro khi sinh con thứ hai của một cặp vợ chồngtrong đó người đầu tiên mắc phải căn bệnh này, được sinh ra với các vấn đề di truyền giống nhau, là rất cao. Trong trường hợp như vậy, phụ huynh nên trải qua một buổi tư vấn, nơi các bác sĩ chuyên khoa sẽ kiểm tra toàn diện và tính toán các rủi ro.
Trẻ em mắc bệnh Prader-Willi cần được bác sĩ nội tiết và bác sĩ thần kinh theo dõi liên tục.
Cải thiện sức khỏe chung chống lại căn bệnh
Trong số những người mắc hội chứng, tỷ lệ mắc bệnh soma tăng lên đáng kể, giao tiếp khó khăn và cần có sự hỗ trợ cụ thể do đặc điểm bệnh của họ. Họ có thể không hiểu tại sao cần phải chăm sóc sức khỏe của mình. Nếu tình trạng tốt và bệnh nhân cảm thấy khỏe, chất lượng cuộc sống của họ sẽ được cải thiện.
Các yếu tố sau cần được giải quyết:
- Tăng nguy cơ đột tử.
- Khả năng mắc bệnh.
- Tăng số lượng các yếu tố quyết định tình trạng vật chất.
- Không được tiếp cận đầy đủ các dịch vụ chăm sóc sức khỏe và sức khỏe.
Những người mắc bệnh lý Prader-Willi có nhu cầu đặc biệt do tình trạng cơ bản của họ. Họ cần được điều trị đặc biệt cho các bệnh lý cấp tính và mãn tính, hỗ trợ tăng cường sức khỏe nói chung, v.v. Các nhu cầu của họ phải được đáp ứng trong các cơ sở chăm sóc y tế đặc biệt, do đó, có thể bao gồm điều trị bệnh cơ bản và các rối loạn soma, liên quan đếnbệnh lý tiềm ẩn.
Tuổi thọ với Hội chứng Prader-Willi là bao nhiêu? Căn bệnh này thường dẫn đến giảm tuổi thọ của người bệnh lên đến 60 tuổi. Tuy nhiên, tiên lượng về sự hồi phục của những người như vậy là rất đáng thất vọng.
Bài báo cung cấp mô tả chi tiết về hội chứng Prader-Willi. Bây giờ bạn biết bệnh lý này là gì.
