Nhiều bậc cha mẹ lo lắng về việc tại sao trẻ sơ sinh của họ thường xuyên khạc nhổ, không chịu bú, quấy khóc. Đôi khi trong những trường hợp như vậy, bác sĩ chẩn đoán em bé mắc bệnh galactosemia. Nó là gì? Mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này như thế nào? Cái gì gây ra nó? Làm thế nào để điều trị nó? Trong bài viết của chúng tôi, chúng tôi sẽ cố gắng trả lời tất cả những câu hỏi này.
Galactosemia - nó là gì?
Căn bệnh này được đặc trưng bởi sự vi phạm quá trình chuyển hóa carbohydrate bình thường. Nó dựa trên sự thiếu chuyển đổi galactose thành glucose do đột biến gen gây ra điều này. Galactosemia ở trẻ em rất hiếm. Vì vậy, trong 50.000 trường hợp, chỉ có một trường hợp được chẩn đoán này. Do cơ thể của trẻ không thể sử dụng galactose nên hệ thần kinh, thị giác và tiêu hóa bị ảnh hưởng.
Căn bệnh này được chẩn đoán và mô tả lần đầu tiên vào năm 1908. Đứa trẻ bị suy dinh dưỡng nặng. Sau khi chúng tôi hủy chế độ dinh dưỡng từ sữa, bệnh galactosemia, triệu chứng gây ra rất nhiều lo lắng cho em bé, đã biến mất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính gây ra bệnh galactosemia là do di truyềnđột biến. Bệnh này dùng để chỉ các bệnh bẩm sinh có kiểu di truyền lặn trên NST thường. Do đó, bệnh galactosemia ở trẻ sơ sinh xuất hiện khi em bé thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến từ cha và mẹ.
Những người có khuyết điểm này đều có thể mắc phải căn bệnh này, bệnh xảy ra ở cả thể nặng và thể nhẹ. Galactose đi vào cơ thể con người cùng với đường sữa, được chứa trong thực phẩm. Ở những người mắc bệnh này, quá trình chuyển hóa galactose thành glucose diễn ra không hoàn toàn. Các chất cặn bã tích tụ trong mô của các cơ quan và trong máu. Điều này rất có hại vì chúng gây độc cho gan, thủy tinh thể của mắt và hệ thần kinh.
Galactosemia: các triệu chứng ở trẻ sơ sinh
Có ba loại bệnh: cổ điển, Negro và "Duarte". Loại thứ hai có đặc điểm là không có bất kỳ dấu hiệu nào.
Về cơ bản, với bệnh này, không dung nạp các sản phẩm từ sữa và sữa chua, gây hại cho thận, mắt và gan, suy kiệt nghiêm trọng, chán ăn, chậm phát triển trí tuệ và vận động.
Dấu hiệu của bệnh gần như xuất hiện ngay sau khi sinh em bé. Theo nhiều cách, các triệu chứng phụ thuộc vào bản chất của quá trình bệnh.
Dấu hiệu của bệnh nặng
Các triệu chứng Galactosemia xuất hiện sau khi trẻ bú sữa công thức hoặc sữa mẹ.
Mức độ bệnh tật này thường là đặc điểm củatrẻ sơ sinh nặng trên 5 kg và có dấu hiệu vàng da sơ sinh. Ngoài ra, những đứa trẻ này bị giảm lượng đường trong máu và co giật. Trẻ ợ hơi nhiều sau mỗi lần bú. Phân của anh ấy có nhiều nước và do thiếu hụt các yếu tố đông máu, các vết xuất huyết hình thành trên da.
Khi trẻ được 2 tháng tuổi sẽ xuất hiện thêm các triệu chứng như đục thủy tinh thể hai bên, suy thận và suy dinh dưỡng do trẻ không chịu ăn.
Ở tuổi 3 tháng (trong trường hợp không được điều trị thích hợp), xơ gan, gan lách to, cổ trướng và chậm phát triển trí tuệ và vận động được thêm vào các dấu hiệu đã mô tả trước đó.
Ở mức độ galactosemia này, trẻ sẽ bị suy gan và thận nặng, nhiễm trùng và suy dinh dưỡng nặng. Trong trường hợp này, nếu việc chẩn đoán bệnh không được tiến hành kịp thời, thì có thể dẫn đến tử vong.
Các triệu chứng của bệnh trung bình là gì?
Theo quy luật, trong tình huống này, trẻ sơ sinh bị nôn sau khi bú hoặc uống sữa công thức. Bác sĩ nhi khoa bằng mắt thường và theo kết quả siêu âm có thể chẩn đoán gan to. Ngoài ra bé còn bị vàng da và thiếu máu. Các dấu hiệu khác của bệnh galactosemia trung bình bao gồm đục thủy tinh thể và chậm phát triển vận động và trí não.
Tất nhiên, trong trường hợp này, các triệu chứng tốt hơn nhiều. Nhưng, dù bệnh ở mức độ nào thì cũng phải được phát hiện và điều trị. Nếu không, có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng đối với sức khỏe của em bé.
Dễ dàngmức độ galactosemia
Dạng bệnh này có thể xảy ra mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Bạn có thể tìm hiểu về sự hiện diện của nó bằng cách vượt qua các bài kiểm tra các enzym cần thiết.
Galactosemia nhẹ cũng có thể gây tổn thương hệ thần kinh trung ương, khó tiêu và đục thủy tinh thể.
Các triệu chứng chính của dạng bệnh này bao gồm trẻ không chịu bú mẹ, mặc dù trẻ đói, cân nặng và chiều cao thấp. Trẻ bị nôn sau khi uống sữa và trẻ bị chậm phát triển giọng nói. Vì tất cả những điều này, nếu không được điều trị kịp thời, các bệnh mãn tính về gan được hình thành.
Các biến chứng là gì?
Nếu không được điều trị, có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng của bệnh galactosemia:
- Nhiễm trùng huyết. Loại biến chứng này được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh. Rất nguy hiểm.
- Bệnh thiểu năng.
- Hội chứng suy mòn buồng trứng.
- Xơ gan.
- Vô kinh nguyên phát.
- Motor alalia.
- Xuất huyết thủy tinh thể của mắt.
Những biến chứng này có thể tránh được nếu nghi ngờ mắc bệnh, bạn liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa để được điều trị đúng cách. Hãy nhớ rằng, sức khỏe của cơ thể em bé nằm trong tay của chính bạn.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Để tránh những hậu quả nặng nề của bệnh, bạn nên đi xét nghiệm galactosemia. Có thể chẩn đoán bệnh khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Trong trường hợp này, sẽ tiến hành phân tích nước ối hoặc sinh thiết màng đệm.
Tầm soát bệnh được thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh. Vì vậy, đối với trẻ sinh đủ tháng, nó được thực hiện vào ngày thứ tư, và đối với trẻ sinh non - vào ngày thứ mười. Để phân tích, máu mao mạch được lấy, được áp dụng cho giấy lọc. Phân tích được chuyển đến phòng thí nghiệm di truyền dưới dạng một vết khô.
Nếu đột nhiên kết quả khám nghiệm có nghi ngờ mắc hội chứng galactosemia, thì chẩn đoán thứ hai được thực hiện để xác nhận hoặc bác bỏ chẩn đoán. Nếu dương tính, xét nghiệm sẽ cho thấy mức độ cao của galactose hoặc mức độ tối thiểu của enzym phân hủy nó.
Có các phương pháp chẩn đoán khác. Vì vậy, đôi khi trong cơ sở y tế, các bác sĩ chuyên khoa thu thập nước tiểu để kiểm tra mức độ galactose trong đó. Ngoài ra, một xét nghiệm máu được thực hiện từ đứa bé sau khi nó được nạp đủ glucose.
Trẻ sơ sinh được chẩn đoán xác định sẽ được soi sinh học mắt, ghi điện não, sinh thiết gan chọc dò và siêu âm khoang bụng. Để xác định mức độ tổn thương của các cơ quan nội tạng, một phân tích tổng quát và sinh hóa của máu và nước tiểu được thực hiện. Nếu chẩn đoán ban đầu được xác nhận, nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia như nhà di truyền học, bác sĩ nhãn khoa nhi và bác sĩ thần kinh.
Có một bệnh khác cũng có triệu chứng tương tự. Nó được gọi là phenylketonuria. Galactosemia có một điểm khác biệt chính so với nó, đó là nó được di truyền, tức là nó bẩm sinh. Với phenylketonuria, em bé được sinh ra khỏe mạnh. Cũng thếgalactosemia nên được phân biệt với các bệnh như viêm gan và xơ nang, vàng da tán huyết ở trẻ sơ sinh và bệnh đái tháo đường.
Đặc điểm dinh dưỡng của trẻ em bị chẩn đoán này là gì?
Trong bệnh galactosemia, các triệu chứng ở trẻ sơ sinh được xác nhận qua kết quả xét nghiệm cần được điều trị cẩn thận. Sau đó là chế độ dinh dưỡng hợp lý của bé. Các sản phẩm từ sữa được loại trừ khỏi chế độ ăn uống của trẻ suốt đời.
Trẻ sơ sinh bú sữa mẹ được chuyển sang nhân tạo. Có những hỗn hợp chỉ chứa axit amin tổng hợp hoặc phân lập protein đậu nành. Chúng bao gồm các sản phẩm của Nutritek, Humana, Mid Johnson và Nutricia. Các hỗn hợp chuyên dụng được giới thiệu dần dần. Đồng thời lượng sữa mẹ mỗi lần bú cũng giảm đi. Ngay khi em bé sẵn sàng cho việc làm quen với thức ăn bổ sung, bạn cũng cần phải cẩn thận. Không nên cho trẻ ăn các loại đậu và các sản phẩm có chứa sữa.
Trẻ bị galactosemia bẩm sinh có thể uống nước trái cây, rau củ quả xay nhuyễn, lòng đỏ trứng, cá, dầu thực vật. Nghiêm cấm ăn cháo sữa, pho mát, các sản phẩm sữa chua và bơ.
Trẻ tròn một tuổi cũng cần tuân thủ chế độ ăn trên. Ngoài ra, những người bị galactosemia nên loại trừ thực phẩm có chứa galactose khỏi chế độ ăn uống: rau bina, ca cao và các loại hạt, đậu, đỗ, đậu lăng. Một số thực phẩm có nguồn gốc động vật cũng bị chống chỉ định: gan, gan vàpate.
Trị bệnh bằng thuốc
Chúng tôi đã trả lời câu hỏi, bệnh galactosemia là gì. Cần điều trị không chỉ bằng chế độ ăn uống mà còn phải dùng thuốc. Tùy theo mức độ bệnh mà bé có thể được kê một số loại thuốc có chức năng hỗ trợ điều trị.
Để cải thiện quá trình trao đổi chất, vitamin và thuốc "Potassium Orotate" được kê đơn. Các chế phẩm canxi cũng được kê đơn, vì cơ thể trẻ em thiếu nguyên tố vi lượng này do không có sản phẩm sữa nào trong chế độ ăn của trẻ. Ngoài ra, các chất chống oxy hóa, thuốc mạch máu và thuốc bảo vệ gan cũng được kê đơn. Trong trường hợp gan không thể tổng hợp được các yếu tố đông máu thì việc truyền máu sẽ được thực hiện.
Dự báo
Trong trường hợp khi bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn đầu, việc điều trị được thực hiện một cách chính xác và tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống thì sẽ có thể tránh được các biến chứng như đục thủy tinh thể, xơ gan và suy nhược thần kinh. Nếu liệu pháp được bắt đầu muộn, sau khi hệ thống thần kinh trung ương bị đánh bại, thì mục tiêu điều trị sẽ chỉ là làm chậm sự phát triển của bệnh. Thật không may, mức độ nghiêm trọng của galactosemia có thể gây tử vong.
Một đứa trẻ đã được chẩn đoán xác định sẽ nhận được một nhóm khuyết tật. Anh ấy cũng đã được đăng ký trong suốt cuộc đời của mình với các chuyên gia như nhà di truyền học, bác sĩ nhi khoa, nhà thần kinh học, bác sĩ nhãn khoa.
Có khỏi bệnh không?
Trả lời câu hỏi, bệnh galactosemia là gì, chúng tôi đã giải thích nó là gìmột căn bệnh khá hiếm gặp, cũng giống như các bệnh khác, cần có các biện pháp phòng ngừa. Chúng bao gồm chẩn đoán sớm và đánh giá khả năng em bé phát triển bệnh galactosemia.
Để làm được điều này, hãy xác định những gia đình có nguy cơ mắc bệnh này cao. Trẻ sơ sinh được khám sàng lọc tại bệnh viện phụ sản. Điều này được thực hiện để tránh các biến chứng sau này. Nếu phát hiện bệnh thì sớm chuyển sang nuôi nhân tạo. Đối với những gia đình có bệnh nhân mắc bệnh này, họ tiến hành tư vấn di truyền y tế.
Phụ nữ mang thai có nguy cơ nên hạn chế ăn các sản phẩm từ sữa và sữa chua.
Hãy nhớ: chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, chế độ ăn uống phù hợp, tuân thủ chế độ ăn uống sẽ đảm bảo sức khỏe và tương lai tốt đẹp của con bạn.
