Thiếu hụt disaccharidase là một nhóm các tình trạng bệnh lý đường tiêu hóa được đặc trưng bởi giảm hoạt động hoặc hoàn toàn không có bất kỳ enzym nào. Bệnh nhân phải đối mặt với vấn đề hấp thụ và phân hủy carbohydrate: sucrose, m altase, trecolase, lactose.
Căn nguyên và bệnh sinh
Thiếu hụt disaccharidase có thể mắc phải hoặc bẩm sinh.
Bệnh thiểu năng bẩm sinh, hoặc nguyên phát được hình thành trên cơ sở suy giảm di truyền và xuất hiện ngay từ khi đứa trẻ được sinh ra. Căn bệnh này có liên quan đến sự khiếm khuyết trong màng nhầy của ruột non. Thông thường, bệnh lý này xuất hiện ở trẻ sinh non, nhưng cuối cùng sẽ biến mất do chức năng enzym của ruột được phục hồi.
Không dung nạp lactose là tình trạng khá phổ biến ở trẻ em và biểu hiện sau khi bú mẹ. Tỷ lệ lưu hành của bệnh ở mỗi quốc gia phụ thuộc hoàn toàn vào chế độ ăn truyền thống. Nếu sữa là một sản phẩm thực phẩm hợp túi tiền và được yêu thích thì tỷ lệ mắc bệnh cao. Ví dụ: ở Châu Á, Châu Phi và Hoa KỳTỷ lệ những người bị thiếu hụt men disaccharidase là 70% tổng dân số và cao hơn, và ở các nước Scandinavi không vượt quá 15%. Ở Nga, tỷ lệ mắc bệnh không vượt quá 18%.
Loại suy thứ cấp hoặc mắc phải được hình thành trên nền tảng của các bệnh lý đường ruột mãn tính. Thông thường, các vấn đề xuất hiện sau một bệnh truyền nhiễm của đường tiêu hóa. Các quá trình sinh hóa xảy ra trong các tế bào của cơ thể, dẫn đến sự hình thành sự thiếu hụt men disaccharidase.
Các khía cạnh di truyền
Theo nhiều cách, ý kiến của các bác sĩ về vấn đề thiếu hụt men disaccharidase khác nhau, nhưng họ nhất trí chắc chắn một điều - căn bệnh này có cơ sở di truyền. Có rất nhiều tranh cãi về việc thiếu hụt di truyền như thế nào. Một số nhà nghiên cứu khẳng định rằng căn bệnh này lây truyền theo cách trội trên NST thường, những người khác - theo cách lặn trên NST thường. Nhưng cũng có những vấn đề mà tất cả các chuyên gia trong ngành y học khoa học đều đồng ý.
Trước hết, bệnh lý thời thơ ấu phổ biến như nhau ở cả bé trai và bé gái. Ngoài ra, các bác sĩ đồng ý rằng không dung nạp isom altase và m altase trong hầu hết các trường hợp là hoàn toàn không có triệu chứng. Và sự thiếu hụt sucrose-isom altase vẫn tồn tại suốt đời và hầu hết thường xảy ra trên cơ sở không dung nạp lactose. Rốt cuộc, cả hai vấn đề đều là kết quả của một đột biến.
Các triệu chứng trong Nhi khoa
Thiếu hụt disaccharidase ở trẻ em được đặc trưng bởi sự phân hủy không hoàn toàncacbohydrat và tăng áp suất thẩm thấu trong lòng ruột. Về vấn đề này, nước và chất điện giải đi vào lòng ống, và quá trình lên men tích cực bắt đầu. Kết quả của quá trình lên men carbohydrate, các axit hữu cơ được hình thành. Do lượng carbon dioxide và hydro tăng lên trong ruột, sự hình thành khí dồi dào bắt đầu. Kết quả là đứa trẻ bị tiêu chảy dai dẳng kéo dài hơn ba tuần. Không dung nạp lactose di truyền của loại Durand xảy ra trên nền phân nhiều bọt và có mùi chua nồng. Trẻ bị chướng bụng, cảm giác nặng bụng. Trong một số trường hợp, trọng lượng cơ thể giảm do mất nước. Nồng độ đường lactose trong máu tăng cao. Trong hầu hết các trường hợp, một kết quả thuận lợi được quan sát thấy, và khi được 2-3 tuổi, tất cả các triệu chứng biến mất, chức năng ruột được phục hồi. Nếu bệnh nặng, chuyển sang mãn tính thì hội chứng suy giảm hấp thu đường ruột phát triển, kèm theo rối loạn chuyển hóa.
Nếu em bé mắc bệnh dạng sucrase hoặc isom altase (loại bệnh lý hiếm gặp nhất), thì các triệu chứng xảy ra do hấp thụ đường sucrose trong cơ thể và xuất hiện dưới dạng phân có nước. Khi chẩn đoán phân, một lượng rất lớn axit lactic được tìm thấy. Trẻ có thể bắt đầu nôn mửa. Nếu trẻ ăn một lượng lớn đường lactose trong một bữa ăn, trẻ sẽ bị ớn lạnh và nhịp tim nhanh, giảm thể tích tuần hoàn và tăng tiết mồ hôi. Thông thường nhất ở trẻ em với dạng thiếu hụt này, cókhông dung nạp tinh bột.
Các triệu chứng ở người lớn
Thiếu hụtdisaccharidase ở người lớn nhẹ hơn. Bệnh nhân bị rối loạn tiêu chảy từng cơn hoặc mãn tính. Bệnh lý kèm theo đau nhẹ vùng bụng và đầy hơi, ọc ọc. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phần lớn phụ thuộc vào lượng carbohydrate đưa vào cơ thể. Chứng không dung nạp lactose này còn được gọi là Holrel.
Biện pháp chẩn đoán
Sau khi thu thập tiền sử, một nghiên cứu sinh hóa của huyết tương và các xét nghiệm về độ nhạy cảm với carbohydrate (tinh bột, lactose, v.v.) là bắt buộc. Có thể chỉ định chụp X-quang đường tiêu hóa hoặc sinh thiết niêm mạc ruột non. Xét nghiệm máu sau khi đường lactose đi vào cơ thể cho phép bạn xác định mức độ glucose. Sinh thiết niêm mạc chỉ được thực hiện để loại trừ các tế bào ung thư.
Trong khoa nhi, phân tích phân là bắt buộc để xác định mức độ pH và lượng carbohydrate. Ngoài ra, phân tích về sự thiếu hụt disaccharidase cho phép bạn xác định lượng chất béo trung tính, tế bào ung thư ác tính, giun sán, axit béo và hồng cầu, tức là để tiến hành chẩn đoán phân biệt.
Thử nghiệm dung nạp lactose thường được thực hiện, cho phép bạn xác định mức đường huyết sau khi uống lactose. Và để thiết lập hoạt động của các chất sinh học của màng nhầy của ruột non, đứa trẻ được cho uống kefir.
Trị liệu của dạng bệnh lý chính
Xử lý disaccharidasetình trạng suy dinh dưỡng trong thời thơ ấu được thực hiện trên cơ sở loại trừ hoàn toàn hoặc một phần khỏi chế độ ăn uống thực phẩm gây ra bệnh. Liệu pháp ăn kiêng hoàn toàn nhằm mục đích bỏ qua khối chuyển hóa. Nếu được chẩn đoán mắc bệnh alactosia thì phải tuân thủ chế độ ăn kiêng suốt đời.
Nếu chế độ ăn được chọn đúng, thì tình trạng của bé sẽ được cải thiện vào ngày thứ ba. Tâm trạng của trẻ được cải thiện, cảm giác thèm ăn được cải thiện, hết đau bụng, giảm đầy hơi.
Các triệu chứng nghiêm trọng của sự thiếu hụt men disaccharidase đôi khi thuyên giảm với sự trợ giúp của các chế phẩm enzyme. Nhưng trong điều trị trẻ em, thuốc được kê đơn trong một đợt ngắn hạn - từ 5 đến 7 ngày. Trong số các loại thuốc có thể có Creon và Pancitrate. Trong 30-45 ngày tiếp theo, men vi sinh được sử dụng, sẽ bình thường hóa công việc của hệ vi sinh đường ruột. Bác sĩ có thể kê đơn "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" trên đậu nành và các loại thuốc khác.
Các loại sữa bột cho trẻ sơ sinh và thời gian ăn kiêng
Đối với trẻ sơ sinh trong năm đầu đời, hỗn hợp làm hai loại:
- Sữa. Protein trong các sản phẩm này được đại diện bởi dextrin-m altose, casein. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Đậu nành hoặc không sữa (Nutria-đậu nành, Humana SL, Enfamil-đậu nành và các loại khác).
Thực phẩm có hàm lượng lớn đường lactose hoàn toàn bị loại trừ khỏi chế độ ăn uống: sữa công thức, sữa nguyên chất, phô mai tươi trẻ em và kefir một ngày. Nếu trẻ đang bú mẹ thì ngừng cho trẻ bú.em bé không được khuyến khích.
Các món ăn cho trẻ không dung nạp được chế biến không phải từ sữa mà bằng hỗn hợp. Đã được 4-4, 5 tháng tuổi đời, trái cây xay nhuyễn, táo nướng được giới thiệu. Người ta tin rằng thực phẩm bổ sung chính đầu tiên nên bao gồm các sản phẩm có chất xơ thực vật thô và ngũ cốc (kiều mạch, gạo). Từ nửa sau của vòng đời, có thể dần dần giới thiệu các sản phẩm có hàm lượng lactose thấp (bơ, pho mát cứng, whey pho mát tươi).
Chế độ ăn kiêng để thiếu hụt men disaccharidase kéo dài trung bình từ 2 đến 6 tháng, nhưng thời gian phụ thuộc vào tốc độ phục hồi hoạt động của lactose.
Nếu một đứa trẻ không dung nạp được sucrose và isom altase, thì lượng tinh bột và dextrin trong chế độ ăn sẽ giảm xuống. Những đứa trẻ như vậy được cho xem sữa công thức có thành phần carbohydrate lactose. Thực phẩm bổ sung được khuyến khích bắt đầu với khoai tây nghiền làm từ rau và trái cây (đậu Hà Lan, cải Brussels, súp lơ, bông cải xanh, đậu xanh, cà chua, nam việt quất, anh đào).
Dinh dưỡng ở dạng bệnh lý thứ phát
Chế độ ăn kiêng trong trường hợp phát hiện thiếu hụt men disaccharidase thứ cấp (dạng lactose) đề nghị loại trừ tạm thời khỏi chế độ ăn uống các sản phẩm từ sữa và sữa nguyên chất. Được phép sử dụng bơ và pho mát cứng. Bạn có thể ăn rau và trái cây, thịt, cá, bột mì, trứng, tức là tất cả những thực phẩm không chứa đường lactose. Không nên tham gia vào các sản phẩm làm bánh vì hầu hết chúng đều chứa đường sữa.
Với dạng sucrase-isom altase của bệnh từ chế độ ăn uốngthực phẩm có chứa m altose và đường bị loại trừ. Chúng có thể được thay thế bằng fructose, galactose hoặc glucose. Mật ong được phép.
Nếu chẩn đoán thiếu men vi sinh, bạn sẽ phải ngừng ăn nấm. Nhưng quan trọng nhất, ở dạng thiểu năng thứ phát, cần đặc biệt chú ý đến việc điều trị bệnh cơ bản đã gây ra các triệu chứng.
Hướng dẫn lâm sàng
Thiếu hụtdisaccharidase là một bệnh khá phức tạp, mặc dù thực tế là bệnh lý chỉ cần điều chỉnh dinh dưỡng. Bác sĩ khi biên soạn chế độ ăn phải tính đến nhiều yếu tố:
- tình trạng chức năng của gan, tuyến tụy và các cơ quan nội tạng khác của bệnh nhân;
- tuổi;
- ruột nhạy cảm với tải trọng thẩm thấu;
- đặc điểm cá nhân và sở thích dinh dưỡng;
- thèm ăn.
Vì vậy, điều rất quan trọng là không nên tự dùng thuốc và phải hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa kịp thời, đặc biệt là đối với trẻ em dưới một tuổi. Trong trường hợp này, nói chung là khá khó để thực hiện một chế độ ăn kiêng.
