Có rất nhiều loại bệnh ở người trên thế giới, nhưng chỉ có một số bệnh là cực kỳ hiếm. Một số trong số chúng, hầu hết là rất dễ lây lan, đã thực sự biến mất nhờ những nỗ lực của y học. Số còn lại là bệnh di truyền, thường không thể chữa khỏi. Căn bệnh hiếm gặp buộc một người phải thích nghi với cuộc sống. Xem xét các bệnh bất thường nhất.
Bại liệt
Nhờ bắt buộc tiêm phòng mà hiện nay đây là một bệnh do vi rút cực kỳ hiếm gặp. Họ chủ yếu bị ảnh hưởng bởi cư dân của các nước đang phát triển với y học kém. Virus bại liệt lây nhiễm sang các tế bào thần kinh vận động của tủy sống, dẫn đến teo cơ và liệt mềm. Nó dẫn đến sốt cao, tỷ lệ tử vong rất cao.
Hầu hết những người sống sót vẫn bị tàn tật suốt đời. Điều trị các bệnh hiếm gặp như bại liệt là một quá trình khá phức tạp. Phòng bệnh dễ dàng hơn.
Progeria
Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở việc cơ thể bị lão hóa nhanh một cách bất thường. Phân biệt các biến thể của bệnh ở trẻ em và người lớn. Thống kê báo cáo một trường hợp trong bốn triệu. Các bệnh lý của căn bệnh này lặp lại bức tranh của quá trình lão hóa tự nhiên, nhưng được đẩy nhanh hơn nhiều lần.
Trẻ bị bệnh sẽ già đi 10-15 năm trong một năm của cuộc đời. Những căn bệnh hiếm gặp như vậy mang lại rất nhiều phiền toái. Bạn có thể xem ảnh của các bệnh nhân trong bài viết này.
Các triệu chứng đầu tiên của chứng progeria thời thơ ấu trở nên đáng chú ý vào năm thứ hai hoặc thứ ba trong cuộc đời của một đứa trẻ. Lúc này trẻ ngừng phát triển, da mỏng hơn, đầu to lên rất nhiều. Progeria trưởng thành ra mắt ở tuổi 30 - 40.
TrườngBệnh
Có lẽ là căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới. Trong toàn bộ lịch sử y học, chỉ có một trường hợp như vậy được mô tả với hai bệnh nhân. Hai chị em sinh đôi dưới tuổi vị thành niên tên là Fields, sống ở Anh, bị ốm.
Bệnh biểu hiện là mất dần khả năng kiểm soát các cử động tự nguyện do khiếm khuyết của mô cơ. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, bệnh nhân ngày càng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và ngồi xe lăn, họ hoàn toàn mất khả năng di chuyển độc lập.
Dị sản xơ tiến triển (bệnh Munheimer)
Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp, thống kê cho biết cứ hai triệu thì có một trường hợp mắc bệnh. Nó dựa trên một đột biến di truyền dẫn đến các bệnh lý bẩm sinh của sự phát triển. Nó được biểu hiện bằng độ cong của ngón tay và ngón chân, cột sống và các rối loạn xương khác. Căn bệnh này được đặc trưng bởi sự phát triển không tự nhiên của mô xương, sự thoái hóa của các mô mềm thành xương. Bất kỳ chấn thương nào cũng thúc đẩy sự hình thành trọng tâm cho sự phát triển của xương mới.
Rất khó khi các bệnh hiếm gặp ở người lại tự biểu hiện theo cách này. Bức ảnh cho thấy một người bệnh trông như thế nào.
Bác sĩ vẫn chưa nghĩ ra cách cứu chữa cho bệnh nhân. Phẫu thuật cắt bỏ khối u xương dẫn đến kết quả ngược lại, kích thích các vùng phát triển mới. Những căn bệnh hiếm gặp này thật đáng sợ, nhưng bệnh nhân đang cố gắng sống.
bệnh Kuru
Bệnh truyền nhiễm cực kỳ hiếm gặp, nhưng rất nguy hiểm. Tác nhân lây nhiễm là các prion, là các protein có cấu trúc không gian không đều. Khi vào cơ thể, prion sẽ di chuyển đến não. Tại đó, tác nhân lây nhiễm sẽ phá vỡ cấu trúc không gian của các protein lân cận, dẫn đến hiện tượng chết tế bào theo chương trình. Và thay cho các tế bào thần kinh đã chết, các khoảng trống được hình thành - không bào.
Bệnh kèm theo những rối loạn nghiêm trọng của hệ thần kinh và chắc chắn dẫn đến tử vong. Kuru phổ biến ở New Guinea giữa các bộ tộc ăn thịt người, và sự lây nhiễm xảy ra sau nghi lễ ăn não người. Hiện nay, tục ăn thịt đồng loại đã gần như không còn, và số lượng bệnh mới là vô cùng ít. Thật tốt là những căn bệnh hiếm gặp như thế này không thường xuyên xảy ra. Tìm danh sách và mô tả của phần còn lại bên dưới trong bài viết.
Đầu nhỏ
Căn bệnh này được đặc trưng bởi một hộp sọ nhỏ không cân xứng ở trẻ sơ sinh. Khối lượng não nhỏ dẫn đến nghiêm trọngthiểu năng trí tuệ, chậm phát triển không hồi phục. Những đứa trẻ được sinh ra với bệnh lý này, như một quy luật, sẽ sống sót, nhưng vẫn là những kẻ ngốc, và tốt nhất là những kẻ ngu ngốc hoặc ngốc nghếch.
Yếu tố chính dẫn đến việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh là do người phụ nữ mang thai tiếp xúc với bức xạ phóng xạ, cũng như yếu tố di truyền. Những căn bệnh hiếm gặp như vậy của trẻ em đòi hỏi rất nhiều sự can đảm và kiên nhẫn của các bậc cha mẹ.
bệnhMorgellons '
Đầu tiên là các triệu chứng ngoài da: loét, có những sợi chỉ sống đàn hồi bò dưới da. Đồng thời, trí nhớ và tinh thần của người bệnh bắt đầu suy giảm, khả năng lao động giảm mạnh.
Y học chính thức có khuynh hướng hoài nghi về những lời phàn nàn của bệnh nhân, giải thích họ bị rối loạn tâm thần và biểu hiện trên da với các loại viêm da. Người ta tin rằng những bệnh nhân đặc biệt có tính gợi ý và cuồng loạn rất dễ mắc bệnh.
Pemphigus nội sinh
Mặc dù thực tế là pemphigus thông thường là một bệnh khá phổ biến, một số ít bệnh nhân bị pemphigus, căn bệnh này dựa trên một quá trình paraneoplastic. Căn bệnh này vô cùng nguy hiểm và có khả năng gây tử vong. Đặc biệt khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị chính xác là chẩn đoán phân biệt với pemphigus thông thường. Trung tâm của căn bệnh là quá trình ác tính hiện tại.
Biểu hiện ngoài da của bệnh là xuất hiện các mụn nước trên niêm mạc và da, khi vỡ ra sẽ trở thành nơi sinh sản của vi khuẩn gây bệnh. Rất nhiềubệnh nhân chết vì nhiễm trùng huyết hoặc ung thư. Các bệnh hiếm gặp nhất thực tế là không thể điều trị được. Mọi người buộc phải chịu đựng và trải nghiệm không chỉ về thể xác mà còn cả về đạo đức.
Hội chứng Stendhal
Rối loạn tâm thần này biểu hiện khi bệnh nhân đến thăm các triển lãm và bảo tàng trưng bày nghệ thuật. Biểu hiện dưới dạng lo lắng, chóng mặt và huyết áp cao. Trong một số trường hợp, thậm chí có thể xảy ra ảo giác.
Hội chứng được chính thức công nhận vào năm 1972, sau khi bác sĩ tâm thần người Ý Magherini mô tả nhiều trường hợp bệnh giống hệt nhau giữa những khách du lịch đến thăm các triển lãm và viện bảo tàng. Ở một số bệnh nhân, nghe nhạc cổ điển cũng gây ra phản ứng tương tự.
Hội chứng đầu nổ tung
Bệnh đặc trưng bởi ảo giác thính giác, bệnh nhân nghe thấy nhiều tiếng động và tiếng nổ khác nhau trong đầu. Theo quy luật, những hiện tượng như vậy xảy ra khi chuẩn bị đi ngủ hoặc trong khi ngủ, cũng như ngay sau khi thức dậy. Ảo giác thính giác còn kèm theo các biến đổi sinh dưỡng - mạch máu, ở bệnh nhân huyết áp tăng, vã mồ hôi. Trong một số trường hợp, ngoài hiệu ứng âm thanh, hiệu ứng hình ảnh cũng được quan sát thấy, dưới dạng chùm ánh sáng.
Các nhà khoa học cho rằng động lực của bệnh là do căng thẳng và hoạt động quá sức kéo dài của lĩnh vực trí óc. Thông thường phụ nữ ở độ tuổi trung niên và cao tuổi bị bệnh. Liệu pháp điều trị hiệu quả căn bệnh này vẫn chưa được phát triển, do tính chất hiếm gặp của nó. Bệnh nhân được khuyên ăn uống đầy đủ, dành nhiều thời gian hơnđi bộ và không vận động quá sức.
The Capgras Fallacy
Lệch lạc về tâm linh, biểu hiện ở niềm tin dai dẳng của người bệnh rằng vợ hoặc chồng của họ đã bị thay thế bằng một bản sao. Bệnh nhân từ chối ở chung nhà với “người lạ”. Theo các nhà nghiên cứu, căn bệnh này phần lớn là do tổn thương bán cầu não phải. Đôi khi bệnh tự biểu hiện sau khi dùng quá liều thuốc.
Những bệnh hiếm gặp như vậy rất đáng sợ. Hiếm gặp nhưng lại mang lại nhiều nỗi đau cho chính người bệnh và người thân của họ.
Blashko Lines
Hội chứng da được đặt theo tên của bác sĩ da liễu người Đức Alfred Blaschko, người đã mô tả những trường hợp đầu tiên của căn bệnh này. Các đường của Blaschko là một mô hình của các sọc và các lọn tóc được lập trình sẵn trong bộ gen của mỗi người. Bình thường, những đường này không nhìn thấy được, nhưng chúng bắt đầu xuất hiện với một số rối loạn nội tiết. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng được sinh ra với những đường sọc có thể nhìn thấy được.
Micropsy
Rối loạn thần kinh, biểu hiện ở sự méo mó về nhận thức thị giác. Bệnh nhân cảm nhận các đối tượng của thế giới xung quanh giảm đi vài lần, ước tính sai khoảng cách giữa các đối tượng.
Căn bệnh không chỉ ảnh hưởng đến nhận thức thị giác mà còn cả xúc giác và thính giác. Người bệnh thậm chí có thể không nhận ra cơ thể của mình. Chứng động kinh nhỏ là kết quả của tổn thương não hữu cơ hoặc sử dụng ma túy. Một căn bệnh hiếm gặp như vậy tạo ra nhiều vấn đề cho người bệnh.
Hội chứng da xanh
Da trở nên xanh hoặc tím, nhìn chung không ảnh hưởng đến tình trạng sức khoẻ, nhưng ảnh hưởng tiêu cựcxuất hiện. Bệnh có tính chất di truyền và có tính chất di truyền. Người trong xã hội khó thành, bởi vì những người xung quanh không ngừng chú ý đến họ.
Hội chứng Klein-Levin
Bệnhthần kinh hay còn gọi là bệnh ngủ đẹp. Bệnh nhân buồn ngủ bệnh lý, sinh hoạt hàng ngày của họ hoàn toàn bị gián đoạn. Họ hầu như dành toàn bộ thời gian trong giấc mơ, thức dậy chỉ để ăn và đi vệ sinh. Bệnh nhân cũng phàn nàn về trí nhớ kém, ảo giác và phản ứng quá mức với các kích thích tiếng ồn.
Đa số bệnh nhân là thanh thiếu niên có diễn biến kịch phát của bệnh. Một cuộc tấn công xảy ra vài tháng một lần và kéo dài vài ngày, sau đó thiếu niên trở lại cuộc sống bình thường. Theo tuổi tác, bệnh thường thuyên giảm. Thật tốt khi những căn bệnh rất hiếm xảy ra với một người sau khi lớn lên.
Hội chứng xác chết
Rối loạn tâm thần biểu hiện trong niềm tin dai dẳng của bệnh nhân rằng mình đã chết. Tự coi mình là xác chết, người bệnh ngửi thấy mùi thịt thối rữa, thấy giun bò khắp người. Rất thường, bệnh nhân tự tử vì họ không thể chịu đựng được những cảnh ác mộng.
Hội chứng con rối hạnh phúc hoặc Hội chứng người thiên thần
Đây là một bệnh di truyền do đột biến một trong các nhiễm sắc thể. Một đứa trẻ ốm yếu phát triển kém, nó bị dày vò bởi những tràng cười vô cớ. Chân tay nghe lời kém, run hoặc co giật. Khi bước đi, chân không gập được, giống dáng đi.con rối, dẫn đến tên của hội chứng.
Mặc dù thực tế là bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ, họ vẫn cố gắng học cách phát âm một vài từ và nghe thêm một vài từ.
Porphyria (bệnh ma cà rồng)
Do suy giảm gen, làn da của bệnh nhân cực kỳ nhạy cảm với bức xạ tia cực tím. Khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, da bắt đầu ngứa dữ dội, vỡ ra, bao phủ bởi các vết loét và sẹo. Viêm không chỉ ảnh hưởng đến bề mặt da mà còn ảnh hưởng đến mô sụn. Các mấu, mũi và móng tay bị uốn cong, trông giống như móng vuốt của động vật.
Người bệnh thích ra khỏi nhà vào ban đêm khi trời không có nắng. Bệnh hiếm gặp ở người gây khó chịu cho người bệnh và những người xung quanh. Nhưng đồng thời, điều rất quan trọng là không được tuyệt vọng.
CIPA
Bệnh di truyền không nhạy cảm với cảm giác đau, do đó bệnh nhân không nhận thấy vết bầm tím, vết thương, vết cắt. Có thể bị tê cóng và bỏng. Bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này nên liên tục theo dõi môi trường xung quanh và lên kế hoạch cho mọi hành động của họ.
Hội chứng nàng tiên cá
Dị tật di truyền này được biểu hiện bằng một khiếm khuyết về thể chất, trong đó trẻ em sinh ra với đôi chân nối liền nhau. Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc các bệnh lý trong quá trình phát triển các cơ quan nội tạng dẫn đến tử vong cao.
Những căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới luôn gây sốc. Đặc biệt nếu bệnh lý được biểu hiện từ khi sinh ra.
Cicero
Rối loạn tâm thầnbiểu hiện bằng sở thích ăn uống biến thái. Bệnh nhân ăn những đồ vật hoàn toàn không thể ăn được và đôi khi rất nguy hiểm. Trong dạ dày của bệnh nhân thường thấy:
- đất;
- tro;
- rác;
- cao su;
- nút.
Các nhà nghiên cứu tin rằng bằng cách này, cơ thể đang cố gắng bù đắp lượng khoáng chất thiếu hụt. Những căn bệnh hiếm gặp ở người này cần có sự theo dõi thường xuyên của các thành viên trong gia đình.
Siêu phản xạ
Bệnh nhân phản ứng dữ dội với một âm thanh lớn đột ngột. Các phản ứng tự chủ bao gồm tăng tiết mồ hôi, tăng nhịp tim và cao huyết áp. Bệnh nhân có thể nhảy lên vì sợ hãi theo đúng nghĩa đen.
Tình trạng được chấm dứt bằng các loại thuốc an thần làm giảm sự hưng phấn của hệ thần kinh.
Dị ứng với điện từ trường
Các trường hợp đầu tiên của bệnh bắt đầu được ghi nhận sau khi các thiết bị điện và điện tử được tích hợp chặt chẽ vào cuộc sống con người. Nằm trong vùng tác động của điện từ trường, bệnh nhân than phiền về sức khỏe giảm sút, ù tai, nhức đầu, buồn nôn.
Một số bệnh nhân phải từ bỏ hoàn toàn các thiết bị.
Mặc dù thực tế là một số ít người mắc phải các bệnh hiếm gặp, y học vẫn tiếp tục tìm kiếm những phương pháp mới để điều trị. Nhiều bang có các chương trình đặc biệt nhằm tích cực nghiên cứu những căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới.
