Maple Syrup Bệnh là một bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa các axit amin như leucine, isoleucine và valine. Nồng độ của chúng trong dịch cơ thể người tăng lên, gây ngộ độc, nhiễm toan ceton, co giật và thậm chí hôn mê.
Lịch sử
Lần đầu tiên trong tài liệu y học, bệnh phong si ở người lớn được bác sĩ Menkes mô tả vào năm 1954. Nó có tên như vậy vì mùi đặc trưng của nước tiểu ở bệnh nhân. Đối với các nhà nghiên cứu, nó giống như đường cháy hoặc xi-rô cây. Một tên khoa học khác là bệnh axit phân nhánh.
Xảy ra khoảng một lần ở một trăm năm mươi nghìn trẻ sơ sinh, vì phương thức di truyền của gen này là gen lặn trên NST thường. Diễn biến của bệnh nghiêm trọng và thường kết thúc bằng cái chết khi còn nhỏ.
Căn nguyên
Đối với sự phát triển của bệnh, cả cha và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết,chịu trách nhiệm cho quá trình dehydrogenase của axit alpha-keto chuỗi nhánh. Trong tự nhiên, enzym này được tìm thấy trong các loại thực phẩm giàu protein như trứng, sữa, pho mát, thịt gia cầm và các loại khác. Trẻ sơ sinh bị tăng axit hữu cơ trong máu, cực kỳ nguy hiểm cho hệ thần kinh.
Bệnh siro phong phổ biến hơn ở người Do Thái, Amish, Mennonites. Điều này là do họ sống trong một nhóm xã hội khép kín và hôn nhân thường xảy ra giữa những người họ hàng rất xa, có nghĩa là khả năng cha mẹ có một gen đột biến chịu trách nhiệm chuyển hóa axit amin tăng lên đáng kể.
Triệu chứng
Ngay từ tuần thứ hai sau khi sinh, bệnh siro phong có thể được phát hiện một cách đáng tin cậy. Các triệu chứng nằm ở những hành vi khác thường của trẻ: trẻ liên tục quấy khóc, ăn uống kém, khạc nhổ thường xuyên và nhiều, thậm chí có thể nôn mửa. Với sự tiến triển của nhiễm độc, co giật xuất hiện, tăng trương lực cơ. Điều này được thể hiện ở việc duỗi thẳng cơ thể của trẻ, như thể "trên một sợi dây", với hai chân bắt chéo ở mắt cá chân. Lên đến sự phát triển của opisthotonus.
Nếu cha mẹ tiếp tục phớt lờ bệnh và không gọi bác sĩ, thì giai đoạn tiếp theo của bệnh là vi phạm hô hấp và ý thức. Trẻ trở nên lờ đờ, thiếu chủ động, rơi vào trạng thái sững sờ, sau đó hôn mê. Rối loạn thần kinh, ngay cả với một kết quả thuận lợi, vẫn tồn tại suốt đời. Đây là cái giá phải trả cho thực tế là bệnh phong si không được chẩn đoán kịp thời. Hình ảnh các bệnh nhân thật buồn, và phần lớn là những gì đáng buồn nhấttrẻ em được miêu tả trên chúng.
Chẩn đoán dựa trên phân tích sự hiện diện của các axit amin chưa lên men trong nước tiểu, cũng như các biểu hiện lâm sàng.
Phân loại
Tùy thuộc vào cường độ biểu hiện và mức độ trơ của dehydrogenase, một số dạng bệnh được phân biệt:
- Cổ điển. Ngay sau khi sinh một đứa trẻ bề ngoài khỏe mạnh, nghĩa là trong vòng vài ngày, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Đầu tiên, trẻ biếng ăn và không chịu bú mẹ, sau đó là sụt cân, ngưng thở khi ngủ. Sau đó là clonuses đơn, và sau đó là co giật do clonic-tonic. Mọi thứ kết thúc trong cơn mê. Hoạt động của enzym dưới hai phần trăm.
- Định kỳ. Căn bệnh này không biểu hiện bằng bất kỳ cách nào cho đến sáu tháng, hoặc thậm chí lên đến hai năm cuộc đời. Nguyên nhân là do nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút, tiêm phòng hoặc do tăng quá nhiều lượng protein trong thực phẩm. Các triệu chứng phát triển nặng dần. Hoạt động của enzyme - lên đến hai mươi phần trăm.
- Phụ thuộc thiamin. Trong các biểu hiện lâm sàng của nó, nó tương tự như các hình thức trước đó. Sự khác biệt cơ bản là vitamin B1 được sử dụng trong điều trị, làm giảm đáng kể nồng độ axit amin trong nước tiểu và máu.
Điều trị
Vì một người vào bệnh viện trong tình trạng ngộ độc nặng, cần phải bắt đầu điều trị bệnh bằng siro phong bằng giải độc. Để làm được điều này, người ta sử dụng phương pháp lọc huyết tương, thẩm phân phúc mạc, truyền các thành phần máu, cũng như bài niệu cưỡng bức và hấp thu máu.
Sau khi tình trạng bệnh nhân ổn định, họ bắt đầu điều chỉnh các rối loạn chuyển hóa. Trước hết, đây là chế độ ăn có hàm lượng protein giảm, đôi khi người ta khuyến cáo không nên cho trẻ bú mẹ. Tuân thủ nghiêm ngặt các quy tắc dinh dưỡng sẽ giúp tránh tổn thương thêm cho hệ thần kinh.
Công nghệ hiện đại đã giúp chữa khỏi bệnh phong tê thấp trên thực tế. Khoa học đưa ra và đưa vào thực hành các loại thuốc thay thế các axit amin cần thiết. Chúng sẽ giữ tỷ lệ trao đổi chất trong giới hạn bình thường, ngăn ngừa ngộ độc ngay cả với chế độ ăn uống bình thường.
Nếu bạn làm theo các khuyến nghị thích hợp và đến bệnh viện kịp thời, một người sẽ có thể sống một cuộc sống trọn vẹn. Thật không may, rối loạn thần kinh ở trẻ em phát triển nhanh chóng và cha mẹ không có thời gian để thực hiện các biện pháp thích hợp.
