Hội chứngCockayne là một rối loạn di truyền hiếm gặp, còn được gọi là bệnh Neil-Dingwall. Về cốt lõi, đó là sự bất thường trong sự phát triển của hệ thần kinh, đặc trưng bởi sự lão hóa sớm của một người, lùn, tổn thương da, suy giảm thị lực và thính giác.
Định nghĩa
Hội chứngCockayne là một bệnh thoái hóa thần kinh lặn trên autosomal xuất hiện do vi phạm cơ chế sửa chữa DNA. Những bệnh nhân như vậy rất yếu, họ nhạy cảm với ánh sáng do bệnh lý của máy phân tích thị giác, họ bị rối loạn hệ thần kinh, cũng như vi phạm sự phát triển của một hoặc tất cả các cơ quan nội tạng. Những thay đổi như vậy có liên quan đến sự suy thoái nhanh chóng và trên diện rộng của chất trắng.
Trẻ em mắc chứng bệnh này thường sống được khoảng 10 năm, nhưng hiếm có trường hợp chúng đến tuổi trưởng thành. Các nhà khoa học có thể nêu tên những thay đổi cụ thể nào trong vật liệu di truyền được quan sát thấy trong hội chứng này, nhưng mối quan hệ của tổn thương và các biểu hiện lâm sàng vẫn còn là một bí ẩn.
Học lịch sử
Hội chứng Cockayne được đặt theo tên của bác sĩ người Anh thế kỷ 20 EdwardCockayne. Ông gặp và mô tả căn bệnh này lần đầu tiên vào năm 1936. Mười năm sau, một bài báo khác của ông đã được xuất bản, dành riêng cho bệnh lý này.
Căn bệnh này có tên thứ hai là nhờ công của hai người phụ nữ: Maria Dingwall và Katherine Neill, người đã công bố những quan sát của họ về cặp song sinh có các triệu chứng tương tự như bệnh nhân của Cockayne. Ngoài ra, họ còn vẽ các điểm tương đồng với một bệnh học khác - progeria, được đặc trưng bởi các biểu hiện lâm sàng tương tự.
Lý do
Khoa học giải thích thế nào về sự xuất hiện của một căn bệnh như Hội chứng Cockayne? Nguyên nhân của nó là do tổn thương các locus của hai gen - CSA và CSB. Chúng chịu trách nhiệm về cấu trúc của các enzym liên quan đến việc sửa chữa các DNA bị hư hỏng.
Có một giả thuyết cho rằng các khiếm khuyết chỉ ảnh hưởng đến việc sửa chữa các gen hoạt động. Tuyên bố này có thể giải thích một thực tế rằng, mặc dù có độ nhạy cao với tia cực tím, những người mắc bệnh lý này không bị ung thư da.
Cũng có nhiều dạng bệnh hỗn hợp, khi tổn thương cũng nằm trong vùng XPB (D hoặc G). Sau đó, các triệu chứng thần kinh tham gia vào các biểu hiện chính của hội chứng.
Hình
Hội chứngCockayne, dựa trên bản chất và vị trí của tổn thương gen, có thể được chia thành bốn loại.
- Kiểu đầu tiên hoặc kiểu cổ điển. Nó được đặc trưng bởi sự ra đời của một đứa trẻ bình thường về hình thái. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện trong vài năm đầu tiên của cuộc đời. Thính giác và thị lực kém đingoại vi, và sau đó là hệ thống thần kinh trung ương, bắt đầu bị tổn thương đầu tiên, dẫn đến teo vỏ não, mặc dù nó không nguy kịch như các dạng khác. Một người chết trước khi hai mươi tuổi.
- Loại bệnh lý thứ hai có thể được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh. Bác sĩ sơ sinh tiết lộ hệ thần kinh phát triển rất yếu, không có phản xạ bắt buộc và phản ứng với các kích thích. Trẻ em chết trước bảy tuổi. Dạng này còn được gọi là hội chứng Peña-Chocair. Bệnh nhân bị giảm tốc độ myelin hóa và vôi hóa của hệ thần kinh.
- Ở loại thứ ba của bệnh, tất cả các triệu chứng ít rõ rệt hơn nhiều, và xuất hiện muộn hơn so với loại thứ nhất hoặc thứ hai. Ngoài ra, những cá nhân có biến thể tổn thương này có thể sống sót đến tuổi trưởng thành.
- Hội chứng Cockayne kết hợp. Lý do di truyền cho tình trạng này là do ngoài việc bị tổn thương các enzym tái tạo, đứa trẻ còn mắc bệnh nấm da bì sắc tố.
Phòng khám
Hội chứng Cockayne được biểu hiện trực quan và triệu chứng như thế nào? Một bức ảnh chụp những đứa trẻ như vậy có thể gây sốc cho những phụ nữ đặc biệt ấn tượng và không phải bác sĩ nào cũng có thể bình tĩnh chiêm ngưỡng chúng. Trẻ bị chậm phát triển đến lùn do vi phạm tỷ lệ giữa thân và các chi. Da nhợt nhạt, vì ánh sáng mặt trời có hại cho những bệnh nhân như vậy, nó tập hợp lại trong các nếp nhăn và nếp gấp, tăng sắc tố, sẹo và các dấu hiệu lão hóa khác xuất hiện sớm. Đồng thời, chúng có khả năng chống chịu khá caonhiệt độ, vết phồng rộp và vết bỏng trôi qua gần như không để lại dấu vết.
Mắt to, trũng, suy giảm thị lực do võng mạc bị thoái hoá (dạng muối tiêu) và teo thị thần kinh. Trong một số trường hợp, bong võng mạc dọc theo ngoại vi là có thể xảy ra. Mí mắt không đóng lại hoàn toàn. Rung giật nhãn cầu có thể xảy ra, tức là các chuyển động không tự chủ của nhãn cầu từ bên này sang bên kia hoặc từ trên xuống dưới. Ngoài ra, tình trạng tê liệt chỗ ở thường được quan sát thấy khi đồng tử không thay đổi đường kính. Đứa trẻ bị điếc và có những bất thường trong cấu trúc của sụn hai chân.
Phần sọ não kém phát triển, hàm trên to bè. Chứng co cứng và các rối loạn thần kinh khác hình thành ở các khớp. Trẻ chậm phát triển trí tuệ.
Chẩn đoán
Y học hiện đại không thể trả lời câu hỏi: ai mắc hội chứng Cockayne thường xuyên hơn, vì đột biến là điểm và khuynh hướng của nó chỉ có thể xảy ra nếu trong gia đình đã gặp một bệnh lý tương tự. Tuy nhiên, theo quy luật, cha mẹ của nhóm nhạc không nhận thức được tiền lệ như vậy.
Để xác nhận, chẩn đoán trong phòng thí nghiệm và thiết bị được thực hiện. Trong phân tích tổng quát về nước tiểu, bạn có thể thấy một hàm lượng protein nhẹ, trong máu sẽ có sự suy giảm hormone tuyến ức, đây là nguyên nhân gây ra sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Chụp X-quang hộp sọ sẽ cho thấy các vết vôi hóa trong chất của não.
Từ các nghiên cứu cụ thể, một sinh thiết của dây thần kinh mặt được sử dụng, cho thấy sự vi phạm của quá trình myelin. Khi các tế bào của bệnh nhân được chiếu tia cực tímcó một sự nhạy cảm tăng lên đối với các tác động của nó. Nghiên cứu tốc độ sửa chữa DNA và RNA sau khi bị hư hỏng có thể cho bức tranh rõ ràng hơn về căn bệnh này.
Để chẩn đoán chu sinh, thích hợp sử dụng PCR để phát hiện cấu trúc bộ gen bị hư hỏng.
Bệnh lý
Có các bệnh lý cụ thể của các cơ quan nội tạng, theo đó hội chứng Cockayne có thể được xác định trên phần. Nguyên nhân của những thay đổi này có liên quan đến sự vi phạm sự phát triển của ống thần kinh trong thời kỳ trước khi sinh và sự phá hủy hệ thống thần kinh sau khi sinh con.
Nhà giải phẫu bệnh khám nghiệm tử thi phát hiện ra một bộ não nhỏ không cân xứng, trong đó có các mạch bị thay đổi do xơ vữa động mạch, cũng như các mô dày lên do chúng được tẩm các tinh thể canxi và fibrin. Các bán cầu xuất hiện lốm đốm do sự đổi màu ở những vùng đã khử men. Ngoài ra còn có những thay đổi đặc trưng trong hệ thần kinh ngoại vi, dưới dạng rối loạn dẫn truyền, tăng sinh các tế bào thần kinh đệm bệnh lý.
Điều trị
Phương pháp điều trị cụ thể cho nhóm bệnh nhân này vẫn chưa được phát triển. Để tránh sinh ra đứa trẻ mắc bệnh lý tương tự, các cặp vợ chồng có yếu tố nguy cơ cần được tư vấn y tế về di truyền trước khi mang thai. Ngoài ra, bạn có thể chọc ối trong ba tháng đầu của thai kỳ để chắc chắn về sức khỏe của thai nhi.
Để làm được điều này, chỉ cần một liều bức xạ tia cực tím là đủ để chiếu xạ các tế bào trong nước ối. Nếu mộttrợ lý phòng thí nghiệm cho thấy sự nhạy cảm quá mức và thời gian hồi phục kéo dài, điều này cho thấy có lợi cho hội chứng Cockayne.
