BệnhPorphyria là một loại bệnh lý gan đặc biệt ở mức độ di truyền, trong đó có sự tổng hợp hemoglobin hoàn toàn không chính xác. Người ta tin rằng trong quá trình sinh tổng hợp hemoglobin tự nó có 8 bước liên tiếp, được gọi là các bước enzym. Bất kỳ vi phạm nào ở giai đoạn của một trong số chúng đều có thể dẫn đến sự phát triển của một vấn đề như rối loạn chuyển hóa porphyrin. Căn bệnh này, như một quy luật, phát triển với tốc độ nhanh chóng. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cho bạn biết càng chi tiết càng tốt căn bệnh này là gì và các phương pháp điều trị hiện đại của nó là gì.
Porphyria là căn bệnh của nhân loại hiện đại. Cơ chế phát triển của bệnh là gì?
Ban đầu, phần không phải protein của hemoglobin (nói cách khác, heme) biến thành một chất độc hại, do đó, liên tục ăn mòn hoàn toàn tất cả các mô dưới da hiện có. Vì vậy, da dần dần có màu hơi nâu, theo thời giantrở nên mỏng hơn, và vỡ ra khi tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời. Đó là lý do tại sao bệnh nhân mắc bệnh này có thể thấy nhiều vết loét và sẹo. Đây là cách chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin dần dần phát triển. Theo quy luật, căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến tất cả các vùng da mới.
Lý do
Sự gián đoạn tuần tự của chính quá trình sinh tổng hợp heme, đã được thảo luận ở trên, dẫn đến sự tích tụ quá mức trong cơ thể của porphyrin, cũng như cái gọi là tiền chất của chúng (ví dụ, porphobilinogen và axit aminolevulinic). Sự dư thừa của chất thứ hai có tác dụng độc hại mạnh nhất đối với bản thân cơ thể, do đó, nó gây ra các triệu chứng lâm sàng đã phát triển. Lý do cho loại rối loạn này là một đột biến của gen chịu trách nhiệm cho hoạt động của một số enzym tham gia vào quá trình tổng hợp heme nhiều giai đoạn. Hiện tại, các nhà khoa học đang tham gia vào một nghiên cứu chi tiết hơn về tất cả các quá trình này và một căn bệnh như rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Bệnh: triệu chứng
- Tổn thương hệ thần kinh trung ương.
- Thải ra nước tiểu hơi hồng.
- Nhiều vết loét và sẹo trên cơ thể.
- Đau và khó chịu ở vùng bụng.
- Tăng huyết áp.
Điều trị nên là gì?
Rất tiếc, hiện tại, các chuyên gia chưa thể đưa ra các phương pháp điều trị di truyền bệnh hiệu quả cho căn bệnh này. Trong một số trường hợp (ví dụ: uroporphyria tạo hồng cầu), điều trị có thểcó hiệu quả. Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt (một bệnh ở giai đoạn cấp tính) nhất định không cho phép sử dụng thuốc analgin và thuốc an thần, vì chúng gây ra đợt trầm trọng của tất cả các triệu chứng. Theo quy luật, khi bị đau trong một căn bệnh như rối loạn chuyển hóa porphyrin, các loại thuốc mạnh nhất được kê đơn.
Kết
Căn bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin (ảnh số 1 cho thấy một trong những biểu hiện của nó), thật không may, ngày càng được chẩn đoán thường xuyên hơn trong những ngày này. Kết luận, cần lưu ý rằng ngày nay loại bệnh này vẫn còn chưa được hiểu rõ. Các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới tiếp tục điều tra các nguyên nhân chính, các triệu chứng lâm sàng chính, cũng như các phương pháp đối phó với một vấn đề khó chịu như vậy. Giữ gìn sức khỏe!
