Bệnh lý di truyền là phức tạp và khó nhất, vì không thể khỏi hoàn toàn. Một trong những bệnh như vậy là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Đây là một bệnh di truyền, trong đó lượng porphyrin trong máu tăng cao. Loại bệnh lý này được coi là một trong những bệnh phổ biến nhất trong số tất cả các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền.
Trong thời gian mắc bệnh, các chất độc hại sẽ tích tụ trong các cơ quan của con người. Thông thường, bệnh lý được chẩn đoán trong quan hệ tình dục công bằng hơn. Hơn nữa, nó có thể bị kích động khi mang thai và sinh con.
Triệu chứng của bệnh
Nếu bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt, các triệu chứng là:
- Tê ở một số vùng da.
- Viêm đa dây thần kinh (tổn thương đa dây thần kinh).
- Rôm sảy.
- Da đỏ và sưng tấy.
- Giảm sắc tố và mụn nước trên những vùng da thường lộ ra ngoài.
- Microcyst (giảm thể tích của bàng quang, trong đó có sự vi phạm dai dẳng của nóchức năng).
- Psych.
- Những thay đổi bệnh lý hữu cơ trong gan ảnh hưởng đến chức năng của nó.
- Thiếu máu.
- Hôn mê.
- Đau ở bụng, và rất mạnh. Chúng còn kèm theo cảm giác buồn nôn và nôn mửa.
- Phá hủy các mảng móng.
- Tăng áp suất.
- Suy giảm khả năng đi tiểu.
- Lẫn lộn, sợ hãi, ảo giác.
- Tê liệt các cơ hô hấp.
Cần lưu ý rằng các dấu hiệu đầu tiên được quan sát thấy ở một bệnh nhân từ 20 đến 40 tuổi dưới dạng co giật. Hơn nữa, chúng có thể lặp lại thường xuyên hoặc chỉ xảy ra một lần trong đời. Nếu một cuộc tấn công của bệnh lý phát triển, thì những rối loạn có thể xuất hiện trên một phần của thân não, dây thần kinh của hộp sọ (vận động cơ mắt và mặt), NS tự động.
Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin không xuất hiện ở tất cả những người mang mầm bệnh. Ví dụ, 80% trong số họ có thể không nhận thức được vấn đề. Đặc điểm của các đợt tấn công của bệnh là ở tất cả các dạng của nó, nước tiểu của bệnh nhân thay đổi màu sắc và trở nên hồng, nâu hoặc thậm chí là đỏ.
Các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính là khá hiếm. Các triệu chứng của bệnh được thể hiện theo những cách khác nhau.
Chẩn đoán bệnh lý
Trong trường hợp mắc một bệnh như rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn, việc chẩn đoán phải thật kỹ lưỡng. Chủ yếu là xét nghiệm nước tiểu và máu trong phòng thí nghiệm để tiết lộ số lượng porphobilinogens, mức độ porphyrin trong huyết tương. Nếu ít nhất một mẫu làbệnh lý, sau đó bệnh nhân có thể được chỉ định một cuộc kiểm tra bổ sung.
Ví dụ, điều quan trọng là phải chụp X-quang khoang bụng, điều này sẽ giúp xác định tắc ruột. Ngoài ra, có một số tiêu chuẩn chẩn đoán sẽ giúp chẩn đoán chính xác nhất có thể:
- Trong cơn: PBG và ALA được bài tiết rất nhanh qua nước tiểu.
- Trong thời gian thuyên giảm, có thể thực hiện sàng lọc mức độ giảm hoạt động ngừng hoạt động.
Trong mọi trường hợp, chẩn đoán phải được phân biệt để liệu pháp điều trị bệnh thực sự hiệu quả. Nếu kiểm tra không đúng cách và điều trị không hiệu quả, thì bệnh nhân sẽ tử vong (trong 60% trường hợp).
Điều quan trọng nữa là tất cả các thành viên trong gia đình bệnh nhân phải vượt qua các bài kiểm tra. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa sự phát triển của rối loạn chuyển hóa porphyrin trong tương lai.
Bệnh tiến triển như thế nào?
Cơ chế phát triển bệnh lý khá đơn giản. Heme - một phần không phải protein của hemoglobin - dưới tác động của một số yếu tố có thể biến thành một chất có độc tính cao. Điều này sẽ ăn mòn các mô dưới da.
Kết quả của việc này là vỏ bắt đầu chuyển sang màu nâu, mỏng hơn. Theo thời gian, da của bệnh nhân trở nên bao phủ bởi các vết thương và vết loét, đặc biệt là nếu anh ta tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Thực tế là tia cực tím dẫn đến tổn thương các mô vốn đã mỏng.
Đang phát triển, quá trình bệnh lý không chỉ ảnh hưởng đến lớp biểu bì. Các mô sụn của mũi và tai cũng bị ảnh hưởng. Đương nhiên, điều này làm biến dạng chúng. Đó là, sắc nétrối loạn chuyển hóa porphyrin ngắt quãng không chỉ mang lại đau khổ về thể chất mà còn về mặt đạo đức, vì một người không thể nhìn vào hình ảnh phản chiếu biến dạng của mình trong gương.
Lý do phát triển
Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp là một bệnh phức tạp và nặng. Lý do cho sự phát triển của nó như sau:
- Khuynh hướng di truyền: bệnh lý có tính chất di truyền.
- Quá nhiều lipid peroxy hóa.
- Bệnh về gan. Điều này đặc biệt đúng với bệnh viêm gan.
- Ngộ độc nặng với hóa chất hoặc muối của kim loại nặng.
- Viêm màng cứng tế bào Kupffer.
- Có nhiều sắt trong máu.
- Dùng thuốc nặng kéo dài: thuốc an thần, nội tiết tố.
- Nghiện rượu mãn tính.
Những yếu tố nào có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh lý?
Porphyria (nó là gì - bạn đã biết) có thể bị khiêu khích:
- Ăn kiêng nghiêm ngặt. Đây cũng là gánh nặng nghiêm trọng đối với gan, phải hoạt động nhiều hơn bình thường.
- Tình trạng căng thẳng.
- Uống nhiều thuốc.
- Thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại.
- Thay đổi nội tiết tố do mang thai hoặc kinh nguyệt ở phụ nữ.
- Các bệnh lý truyền nhiễm phức tạp như viêm gan C.
- Uống quá nhiều.
Để bệnh lý không làm phiềnlặp đi lặp lại, bạn chỉ cần loại bỏ tất cả các yếu tố trên, cũng như có một lối sống lành mạnh.
Dự báo
Nếu bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn, tiên lượng phần lớn phụ thuộc vào mức độ tổn thương của các dây thần kinh. Điều trị kịp thời có thể loại bỏ các triệu chứng trong vòng 2-4 ngày.
Nếu bệnh nhân đã phát triển bệnh thần kinh vận động nặng, thì các triệu chứng có thể không biến mất trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Càng lớn tuổi con người càng kém nhạy cảm với các yếu tố gây bệnh. Tần suất co giật của anh ấy đang giảm dần.
Tính năng điều trị
Nếu bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt, việc điều trị nên được tiến hành bởi bác sĩ huyết học và bác sĩ nội tiết. Đương nhiên, liệu pháp phải phức tạp. Nó bao gồm:
- Plasmapheresis (làm sạch máu thải độc tố với sự hỗ trợ của thiết bị đặc biệt).
- Bảo vệ khỏi ánh nắng trực tiếp.
- Cắt bỏ lá lách (loại bỏ lá lách).
- Sử dụng thuốc giảm đau.
- Sử dụng thuốc để giảm huyết áp.
- Sử dụng dung dịch glucose để truyền.
- Việc sử dụng các loại thuốc như adenosine monophosphate và Riboxin.
- Sử dụng các sản phẩm thúc đẩy quá trình bài tiết porphyrin của da qua nước tiểu.
Porphyria (nó là gì - được mô tả ở trên) yêu cầu một cách tiếp cận tích hợp trongsự đối xử. Một chế độ trị liệu gần đúng có thể là:
- Để bắt đầu, bệnh nhân nên được nhập viện. Tại đây, bạn cần liên tục theo dõi nhịp tim, huyết áp cũng như các dấu hiệu quan trọng khác.
- Điều quan trọng là phải loại trừ tuyệt đối tất cả các yếu tố gây ra đợt cấp của bệnh.
- Nếu vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng bệnh lý thì có thể cho bệnh nhân truyền dịch glucose. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này chỉ hữu ích nếu cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin không nghiêm trọng.
- Điều quan trọng nữa là nhanh chóng bắt đầu điều trị bệnh bằng hemin. Cải thiện trong trường hợp này có thể xảy ra sau 2-4 liệu trình.
- Quản lý các triệu chứng cũng là một phần quan trọng của quá trình chữa bệnh. Cần theo dõi chế độ uống để bệnh nhân không bị mất nước. Để loại bỏ cơn đau, bạn sẽ cần paracetamol, cũng như thuốc giảm đau có chất gây mê (bán theo đơn). Thuốc chẹn beta có thể được sử dụng để điều trị nhịp tim không đều cũng như các vấn đề về áp suất. Nhiễm trùng nên được chống lại bằng penicillin hoặc cephalosporin.
Phân loại chung
Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính gồm các loại sau:
- Bệnh lý do thiếu hụt chất khử nước.
- Chứng coproporphyria di truyền.
- Variegate rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Những loại thuốc không nên uống?
Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính có thể do một số loại thuốc gây ra. Cho nênbạn cần biết bạn không thể lấy cái nào để không kích động cuộc tấn công.
Vì vậy, nếu một người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng, danh sách các loại thuốc bị cấm phải thuộc nằm lòng:
- Thuốc rất nguy hiểm: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Tiềm ẩn nguy hiểm: Clonazepam, Ketamine, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.
Phòng bệnh
Thật không may, ngày nay các bác sĩ không thể đưa ra bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào có thể ngăn ngừa căn bệnh này. Tuy nhiên, bạn có thể tuân theo một số mẹo để hỗ trợ cơ thể nói chung:
- Tốt nhất là ngừng hút thuốc và uống rượu.
- Điều quan trọng là ăn những thực phẩm có chứa một lượng đáng kể vitamin, đặc biệt là nhóm B.
- Da cần được bảo vệ khỏi ánh nắng trực tiếp: đeo kính, quần áo kín, mũ hoặc nón khi ra ngoài!
- Tốt hơn hết là bạn nên tránh tất cả những yếu tố có thể gây ra tình trạng trầm trọng hơn.
- Điều quan trọng là tìm lời khuyên của chuyên gia dinh dưỡng để giúp bạn lựa chọn chế độ ăn uống tốt nhất.
Có một số khuyến nghị hữu ích hơn của bác sĩ mà bệnh nhân phải luôn tuân theo. Ví dụ, với anh ấy luôn luônnên có một chiếc vòng tay có ghi rằng một người mắc căn bệnh đặc biệt này.
Đó là tất cả các đặc điểm của bệnh lý đã trình bày. Giữ gìn sức khỏe!
