Chị Adelina Sotnikova bị bệnh gì? Câu hỏi này thường được hỏi bởi người hâm mộ của một vận động viên trượt băng nghệ thuật trẻ. Về vấn đề này, chúng tôi quyết định dành bài báo đã trình bày cho chủ đề này.
Adelina Sotnikova là ai?
Trước khi chúng tôi tìm hiểu lý do tại sao em gái của Adelina Sotnikova bị ốm, chúng tôi quyết định cho bạn biết thêm về chính vận động viên này. Rốt cuộc, chính cô ấy là người gần đây đã chứng minh cho cả thế giới thấy rằng cô ấy là vận động viên trượt băng trẻ tuổi nhất. Như bạn đã biết, điều này đã xảy ra tại Thế vận hội 2014 hiện tại, ở thành phố Sochi của Nga. Sau một trận đấu ngoan cường và vất vả với các vận động viên rất mạnh đến từ các quốc gia khác, Adelina Sotnikova đã được công nhận là người xuất sắc nhất và xứng đáng nhận huy chương vàng trong một bài biểu diễn duy nhất.
Kỷ lục gia người Nga
Cần đặc biệt lưu ý rằng nhà vô địch 17 tuổi của Thế vận hội 2014 không chỉ giành huy chương vàng mà còn cho thấy đất nước rộng lớn của chúng ta có tiềm năng lớn như thế nào về môn trượt băng nghệ thuật. Rốt cuộc, chính cô ấy đã phá vỡ nhiều kỷ lục, giúp cô ấy vượt lên dẫn trước về số điểm. Nhân tiện, trước đây là tốt nhất trongtrượt băng nghệ thuật đơn nữ là Irina Slutskaya, người chỉ giành được huy chương bạc và đồng. Một phần, nhà vô địch hiện tại đã được giúp đỡ để chiến thắng bệnh tật của Masha (em gái của Adelina Sotnikova). Rốt cuộc, theo lời thú nhận cá nhân của vận động viên trượt băng, tài năng và sự kiên trì của cô ấy khó có thể dẫn đến việc hoàn thành xuất sắc chương trình đã định nếu không có những suy nghĩ liên tục về người thân yêu và gần gũi nhất của cô ấy. Vậy tại sao em gái của Adelina Sotnikova lại bị ốm? Bạn sẽ thấy câu trả lời cho câu hỏi được hỏi bên dưới.
Mối quan hệ gia đình
Ngay cả trước màn trình diễn tại Thế vận hội 2014, huy chương bạc Giải vô địch châu Âu Adelina Sotnikova đã nói với các phóng viên về động lực của cô ấy để có những màn trình diễn xa hơn trên sân băng. Cô ấy nói rằng cô ấy có một người chị gái đang gặp vấn đề sức khỏe khá nghiêm trọng. Ở một mức độ nào đó, sự kiện khó chịu này trong cuộc đời của một vận động viên trượt băng nghệ thuật đã trở thành một trong những yếu tố giữ chân cô trong các môn thể thao lớn, đặc biệt là ở những bước ngoặt. Cô gái muốn giúp đỡ chị gái của mình rất nhiều và phải kiếm được càng nhiều càng tốt. Masha đã trải qua ba cuộc phẫu thuật. Điều này đòi hỏi rất nhiều tiền. Và Tarasova Tatyana Anatolyevna đã giúp họ rất nhiều trong việc này. Cô nhanh chóng tìm được nhà tài trợ (công ty) chi trả mọi chi phí vận hành. Vận động viên lưu ý rằng cô và Masha đã may mắn với cha mẹ của họ: họ có một gia đình thân thiện, mặc dù tất cả họ chỉ gặp nhau vào cuối tuần. Adeline có mối quan hệ khá thân thiết và tin cậy với mẹ của mình. Và cô ấy hoàn toàn hiểu bố và mẹ đã phải vất vả như thế nào.
Bệnh gì chị ơi. Adelina Sotnikova?
Như bạn đã biết, Masha, em gái của Adeline, đã mắc hội chứng Treacher Collins từ khi còn nhỏ. Nhân tiện, căn bệnh hiếm gặp này có một tên gọi khác, nghe giống như "chứng loạn dưỡng chất ở hàm trên". Đây là một bệnh trội về NST thường, đặc trưng bởi biến dạng sọ mặt. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1900 bởi bác sĩ nhãn khoa người Anh Collins Edward Treacher.
Triệu chứng chính
Chị Adelina Sotnikova Masha được các bác sĩ chẩn đoán ngay sau khi sinh. Cần lưu ý rằng một căn bệnh nghiêm trọng như vậy được đặc trưng bởi sự biến dạng đáng chú ý của hộp sọ và khuôn mặt. Ngoài ra, người bệnh có thể bị mất thính lực hoàn toàn. Với căn bệnh này, bệnh nhân khá thường xuyên xuất hiện những di lệch đường thở có thể đe dọa đến tính mạng. Đó là lý do tại sao Masha Sotnikova (em gái của Adelina Sotnikova), cũng như hàng nghìn bệnh nhân khác, được các bác sĩ theo dõi liên tục.
Mức độ bệnh
Có một số mức độ của bệnh này - từ các dấu hiệu gần như không thể nhận thấy đến các dạng rất nặng. Cần lưu ý rằng phần lớn bệnh nhân với chẩn đoán này có xương mặt phát triển khá kém. Điều này dẫn đến việc một người có khuôn mặt “trũng sâu”, mũi quá to, hàm nhỏ và cằm nhỏ. Một số bệnh nhân cũng bị hở hàm ếch.
Ở các dạng bệnh nghiêm trọng hơn, micrognathia sẽ thay thếlưỡi trẻ em như vậy tạo thành vật cản ở hầu họng, hậu quả là bệnh nhân có thể bị lệch đường hô hấp, vô cùng nguy hiểm đến tính mạng. Để tránh tử vong, nắp thanh quản phải được phẫu thuật cắt bỏ. Biết về những điều tinh tế này, Adelina Sotnikova đã làm mọi thứ từ thời thơ ấu để thành công trong bộ môn trượt băng nghệ thuật và kiếm đủ tiền, rất cần thiết cho việc điều trị cho em gái mình. Adelina bắt đầu trượt băng từ năm 4 tuổi, và nhờ động lực này, sau 8-9 năm, cô đã thực hiện những động tác khó nhất trên băng.
Nguyên nhân gây bệnh
Vì lý do gì mà Masha Sotnikova lại đổ bệnh này? Hội chứng Treacher Collins là một chứng rối loạn di truyền độc quyền. Nguyên nhân phổ biến nhất của căn bệnh đe dọa tính mạng này là do đột biến vô nghĩa (hoặc sự xuất hiện của mã số dừng) trong gen TCOF1, dẫn đến tăng đơn bội. Hội chứng được trình bày được di truyền theo nguyên tắc trội của NST thường và chỉ xảy ra ở 1 trong số 50.000 trẻ sơ sinh. Căn bệnh này xảy ra ở giai đoạn khá sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Cho đến nay, không có mối liên hệ nào được tìm thấy giữa tình trạng sức khỏe của người mẹ hoặc người cha với sự xuất hiện của một đột biến như vậy.
Cần lưu ý rằng chẩn đoán như vậy thường được thực hiện ở bệnh viện. Rốt cuộc, bệnh này có các dấu hiệu lâm sàng rõ ràng (đặc biệt là ở thể nặng), cụ thể là: lác nặng, kích thước nhỏ ở miệng, tai và cằm, cũng như u đại tràng ở mí mắt vàmũi phì đại. Nhân tiện, những triệu chứng của bệnh này gây khó khăn cho việc cho trẻ sơ sinh bú và khiến tính mạng của trẻ gặp nguy hiểm.
Khả năng thông minh và thể chất
Masha, chị gái củaAdelina Sotnikova, cũng như những bệnh nhân khác mắc hội chứng Treacher Collins, thể chất rất yếu. Nhưng đồng thời, trí thông minh của cô ấy hoàn toàn được bảo toàn. Những bệnh nhân như vậy trải qua tất cả các giai đoạn lớn lên cùng với những người bạn đồng trang lứa khỏe mạnh của họ. Mặc dù cần lưu ý rằng trong một số trường hợp, tình trạng chậm phát triển tâm lý vẫn có thể xảy ra. Ngoài ra, thường bị suy giảm thính lực ở những bệnh nhân như vậy gây ra hậu quả tiêu cực về lời nói. Ngoài ra, những thay đổi bên ngoài có thể trở thành một vấn đề tâm lý khá nghiêm trọng đối với trẻ em gái và trẻ em trai, điều này khá khó giải quyết nếu không có sự trợ giúp đặc biệt.
Điều trị bệnh
Treater Collins điều trị hội chứng tùy thuộc vào mức độ của bệnh. Theo quy định, liệu pháp như vậy bao gồm các thủ tục sau:
-
em gái của adeline sotnikova masha Tư vấn di truyền. Có thể thực hiện cho cả một cá nhân và cả gia đình (tùy theo bệnh này có di truyền hay không).
- Đeo máy trợ thính (nếu bệnh nhân bị suy giảm thính lực dẫn truyền).
- Điều trị nha khoa và chỉnh nha. Cần thiết để chỉnh sửa sai lệch.
- Buổi trị liệu bằng ngôn ngữ với các bác sĩ chuyên khoa nhằm nâng cao kỹ năng giao tiếp. Nhân tiện, các nhà nghiên cứu khiếm khuyết cũng làm việc với những người cókhó nuốt đồ uống hoặc thức ăn.
- Phương pháp phẫu thuật. Hoạt động giúp cải thiện ngoại hình cũng như chất lượng cuộc sống của họ.
