Các bệnh của hệ thống miễn dịch bắt đầu được nghiên cứu tương đối gần đây, vì khoa học này là một trong những khoa học trẻ nhất trong y học. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển nhanh chóng, ngày nay đã có rất nhiều khám phá trong ngành công nghiệp này. Các bệnh của hệ thống phòng thủ của cơ thể được gọi là các trạng thái suy giảm miễn dịch, được chia thành các tổn thương nguyên phát và thứ phát. Một ví dụ về bệnh lý như vậy là hội chứng DiGeorge, trong đó có sự thiếu hụt tế bào lympho T bẩm sinh. Ngoài việc thiếu các cơ chế bảo vệ, bệnh này còn biểu hiện bằng nhiều bất thường trong sự phát triển của các cơ quan và hệ thống, có thể nhận thấy ở giai đoạn sơ sinh và trong một số trường hợp trong quá trình phát triển trong tử cung.
Cơ chế tiến triển của bệnh
Hội chứngDiGeorge được đặc trưng bởi sự kém phát triển hoàn toàn hoặc một phần của tuyến ức (tuyến ức). Cơ quan này nằm trong khoang ngực ở trẻ em và cần thiết cho việc hình thành phản ứng miễn dịch tế bào. Trong giai đoạn dậy thì, tuyến ức bắt đầu giảm kích thước và biến đổi thành mô mỡ. Quá trình này diễn ra bình thường và khôngđề cập đến bệnh lý. Với hội chứng DiGeorge, chúng ta đang nói về sự thiếu vắng bẩm sinh của cơ quan này hoặc sự phát triển không đầy đủ của nó (hypoplasia). Kết quả là, các tế bào miễn dịch vẫn bị lỗi và không thực hiện các chức năng của chúng. Ngoài ra, với căn bệnh này, người ta thường quan sát thấy sự vắng mặt của các tuyến cận giáp, chịu trách nhiệm trao đổi canxi và phốt pho trong cơ thể. Cơ chế phát triển dị thường của các hệ thống khác nhau có liên quan đến rối loạn phát triển của bào thai trong tử cung xảy ra trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Hội chứng DiGeorge: nguyên nhân của bệnh lý
Hiện tại vẫn chưa có lời giải thích chính xác tại sao lại xảy ra bất sản tuyến ức. Trong hầu hết các trường hợp, với bệnh lý này, một khiếm khuyết di truyền xảy ra ở nhiễm sắc thể thứ 22, bao gồm mất một trong các đoạn của nó. Người ta tin rằng sự vi phạm như vậy có liên quan đến tính di truyền, tuy nhiên, lý thuyết này chưa được chứng minh. Ngoài ra, khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể thứ 22 không được quan sát thấy ở tất cả các bệnh nhân, mà chỉ ở 80% trường hợp. Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge cũng liên quan đến rối loạn phôi thai do bệnh lý ở mẹ. Chúng bao gồm các bệnh truyền nhiễm lây khi mang thai (rubella, sởi, herpes), đái tháo đường, chấn thương não,… Các nguyên nhân khác của hội chứng DiGeorge là lạm dụng chất kích thích thần kinh (rượu, ma túy) và tiếp xúc với hóa chất trong thời kỳ phát triển.
Biểu hiện lâm sàng của bất sản tuyến ức
Bệnh trở nên đáng chú ýtrong những ngày đầu tiên của cuộc đời em bé, vì ngoài sự suy giảm của hệ thống miễn dịch, nó còn được biểu hiện bằng nhiều dị tật. Nặng nhất là các bệnh lý về tim, vì một số bệnh không tương thích với cuộc sống (tứ chứng Fallot). Các dị tật trong quá trình phát triển có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan và hệ thống nào, nhưng thường thì hội chứng DiGeorge được biểu hiện bằng các triệu chứng sau:
- Rối loạn mặt: giảm xương hộp sọ và hàm, mắt trợn tròn, hai mắt kém phát triển, vòm miệng kiểu gô-tích, sứt môi, v.v.
- Bất thường đường thở và thực quản.
- Dị tật hệ thần kinh - teo vỏ não hoặc tiểu não. Kết quả của những rối loạn này là vi phạm dáng đi, liệt và liệt, thay đổi độ nhạy. Biểu hiện chính của dị tật thần kinh trung ương là chậm phát triển trí tuệ, dễ nhận thấy trong những năm đầu đời của trẻ.
- Khiếm khuyết của đường tiêu hóa: hẹp và mất trương lực.
- Gãy xương bệnh lý, tăng số lượng ngón tay, ngón chân.
- Dị tật cơ quan thị giác: lác, rối loạn mạch máu võng mạc.
- Khiếm khuyết hệ tiết niệu.
Rối loạn có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc kết hợp. Trong một số trường hợp, không có bất thường về phát triển và hội chứng DiGeorge chỉ bao gồm sự thiếu hụt các cơ chế miễn dịch. Sự thiếu hụt tế bào lympho T được biểu hiện bằng xu hướng nhiễm virus và vi khuẩn, các quá trình khối u. Đồng thời, các bệnhphát sinh do suy giảm miễn dịch, kém thích nghi với liệu pháp kháng khuẩn và chống viêm. Sự tăng sản của các tuyến cận giáp được biểu hiện bằng các tình trạng co giật.
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán được thực hiện với sự kết hợp của các triệu chứng sau: tính nhạy cảm cao với các bệnh truyền nhiễm, dị tật phát triển và co giật. Trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bạn có thể nhận thấy sự giảm số lượng tế bào lympho và giảm mức canxi. Để xác định chẩn đoán, cần phải tiến hành các nghiên cứu về tình trạng miễn dịch. Trong trường hợp này, những thay đổi sau được quan sát thấy: không đáp ứng với tiêm chủng và các xét nghiệm âm tính đối với quá mẫn và chuyển dạng nguyên bào lympho. Số lượng tế bào lympho B không thay đổi. Trong nghiên cứu về các cấu trúc của miễn dịch tế bào, sự suy giảm và giảm hoạt động của chúng được ghi nhận. Siêu âm khoang ngực cho thấy sự vắng mặt hoặc giảm của tuyến ức và tuyến cận giáp. Nghiên cứu về cấu trúc DNA cho phép bạn tìm hiểu về những thay đổi trong nhiễm sắc thể thứ 22.
Hội chứng DiGeorge: điều trị bệnh lý
Điều trị bệnh lý tùy theo mức độ vi phạm. Trong trường hợp hoàn toàn không có tuyến ức, việc cấy ghép nội tạng được chỉ định. Điều trị phẫu thuật là cần thiết cho các dị tật nghiêm trọng của các cơ quan và hệ thống. Với một đợt bệnh không biến chứng và không có bất thường nghiêm trọng, liệu pháp duy trì được kê đơn. Các loại thuốc chính là chất kích thích miễn dịch. Trong suốt cuộc đời, cần phải bù đắp lượng canxi thiếu hụt cho cơ thể. TạiCác bệnh truyền nhiễm là liệu pháp điều trị triệu chứng: thuốc kháng sinh, thuốc kháng vi rút. Ngoài việc dùng thuốc, cần tránh hạ thân nhiệt, các tình huống căng thẳng và các yếu tố bất lợi khác.
Hậu quả của bệnh bất sản tuyến ức
Hội chứngDiGeorge nguy hiểm vì nó kéo theo nhiều biến chứng. Bệnh nhân với bệnh lý này dễ bị các quá trình khối u, quá trình lây nhiễm nghiêm trọng. Một hậu quả thường xuyên của hội chứng là sự phát triển của các rối loạn tự miễn dịch. Điều này là do cơ thể bệnh nhân coi các tế bào của chính mình là tác nhân lạ và bắt đầu chiến đấu chống lại chúng. Do đó, các bệnh như lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ và viêm khớp dạng thấp xảy ra. Với dị tật phát triển nặng, có thể quan sát thấy các biến chứng sau: chậm phát triển trí tuệ, liệt tứ chi, mù lòa. Với hội chứng co giật, suy hô hấp có thể phát triển do ngạt.
Tiên lượng cho Hội chứng DiGeorge
Với sự kết hợp của sự thiếu hụt miễn dịch và dị tật có thể nhìn thấy của hộp sọ mặt, một chẩn đoán được đưa ra: hội chứng DiGeorge. Hình ảnh của những người mắc bệnh này có thể được nhìn thấy trong các tài liệu y học đặc biệt. Với sự kết hợp của các triệu chứng này, tiên lượng về cuộc sống thường không thuận lợi, vì các dị tật phát triển cho thấy một dạng bệnh lý nặng. Thông thường, trẻ em mắc hội chứng DiGeorge không sống đến 10 tuổi do các bệnh truyền nhiễm hoặc ung thư nghiêm trọng. Khi nàomột liệu trình nhẹ hơn, không có dị tật và điều trị thay thế đầy đủ, tiên lượng có thể thuận lợi.
Phòng ngừa Hội chứng DiGeorge
Không có biện pháp phòng ngừa cụ thể cho căn bệnh này. Để ngăn ngừa các vi phạm đối với sự phát triển phôi thai của thai nhi, người mẹ tương lai cần hạn chế các yếu tố căng thẳng, từ bỏ các thói quen xấu, đồng thời ngăn ngừa lây nhiễm các bệnh do vi khuẩn và vi rút gây ra. Các bất thường về phát triển có thể được phát hiện khi siêu âm theo kế hoạch, được thực hiện trong mỗi ba tháng của thai kỳ.
