Không nhiều người biết những bệnh nào của hệ thần kinh tồn tại và đặc điểm chính xác của chúng. Tuy nhiên, nhiều người trong số họ rất khó và dẫn đến những hậu quả không thể cứu vãn được. Chúng bao gồm bệnh Batten, bệnh tiến triển nhanh chóng và ảnh hưởng đến các tế bào não, da, mắt và các cơ quan khác.
Bệnh lý này có tính chất di truyền, nó có những biểu hiện nặng và hậu quả khá nguy hiểm, dẫn đến tử vong cho người bệnh.
Đặc điểm của bệnh
BệnhBatten được coi là dạng phổ biến nhất của một chứng rối loạn hiếm gặp, hay còn gọi là bệnh ung thư tế bào thần kinh dạng sáp (NLL). Đây là một bệnh di truyền di truyền có thể được kích hoạt bởi sự gia tăng các tế bào mỡ trong các mô cơ thể.
Căn bệnh này đề cập đến dạng ban đầu của bệnh u mỡ dạng sáp thần kinh. Trong số các dạng chính của bệnh Batten làlà:
- lipofuscinosis trẻ sơ sinh;
- dạng trẻ sơ sinh muộn của NIV;
- trẻ em;
- hình thức NVL dành cho người lớn.
Các triệu chứng ban đầu của bệnh này thường bắt đầu xuất hiện trong độ tuổi từ 5 đến 10 tuổi, khi cha mẹ nhận thấy rằng một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh đột ngột bị co giật hoặc suy giảm thị lực.
Trong một số trường hợp, các dấu hiệu của bệnh không đặc hiệu, chúng xuất hiện dưới dạng vấp váp, chậm chạp hoặc vụng về. Lâu dần, trẻ bị mù, mất trí tuệ và nằm liệt giường. Bệnh chủ yếu kết thúc bằng tử vong ở tuổi thanh thiếu niên. Một số bệnh nhân sống đến 20 năm.
Lý do chính
BệnhBatten là do sự bất thường trong các gen liên quan đến việc sản xuất một số protein của cơ thể. Căn bệnh này dẫn đến sự tích tụ dần dần chất béo và protein trong các tế bào của mắt, não và da.
Các nhà khoa học đã có thể xác định các enzym bị lỗi trong các gen đột biến, giúp xác định diễn biến của bệnh lý ở giai đoạn đầu và tiến hành điều trị. Ngoài ra, nó rất cần thiết trong việc phòng ngừa.
Có một số yếu tố nguy cơ làm tăng đáng kể khả năng mắc bệnh. Chúng bao gồm một khuynh hướng di truyền. Ngoài ra, con cái của những bậc cha mẹ không bị bệnh, nhưng là người mang gen khiếm khuyết, sẽ mắc bệnh.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của bệnh hệ thần kinh bao gồm:
- giảm thị lựcvà mù lòa;
- suy giảm chức năng thần kinh và thiểu năng trí tuệ;
- vấn đề với hệ thống cơ;
- co giật;
- rối loạn cảm xúc;
- chuột rút;
- giảm trương lực cơ;
- vấn đề chuyển động.
Dấu hiệu của quá trình của bệnh giống nhau ở tất cả các dạng của nó. Tuy nhiên, thời gian xuất hiện của chúng, mức độ nghiêm trọng của khóa học và tốc độ tiến triển có phần khác nhau. Vì vậy, với bệnh lipofuscinosis ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở một em bé từ 6 tháng đến 2 tuổi. Bệnh lý tiến triển khá nhanh. Trẻ em có những đặc điểm này thường sống dưới 5 năm, mặc dù một số trẻ sống lâu hơn vài năm.
Thể muộn bắt đầu phát triển ở trẻ 2-4 tuổi và cũng tiến triển nhanh chóng. Những đứa trẻ như vậy thường sống đến 8-12 năm. Ở dạng bệnh Batten thời thơ ấu, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 5-8 tuổi, chúng không tiến triển nhanh chóng. Bệnh nhân chủ yếu sống sót ở độ tuổi thiếu niên hoặc 20 tuổi, và đôi khi ở độ tuổi 30.
Khi bệnh ở dạng trưởng thành, các dấu hiệu đầu tiên chủ yếu xuất hiện ở độ tuổi 40. Các triệu chứng tăng khá chậm và thường biểu hiện nhẹ hơn. Tuy nhiên, dạng bệnh này sẽ rút ngắn đáng kể tuổi thọ của một người.
Chẩn đoán
Chẩn đoán các bệnh về hệ thần kinh gây ra những khó khăn nhất định, vì các triệu chứng của chúng thường giống với biểu hiện của các quá trình bệnh lý khác trong cơ thể. Chẩn đoán ban đầu được thiết lậpkhi kiểm tra quỹ. Để xác nhận chẩn đoán được chỉ định:
- xét nghiệm máu;
- phân tích nước tiểu;
- sinh thiết mô.
Để xác định sự hiện diện của dị thường não, một số loại nghiên cứu cũng được yêu cầu:
- Chụp MRI;
- chụp cắt lớp vi tính;
- điện não đồ.
Để xác nhận chẩn đoán, các phương pháp nghiên cứu điện sinh lý được quy định để có thể phát hiện các vấn đề về thị lực hiện có liên quan đến quá trình bệnh Batten. Để xác định các bất thường gây ra bệnh, xét nghiệm DNA được quy định.
Chữa bệnh
Thật không may, không có phương pháp điều trị nào cho bệnh Batten có thể ngăn chặn sự tiến triển hoặc phát triển của các biến chứng. Liệu pháp chủ yếu nhằm mục đích giảm các triệu chứng hiện có. Đối với những bệnh nhân dễ bị co giật, thuốc chống co giật có thể được kê đơn để giúp kiểm soát các cơn co giật.
Ngoài ra, liệu pháp vận động và tập thể dục có thể giúp bệnh nhân tiếp tục hoạt động trong thời gian dài hơn. Một trong những phương pháp điều trị thử nghiệm sẽ là bổ sung vitamin E và C kết hợp với chế độ ăn uống dinh dưỡng. Điều này có thể làm chậm sự phát triển của bệnh ở trẻ em, tuy nhiên, hoàn toàn không có bằng chứng cho thấy sự tiến triển của bệnh sẽ dừng lại. Trước khi áp dụng các phương pháp trị liệu như vậy, hãy nhớ hỏi ý kiến bác sĩ.
Cerliponase alfa hiện được sử dụng rộng rãi. Thuốc này được chỉ định cho trẻ em dưới 3 tuổi, cũng như để điều trị các dạng bệnh tiến triển rất chậm sau này. Thuốc chống co giật được kê đơn để giảm mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật và tần suất của chúng.
Bác sĩ chọn riêng một loại thuốc để loại bỏ các triệu chứng hiện có xảy ra khi bệnh tiến triển. Gần đây, tế bào gốc đã được sử dụng rộng rãi để trị liệu, nhưng kỹ thuật này vẫn đang ở giai đoạn thử nghiệm.
Sự hỗ trợ của người thân rất quan trọng trong quá trình điều trị, vì nó giúp bệnh nhân ở một mức độ nào đó đối phó với tình trạng khuyết tật sâu.
Tiên lượng bệnh
Người mắc bệnh Batten có thể bị mù hoàn toàn, nằm liệt giường và không thể cử động. Về cơ bản, bệnh lý dẫn đến tử vong, và làm giảm tuổi thọ rất nhiều. Tuy nhiên, với liệu pháp phù hợp, một số bệnh nhân sống tới 30 năm.
Dự phòng
Không có phương pháp dự phòng nào được biết đến có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của bệnh Batten. Khi có bệnh này hoặc các gen khiếm khuyết ở một người, bắt buộc phải tham khảo ý kiến một nhà di truyền học về quyết định có con.
BệnhBatten là một bệnh lý phức tạp và rất nguy hiểm, do bệnh gây rasự phát triển của nhiều biến chứng và cuối cùng dẫn đến cái chết của bệnh nhân.
