Toàn bộ số lượng vật chất di truyền chỉ nằm trong 46 cặp nhiễm sắc thể. Và nhiễm sắc thể, như chúng ta đã biết từ sinh học, nằm trong nhân của tế bào. Một người khỏe mạnh có bộ NST gồm 23 cặp nhiễm sắc thể lưỡng bội. Có nghĩa là, 46 XX là bộ nhiễm sắc thể nữ và 46 XY là bộ nhiễm sắc thể nam. Khi một nhiễm sắc thể bị vỡ, "chất mang" mã di truyền chính, sẽ xảy ra nhiều loại vi phạm khác nhau.
Đột biến không phải chỉ có ở con người. Những thay đổi nhỏ trong vật chất di truyền góp phần vào sự đa dạng của biểu hiện của tự nhiên. Với cái gọi là chuyển đoạn cân bằng, sự thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra mà không làm mất thông tin và không có sự nhân đôi không cần thiết. Điều này thường xảy ra trong quá trình meiosis (phân chia nhiễm sắc thể), ngoài ra, đôi khi các phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi (xảy ra nhân đôi), và hậu quả sau đó là không thể đoán trước. Nhưng chúng tôi sẽ chỉ xem xét các chuyển vị Robertsonian, các đặc điểm và hệ quả của chúng.
Chuyển vị Robertsonian - nó là gì? Các vấn đề về gen của loài người
Do khoảng trốngnhiễm sắc thể gần tâm động, sự thay đổi cấu trúc xảy ra trong mã di truyền của con người. Khoảng trống có thể là đơn lẻ, và đôi khi lặp lại. Một nhánh của nhiễm sắc thể sau khi đứt (thường là nhánh ngắn) bị mất. Nhưng có những trường hợp khi sự đứt gãy xảy ra đồng thời ở 2 nhiễm sắc thể, các nhánh ngắn của chúng được hoán đổi vị trí cho nhau. Nó xảy ra rằng chỉ một số bộ phận của vai bị chuyển vị. Nhưng các nhánh ngắn như vậy trong nhiễm sắc thể thuộc loại hướng tâm (trong đó tâm động chia nhiễm sắc thể thành các nhánh dài hơn và ngắn hơn) không bao giờ mang thông tin quan trọng. Ngoài ra, việc mất đi các yếu tố như vậy không quá quan trọng, vì vật liệu di truyền này được sao chép trong các nhiễm sắc thể hướng tâm khác.
Nhưng khi các nhánh ngắn được tách ra hợp nhất với các nhánh ngắn của gen khác, và các nhánh dài còn lại cũng được hàn lại với nhau, thì sự chuyển vị như vậy không còn cân bằng nữa. Sự "sắp xếp lại" vật chất di truyền như vậy là sự chuyển vị của Robertsonian.
W. Robertson đã nghiên cứu và mô tả kiểu chuyển vị này vào năm 1916. Và sự dị thường đã được đặt theo tên của anh ta. Chuyển vị Robertsonian có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư, nhưng có thể không ảnh hưởng đến ngoại hình và sức khỏe của người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ, nếu một trong hai cha mẹ bị lệch vị trí như vậy, thì sinh ra sẽ bị lệch lạc.
Đột biến phổ biến như thế nào?
Nhờ sự cải tiến của công nghệ và sự phát triển của di truyền học như một ngành khoa học, ngày nay người ta có thể biết trước liệu có bất thường trongkaryotype của thai nhi. Bây giờ có thể tiến hành thống kê: tần suất xuất hiện các dị tật về gen là bao nhiêu? Theo dữ liệu hiện tại, sự chuyển vị của Robertsonian xảy ra ở một trẻ sơ sinh trong số một nghìn trẻ. Thông thường, một sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể số 21 được chẩn đoán.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhỏ hoàn toàn không đe dọa đến bản thân người mang gen. Nhưng khi các yếu tố quan trọng của mã bị ảnh hưởng, đứa trẻ có thể bị chết lưu hoặc chết sau vài tháng, chẳng hạn như xảy ra với hội chứng Patau. Nhưng hội chứng Patau rất hiếm. Khoảng 1 trong 15.000 ca sinh.
Các yếu tố góp phần làm xuất hiện chuyển đoạn trong nhiễm sắc thể
Trong tự nhiên, có những đột biến tự phát, tức là không do bất cứ thứ gì gây ra. Nhưng môi trường tự điều chỉnh sự phát triển của bộ gen. Một số yếu tố góp phần làm tăng các thay đổi đột biến. Những yếu tố này được gọi là gây đột biến. Các yếu tố sau được biết đến:
- tác dụng của bazơ nitơ;
- ngoại phân tử DNA;
- mẹ uống khi mang thai;
- tác động của virut khi mang thai.
Thông thường, chuyển vị xảy ra do tác hại của bức xạ đối với cơ thể. Ảnh hưởng đến bức xạ tia cực tím, proton và bức xạ tia X, cũng như tia gamma.
Nhiễm sắc thể nào trải qua những thay đổi?
Nhiễm sắc thể 13, 14, 15 và 21. Trải qua quá trình chuyển vị. Chuyển vị phổ biến và nguy hiểm nhất là chuyển vị Robertsonian giữa 14 và 21nhiễm sắc thể.
Nếu meiosis tạo ra thêm một nhiễm sắc thể (thể ba nhiễm) ở thai nhi có sự chuyển đoạn này, đứa trẻ sinh ra sẽ bị hội chứng Down. Tiền lệ tương tự cũng có thể xảy ra nếu sự chuyển đoạn Robertsonian xảy ra giữa nhiễm sắc thể 15 và 21.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhóm D
Sự chuyển đoạn Robertsonian của các nhiễm sắc thể nhóm D chỉ ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể hướng tâm. Nhiễm sắc thể 13 và 14 có liên quan đến chuyển vị trong 74% trường hợp và chúng được gọi là chuyển vị không cân bằng, thường không gây hậu quả đe dọa đến tính mạng.
Tuy nhiên, có một trường hợp có thể đi kèm với sự bất thường đó. Chuyển đoạn Robertsonian 13, 14 ở nam giới có thể dẫn đến suy giảm khả năng sinh sản của những người mang gen nam như vậy (bộ nhiễm sắc thể 45 XY). Nguyên nhân là do mất cả 2 tay ngắn, thay vào đó là 2 cặp nhiễm sắc thể thường chỉ còn lại một chiếc thường, có 2 chiếc dài nên các giao tử của người đàn ông như vậy không thể sinh ra con cái sống được.
Việc chuyển vị Robertsonian 13, 14 ở một phụ nữ cũng làm giảm khả năng sinh con của cô ấy. Những phụ nữ như vậy có kinh nguyệt, nhưng vẫn có trường hợp họ sinh con khỏe mạnh. Nhưng thống kê vẫn cho thấy đây là những trường hợp hiếm gặp. Hầu hết con cái của họ đều không thể sống được.
Hậu quả của việc chuyển vị
Chúng tôi đã phát hiện ra rằng một số thay đổi về cấu trúc là khá bình thường và không gây ra mối đe dọa. Một lần chuyển vị Robertsonian chỉ được xác định bằng phân tích. Nhưng chuyển vị nhiều lần sangthế hệ tiếp theo của nhiễm sắc thể đã rất nguy hiểm.
Sự chuyển vị Robertsonian 15 và 21 kết hợp với những thay đổi cấu trúc khác thậm chí có thể đáng trách. Chúng tôi sẽ mô tả tất cả hậu quả của những thay đổi cấu trúc riêng lẻ trong karyotype một cách chi tiết hơn. Nhớ lại rằng karyotype là một bộ nhiễm sắc thể vốn có của một cá thể trong nhân.
Trisomies và chuyển vị
Ngoài chuyển vị, các nhà di truyền học phân biệt một dị thường như thể ba nhiễm trong nhiễm sắc thể. Thể tam nhiễm có nghĩa là thể bào thai có bộ tam bội của một trong các nhiễm sắc thể, thay vì 2 bản sao quy định, đôi khi xảy ra hiện tượng tam nhiễm thể khảm. Có nghĩa là, bộ tam bội không được quan sát thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể.
Trisomy kết hợp với chuyển vị Robertsonian dẫn đến những hậu quả rất nghiêm trọng: chẳng hạn như hội chứng Patau, hội chứng Edwards và hội chứng Down phổ biến hơn. Trong một số trường hợp, một tập hợp các điểm bất thường như vậy dẫn đến sẩy thai sớm.
Hội chứng Down. Biểu hiện
Cần lưu ý rằng sự chuyển đoạn liên quan đến nhiễm sắc thể 21 và 22 ổn định hơn. Những dị thường như vậy không dẫn đến tử vong, không phải là bán chết người, mà chỉ đơn giản là dẫn đến sự phát triển lệch lạc. Do đó, trisomy 21 kết hợp với chuyển đoạn Robertsonian trong karyotype trong phân tích karyotype của thai nhi là một "dấu hiệu" rõ ràng của hội chứng Down, một bệnh di truyền.
Hội chứng Down được đặc trưng bởi những bất thường về cả thể chất và tinh thần. Tiên lượng cuộc sống ở những người như vậy là thuận lợi. Bất chấp khuyết tật tim và một số thay đổi sinh lý trong khung xương,cơ thể đang hoạt động bình thường.
Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng:
- mặt phẳng;
- lưỡi tăng;
- da cổ nhiều, đi vào nếp gấp;
- clinodactyly (độ cong của ngón tay);
- epicanthus;
- bệnh tim có thể xảy ra trong 40% trường hợp.
Những người mắc hội chứng này bắt đầu đi chậm hơn, phát âm các từ. Và chúng cũng khó học hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi.
Tuy nhiên, họ có khả năng làm việc hiệu quả trong xã hội, và với một số hỗ trợ và công việc phù hợp với những đứa trẻ như vậy, họ sẽ hòa nhập xã hội tốt trong tương lai.
Hội chứng Patau
Hội chứng này ít phổ biến hơn hội chứng Down, nhưng một đứa trẻ như vậy có rất nhiều khuyết tật khác nhau. Gần 80% trẻ em với chẩn đoán này chết trong vòng 1 năm sau khi sinh.
Năm 1960, Klaus Patau đã nghiên cứu sự bất thường này và tìm ra nguyên nhân của sự thất bại di truyền, mặc dù trước khi ông vào năm 1657, ông đã mô tả hội chứng T. Bartolini. Nguy cơ mắc các rối loạn như vậy tăng lên ở những phụ nữ sinh con sau 31.
Ở những đứa trẻ như vậy, nhiều khiếm khuyết thể chất kết hợp với rối loạn phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng. Đặc điểm của hội chứng:
- tật đầu nhỏ;
- bàn tay không bình thường, thường có thêm ngón tay;
- tai không đều thấp;
- môi thỏ;
- cổ ngắn;
- nheo mắt;
- rõ ràng là sống mũi "trũng xuống";
- khuyết tật của thận và tim;
- sứt môi hoặc hở vòm miệng;
- thai chỉ có một động mạch rốn.
Một số lượng nhỏ trẻ sơ sinh sống sót được chăm sóc y tế. Và chúng có thể sống lâu dài. Nhưng dị tật bẩm sinh vẫn ảnh hưởng đến bản chất cuộc sống và sự ngắn ngủi của nó.
Hội chứng Edwards
Tách NST số 18 do chuyển đoạn dẫn đến hội chứng Edwards. Hội chứng này ít được biết đến hơn. Với chẩn đoán này, đứa trẻ chỉ sống được đến sáu tháng. Quy luật chọn lọc tự nhiên sẽ không cho phép một sinh vật có nhiều sai lệch phát triển.
Nhìn chung, số lượng các dị tật khác nhau trong hội chứng Edwards là khoảng 150. Có các dị tật về mạch máu, tim và các cơ quan nội tạng. Bệnh thiểu sản tiểu não luôn có ở trẻ sơ sinh như vậy. Có thể có bất thường về cấu trúc của các ngón tay. Rất thường xuyên, một sự bất thường đặc biệt như biến dạng của bàn chân xuất hiện.
Xét nghiệm nào phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi?
Để phân tích karyotype của thai nhi, cần phải lấy vật liệu - tế bào thai nhi.
Có một số thử nghiệm. Hãy xem tất cả diễn ra như thế nào.
1. Sinh thiết nhung mao màng đệm. Phân tích được thực hiện vào tuần thứ 10. Những nhung mao này là một phần trực tiếp của nhau thai. Hạt vật liệu sinh học này sẽ cho biết mọi thứ về bào thai trong tương lai.
2. Chọc ối. Với sự hỗ trợ của một cây kim, một số tế bào thai nhi và nước ối sẽ được lấy ra. Chúng được thực hiện thường xuyên nhất vào tuần thứ 16 của thai kỳ và sau một vài tuần, cặp vợ chồng có thể nhận được thông tin chi tiếtthông tin phúc lợi trẻ em.
Những bà mẹ có nguy cơ sinh con bị dị tật cao sẽ được gửi đi phân tích như vậy. Thông thường, những cặp đôi có:
1) bị sẩy thai không rõ nguyên nhân;
2) cặp đôi không thể thụ thai trong một thời gian dài;
3) có mối quan hệ liên quan chặt chẽ trong chi.
Những người trẻ như vậy có thể bị chuyển đoạn Robertsonian của một số nhiễm sắc thể. Và do đó, họ phải phân tích trước karyotype của mình để biết đâu là cơ hội chịu đựng và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh.
