Tuyến giáp là một cơ quan của hệ thống nội tiết, chịu trách nhiệm sản xuất các hormone chứa i-ốt. Nó có hình dạng giống như một con bướm và được tìm thấy ở mặt trước của cổ. Hormone tuyến giáp có một loạt các ảnh hưởng đến cơ thể con người. Chúng bao gồm:
- trao đổi chất,
- phát triển thể chất và tâm lý-tình cảm,
- việc của hệ tim mạch,
- duy trì nhiệt độ cơ thể tự nhiên.
Suy giáp bẩm sinh là bệnh mà trẻ sinh ra bị thiếu hụt hormone thyroxine (T4) do tuyến giáp sản xuất. Hormone này đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự tăng trưởng, phát triển não bộ và sự trao đổi chất (tốc độ phản ứng hóa học trong cơ thể). Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em là một trong những bệnh rối loạn nội tiết thường gặp. Trên toàn thế giới, khoảng một phần hai mỗi nămhàng ngàn trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh này.
Hầu hết trẻ sinh ra bị suy giáp khi sinh ra đều có vẻ bình thường, thường là do hormone tuyến giáp của người mẹ nhận được từ trong bụng mẹ. Nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn đầu thì có thể dễ dàng điều trị bằng thuốc uống hàng ngày. Liệu pháp cho phép một đứa trẻ bị suy giáp bẩm sinh có lối sống lành mạnh, tăng trưởng và phát triển bình thường như tất cả những đứa trẻ bình thường.
Giống
Một số dạng suy giáp bẩm sinh ở trẻ em chỉ là tạm thời. Tình trạng của em bé được cải thiện trong vài ngày sau khi sinh. Các dạng khác của bệnh là vĩnh viễn. Chúng có thể được kiểm soát thành công bằng liệu pháp thay thế hormone liên tục. Thiệt hại do không điều trị suy giáp là không thể phục hồi, ngay cả khi liệu pháp được bắt đầu muộn hơn một chút.
Lý do
Trong 75 phần trăm các trường hợp, nguyên nhân của suy giáp bẩm sinh là do khiếm khuyết trong sự phát triển của tuyến giáp ở trẻ sơ sinh. Dưới đây là một số tính năng khả thi:
- không có đàn organ,
- sai vị trí,
- kích thước nhỏ hoặc kém phát triển.
Trong một số trường hợp, tuyến giáp có thể phát triển bình thường nhưng không thể sản xuất đủ thyroxine do thiếu một số enzym.
Khái niệm suy giáp bẩm sinh và di truyền có liên quan mật thiết với nhau. Nếu cha mẹ hoặc người thân có tiền sử có vấn đề với tuyến giáp, thì nguy cơ mắc bệnh này ở trẻ sơ sinh. Khoảng 20 phần trăm các trường hợpsự xuất hiện của suy giáp bẩm sinh là do di truyền.
Một yếu tố quan trọng là trong chế độ ăn của người mẹ khi mang thai thiếu i-ốt. Các loại thuốc khác nhau được sử dụng trong thời kỳ mang thai cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tuyến giáp của em bé.
Suy giáp cũng có thể do tuyến yên bị tổn thương. Nó chịu trách nhiệm sản xuất hormone kích thích tuyến giáp, kiểm soát hoạt động của tuyến giáp.
Dấu hiệu và triệu chứng
Thông thường, trẻ bị suy giáp bẩm sinh sinh ra đủ tháng hoặc muộn hơn một chút và trông hoàn toàn bình thường. Đại đa số họ không có bất kỳ biểu hiện nào của sự thiếu hụt thyroxin. Điều này một phần là do nguồn cung cấp hormone tuyến giáp của người mẹ thông qua nhau thai. Trong vòng vài tuần sau khi sinh, các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của bệnh suy giáp trở nên rõ ràng hơn. Não của trẻ sơ sinh có nguy cơ bị tổn thương không thể phục hồi. Vì sự nguy hiểm này, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.
Vì những lý do trên, mỗi đứa trẻ sinh ra đều phải trải qua những kỳ thi khác nhau. Một trong số đó là sàng lọc sơ sinh. Nó có thể được sử dụng để phát hiện suy giáp ở nhiều trẻ sơ sinh trước khi các triệu chứng xuất hiện. Việc tầm soát được thực hiện 4-5 ngày sau khi sinh. Trước đây, một cuộc khảo sát như vậy không được thực hiện do có nguy cơ thu được kết quả dương tính giả.
Trong các trường hợp khác, khi cơ thể phụ nữ mang thai không cung cấp đủ lượng i-ốt,em bé có thể có các dấu hiệu sớm của suy giáp sau khi sinh, chẳng hạn như:
- mặt sưng húp;
- sưng quanh mắt;
- lưỡi sưng to;
- bụng phệ;
- táo bón;
- vàng da (vàng da, mắt và niêm mạc) và tăng bilirubin;
- khản cả giọng;
- kém ăn;
- giảm phản xạ bú;
- thoát vị rốn (rốn lồi ra ngoài);
- xương chậm phát triển;
- mùa xuân lớn;
- da khô nhợt nhạt;
- hoạt động thấp;
- tăng cơn buồn ngủ.
Chẩn đoán
Tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc sơ sinh trong những ngày đầu tiên. Thử nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu từ gót chân của trẻ. Một trong những xét nghiệm là kiểm tra hoạt động của tuyến giáp. Chỉ số chính để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh là mức độ thấp của thyroxine và mức độ tăng của hormone kích thích tuyến giáp (TSH) trong huyết thanh của trẻ sơ sinh. TSH được sản xuất trong tuyến yên và là chất kích thích chính sản xuất hormone trong tuyến giáp.
Chẩn đoán và điều trị không nên chỉ dựa vào kết quả sàng lọc sơ sinh. Tất cả trẻ sơ sinh có bệnh lý tuyến giáp nên xét nghiệm máu bổ sung. Phân tích này được lấy trực tiếp từ tĩnh mạch. Ngay sau khi chẩn đoán được xác nhận, việc điều trị bằng thuốc nội tiết tố sẽ được bắt đầu ngay lập tức.
Cũng để bổ sungChẩn đoán suy giáp bẩm sinh có thể được thực hiện bằng siêu âm và xạ hình (quét hạt nhân phóng xạ) của tuyến giáp. Các quy trình này cho phép bạn đánh giá kích thước, vị trí của cơ quan cũng như xác định những thay đổi về cấu trúc.
Phương pháp điều trị
Phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh chính là thay thế hormone tuyến giáp bị thiếu bằng thuốc. Liều lượng thyroxine được điều chỉnh khi trẻ lớn lên và theo kết quả xét nghiệm máu.
Khuyến cáo lâm sàng cho bệnh suy giáp bẩm sinh là nên điều trị càng sớm càng tốt và tiếp tục trong suốt cuộc đời. Bắt đầu điều trị muộn có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Nguyên nhân là do não và hệ thần kinh bị tổn thương.
Một số tính năng của phương pháp điều trị
Liệu pháp thay thế được thực hiện bằng một loại thuốc gọi là "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). Nó là một dạng tổng hợp của hormone thyroxine. Tuy nhiên, cấu trúc hóa học của nó giống với cấu trúc hóa học do tuyến giáp tạo ra.
Có một số tính năng của phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh:
- Thuốc thay thế nội tiết tố nên được cho trẻ uống hàng ngày.
- Thuốc được nghiền nhỏ và hòa tan trong một lượng nhỏ sữa công thức, sữa mẹ hoặc bất kỳ chất lỏng nào khác.
- Trẻ em bị suy giáp cần được đăng ký với bác sĩ nội tiết và bác sĩ thần kinh. Và cũng phải khám định kỳ để theo dõi và điều chỉnh phương pháp điều trị.
Liều lượng và tần suất dùng thuốcchỉ nên được xác định bởi một bác sĩ. Nếu dùng không đúng cách, tác dụng phụ có thể xảy ra. Với lượng hormone vượt quá quy định, trẻ có thể có các triệu chứng sau:
- bồn chồn,
- phân lỏng,
- chán ăn,
- giảm cân,
- tăng trưởng nhanh chóng,
- nhịp tim nhanh,
- nôn,
- mất ngủ.
Nếu liều lượng "Levothyroxine" không đủ, các dấu hiệu sau sẽ xuất hiện:
- uể oải,
- buồn ngủ,
- nhược,
- táo bón,
- bọng mắt,
- tăng cân nhanh chóng,
- giảm tốc độ tăng trưởng.
Sữa công thức đậu nành và các loại thuốc có chứa sắt có thể làm giảm nồng độ hormone trong máu. Trong những trường hợp này, bác sĩ chuyên khoa phải điều chỉnh liều lượng của thuốc.
Hậu quả
Nếu bắt đầu điều trị trong vòng hai tuần đầu tiên sau khi sinh em bé, có thể ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như:
- mốc phát triển chậm,
- thiểu năng trí tuệ,
- tăng trưởng kém,
- giảm thính lực.
Việc điều trị chậm trễ hoặc không có, sớm hay muộn sẽ dẫn đến các triệu chứng sau:
- nét mặt thô ráp, sưng tấy;
- vấn đề về hô hấp;
- giọng khàn thấp;
- chậm phát triển tâm lý và thể chất;
- giảm cảm giác thèm ăn;
- tăng cân và chiều cao kém;
- bướu cổ (phì đại tuyến giáp);
- thiếu máu;
- nhịp tim chậm;
- tích tụ chất lỏng dưới da;
- giảm thính lực;
- đầy hơi và táo bón;
- đóng thóp muộn.
Trẻ em không được điều trị sẽ có xu hướng chậm phát triển trí tuệ, có chiều cao và cân nặng không cân đối, tăng trương lực và dáng đi không vững. Hầu hết đều bị chậm nói.
Bệnh đi kèm
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. Bệnh tim phổ biến nhất, hẹp phổi, dị tật thông liên nhĩ hoặc tâm thất.
Kiểm soát nội tiết tố
Một phần quan trọng của điều trị là theo dõi mức độ hormone tuyến giáp trong máu. Bác sĩ chăm sóc nên theo dõi các chỉ số này để đảm bảo điều chỉnh kịp thời các loại thuốc đã dùng. Các xét nghiệm máu thường được thực hiện ba tháng một lần cho đến khi một tuổi, và sau đó cứ hai đến bốn tháng một lần cho đến khi trẻ được ba tuổi. Sau ba tuổi, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện mỗi sáu tháng đến một năm cho đến khi hoàn thành quá trình tăng trưởng của trẻ.
Ngoài ra, trong những lần thăm khám bác sĩ thường xuyên, việc đánh giá các chỉ số thể chất, sự phát triển tâm lý - tình cảm và sức khỏe chung của em bé sẽ được thực hiện.
Nhóm rủi ro
Một đứa trẻ có nguy cơ bị suy giáp bẩm sinh nếu chúng có bất kỳ tình trạng nào sau đây:
- Bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down,Hội chứng Williams hoặc Turner.
- Rối loạn tự miễn dịch như bệnh tiểu đường loại 1 hoặc bệnh celiac (không dung nạp gluten).
- Tổn thương tuyến giáp.
Dự báo
Ngày nay, trẻ em sinh ra bị suy giáp bẩm sinh không bị chậm phát triển và tăng trưởng nghiêm trọng. Nhưng đối với điều này, cần phải bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt - trong vài ngày sau khi sinh. Trẻ sơ sinh không được chẩn đoán hoặc điều trị muộn hơn có chỉ số thông minh thấp hơn và các vấn đề về sức khỏe thể chất.
Trước đây, thiếu hụt thyroxine không được chẩn đoán khi sinh và không được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone. Kết quả là hậu quả của bệnh suy giáp bẩm sinh là không thể thay đổi được. Những đứa trẻ bị chậm phát triển tâm lý-tình cảm và thể chất nghiêm trọng.
Trẻ sơ sinh bị suy giáp nếu được điều trị kịp thời bằng các loại thuốc được lựa chọn đúng cách với sự giám sát y tế liên tục sẽ sinh trưởng và phát triển bình thường như mọi trẻ khỏe mạnh. Đối với một số trẻ sơ sinh, thiếu hụt hormone tuyến giáp là tình trạng tạm thời, cần điều trị trong vài tháng đến vài năm.
Để ngăn ngừa tình trạng suy giáp ở trẻ sơ sinh, bà bầu nên dùng các loại thuốc có chứa i-ốt.
Thiếu hụt hormone tuyến giáp cũng có thể xảy ra ở trẻ nhỏ, ngay cả khi kết quả xét nghiệm bình thường khi mới sinh. Nếu con bạn xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.
Bkết luận
Hormone tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa chiều cao và cân nặng, sự phát triển của não bộ và hệ thần kinh. Sự thiếu hụt hormone dẫn đến suy giáp. Trong thời thơ ấu, căn bệnh này là nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển trí tuệ trên toàn thế giới. Thành công của việc điều trị nằm ở việc chẩn đoán kịp thời và sử dụng ngay liệu pháp thay thế hormone. Thyroxine tổng hợp là loại thuốc an toàn nhất để điều trị tình trạng thiếu hormone tuyến giáp. Thiếu điều trị y tế dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.
