Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: đánh giá, chẩn đoán và chỉ định của bác sĩ

Mục lục:

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: đánh giá, chẩn đoán và chỉ định của bác sĩ
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: đánh giá, chẩn đoán và chỉ định của bác sĩ

Video: Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: đánh giá, chẩn đoán và chỉ định của bác sĩ

Video: Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: đánh giá, chẩn đoán và chỉ định của bác sĩ
Video: [Review Phim] Người Đàn Ông Ngày Nào Cũng Uống 50 Lít Xăng Để Duy Trì Năng Lượng 2024, Tháng mười một
Anonim

Hầu hết mọi phụ nữ đều muốn trải nghiệm cảm giác làm mẹ, dành tình yêu thương và sự chăm sóc của mình cho em bé. Người mẹ tương lai không chỉ nên theo dõi sức khỏe của mình, tuân thủ chế độ dinh dưỡng hợp lý và tránh mọi tình huống căng thẳng mà còn phải đi khám định kỳ bởi bác sĩ. Điều này là cần thiết để đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển bình thường của thai nhi. Chẩn đoán kịp thời bất kỳ bệnh lý và bệnh tật nào sẽ cho phép bạn bắt đầu điều trị ngay lập tức và tránh được nhiều vấn đề nghiêm trọng.

Ngày nay, có nhiều phương pháp nghiên cứu trong phòng thí nghiệm khác nhau, một trong số đó là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Nhận xét của các bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn về cậu nhỏ ghi nhận độ chính xác và hàm lượng thông tin cao, tuy nhiên, phụ nữ rất ngại đi tìm cậu nhỏ. Điều này không chỉ do áp lực tâm lý mà còn do chấn thương, vì trong quá trình khám bệnh, bức tường của người mẹ tương lai đã bị đâm thủng.tử cung bằng một thiết bị đặc biệt. Hãy cùng tìm hiểu xem bạn có thực sự nên sợ bài kiểm tra này không, bản chất của nó là gì và đâu là nơi tốt nhất để kiểm tra.

Thông tin chung

toàn cảnh xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
toàn cảnh xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Trong số các bác sĩ chuyên khoa, các nhận xét về xét nghiệm DNA trước khi sinh không xâm lấn hầu hết đều tích cực, nhưng đối với những người dân bình thường, khác xa với y học, nó không chỉ gây ra hoang mang mà còn gây lo lắng. Điều này không có gì đáng ngạc nhiên, bởi vì kỹ thuật này tương đối mới, vì vậy có rất ít thông tin về nó trong phạm vi công cộng. Loại nghiên cứu này được phát minh bởi các chuyên gia người Mỹ và ở Nga, nó bắt đầu được thực hiện chỉ vài năm trước đây.

Quy trình này có một số rủi ro. Khi tiến hành, có khả năng bị nhiễm trùng và chảy nước, dẫn đến sẩy thai sớm. Tuy nhiên, nó cho phép phát hiện sớm một số lượng rất lớn các bệnh lý. Dựa vào kết quả xét nghiệm, người ta có thể phán đoán tình trạng sức khỏe và mức độ phát triển của bé.

Nhóm rủi ro

Khía cạnh này cần được chú ý đặc biệt. Một xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (đánh giá từ bệnh nhân và bác sĩ sẽ được trình bày ở cuối bài viết) được khuyến khích nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh lý di truyền di truyền. Bất kỳ ai cũng có thể làm bài kiểm tra. Để làm được điều này, bạn cần có giấy giới thiệu của bác sĩ. Nhưng có một loại phụ nữ mang thai nằm trong nhóm nguy cơ gia tăng, đối với họ, chẩn đoán là rất quan trọng. Những phụ nữ này bao gồm những phụ nữ chuyển dạ có thai không bình thường, dẫn đến tăngem bé của bạn có thể phát triển các vấn đề sức khỏe sau:

  • thể tam nhiễm trên nhiễm sắc thể số 13;
  • Hội chứng disomy Y;
  • tụt hậu;
  • đa bội hoá;
  • hội chứng Klinefelter;
  • nondisjunction của các nhiễm sắc thể;
  • Hội chứng Edwards và nhiều hội chứng khác.

Đánh giá về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn bởi các chuyên gia có trình độ khẳng định rằng nó là một phương pháp thay thế tốt cho các phương pháp phòng thí nghiệm triệt để hơn khác. Sau khi vượt cạn, sản phụ không khỏi lo lắng cho sức khỏe của thai nhi.

Chống chỉ định

Bất kỳ phương pháp nghiên cứu nào có thể không phù hợp với tất cả các bệnh nhân. Đối với NIPT, nó không được thực hiện trong chín tuần đầu tiên của thai kỳ. Điều này là do thực tế là các bác sĩ đơn giản sẽ không thể lấy tài liệu để phân tích. Nếu chúng ta nói về chống chỉ định, thì thực tế là không có. Nhưng bác sĩ không chỉ định xét nghiệm đa thai. Trong trường hợp này, cần phải kiểm tra từng phôi riêng biệt, điều này khá khó khăn.

Thực hiện nghiên cứu

xét nghiệm dna trước khi sinh không xâm lấn
xét nghiệm dna trước khi sinh không xâm lấn

Vậy bạn cần biết gì về điều này? Theo các đánh giá, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được thực hiện mà không cần chuẩn bị trước. Người mẹ tương lai chỉ cần đặt lịch hẹn và đến phòng khám đã chọn vào ngày và giờ đã hẹn. Máu được lấy từ bệnh nhân, sau đó các tế bào được phân chia thành các tế bào mẹ và con, và tiến hành xét nghiệm. Nó dựa trên việc sử dụng các thuật toán toán học phức tạp cho phépđể xác định sự hiện diện của một bệnh lý cụ thể với độ chính xác một trăm phần trăm. Ngoài ra, nó có thể được sử dụng để xác định giới tính của đứa trẻ, cũng như nhóm máu và yếu tố Rh. Theo quy luật, kết quả của các phân tích đã sẵn sàng trong 10-14 ngày, nhưng ở đây mọi thứ phụ thuộc vào phương pháp được sử dụng. Nếu thử nghiệm không thành công, có thể cần phải chọc thủng lần thứ hai, nhưng điều này hiếm khi xảy ra trong thực tế.

Ưu nhược điểm

Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn điều này. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (các đánh giá về thủ thuật hầu hết là tích cực) có những ưu và nhược điểm nhất định. Trong số các điểm mạnh của phương pháp này là:

  • độ chính xác cao;
  • khả năng phát hiện bất kỳ bệnh lý nào trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi;
  • nhận được hình ảnh chi tiết về sức khỏe của bé.

Thật không may, cũng có một số nhược điểm. Điều chính là chi phí chẩn đoán cao. Chi phí của thủ tục thay đổi từ 25 đến 60 nghìn rúp. Ngoài ra, để tìm được một phòng khám cung cấp dịch vụ như vậy cũng là một vấn đề khá nan giải. Cho đến nay, không phải tất cả các trung tâm chu sinh và phòng thí nghiệm di truyền đều được trang bị tất cả các thiết bị cần thiết. Khi chọn một cơ sở y tế để vượt qua, bạn nên hết sức cẩn thận, vì gần đây có rất nhiều kẻ lừa đảo đã ly hôn.

Các loại NIPT

đánh giá của bác sĩ xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn
đánh giá của bác sĩ xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn

Hãy xem chúng là gì và điều gì khiến chúng trở nên đặc biệt? Có khoảng 10 phương pháp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, mỗi phương pháp đều dựa trêncác thuật toán khác nhau để chẩn đoán các bất thường di truyền trong sự phát triển của thai nhi. Bất kể điều này, độ chính xác của các phân tích đối với tất cả các phương pháp là gần như nhau. Các loại NIPT phổ biến nhất là:

  1. "Toàn cảnh" là một trong những thử nghiệm đắt tiền nhất, chi phí bắt đầu từ 35.000 rúp. Ưu điểm chính của nó là nó cho phép bạn theo dõi quá trình mang thai và đánh giá tình trạng của thai nhi, quá trình thụ thai được thực hiện nhân tạo. Ngoài ra, phương pháp này có độ chính xác cao.
  2. "Prenetiks" - loại thử nghiệm phổ biến nhất, có giá cả phải chăng. Tuy nhiên, hiệu quả của nó so với "Toàn cảnh" cũng không kém.
  3. "Xác thực" là một kỹ thuật được sử dụng để kiểm tra những đứa trẻ mang đa thai.
  4. "Xét nghiệm DOT" không quá phổ biến ở nước ta, nhưng nó được thực hiện rộng rãi ở các phòng khám nước ngoài. Cho phép độ chính xác cao để phát hiện nhiều bệnh lý di truyền ở giai đoạn đầu.

Chúng tôi đã đề cập đến các loại NIPT chính. Nhưng như đã đề cập trước đó, rất khó để tìm được một phòng khám mà bạn có thể khám bệnh, và có khá nhiều tổ chức lừa đảo ở Nga. Để giúp bạn thoát khỏi bẫy của họ, hãy cùng điểm qua những cơ sở có lịch sử lâu đời trong lĩnh vực này và được người tiêu dùng tin tưởng cao.

Phòng thí nghiệm Bệnh học Phân tử "Genomed"

tiền sử xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn
tiền sử xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn

Trung tâm di truyền nàycung cấp một loạt các dịch vụ để chẩn đoán các vấn đề phát triển ở trẻ em ở tất cả các giai đoạn của thai kỳ. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn tại Genomed (đánh giá về phòng khám đa khoa ghi nhận tính chuyên nghiệp cao của đội ngũ nhân viên) đã xuất hiện cách đây vài năm nên có thể tự tin nói rằng phòng khám đa khoa là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực này ở nước ta. Bất kỳ ai cũng có thể tham gia kỳ thi.

Nó được thực hiện theo sơ đồ sau:

  1. Tư vấn với bác sĩ phụ khoa.
  2. Lấy mẫu máu để xét nghiệm.
  3. Nghiên cứu vật liệu trong phòng thí nghiệm.
  4. Cung cấp kết quả kèm theo bảng điểm chi tiết.

Nhận xét về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong "Genomed" là vô cùng tích cực. Theo đánh giá của đông đảo bệnh nhân thì đây là phòng khám tốt nhất hiện nay ở Moscow. Nó được trang bị các thiết bị hiện đại nhất, cũng như các chuyên gia có trình độ.

Phòng khám sàng lọc Prenetix

Như bạn có thể đoán từ tên, tổ chức này chuyên thực hiện các thử nghiệm NAPT bằng phương pháp Prenetix. Nó có nội dung thông tin tốt và cho phép xác định chính xác 99,9% các hội chứng sau ở trẻ đã ở tuần phát triển thứ 10:

  • Duna;
  • Shereshevsky-Turner;
  • Patau;
  • Klinefelter;
  • Edwards;
  • một số đột biến gen.

Ưu điểm vượt qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn tại Prenetix (đánh giá của mọi người hoàn toàn xác nhận điều này) là giá cả phải chăng. Cô ấy thấp hơn một chútso với các phòng khám khác ở Moscow. Bạn có thể được tư vấn miễn phí và đặt lịch khám trên website chính thức của phòng khám.

Trung tâm Y tế Bà mẹ Trẻ em

kiểm tra trước khi sinh không xâm lấn người đã xem xét
kiểm tra trước khi sinh không xâm lấn người đã xem xét

Một cơ sở hàng đầu khác chuyên về tất cả các phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại. Tại sao nhiều người chọn trung tâm này? Ưu điểm của nó là trang thiết bị kỹ thuật hiện đại, trình độ chuyên môn cao và chính sách giá trung thành. Việc giải thích kết quả của các phân tích được thực hiện bởi một hội đồng, bao gồm các giáo sư và tiến sĩ khoa học y tế được vinh danh.

Ngoài xét nghiệm tiền sản không xâm lấn tại "Mẹ và Con" (các đánh giá về trung tâm thường tích cực hơn tiêu cực), bạn có thể khám tổng thể toàn diện để chuẩn bị mang thai. Nó bao gồm những thứ sau:

  • xét nghiệm máu tổng quát và sinh hóa;
  • nghiên cứu nội tiết tố;
  • xét nghiệm viêm gan và HIV;
  • kiểm tra đường huyết;
  • Phân tích AFP;
  • xét nghiệm máu để tìm kháng thể và kháng nguyên;
  • chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi;
  • Siêu âm 3D.

Ngoài khám và lập kế hoạch mang thai, trung tâm chu sinh còn cung cấp dịch vụ đỡ đẻ. Mọi thứ đều được thực hiện ở trình độ cao và chăm sóc tối đa cho bệnh nhân. Theo đánh giá của bệnh nhân, chưa ai hối hận khi liên hệ với Trung tâm Y tế Mẹ và Con.

Phòng khám tư nhân"Miass"

Các trung tâm chu sinh này hoạt động trên khắp cả nước. Chuyên môn chính là lập kế hoạch mang thai và chẩn đoán các bệnh ở trẻ em. Có một số cách để vượt qua bài kiểm tra trước khi sinh không xâm lấn ở Miass (các đánh giá về trung tâm y tế cho thấy mức độ chuyên nghiệp cao và thái độ tốt với bệnh nhân). Bệnh nhân có thể đặt lịch hẹn thông qua một ứng dụng trực tuyến và đích thân đến phòng khám hoặc đặt hàng chuyển phát nhanh một bộ dụng cụ đặc biệt, mà bạn có thể độc lập lấy tài liệu để phân tích tại nhà. Sau đó, nó sẽ cần được đưa đến trung tâm hoặc cũng có thể đặt hàng bằng chuyển phát nhanh.

Theo những người đã từng sử dụng dịch vụ của "Miass", trung tâm chu sinh có rất nhiều ưu điểm. Trong số những cái chính sau đây:

  • giá tương đối thấp;
  • chứng chỉ có sẵn;
  • kết quả chính xác cao;
  • ẩn danh;
  • tốc độ giải mã phân tích.

Kết luận về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn "Toàn cảnh" (bệnh nhân nói rằng hoàn toàn không đau) có thể nhận được cả tại khoa khám bệnh và đặt hàng tại nhà.

Các chuyên gia nói gì về NIPT?

xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong miass
xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong miass

Mặc dù kỹ thuật này mới xuất hiện ở nước ta tương đối gần đây, tuy nhiên, ngày nay đã có khá nhiều đánh giá của bác sĩ về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Hầu hết các bác sĩ đồng ý về những gì đằng sau nótương lai của y học. Với sự giúp đỡ của nó, bạn có thể xác định hầu hết các bệnh lý về sự phát triển của thai nhi trong thời gian sớm nhất có thể và bắt đầu điều trị kịp thời. Nhờ đó, tỷ lệ sinh sẽ tăng lên đáng kể ở Nga và chất lượng của nguồn gen sẽ tăng lên. Với tất cả những điều này, có lý do để tin rằng theo thời gian, khả năng làm bài kiểm tra NIPT cũng sẽ xuất hiện tại các bệnh viện công, điều này sẽ giúp người dân dễ tiếp cận hơn.

Bệnh nhân đang nói gì?

Những người đã làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hầu hết đều để lại những đánh giá tích cực. Thật không may, có rất ít trong số họ ngày nay. Điều này chủ yếu là do chi phí thủ thuật cao, cũng như số lượng phòng khám tham gia vào loại hình nghiên cứu trong phòng thí nghiệm có hạn. Những phụ nữ đã quyết định NIPT cho rằng phương pháp này tốt hơn nhiều so với các phương pháp khám khác, vì nó cho phép bạn hoàn toàn tin tưởng vào sự phát triển bình thường và sức khỏe tốt của em bé.

Kết

xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn genomed
xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn genomed

Như bạn thấy từ bài viết này, không có gì sai với xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Nó an toàn hơn, chính xác hơn và nhiều thông tin hơn so với các phương pháp nghiên cứu trong phòng thí nghiệm khác. Vì vậy, nếu bạn muốn sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, thì bạn nhất định phải vượt qua.

Đề xuất: