Nhiều người luôn tự hỏi tại sao một số đặc điểm mà cha mẹ có lại được truyền sang con (ví dụ như màu mắt, tóc, hình dạng khuôn mặt và những đặc điểm khác). Khoa học đã chứng minh rằng sự chuyển giao đặc điểm này phụ thuộc vào vật liệu di truyền, hoặc DNA.
DNA là gì?
Hiện nay, axit deoxyribonucleic được hiểu là một hợp chất phức tạp chịu trách nhiệm truyền các tính trạng di truyền. Phân tử này được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể chúng ta. Các tính năng chính của cơ thể chúng ta được lập trình trong đó (một loại protein nhất định chịu trách nhiệm cho sự phát triển của một tính năng cụ thể).
Nó bao gồm những gì? DNA được tạo thành từ các hợp chất phức tạp gọi là nucleotide. Nuclêôtit là một khối hoặc hợp chất nhỏ có chứa bazơ nitơ, dư lượng axit photphoric và đường (trong trường hợp này là deoxyribose).
DNA là một phân tử mạch kép, trong đó mỗi chuỗi được kết nối với nhau thông qua các bazơ nitơ theo nguyên tắc bổ sung.
Ngoài ra, chúng ta có thể cho rằng DNA chứa các gen - một số trình tự nucleotide chịu trách nhiệm tổng hợp protein. Các tính năng hóa học trong cấu trúc của axit deoxyribonucleic là gì?
Nucleotide
Như đã đề cập, đơn vị cấu trúc cơ bản của axit deoxyribonucleic là nucleotide. Đây là một nền giáo dục phức tạp. Thành phần của nucleotide DNA như sau.
Ở trung tâm của nucleotide là một đường năm thành phần (trong DNA, nó là deoxyribose, không giống như RNA, có chứa ribose). Một bazơ nitơ được gắn vào nó, trong đó có 5 loại được phân biệt: adenin, guanin, thymine, uracil và cytosine. Ngoài ra, mỗi nucleotide còn chứa một gốc axit photphoric.
DNA chỉ chứa những nucleotide có đơn vị cấu trúc được chỉ định.
Tất cả các nucleotide được sắp xếp thành một chuỗi và nối tiếp nhau. Được nhóm thành các bộ ba (mỗi bộ ba nucleotit), chúng tạo thành một trình tự trong đó mỗi bộ ba tương ứng với một axit amin cụ thể. Kết quả là một chuỗi.
Chúng được kết hợp với nhau do liên kết của các bazơ nitơ. Liên kết chính giữa các nucleotide của các chuỗi song song là hydro.
Trình tự nucleotide là cơ sở của gen. Vi phạm cấu trúc của chúng dẫn đến sự thất bại trong quá trình tổng hợp protein và biểu hiện của các đột biến. DNA chứa các gen giống nhau được xác định ở hầu hết mọi người và phân biệt chúng với các sinh vật khác.
Sửa đổi nucleotide
Trong một số trường hợp, để chuyển một đặc điểm cụ thể ổn định hơn, người ta sử dụng sự biến đổi cơ sở nitơ. Thành phần hóa học của DNA được thay đổi bằng cách thêm vào một nhóm metyl (CH3). Một sửa đổi như vậy (trên một nucleotide) cho phépổn định sự biểu hiện gen và chuyển các tính trạng sang các tế bào con.
Việc “cải thiện” cấu trúc của phân tử như vậy không ảnh hưởng đến sự liên kết của các bazơ nitơ.
Việc sửa đổi này cũng được sử dụng để làm bất hoạt nhiễm sắc thể X. Kết quả là, các cơ quan Barr được hình thành.
Với sự gia tăng chất sinh ung thư, phân tích DNA cho thấy chuỗi nucleotide bị methyl hóa trên nhiều base. Trong các quan sát được thực hiện, người ta lưu ý rằng nguồn đột biến thường là cytosine được methyl hóa. Thông thường, trong quá trình tạo khối u, quá trình khử methyl có thể giúp ngăn chặn quá trình này, nhưng do tính chất phức tạp của nó, phản ứng này không được thực hiện.
cấu trúc DNA
Có hai loại cấu trúc trong cấu trúc của một phân tử. Loại đầu tiên là một trình tự tuyến tính được hình thành bởi các nucleotide. Việc xây dựng của họ phải tuân theo một số luật nhất định. Quá trình viết các nucleotit trên phân tử ADN bắt đầu ở đầu 5 'và kết thúc ở đầu 3'. Chuỗi thứ hai, nằm đối diện, được xây dựng theo cùng một cách, chỉ trong quan hệ không gian, các phân tử nằm đối diện với nhau và đầu 5'của một chuỗi nằm đối diện với đầu 3'của chuỗi thứ hai.
Cấu trúc bậc hai của DNA là một chuỗi xoắn. Nó được gây ra bởi sự hiện diện của các liên kết hydro giữa các nucleotide nằm đối diện nhau. Liên kết hydro được hình thành giữa các bazơ nitơ bổ sung (ví dụ, chỉ thymine có thể đối lập với adenin của chuỗi đầu tiên và cytosine hoặc uracil có thể đối lập với guanin). Độ chính xác như vậy là do việc xây dựng chuỗi thứ hai xảy ra trên cơ sở của chuỗi thứ nhất, do đó, có sự tương ứng chính xác giữa các cơ sở nitơ.
Tổng hợp phân tử
Phân tử DNA hình thành như thế nào?
Có ba giai đoạn trong chu kỳ hình thành của nó:
- Ngắt kết nối dây chuyền.
- Kết nối các đơn vị tổng hợp thành một trong các chuỗi.
- Hoàn thành chuỗi thứ hai theo nguyên tắc bổ sung.
Ở giai đoạn phân tách của phân tử, vai trò chính của enzyme - DNA gyrase. Các enzym này tập trung vào việc phá hủy các liên kết hydro giữa các chuỗi.
Sau sự phân kỳ của các chuỗi, enzyme tổng hợp chính, DNA polymerase, sẽ phát huy tác dụng. Phần đính kèm của nó được quan sát trong phần 5 '. Hơn nữa, enzyme này di chuyển về phía đầu 3', đồng thời gắn các nucleotide cần thiết vào các base nitơ tương ứng. Sau khi đến một trang web nhất định (trình kết thúc) ở đầu 3', polymerase bị ngắt kết nối khỏi chuỗi ban đầu.
Sau khi chuỗi con được hình thành, một liên kết hydro được hình thành giữa các bazơ, liên kết này giữ phân tử DNA mới hình thành lại với nhau.
Tôi có thể tìm thấy phân tử này ở đâu?
Nếu bạn đi sâu vào cấu trúc của tế bào và mô, bạn có thể thấy rằng DNA chủ yếu được chứa trong nhân của tế bào. Hạt nhân chịu trách nhiệm hình thành các tế bào mới, con gái hoặc các tế bào nhân bản của chúng. Đồng thời, thông tin di truyền có trong nó được phân chia đồng đều giữa các tế bào mới hình thành (các tế bào nhân bản được hình thành) hoặc theo từng phần (thường có thểquan sát một hiện tượng như vậy trong quá trình meiosis). Sự thất bại của hạt nhân dẫn đến sự vi phạm sự hình thành các mô mới, dẫn đến đột biến.
Ngoài ra, một loại vật chất di truyền đặc biệt được tìm thấy trong ti thể. DNA của chúng hơi khác so với trong nhân (axit deoxyribonucleic trong ty thể có hình dạng vòng và thực hiện các chức năng hơi khác nhau).
Bản thân phân tử này có thể được phân lập từ bất kỳ tế bào nào của cơ thể (đối với nghiên cứu, vết bôi từ bên trong má hoặc máu thường được sử dụng nhất). Chỉ có biểu mô bong ra và một số tế bào máu (hồng cầu) thiếu vật chất di truyền.
Chức năng
Thành phần của phân tử DNA quyết định việc thực hiện chức năng truyền thông tin từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này xảy ra do sự tổng hợp của một số protein gây ra sự biểu hiện của một hoặc một đặc điểm kiểu gen (bên trong) hoặc kiểu hình (bên ngoài - ví dụ: mắt hoặc màu tóc).
Việc chuyển giao thông tin được thực hiện bằng cách thực hiện nó từ mã di truyền. Dựa trên thông tin được mã hóa trong mã di truyền, các RNA thông tin, ribosome và chuyển giao cụ thể được tạo ra. Mỗi người trong số họ chịu trách nhiệm cho một hành động cụ thể - RNA thông tin được sử dụng để tổng hợp protein, RNA ribosome tham gia vào quá trình lắp ráp các phân tử protein và RNA vận chuyển tạo thành các protein tương ứng.
Bất kỳ lỗi nào trong công việc của họ hoặc thay đổi cấu trúc đều dẫn đến vi phạm chức năng đã thực hiện vàsự xuất hiện của các tính trạng không điển hình (đột biến).
Xét nghiệm quan hệ cha con DNA cho phép bạn xác định sự hiện diện của các dấu hiệu liên quan giữa người với người.
Kiểm tra di truyền
Nghiên cứu về vật liệu di truyền có thể được sử dụng để làm gì?
Phân tích DNA được sử dụng để xác định nhiều yếu tố hoặc sự thay đổi trong cơ thể.
Trước hết, nghiên cứu cho phép bạn xác định sự hiện diện của các bệnh bẩm sinh, di truyền. Các bệnh này bao gồm hội chứng Down, tự kỷ, hội chứng Marfan.
Bạn cũng có thể xét nghiệm DNA để xác định mối quan hệ gia đình. Xét nghiệm quan hệ cha con từ lâu đã được sử dụng rộng rãi trong nhiều quy trình, chủ yếu là hợp pháp. Nghiên cứu này được quy định khi xác định mối quan hệ di truyền giữa những đứa con ngoài giá thú. Thường thì bài kiểm tra này được thực hiện bởi những người nộp đơn xin thừa kế khi có thắc mắc từ các cơ quan có thẩm quyền.
