Ngày nay có rất nhiều bệnh khác nhau mà các nhà chuyên môn hiếm khi gặp phải. Một trong những vấn đề như vậy là bệnh Pompe. Nó là gì? Đây là điều tôi muốn nói bây giờ.
Thuật ngữ
Ban đầu, bạn cần hiểu các thuật ngữ cơ bản. Vì vậy, bệnh Pompe là một bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp có nguồn gốc di truyền. Đây là sự thiếu hụt bẩm sinh của một loại enzyme đặc biệt mà mỗi người cần, vì nó góp phần phá hủy glycogen (một nguồn sinh lực và năng lượng). Khi thiếu nguyên tố này, bệnh nhân sẽ tích tụ quá nhiều glycogen nói trên, gây ra nhiều vấn đề khác nhau. Điều quan trọng cần lưu ý là với bệnh này, các sợi cơ của bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Cơ bản về bệnh
Ban đầu, cần lưu ý rằng các triệu chứng của bệnh này có thể xuất hiện bất cứ lúc nào và ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, tất cả các bệnh nhân đều trải qua cùng một con đường: sự tích tụ dần dần của glycogen trong cơ thể, luôn dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ. Trong trường hợp này, mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau. Tất cả phụ thuộc vào độ tuổi biểu hiện của nó, cũng nhưtừ việc tham gia vào quá trình gây bệnh của các cơ quan và hệ thống khác nhau (thường là các tổn thương về đường hô hấp, tim và xương).
Điều quan trọng cần lưu ý ở đây là có nhiều loại bệnh Pompe khác nhau. Vì vậy, các bác sĩ nói về hình thức cổ điển và không cổ điển trong khóa học của nó.
Các triệu chứng của bệnh Pompe cổ điển
Ban đầu phải nói đây là thể bệnh nặng nhất, nguy hiểm đến tính mạng nhất. Thông thường, nó biểu hiện ngay khi bắt đầu cuộc đời của một người, đặc biệt là trong sáu tháng đầu tiên. Trong trường hợp này, người ta thường nói về các triệu chứng như vậy:
- Bệnh cơ là tình trạng yếu cơ rõ rệt.
- Giảm trương lực cơ - giảm trương lực cơ. Những đứa trẻ như vậy thường thậm chí không thể ngóc đầu lên được.
- Tim to - tim to.
- Gan to - gan to.
- Macroglossia là lưỡi mở rộng.
- Trẻ có vấn đề này không tăng cân tốt, có vấn đề về phát triển thể chất.
- Vấn đề về hô hấp.
Điều đáng chú ý là trong trường hợp này, bệnh Pompe ở trẻ em là nặng nhất. Và thường ngay trong năm đầu tiên của cuộc đời, những đứa trẻ sơ sinh này sẽ chết. Lúc đầu chúng không thể ngóc đầu lên và trông giống như những con ếch. Chúng tiếp thu tất cả các kỹ năng vận động rất chậm, chúng cũng có khả năng mất đi sau một thời gian nhất định. Thông thường, những đứa trẻ vụn như vậy không thể học ngồi, bò và đi. Do yếu cơ, họ dần dần bị suy tim phổi. Nếu khôngđể hỗ trợ kịp thời cho một đứa trẻ như vậy và không bắt đầu điều trị thích hợp, đứa trẻ thường chết trước sinh nhật đầu tiên của mình.
Dạng bệnh không kinh điển
Bệnh Pompe tiến triển như thế nào ở dạng không cổ điển? Vì vậy, ban đầu cần lưu ý rằng nó biểu hiện ngay cả trước khi trẻ bắt đầu được một tuổi. Những đứa trẻ này thường được quan sát thấy nhất:
- Chậm phát triển và đạt được các kỹ năng vận động.
- Yếu cơ mà ngày càng trầm trọng hơn.
- Tim to, suy tim cũng có thể xảy ra.
Dạng bệnh này khác ở chỗ nó không tiến triển quá nhanh. Triệu chứng đầu tiên có thể không được chú ý, vì nó chỉ biểu hiện bằng sự yếu cơ. Điều quan trọng cần lưu ý là trong trường hợp này cũng cần phải tiến hành điều trị càng sớm càng tốt. Thật vậy, trong một kịch bản khác, đứa trẻ có nguy cơ chết sớm.
Diễn biến của bệnh ở người lớn
Sau khi xem xét cách bệnh Pompe xảy ra ở trẻ em (ảnh của trẻ sơ sinh mắc bệnh này được trình bày trong bài báo), chúng ta cũng phải nói về các triệu chứng của vấn đề này ở người lớn. Vì vậy, ban đầu cần lưu ý rằng các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện gần cuối tuổi vị thành niên, và đôi khi muộn hơn. Bệnh Pompe ở người lớn nhẹ hơn nhiều so với trẻ sơ sinh, nhưng nên điều trị càng sớm càng tốt. Các triệu chứng chính trong trường hợp này:
- Yếu cơ,chủ yếu là thân và chân.
- Không thở được, xảy ra tổn thương cơ hoành.
- Dáng đi thay đổi, trở nên loạng choạng và không vững.
- Đau các cơ.
- Mệt mỏi vì tập thể dục vất vả và thậm chí khi leo cầu thang.
- Gan và tim cũng tăng kích thước.
Điều trị
Khi xem xét bệnh Pompe, việc điều trị cũng cần được khám phá. Cần lưu ý rằng không dễ dàng để đối phó với vấn đề này, bạn không thể chỉ đến hiệu thuốc và mua một loại thuốc. Bạn sẽ cần liệu pháp thay thế khi cần thay thế một loại enzym gọi là myozyme. Sau đó, sự tiến triển của bệnh dừng lại ở bệnh nhân và một giai đoạn tương đối bình tĩnh bắt đầu. Điều quan trọng cần lưu ý là liệu pháp duy trì này giúp duy trì sức sống và sức mạnh cho cuộc sống bình thường.
