Mất điều hòa là một rối loạn vận động không kèm theo liệt, các đặc điểm đặc trưng là rối loạn nhịp điệu và phối hợp các cử động. Được dịch từ tiếng Hy Lạp, từ ataxia có nghĩa là "hỗn loạn" và "mất trật tự".
Với chẩn đoán này, các cử động trở nên không cân đối, lúng túng, không chính xác, đi lại thường xuyên gặp khó khăn và trong một số trường hợp, thậm chí có thể nói được. Xem xét những loại mất điều hòa nào nổi bật và đặc điểm đặc trưng của chúng là gì.
Friedreich's Ataxia
Chứng mất điều hòa di truyền củaFriedreich là một bệnh thần kinh tiến triển do di truyền xác định. Các biểu hiện ban đầu của bệnh trở nên dễ nhận thấy trong vài thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.
Đầu tiên, các rối loạn về chữ viết tay và dáng đi xuất hiện. Tuy nhiên, đối với trẻ em, rất khó để xác định lỗi viết tay do chữ viết chưa được hình thành hoàn chỉnh. Về dáng đi, bệnh nhân cần hỗ trợ, anh ta liên tục lắc lư. Tất cả các chuyển động của chân đều bị giật hơn là tiến bộ.
Không có khả năng đứng phát triển theo thời gian(astasia) và thậm chí đi bộ (abasia). Tuy nhiên, biểu hiện sau là biểu hiện đặc trưng của quá trình tiến triển nhanh chóng của bệnh và các giai đoạn cuối của nó.
Những thay đổi ở cột sống được quan sát thấy, điều này đặc biệt quan trọng đối với thanh thiếu niên chưa hoàn thành quá trình hình thành. Một vài năm sau, bệnh nhân phát triển bệnh tiểu đường do trục trặc trong tuyến tụy. Một thời gian sau, do những biến đổi loạn dưỡng của tuyến sinh dục nên xảy ra thiểu năng sinh dục. Trong giai đoạn cuối của chứng mất điều hòa, suy giảm thị lực được thêm vào, xảy ra do những thay đổi loạn dưỡng ở các dây thần kinh thị giác và vận động cơ. Trên hết, chứng sa sút trí tuệ phát triển do tổn thương các tế bào thần kinh não.
Tổn thương tiểu não
Mất điều hòa tiểu não là một rối loạn phối hợp vận động phát triển khi cơ quan chính chịu trách nhiệm về nó bị hư hỏng - tiểu não của não. Trong một số trường hợp, những thay đổi nhỏ phát triển, trong khi ở những trường hợp khác, những thay đổi nghiêm trọng và nghiêm trọng hơn.
Sự phát triển của chứng mất điều hòa như vậy xảy ra do sự tham gia của các khu vực khác nhau của tiểu não bởi quá trình bệnh lý. Thông thường, chứng mất điều hòa tiểu não được chẩn đoán là do viêm não, các bệnh mạch máu của tiểu não, bệnh đa xơ cứng, khối u não ác tính, nhiễm độc, cũng như một số bệnh có nguồn gốc di truyền. Có 2 dạng mất điều hòa tiểu não - tĩnh và động.
Tính chất tĩnh của chứng mất điều hòa tiểu não
Tổn thương tiểu não được biểu hiện bằng chứng mất điều hòa tĩnh do giảm trương lựccơ bắp. Trong quá trình này, bệnh nhân khó có thể giữ nguyên một tư thế trong một thời gian dài và anh ta cũng vi phạm không đáng kể về sự phối hợp vận động. Người đó di chuyển với những bước rất rộng và loạng choạng, như thể đang trong tình trạng say. Trong trường hợp bệnh diễn biến nặng, người bệnh không thể tự mình ngồi và đứng được, vì thậm chí không còn sức để giữ đầu, ngã liên tục. Mất điều hòa tĩnh ở dạng nghiêm trọng làm mất khả năng duy trì cân bằng của bệnh nhân. Cần lưu ý rằng sự phối hợp vận động không bị ảnh hưởng bởi việc bệnh nhân nhắm mắt hay mở mắt.
Tính chất động của chứng mất điều hòa tiểu não
Mất điều hòa năng động phát triển khi các bán cầu tiểu não tham gia vào quá trình bệnh lý. Với loại bệnh này, các rối loạn phối hợp chỉ được quan sát thấy trong quá trình vận động cơ thể. Sự mượt mà và chính xác của các chuyển động bị mất đi, chúng trở nên quét và vụng về. Quan sát thấy sự phối hợp và chậm lại của các cử động ở bên tổn thương. Chứng mất điều hòa năng động được đặc trưng bởi siêu đối xứng (quá mức, chuyển động ngược lại), rối loạn vận động tuyến tiền liệt, chụp quá mức, cũng như run có chủ ý và rối loạn ngôn ngữ (bệnh nhân nói chậm, chia từ thành các âm tiết).
Ở tư thế đứng và khi đi, bệnh nhân lệch sang một bên tương ứng với bán cầu tiểu não bị tổn thương. Chữ viết tay của bệnh nhân thay đổi: nó trở nên không đồng đều, quét và lớnbức thư. Giảm phản xạ gân xương có thể xảy ra.
Mất điều hòa nhạy cảm
Chứng mất điều hòa này là một chứng rối loạn vận động, trong đó sự thay đổi dáng đi xảy ra do mất cảm giác ở chân do tổn thương các dây thần kinh ngoại biên, quai giữa, cột sau hoặc rễ sau của tủy sống. Bệnh nhân không cảm nhận được vị trí của chân, do đó khó đi và đứng. Theo quy luật, anh ta đứng dang rộng hai chân và đồng thời chỉ có thể giữ thăng bằng khi mắt mở, nhưng nếu nhắm mắt, người đó sẽ bắt đầu loạng choạng và rất có thể bị ngã (triệu chứng tích cực của Romberg). Khi đi bộ, bệnh nhân cũng dang rộng hai chân và nâng cao hơn mức cần thiết, đồng thời lắc lư về phía trước và phía sau một cách mạnh mẽ. Các bước của họ có độ dài khác nhau và bàn chân chạm sàn tạo ra âm thanh bốp. Khi đi bộ, người bệnh thường dùng một chiếc gậy để hỗ trợ và hơi uốn cong thân ở khớp háng. Rối loạn dáng đi làm trầm trọng thêm các khiếm khuyết thị giác. Bệnh nhân thường không vững, lắc lư và ngã khi rửa, vì khi họ nhắm mắt, họ sẽ mất kiểm soát thị giác một lúc.
Spinocerebellar mất điều hòa
Thuật ngữ này dùng để chỉ nhiều loại rối loạn vận động, hầu hết xảy ra do thiếu máu cục bộ tổn thương hệ thần kinh trung ương trong thời kỳ chu sinh hoặc thiếu oxy. Mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi dáng đi có thể khác nhau và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tính chất của tổn thương. Vì vậy, các tổn thương hạn chế ánh sáng có thể gây raTriệu chứng Babinsky, tăng phản xạ gân xương và không kèm theo thay đổi dáng đi rõ rệt. Các tổn thương lớn hơn và nặng hơn thường dẫn đến liệt hai bên. Có những thay đổi về dáng đi và tư thế đặc trưng của chứng paraparesis.
Bại não gây rối loạn vận động dẫn đến thay đổi dáng đi. Ở những bệnh nhân này, các cử động không tự chủ ở chân tay xảy ra, kèm theo nhăn mặt hoặc chuyển động xoay của cổ. Theo nguyên tắc, chân được mở rộng và cánh tay bị uốn cong, tuy nhiên, sự bất đối xứng này của các chi có thể trở nên đáng chú ý chỉ khi bệnh nhân quan sát cẩn thận. Vì vậy, ví dụ, một cánh tay có thể được điều chỉnh và kéo dài, trong khi cánh tay kia được nâng lên và uốn cong. Vị trí không đối xứng của các chi thường xảy ra khi quay đầu về các hướng khác nhau.
Chẩn đoán mất điều hòa
Để thiết lập chẩn đoán, các phương pháp chẩn đoán như:
- MRI não;
- điện não đồ;
- chẩn đoán DNA;
- điện cơ.
Ngoài bất kỳ phương pháp nào được chỉ định, cần phải xét nghiệm máu, khám bởi các bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần và nhãn khoa.
Axia trị
Mất điều hòa là căn bệnh nguy hiểm cần phải có biện pháp xử lý kịp thời. Phương pháp điều trị do bác sĩ thần kinh chuyên khoa cung cấp chủ yếu là điều trị triệu chứng và bao gồm các lĩnh vực sau.
- Liệu pháp tăng cường(chất chống cholinesterase, Cerebrolysin, ATP, vitamin B).
- Vật lý trị liệu nhằm mục đích ngăn ngừa các loại biến chứng (ví dụ như teo cơ và co rút), cải thiện khả năng đi lại và phối hợp, duy trì thể chất.
Thể dục phức hợp đặc biệt của các bài tập trị liệu, mục đích là giảm phối hợp và tăng cường cơ bắp. Với một phương pháp điều trị triệt để (ví dụ như phẫu thuật khối u tiểu não), người ta có thể mong đợi sự phục hồi một phần hoặc hoàn toàn, hoặc ít nhất là chấm dứt sự tiến triển thêm.
Trong chứng mất điều hòa của Friedreich, có tính đến cơ chế bệnh sinh của bệnh, các loại thuốc nhằm duy trì các chức năng của ty thể ("Riboflavin", vitamin E, coenzyme Q10, axit succinic) có thể đóng một vai trò rất lớn.
Tiên lượng bệnh
Tiên lượng của các bệnh di truyền khá bất lợi. Theo thời gian, đặc biệt là khi không hoạt động, các rối loạn tâm thần kinh chỉ tiến triển. Những người được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa, có các triệu chứng ngày càng rõ rệt theo tuổi tác, có xu hướng giảm đáng kể khả năng làm việc.
Tuy nhiên, nhờ điều trị triệu chứng, cũng như ngăn ngừa nhiễm độc, chấn thương và các bệnh truyền nhiễm, bệnh nhân sống đến tuổi cao.
Phòng ngừa
Không thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa dành riêng cho chứng mất điều hòa. Trước hết, cần ngăn chặnsự xuất hiện và phát triển có thể có của các bệnh truyền nhiễm cấp tính (ví dụ như viêm xoang, viêm tai giữa, viêm phổi) có thể gây ra tình trạng mất điều hòa.
Nên tránh các cuộc hôn nhân về huyết thống. Ngoài ra, cần nhớ rằng có khả năng cao lây truyền bệnh mất điều hòa di truyền từ cha mẹ sang con cái, và do đó bệnh nhân thường được khuyên từ chối sinh con của chính mình và nhận nuôi con của người khác.
Mất điều hòa là một rối loạn thần kinh nghiêm trọng, phải được điều trị ngay lập tức. Đó là lý do tại sao bệnh này được phát hiện càng sớm thì tiên lượng bệnh càng thuận lợi.
