Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là một rối loạn di truyền dẫn đến suy giảm nhận thức. Bệnh lý xảy ra ở trung bình một trong tám trăm trẻ sơ sinh. Dấu hiệu của hội chứng Down được biểu hiện ở sự chậm phát triển, có thể ở mức độ nhẹ hoặc trung bình, sự hình thành các nét đặc trưng trên khuôn mặt, trương lực cơ thấp. Những người mắc bệnh lý thường mắc các bệnh về đường tiêu hóa, dị tật tim và các vấn đề khác.
Nguyên nhân của hội chứng Down
Tên của bệnh lý được đặt để vinh danh Langdon Down, bác sĩ đầu tiên mô tả chứng rối loạn này vào năm 1866. Bác sĩ đã có thể gọi tên các triệu chứng cơ bản của anh ta, nhưng anh ta không xác định được chính xác nguyên nhân của bệnh lý. Điều này chỉ xảy ra vào năm 1959, khi các nhà khoa học phát hiện ra rằng hội chứng Down có nguồn gốc di truyền. Mỗi tế bào của con người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. 23 nhiễm sắc thể được di truyền qua trứng từ mẹ và các cặp trong số chúng tạo nên 23 nhiễm sắc thể được di truyền quatinh trùng của bố. Nhưng nó xảy ra rằng một đứa trẻ từ một trong số các bậc cha mẹ được thừa hưởng các nhiễm sắc thể bổ sung. Khi anh ta nhận hai nhiễm sắc thể từ mẹ thay vì một nhiễm sắc thể thứ 21, thì tổng cộng (có tính đến nhiễm sắc thể thứ 21 nhận được từ cha anh ta) có ba trong số chúng. Đây là nguyên nhân gây ra hội chứng Down.
Dấu hiệu của Hội chứng Down
Biểu hiện của rối loạn có thể đa dạng từ nhẹ đến nặng, nhưng hầu hết những người mắc bệnh lý đều có những đặc điểm bên ngoài rõ rệt. Vì vậy, các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng Down bao gồm:
- mặt bẹt, miệng nhỏ, tai nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch;
- bàn tay rộng và ngắn với ngón tay ngắn;
- vòm trời, răng khấp khểnh, sống mũi tẹt;
- cong ngực, vv
Suy giảm Nhận thức
Trẻ em mắc chứng rối loạn này có vấn đề về giao tiếp. Điều này được thể hiện ở chỗ họ hầu như không được đào tạo. Hơn nữa, vấn đề này vẫn tồn tại trong suốt cuộc đời. Vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng chính xác làm thế nào mà một nhiễm sắc thể 21 thừa có thể ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức. Bộ não của một người mắc hội chứng Down có kích thước gần như tương đương với bộ não của một người khỏe mạnh. Nhưng cấu trúc của các khu vực riêng biệt của nó - tiểu não và hồi hải mã - có phần thay đổi. Điều này đặc biệt đúng với hồi hải mã, loài chịu trách nhiệm về trí nhớ.
Dị tật tim và bệnh đường tiêu hóa
Các dấu hiệu của hội chứng Down được liệt kê ở trên là vềmột nửa số trẻ em cũng bị dị tật tim bẩm sinh kèm theo. Trong một số trường hợp, để sửa chữa các khiếm khuyết, cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh. Ngoài ra, nhiều bệnh lý đường tiêu hóa là đặc điểm của trẻ mắc chứng rối loạn này, đặc biệt là bệnh rò khí quản và chứng teo thực quản.
Các vi phạm khác
Trẻ có bệnh lý dễ mắc các bệnh như:
- suy giáp;
- trẻ sơ sinh co thắt, co giật;
- viêm tai giữa;
- khiếm thính và khiếm thị;
- bất ổn của cột sống cổ;
- béo phì;
- tăng động và thiếu chú ý;
- trầm cảm.
Điều trị hội chứng Down
Cho đến nay, không có cách chữa trị chứng rối loạn này. Chỉ có thể tiến hành trị liệu cho các rối loạn đồng thời, ví dụ, bệnh tim hoặc các bệnh đường tiêu hóa. Nhưng chất lượng cuộc sống của trẻ em mắc bệnh lý này vẫn có thể được cải thiện. Các phương pháp khác nhau được sử dụng cho việc này, bao gồm trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, liệu pháp vận động.
