Hội chứngRett là một loại bệnh thoái hóa tiến triển, đặc trưng bởi tổn thương hệ thần kinh trung ương. Đây là một bệnh lý di truyền xác định hiếm gặp, phát triển chủ yếu ở trẻ em gái khi còn nhỏ. Có thể quy vào nhóm bệnh rối loạn tâm thần và tâm thần, vì bệnh ảnh hưởng đến các bộ phận quan trọng của cơ thể: hoạt động của não bộ, sự phát triển bình thường của hệ cơ xương, hệ thần kinh trung ương. Hiện tại, các bác sĩ không thể đưa ra phương pháp điều trị thích hợp cho căn bệnh này, vì bản chất của sự xuất hiện của nó là ở cấp độ tế bào phân tử.
Bệnh lý này khác với bệnh tự kỷ nổi tiếng như thế nào? Các triệu chứng đặc trưng của nó là gì? Có thể chữa khỏi bệnh bằng thuốc không? Bạn có thể tìm thấy câu trả lời cho những câu hỏi này và nhiều câu hỏi khác bằng cách đọc bài viết.
Một số thống kê
Hội chứngRett là một bệnh lý có tính chất di truyền, có lẽ là di truyền. Để tìm hiểu chính xác hơn về nguyên nhân phát sinh bệnh, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trong vài năm.phân tích theo lãnh thổ về sự lây lan của dịch bệnh, nhờ đó có thể xác định được tần suất đặc biệt của các trường hợp mắc hội chứng ở trẻ em từ một khu vực dân cư thưa thớt. Những "điểm nóng" này đã được báo cáo ở Na Uy, Hungary và Ý.
Căn bệnh bắt đầu được nghiên cứu tích cực chỉ trong vòng 15 năm qua. Hiện tại, bản chất thực sự của căn bệnh này vẫn chưa được khám phá đến cùng. Các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới tiếp tục nghiên cứu về vấn đề này, mục tiêu chính là tìm kiếm một dấu ấn sinh học phổ quát. Theo ý kiến của họ, chính ông ấy sau đó sẽ cho phép tạo ra các phương pháp trị liệu hiệu quả mới không chỉ cho hội chứng này mà còn cho nhiều bệnh khác có bản chất di truyền tương tự.
Theo thống kê, trong 10-15 nghìn trẻ em chỉ có một trẻ em nữ được sinh ra với chẩn đoán này. Hội chứng Rett ở các bé trai cực kỳ hiếm gặp và không tương thích với cuộc sống.
Tiền sử xuất hiện bệnh
Năm 1954, bác sĩ nhi khoa nổi tiếng người Áo Andreas Rett lần đầu tiên phát hiện ra các triệu chứng của bệnh lý này. Trong quá trình kiểm tra hai bé gái bị rối loạn tâm thần rõ ràng, bác sĩ đã chú ý đến những dấu hiệu không đặc trưng của chứng sa sút trí tuệ: vắt tay, bóp và nắm chặt các ngón tay trong thời gian dài, chà xát bàn tay như thể một đứa trẻ đang rửa chúng dưới nước. Những chuyển động như vậy được lặp đi lặp lại với một số chu kỳ và đồng thời, đi kèm với trạng thái cảm xúc không ổn định, bắt đầu bằng việc đắm mình hoàn toàn vào bản thân và kết thúc bằng những tiếng la hét chói tai. Sau đó, bác sĩ nhi khoa bắt đầu nghiên cứutrong số hai trường hợp này và tìm thấy một hình ảnh lâm sàng tương tự trong các lịch sử trường hợp khác, cho phép anh ta tách bệnh lý thành một đơn vị riêng biệt.
Đến năm 1966, bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán hội chứng này ở 31 bé gái khác, và sau đó đã công bố kết quả của nhiều năm nghiên cứu trên một số ấn phẩm bằng tiếng Đức. Tuy nhiên, vào thời điểm đó, bệnh lý mới chưa được công chúng rộng rãi, chỉ 20 năm sau nó mới được quốc tế công nhận và nhận tên là "hội chứng Rett" để vinh danh người phát hiện ra.
Kể từ thời điểm đó, các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới đã bắt đầu tích cực nghiên cứu căn bệnh này và căn nguyên của nó.
Lý do chính
Ngay sau khi bệnh lý được coi là một bệnh riêng biệt, các chuyên gia đã bắt đầu đưa ra nhiều giả thuyết khác nhau về nguyên nhân phát triển của nó. Ban đầu, người ta cho rằng căn bệnh này có tính chất di truyền, tức là đột biến gen là nguyên nhân gây ra tất cả mọi thứ. Những sai lệch về bản chất này được giải thích là do sự hiện diện của một số lượng lớn quan hệ huyết thống trong phả hệ của con người.
Mặt khác, bất thường nhiễm sắc thể được cho là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Ở đây chúng ta đang nói về sự hiện diện của một vùng mỏng manh trong nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Các nhà khoa học cho rằng chính khu vực này là nguyên nhân hình thành bệnh lý.
Các nghiên cứu tiếp theo về chủ đề này đã chứng minh rằng những bệnh nhân có chẩn đoán này thực sự có một số bất thường về nhiễm sắc thể. Liệu yếu tố này có thực sự là nguyên nhân chính gây ra rối loạn tâm thần hay không vẫn chưa được biết rõ.
Điều duy nhất có thể được thiết lập chắc chắn là tuổi tácbị ốm. Theo các bác sĩ, những rối loạn nguyên phát ở não xảy ra ngay từ khi đứa trẻ mới sinh ra, đến năm thứ 4 của cuộc đời thì sự phát triển hoàn toàn dừng lại. Hơn nữa, những đứa trẻ như vậy không thể phát triển đầy đủ về mặt thể chất.
Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Rett
Trong những tháng đầu đời, trẻ sơ sinh trông hoàn toàn khỏe mạnh, các bác sĩ thường không nghi ngờ bất kỳ vi phạm nào. Vòng đầu cũng trong giới hạn bình thường. Điều duy nhất có thể chỉ ra căn bệnh này là tình trạng lờ đờ nhẹ của các cơ và các triệu chứng của hạ huyết áp. Sau đó là nhiệt độ thấp, da xanh xao và lòng bàn tay đổ mồ hôi nhiều.
Khoảng 4-5 tháng, dấu hiệu chậm phát triển một số kỹ năng vận động (bò, lật ngửa) trở nên dễ nhận thấy. Sau đó, những đứa trẻ mắc hội chứng Rett gặp khó khăn khi ngồi cũng như đứng.
Hội chứng Rett: triệu chứng của bệnh
Riêng biệt, cần tập trung vào các triệu chứng chính mà bệnh được chẩn đoán. Trong thực hành y tế, có những trường hợp do hiểu sai các dấu hiệu của bệnh tật, chẩn đoán không chính xác dẫn đến tử vong nhanh chóng. Đặc điểm của hội chứng Rett là gì?
- Động tác tay cụ thể. Ở những đứa trẻ bị chẩn đoán này, kỹ năng cầm đồ vật trong tay của chúng dần dần biến mất. Trong trường hợp này, các chuyển động đơn điệu xuất hiện, được đặc trưng bởi ngón tay hoặc vỗ tay liên tụcngang ngực. Trẻ có thể tự cắn tay hoặc tự đánh vào các bộ phận khác nhau của cơ thể.
- Phát triển tinh thần. Bệnh có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ và thiếu hoạt động nhận thức, đặc trưng của trẻ sơ sinh. Một số trẻ sơ sinh có được kỹ năng nói và nhận thức cơ bản, nhưng cuối cùng mất hoàn toàn.
- Chứng đầu nhỏ nặng. Do sự giảm kích thước của não, sự phát triển của đầu dần dần bị đình chỉ.
- Cơn co giật. Động kinh được coi là dấu hiệu của hội chứng Rett.
- Phát triển cong vẹo cột sống. Vi phạm ở đoạn cột sống xuất hiện sớm hay muộn ở tất cả trẻ em có chẩn đoán này. Nguyên nhân gây cong lưng là do loạn trương lực cơ.
Các giai đoạn phát triển của hội chứng
Tiến triển, bệnh trải qua 4 giai đoạn chính, mỗi giai đoạn có một bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng.
- Giai đoạn1. Những sai lệch ban đầu trong quá trình phát triển của trẻ được ghi nhận khi trẻ được bốn tháng tuổi và đến khoảng hai tuổi. Ở bệnh nhân, đầu chậm phát triển, yếu cơ, thờ ơ và thiếu quan tâm đến thế giới xung quanh.
- Giai đoạn2. Nếu em bé đã học đi hoặc phát âm một số từ trước một tuổi, tất cả các kỹ năng này thường biến mất sau một đến hai năm. Ở giai đoạn này, các thao tác tay đặc trưng, các vấn đề về hô hấp và vi phạm sự phối hợp bình thường xuất hiện. Một số trẻ em bị co giật động kinh. Điều trị triệu chứng của hội chứng Rett về điều nàygiai đoạn vẫn chưa kết thúc.
- Giai đoạn3. Khoảng thời gian từ ba đến chín năm là ổn định. Giai đoạn thứ ba được đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ, rối loạn ngoại tháp, khi các cơn co giật được thay thế bằng "sững sờ" và tê.
- Giai đoạn4. Ở giai đoạn phát triển này của bệnh, những rối loạn không thể đảo ngược trong công việc của hệ thống tự trị và cột sống thường được quan sát thấy. Đến mười tuổi, tần suất các cơn co giật ở bệnh nhân có thể giảm xuống, nhưng khả năng vận động độc lập mất hoàn toàn. Ở trạng thái này, trẻ em có thể ở lại hàng chục năm. Bất chấp những sai lệch đáng kể trong quá trình phát triển thể chất, bệnh nhân đã dậy thì hoàn toàn.
Tất cả các triệu chứng trên cho phép bạn xác định hội chứng Rett đang ở giai đoạn nào. Các triệu chứng của bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào tốc độ tiến triển của bệnh và một số đặc điểm riêng của cơ thể.
Cách nhận biết bệnh lý?
Chẩn đoán bệnh được xác định bằng hình ảnh lâm sàng quan sát được. Nếu nghi ngờ mắc bệnh này, trẻ em thường được đưa đi khám phần cứng. Nó bao gồm kiểm tra trạng thái của não bằng CT, đo hoạt động điện sinh học của nó bằng điện não đồ và siêu âm.
Bệnh, đặc biệt là trong giai đoạn đầu phát triển, thường bị nhầm lẫn với chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có một số điểm khác biệt cho phép chúng tôi phân biệt hai bệnh lý hoàn toàn khác nhau này.
Trong vài tháng đầu đời,trẻ tự kỷ đã có sẵn những dấu hiệu đặc trưng của bệnh, không thể không nói đến hội chứng Rett. Với chứng rối loạn tự kỷ, trẻ em thường sử dụng nhiều thao tác khác nhau với các đồ vật xung quanh mình và có một kiểu duyên dáng. Hội chứng Rett ở trẻ em thường được biểu hiện bằng tình trạng cứng khớp trong cử động do rối loạn vận động và cơ. Hơn nữa, nó còn kèm theo các cơn động kinh kéo dài, đầu chậm phát triển và khó thở. Do đó, chẩn đoán phân biệt kịp thời cho phép bạn xác định chính xác dạng chính của bệnh, cũng như kê đơn các biện pháp điều trị và phục hồi chức năng thích hợp.
Liệu pháp
Phương pháp điều trị hiện đại cho căn bệnh này rất hạn chế. Hướng quan trọng của liệu pháp là giảm thiểu các biểu hiện triệu chứng của bệnh lý và làm giảm tình trạng của bệnh nhân trẻ với sự trợ giúp của thuốc. Những loại thuốc nào được kê đơn cho trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Rett? Điều trị thường bao gồm:
- Uống thuốc chống co giật để chặn cơn động kinh.
- Sử dụng "Melatonin" để điều chỉnh chế độ sinh học của ngày / đêm.
- Công dụng của thuốc cải thiện tuần hoàn máu và kích thích não bộ.
Nếu cơn động kinh tái phát với tần suất cao, hiệu quả của thuốc chống co giật có thể thấp. Theo quy định, trẻ em mắc bệnh này được kê toa "Carbamazepine". Công cụ này thuộc loại mạnhthuốc chống co giật.
Song song đó, Lamotrigine thường được kê đơn. Công cụ này gần đây đã xuất hiện trong dược học. Nó ngăn cản sự xâm nhập của muối monosodium vào thần kinh trung ương. Các nhà khoa học đã tìm thấy hàm lượng chất này tăng lên trong dịch não tủy ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Rett. Hiện vẫn chưa rõ lý do cho hiện tượng này.
Liệu pháp Cổ truyền
Ngoài việc điều trị bằng thuốc, các bác sĩ khuyên bạn nên áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt. Nó được biên dịch riêng lẻ để tăng cân. Chế độ ăn nên giàu chất xơ, vitamin và thực phẩm nhiều calo. Điều này đòi hỏi phải cho ăn thường xuyên (khoảng ba giờ một lần). Chế độ dinh dưỡng như vậy góp phần ổn định tình trạng của bệnh nhân.
Điều trị cũng bao gồm massage và các bài tập đặc biệt. Những buổi hoạt động thể chất như vậy góp phần vào sự phát triển tay chân của trẻ, tăng tính linh hoạt của các bộ phận khác nhau trên cơ thể, và cũng kích thích cơ săn chắc.
Các bác sĩ chuyên khoa lưu ý rằng âm nhạc có tác dụng hữu ích đối với trẻ mắc bệnh này. Nó không chỉ giúp xoa dịu mà còn kích thích sự quan tâm đến thế giới xung quanh.
Hội chứngRett ở trẻ em ngày nay được điều trị tại các trung tâm phục hồi chức năng chuyên biệt. Chúng có mặt ở hầu hết các thành phố lớn. Tại đây, những bệnh nhân nhỏ được thích nghi với thế giới bên ngoài, các lớp học phát triển đặc biệt được tổ chức cho họ.
Dự báo
Để kê đơn điều trị cần thiết, các nhà khoa học trên khắp thế giới tiếp tục tích cực nghiên cứu hội chứngRetta. Tiên lượng của các chuyên gia trong vấn đề này là khả quan. Hiện tại, các tế bào gốc đặc biệt đang được phát triển, với sự giúp đỡ của nó sau này sẽ có thể vượt qua được căn bệnh khủng khiếp này. Hơn nữa, một loại “thuốc” như vậy đã được thử nghiệm thành công trên chuột trong phòng thí nghiệm.
Trong bài viết này, chúng tôi đã cho bạn biết hội chứng Rett là gì. Hình ảnh của những đứa trẻ bị bệnh như vậy có thể được xem trong các sách tham khảo chuyên ngành y tế. Đây là một bệnh rất hiếm gặp chủ yếu được chẩn đoán ở trẻ em gái. Khi so sánh với chậm phát triển trí tuệ, hội chứng này không biểu hiện các dấu hiệu bên ngoài trong vài tháng đầu đời của trẻ. Khi được sáu tháng, các vấn đề phát sinh về sự phát triển tâm lý vận động, em bé mất tất cả các kỹ năng và hoàn toàn ngừng phản ứng với các hiện tượng và đồ vật xung quanh. Theo thời gian, bệnh cảnh lâm sàng xấu đi. Thật không may, căn bệnh này không thể được đánh bại hoàn toàn. Y học hiện đại cung cấp nhiều loại thuốc khác nhau để giảm các triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, các thủ thuật vật lý trị liệu (thể dục, xoa bóp), các lớp học tại các trung tâm phục hồi chức năng chuyên biệt và các cơ sở y tế có tác dụng hữu ích đối với sức khỏe của trẻ.
Chúng tôi hy vọng rằng tất cả những thông tin được trình bày trong bài viết này về chủ đề này sẽ thực sự hữu ích cho bạn. Giữ gìn sức khỏe!
