Mọi trẻ em, bất kể vấn đề có thể phát sinh, đều nên được cha mẹ yêu thương và mong muốn. Trong bài viết này, tôi muốn nói về quá trình mang thai của một đứa trẻ mắc hội chứng Down và những khó khăn có thể phát sinh.
Đôi lời về bệnh
Căn bệnh này được đặt tên để vinh danh bác sĩ đã nghiên cứu ra nó - John Langdon Down. Vị bác sĩ bắt đầu công việc của mình từ năm 1882, nhưng công bố kết quả 4 năm sau đó. Có thể nói gì về bản thân căn bệnh này? Vì vậy, đây là một bệnh lý có bản chất nhiễm sắc thể: một sự suy xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Các nhà khoa học đã chứng minh rằng những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể thứ 47 (ở người khỏe mạnh, mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền quan trọng). Nói một cách đơn giản, những người có chẩn đoán này được coi là chậm phát triển trí tuệ (mặc dù họ không nên được gọi như vậy theo các tiêu chuẩn đạo đức và đạo đức).
Sự thật
Sự thật chính về căn bệnh này:
- Hội chứng Down khi mang thaiảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái như nhau.
- Thống kê: Cứ 1100 trẻ sơ sinh khỏe mạnh thì có 1 trẻ mắc hội chứng này được sinh ra.
- Ngày 21 tháng 3 là ngày đoàn kết với những người mắc hội chứng Down. Thật thú vị, ngày không được chọn một cách tình cờ. Suy cho cùng, nguyên nhân gây bệnh là do thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể số 21 (số thứ tự là 21, số thứ tự của tháng là 3).
- Những người có chẩn đoán này có thể sống đến 60 năm. Và nhờ sự phát triển hiện đại, họ có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường (họ có thể đọc, viết, tham gia vào cuộc sống công cộng).
- Bệnh không có ranh giới hay nhóm nguy cơ. Một đứa trẻ như vậy có thể được sinh ra bởi một phụ nữ bất kể trình độ học vấn, địa vị xã hội, màu da hay tình trạng sức khỏe.
Lý do
Chúng tôi tiếp tục xem xét chủ đề: "Hội chứng Down: các dấu hiệu khi mang thai." Những nguyên nhân nào có thể góp phần vào sự xuất hiện của bệnh này? Vì vậy, như đã đề cập ở trên, nhiễm sắc thể thứ 47 phụ chịu trách nhiệm cho mọi thứ. Tất cả các quá trình dẫn đến sự xuất hiện của hội chứng xảy ra vào thời điểm hình thành trong tử cung của thai nhi, trong thời kỳ phân chia tế bào. Các chuyên gia hiện đại cho rằng đây là những đột biến nhiễm sắc thể ngẫu nhiên, hoàn toàn không phụ thuộc vào các yếu tố bên ngoài.
Nhóm rủi ro và thống kê
Nguy cơ mắc hội chứng Down khi mang thai khác nhau ở các nhóm phụ nữ khác nhau:
- 20-25 tuổi. Nguy cơ mắc triệu chứng này ở trẻ em là 1 / 1562.
- 25-35 tuổi. Rủi ro tăng: 1 / 1000.
- 35-39:1 / 214.
- Trên 45 tuổi. Rủi ro là lớn nhất. Trong trường hợp này, đối với 19 trẻ em, một trẻ sinh ra bị hội chứng Down.
Về phần bố, kết luận của bác sĩ không quá phiến diện. Tuy nhiên, hầu hết các chuyên gia đều nói rằng những ông bố trên 42 tuổi có nhiều cơ hội hơn để mang thai một “đứa con đầy nắng”.
Thử
Các nhà khoa học hiện đại đã phát minh ra các xét nghiệm đặc biệt có thể loại bỏ nguy cơ mắc hội chứng Down khi mang thai. Trong trường hợp này, người phụ nữ sẽ cần trả lời những câu hỏi quan trọng sau:
- Tuổi.
- Dân tộc.
- Thói quen xấu (hút thuốc).
- Trọng lượng cơ thể.
- Sự hiện diện của bệnh tiểu đường.
- Số lần mang thai.
- Thụ thai: IVF đã được sử dụng chưa.
Tuy nhiên, điều đáng nói là chỉ nhờ vào chương trình thử nghiệm, không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ em bé mắc hội chứng này. Để làm được điều này, bạn cần sử dụng thêm tiền.
Làm sao tôi biết?
Chúng ta tiếp tục cuộc trò chuyện về chủ đề: "Hội chứng Down: những dấu hiệu khi mang thai." Như đã nói ở trên, bệnh lý này có tính chất di truyền. Do đó, bạn có thể tìm hiểu về nó ngay cả vào thời điểm em bé đang trong quá trình phát triển trong tử cung. Nghiên cứu nào sẽ có liên quan trong trường hợp này?
- Siêu âm. Lần đầu tiên nên thực hiện trong khoảng thời gian từ 11 đến 13 tuần. Trong trường hợp đó, nó sẽKiểm tra vùng cổ áo của trẻ, điều này sẽ giúp bạn có thể biết được liệu trẻ có mắc bệnh lý này hay không (có thể nhìn thấy thêm một nếp gấp khi khám siêu âm hoặc độ dày cho phép của vùng cổ áo sẽ hơn 3 mm)
- Xét nghiệm máu của mẹ. Để làm điều này, bạn sẽ cần phải hiến máu từ tĩnh mạch. Nếu thai nhi mắc bệnh lý, người mẹ sẽ có mức tăng của tiểu đơn vị β-CHG (hơn 2 MoM).
- Phân tích huyết tương. Nguy cơ mắc hội chứng ở thai nhi có thể là nếu chỉ số PAPP-A dưới 0,5 tháng.
Điều đáng nói là nghiên cứu này được gọi là "phân tích sàng lọc kết hợp" (hay thử nghiệm sàng lọc đầu tiên). Chỉ kết hợp với nhau, bạn mới có thể nhận được kết quả chính xác đến 86%.
Học bổ sung
Vì vậy, hội chứng Down, dấu hiệu mang thai. Siêu âm - như một phương pháp nghiên cứu - sẽ đơn giản là không đủ để chẩn đoán chính xác. Nếu lần kiểm tra đầu tiên cho thấy em bé có loại rượu táo này, bác sĩ có thể khuyên bà mẹ tương lai nên thực hiện một nghiên cứu khác (sẽ cần thiết nếu quý bà quyết định phá thai). Đây là phương pháp soi ối qua cổ tử cung. Trong quy trình này, các mẫu nhung mao màng đệm sẽ được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm để xử lý kỹ lưỡng. Kết quả trong trường hợp này là đúng 100%. Một điểm quan trọng: thủ thuật này có thể nguy hiểm đến tính mạng của trẻ, do đó, khi đưa ra quyết định, cha mẹ nên suy nghĩ kỹ. Bác sĩ lực lượngphụ nữ không được phép tham gia nghiên cứu này.
Sàng lọc thứ hai
Chúng ta cùng nghiên cứu sâu hơn chủ đề: "Hội chứng Down: những dấu hiệu khi mang thai." Vì vậy, lần khám sàng lọc thứ hai cũng sẽ rất quan trọng trong quá trình mang thai của em bé. Nó được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ. Dấu hiệu của hội chứng trong nghiên cứu về máu mẹ:
- HCG trên 2 tháng.
- AFP dưới 0,5 tháng.
- Estriol miễn phí - dưới 0,5 tháng.
- Inhibin A - hơn 2 tháng.
Chẩn đoán bằng siêu âm cũng sẽ rất quan trọng:
- Kích thước thai nhi nhỏ hơn bình thường.
- Xương mũi của trẻ ngắn hoặc không có.
- Rút ngắn xương đùi và xương đùi.
- Hàm trên của bé sẽ nhỏ hơn bình thường.
- Dây rốn của em bé sẽ có một động mạch thay vì hai động mạch.
- Bàng quang của thai nhi sẽ to ra.
- Trẻ em dễ bị tim đập nhanh nhất.
- Một người phụ nữ có thể bị thiểu ối. Hoặc có thể không có nước ối.
Phá thai
Những phụ nữ xem chủ đề: “Hội chứng Down: Dấu hiệu Mang thai” nên biết về điều gì khác? Vì vậy, không ai có thể thuyết phục họ bỏ thai. Điều này phải được ghi nhớ. Bác sĩ chỉ có thể tư vấn những thao tác sau:
- Nạo thai và thải bỏ thai nhi mắc bệnh lý.
- Để sinh ra, bất chấp mọi thứ, cho một em bé có nhu cầu đặc biệt (trong trường hợp này, không chỉ cần lực lượng bổ sung mà còn cả kinh phí).
Chấp nhậnquyết định về cách các sự kiện sẽ phát triển hơn nữa chỉ có thể là cha mẹ của đứa trẻ.
Về mẹ
Vì vậy, hội chứng Down. Các dấu hiệu khi mang thai, giả sử, theo nghĩa đen là tất cả những gì được phát hiện trong bệnh lý này, đều có mặt. Người mẹ tương lai sẽ cảm thấy gì khi mang trong mình một đứa trẻ đặc biệt như vậy? Không có gì bất thường. Điều này hoàn toàn không ảnh hưởng đến tình trạng bên ngoài và sức khỏe của người phụ nữ. Những thứ kia. tất cả những gì xảy ra với những phụ nữ mang thai khác cũng sẽ xảy ra với những bà mẹ có thai nhi mắc bệnh lý. Vì vậy, chỉ bằng một dấu hiệu bên ngoài hoặc sự hiện diện của một số triệu chứng, người phụ nữ sẽ không thể biết con mình có bất thường hay không.
Xác suất
Chúng tôi còn coi một bệnh lý như vậy là hội chứng Down. Trong quá trình mang thai, đặc biệt là việc chẩn đoán cụ thể, nhiều bậc cha mẹ quan tâm: nếu một đứa trẻ sinh ra bị bệnh lý thì liệu có khả năng sinh bé thứ hai không bị lệch lạc không? Có hai tùy chọn ở đây:
- Nếu một đứa trẻ có bộ ba nhiễm sắc thể 21 điển hình nhất, thì xác suất mang thai tiếp theo với cùng một bệnh lý là 1%.
- Nếu đó là dạng chuyển vị được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ thì khả năng cao hơn. Tuy nhiên, các bác sĩ không có con số chính xác.
Về trẻ em
Chắc hẳn không phải ai cũng biết trẻ mắc bệnh lý này được mệnh danh là "bé cảm nắng". Những người này bị chậm phát triển trí tuệ (có thể từ nhẹ đếnsang các dạng phức tạp hơn). Nhưng đây không phải là một câu. Nhờ các chương trình giáo dục hiện đại và sự phát triển của các nhà khoa học, những đứa trẻ như vậy có thể có một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Nếu mọi thứ được thực hiện một cách chính xác, đứa trẻ không chỉ có thể mà còn khá có thể học viết và đọc. Những đứa trẻ như vậy, giống như những đứa trẻ khác, thích “đi chơi”, đi dạo, nhìn những thứ mới mẻ, tươi sáng và đẹp đẽ. Ở các thành phố lớn, có những trung tâm đặc biệt, nơi họ xử lý những trẻ sơ sinh với chẩn đoán như vậy. Thậm chí có một số trường dành cho bệnh nhân mắc hội chứng Down. Không nghi ngờ gì nữa, một người có chẩn đoán này đôi khi không thể làm được nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài, điều này phải được ghi nhớ. Vì vậy, nếu thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down, khi mang thai, cha mẹ nên cân nhắc kỹ lưỡng ưu nhược điểm để đưa ra quyết định đúng đắn.
