Từ "xuống" trong xã hội hiện đại thường được dùng như một sự xúc phạm. Về vấn đề này, nhiều bà mẹ thở hổn hển đang chờ kết quả siêu âm, lo sợ về những triệu chứng đáng báo động. Xét cho cùng, một đứa con sa sút trong gia đình là một bài kiểm tra khó, đòi hỏi sự căng thẳng về thể chất và tâm lý. Vậy hội chứng Down là gì? Các dấu hiệu và triệu chứng của nó là gì?
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là bệnh lý di truyền, dị tật nhiễm sắc thể bẩm sinh. Đi kèm với nó là sự sai lệch của một số chỉ số y tế và vi phạm sự phát triển thể chất bình thường. Điều quan trọng cần lưu ý là từ "bệnh" không được áp dụng ở đây, vì chúng ta đang nói về một tập hợp các dấu hiệu đặc trưng và các đặc điểm nhất định, tức là về hội chứng.
Lần đầu tiên đề cập đến hội chứng được cho là đã được ghi nhận cách đây 1500 năm. Chính độ tuổi này được cho là do hài cốt của một đứa trẻ có dấu hiệu của hội chứng down, được tìm thấy trong nghĩa địa của thành phố Châlons-sur-Saone của Pháp. Việc chôn cất cũng không khác những lần chôn cất thông thường, từ đó có thể kết luận rằng những người cùngsai lệch không phải chịu áp lực của dư luận.
Hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh John Langdon Down. Sau đó nhà khoa học gọi hiện tượng này là "chủ nghĩa Mông Cổ". Một thời gian sau, bệnh lý này được đặt theo tên của người phát hiện ra.
Lý do là gì?
Những lý do cho sự xuất hiện của trẻ em mắc hội chứng Down chỉ được biết đến vào năm 1959. Sau đó, nhà khoa học người Pháp Gerard Lejeune đã chứng minh tình trạng di truyền của bệnh lý này.
Hóa ra nguyên nhân thực sự của hội chứng là do xuất hiện thêm một cặp nhiễm sắc thể. Nó được hình thành ở giai đoạn thụ tinh. Bình thường, một người khỏe mạnh có 46 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, trong tế bào mầm (trứng và tinh trùng) có đúng một nửa số đó - 23. Nhưng trong quá trình thụ tinh, trứng và tinh trùng hợp nhất, bộ gen của chúng kết hợp với nhau để tạo thành một tế bào mới - một hợp tử.
Ngay sau đó hợp tử bắt đầu phân chia. Trong quá trình này, có một thời điểm khi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào sẵn sàng phân chia nhân đôi. Nhưng chúng ngay lập tức phân kỳ về các cực đối diện của tế bào, sau đó nó bị chia đôi. Đây là nơi xảy ra lỗi. Khi cặp nhiễm sắc thể thứ 21 phân kỳ, cô ấy có thể "lấy" một chiếc khác với mình. Hợp tử tiếp tục phân chia nhiều lần, phôi được hình thành. Đây là cách trẻ em mắc hội chứng Down xuất hiện.
Các dạng của hội chứng
Có ba dạng hội chứng Down tùy thuộc vào đặc điểm cơ chế di truyền của chúngsự xuất hiện:
- Trisomy. Đây là một trường hợp kinh điển, tỷ lệ xuất hiện của nó là 94%. Xảy ra khi có sự vi phạm sự phân kỳ của 21 cặp nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia.
- Chuyển_đổi. Loại hội chứng Down này ít gặp hơn, chỉ chiếm 5% các trường hợp. Trong trường hợp này, một phần của nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ gen được chuyển đến một nơi khác. Vật chất di truyền có thể "nhảy" từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác, hoặc trong cùng một nhiễm sắc thể. Khi xuất hiện một hội chứng như vậy, vật chất di truyền của người cha đóng vai trò quyết định.
- Chủ nghĩa khảm. Dạng hiếm nhất của hội chứng chỉ xảy ra trong 1-2% trường hợp. Với sự vi phạm như vậy, một phần tế bào của cơ thể chứa bộ nhiễm sắc thể bình thường - 46, và phần còn lại được mở rộng, tức là 47. Trẻ bị Down mắc hội chứng khảm có thể khác một chút so với các bạn cùng lứa tuổi, nhưng hơi chậm về phát triển trí tuệ. Thông thường rất khó xác định chẩn đoán như vậy.
Biểu hiện của hội chứng
Sự hiện diện của trẻ mắc hội chứng Down rất dễ nhận ra ngay sau khi sinh. Bạn cần chú ý các dấu hiệu sau:
- đầu nhỏ, lưng phẳng;
- mặt phẳng, sống mũi tẹt;
- cằm, miệng, tai nhỏ;
- mắt có nếp nhăn đặc trưng và đường cắt xiên;
- thường xuyên mở miệng;
- tay, ngón, cổ ngắn;
- cơ_suy yếu;
- lòng bàn tay rộng với nếp gấp da ngang (khỉ).
Trẻ sơ sinh thường mắc hội chứng Down nhấtđược công nhận bởi các tính năng này. Chúng có thể được xác định không chỉ bởi một chuyên gia, mà còn bởi một người bình thường. Chẩn đoán sau đó được xác nhận bằng một cuộc kiểm tra chi tiết hơn và một loạt các xét nghiệm.
Hội chứng nguy hiểm như thế nào?
Nếu trong gia đình sinh ra một đứa trẻ sa đọa, bạn cần phải chú ý điều trị điều này. Theo quy luật, những đứa trẻ như vậy, ngoài các dấu hiệu bên ngoài, phát triển các bệnh lý nghiêm trọng:
- suy giảm khả năng miễn dịch;
- dị tật tim bẩm sinh;
- ngực phát triển không đúng cách.
Vì những lý do này, trẻ nhỏ dễ bị nhiễm trùng thời thơ ấu, mắc các bệnh về phổi. Ngoài ra, sự tăng trưởng của nó có liên quan đến sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Hệ tiêu hóa chậm hình thành có thể dẫn đến giảm hoạt động của enzym và khó tiêu hóa thức ăn. Thường thì một đứa trẻ sơ sinh cần phải phẫu thuật tim phức tạp. Ngoài ra, anh ta có thể bị rối loạn chức năng của các cơ quan nội tạng khác.
Đôi khi các biện pháp kịp thời giúp tránh những hậu quả khó chịu. Do đó, việc kiểm tra kịp thời là rất quan trọng ngay cả ở giai đoạn phát triển trong tử cung của thai nhi.
Nhóm rủi ro
Tỷ lệ mắc hội chứng Down trung bình là 1: 600 (cứ 600 trẻ thì có 1 trẻ). Tuy nhiên, những con số này thay đổi tùy thuộc vào nhiều yếu tố. Những đứa trẻ có sương mai thường được sinh ra ở những phụ nữ sau 35 tuổi. Phụ nữ càng lớn tuổi, nguy cơ sinh con bị khuyết tật càng lớn. Vì vậy, các bà mẹ trên 35 tuổi phải trải qua tất cả các cuộc kiểm tra y tế cần thiết ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ.
Tuy nhiên, sự ra đời của những đứa trẻ mắc hội chứng Down xảy ra ởcác bà mẹ dưới 25 tuổi. Người ta thấy rằng tuổi của người cha, sự hiện diện của các cuộc hôn nhân liên quan mật thiết và kỳ lạ thay, tuổi của người bà cũng có thể là lý do giải thích cho điều này.
Chẩn đoán
Ngày nay, hội chứng Down có thể được chẩn đoán ở giai đoạn mang thai. Cái gọi là "phân tích giảm" bao gồm một loạt các nghiên cứu. Tất cả các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh được gọi là trước khi sinh và được quy ước chia thành hai nhóm:
- xâm lấn - liên quan đến phẫu thuật xâm lấn khoang ối;
- không xâm lấn - không xâm nhập vào cơ thể.
Nhóm phương pháp đầu tiên bao gồm:
- Chọc ối. Nước ối được lấy bằng một loại kim đặc biệt. Các tế bào chứa trong chất lỏng này được nghiên cứu di truyền về sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể. Về mặt lý thuyết, phương pháp này có thể gây nguy hiểm cho thai nhi, vì vậy nó không được chỉ định cho tất cả mọi người.
-
Lấy một lượng nhỏ mô (sinh thiết) tạo nên màng thai (màng đệm). Người ta tin rằng vật liệu thu được mang lại kết quả đáng tin cậy hơn trong các nghiên cứu di truyền.
phân tích xuống
Nhóm phương pháp thứ hai bao gồm những phương pháp an toàn hơn, ví dụ như siêu âm và nghiên cứu sinh hóa. Hội chứng Down khi siêu âm được phát hiện bắt đầu từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Thông thường một nghiên cứu như vậy được kết hợp với xét nghiệm máu. Nếu có nguy cơ một người phụ nữ sẽ sinh con, cô ấy cần phải trải qua một loạt các cuộc kiểm tra.
Có thể ngăn chặn được không?
NgănSự xuất hiện của một đứa trẻ mắc hội chứng Down chỉ có thể xảy ra trước khi bắt đầu thụ thai thông qua việc kiểm tra di truyền của người mẹ và người cha. Các xét nghiệm đặc biệt sẽ cho biết mức độ nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể ở thai nhi. Điều này cần tính đến nhiều yếu tố - tuổi của mẹ, cha, bà, sự hiện diện của các cuộc hôn nhân cùng huyết thống, trường hợp sinh ra những đứa con sa sút trong gia đình.
Đã tìm hiểu về vấn đề ở giai đoạn đầu, người phụ nữ có quyền quyết định độc lập về số phận của thai nhi. Nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down là một quá trình rất phức tạp và tốn nhiều thời gian. Cả đời một đứa trẻ như vậy sẽ cần được chăm sóc y tế chất lượng cao. Tuy nhiên, chúng ta không nên quên rằng ngay cả những trẻ em khuyết tật như vậy cũng có thể học tập hoàn toàn tại trường và đạt được thành công trong cuộc sống.
Có cách nào chữa khỏi không?
Hội chứng Down được cho là không thể điều trị được vì nó là một chứng rối loạn di truyền. Tuy nhiên, có nhiều cách để giảm bớt các biểu hiện của nó.
Trẻ em bị Hội chứng Down cần được chăm sóc thêm. Cùng với sự chăm sóc y tế có trình độ cao, họ cần được giáo dục thích hợp. Lâu ngày các em không thể tự học cách chăm sóc bản thân, vì vậy cần truyền cho các em những kỹ năng này. Ngoài ra, họ cần các buổi học liên tục với một nhà trị liệu ngôn ngữ và một nhà vật lý trị liệu. Có các chương trình phục hồi chức năng được thiết kế đặc biệt cho những trẻ em này để giúp chúng phát triển và thích nghi với xã hội.
Sự phát triển khoa học hiện đại như liệu pháp tế bào gốc có thể bù đắp cho sự chậm trễ trong phát triển thể chất của trẻ. Liệu pháp này có thể bình thường hóa sự phát triển của xương, phát triển trí não, thiết lập dinh dưỡng thích hợp cho các cơ quan nội tạng và tăng cường khả năng miễn dịch. Việc đưa tế bào gốc vào cơ thể trẻ bắt đầu ngay sau khi sinh.
Có bằng chứng về hiệu quả của việc điều trị lâu dài bằng một số loại thuốc. Chúng cải thiện sự trao đổi chất và có tác động tích cực đến sự phát triển của trẻ mắc hội chứng Down.
Xuống và Xã hội
Trẻ mắc hội chứng Down rất khó thích nghi với xã hội. Nhưng đồng thời, họ cũng rất cần sự giao tiếp. Trẻ em down rất thân thiện, dễ tiếp xúc, tích cực, mặc dù tính khí thất thường. Vì những phẩm chất này, chúng thường được gọi là "những đứa trẻ mặt trời".
Ở Nga, thái độ đối với trẻ em bị dị tật nhiễm sắc thể không được phân biệt bằng lòng nhân từ. Trẻ chậm phát triển có thể trở thành đối tượng chế giễu của các bạn cùng trang lứa, ảnh hưởng xấu đến sự phát triển tâm lý của trẻ.
Người mắc hội chứng Down sẽ gặp khó khăn trong suốt cuộc đời. Không dễ để các em vào được nhà trẻ, trường học. Họ khó xin việc. Việc lập gia đình không hề dễ dàng đối với họ, nhưng ngay cả khi họ thành công thì khả năng sinh con cũng có vấn đề. Đàn ông bị vô sinh và phụ nữ có nguy cơ sinh con bị bệnh cao hơn.
Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể có cuộc sống đầy đủ. Họ có khả năng học hỏi, mặc dù thực tế là quá trình này chậm hơn nhiều đối với họ. Trong số những người như vậy, có rất nhiều diễn viên tài năng, mà năm 1999 đã được tạo raNhà hát của những người vô tội ở Moscow.
