Hội chứngSturge-Weber là bệnh di truyền thuộc nhóm hội chứng xen kẽ. Nó kết hợp tổn thương các dây thần kinh sọ não ở bên trọng tâm và rối loạn các chức năng cảm giác và vận động ở bên đối diện. Hội chứng Weber là một hội chứng thần kinh trong đó rễ hoặc nhân của dây thần kinh vận động cơ bị tổn thương. Các biểu hiện đặc trưng của bệnh được phản ánh trên mặt, ở bên trọng tâm có mụn thịt, giãn đồng tử, lác, liệt nửa người trung ương, liệt các cơ ở mặt và lưỡi.
Hội chứng Weber: dấu hiệu
Hội chứng Weber là một bệnh trong đó các u mạch xuất hiện trên các vùng da bị ảnh hưởng, u mạch của các mạch của mắt, kết mạc cũng được quan sát thấy; khả năng phát triển của bệnh đục thủy tinh thể, bệnh tăng nhãn áp và bong võng mạc.
Nhiều u mạch hình thành trên mô đệm, chúng cũng lan ra da mặt và các mô lân cận, đồng thời xuất hiện các triệu chứng thần kinh đặc trưng. Thông thường, bệnh ảnh hưởng đến vùng của hàm trên vàthần kinh sinh ba nhãn khoa. Tổn thương phần vỏ mềm của não có thể chỉ ở một bên hoặc ảnh hưởng đến cả hai.
Khu vực bị ảnh hưởng của khuôn mặt được bao phủ bởi các nốt đỏ cụ thể, trong khi ngoài hệ thần kinh, bệnh còn có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.
Hội chứng Weber được đặc trưng bởi các biểu hiện sau:
- Hình ảnh chụp MRI hoặc CT cho thấy các biểu hiện của u mạch màng não.
- Phản ứng co giật.
- Chậm phát triển trí tuệ (đần độn, chậm phát triển trí tuệ).
- Tăng nhãn áp.
- Thâm hụt thị lực.
- Chứng liệt nửa người.
- Huyết nhi.
- Angiomas (da được bao phủ bởi các đốm mạch đỏ).
Các loại Hội chứng Weber
Có một số giống chính. Căn bệnh được mô tả ở trên - hội chứng Weber. Bức ảnh cho thấy một người bị bệnh lý này trông như thế nào. Căn bệnh này được chia thành:
- Hội chứngSchirmer - sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp giai đoạn đầu với các biểu hiện của bệnh u mạch máu ở da và mắt.
- Hội chứng Milles - sự phát triển của bệnh u máu ở mắt mà không kèm theo bệnh tăng nhãn áp sớm với các biểu hiện của bệnh u mạch trên da và vùng mắt.
- Hội chứng Knud-Rrubbe - một biểu hiện của u mạch máu não.
- Hội chứng Weber-Dumitri - biểu hiện của bệnh động kinh, co giật, chậm phát triển, loạn nhịp tim.
- Hội chứng Jahnke - u mạch trên da, vùng não.
- Hội chứng Loford - u mạch của nhãn cầu không mở rộng.
Hội chứngWeber: Lý do
Sở dĩ bệnh xuất hiện là do trong quá trình phát triển của thai nhi, hai lớp mầm bị tổn thương: ngoại bì và trung bì. Sự phát triển của bệnh này ở trẻ em là cực kỳ theo từng đợt. Bệnh lây truyền chủ yếu bởi các alen trội, nhưng cũng có di truyền lặn.
Bệnh có thể phát triển ở thai nhi nếu trong thời kỳ mang thai bị ảnh hưởng tiêu cực. Chúng bao gồm:
- Hút thuốc khi mang thai, đặc biệt là trong thời kỳ đầu mang thai.
- Uống rượu.
- Sử dụng ma tuý.
- Tình trạng say của phụ nữ mang thai do nhiều nguyên nhân khác nhau.
- Sử dụng ma tuý không kiểm soát.
- Nhiễm trùng tình dục mắc phải khi mang thai.
- Nhiễm trùng trong tử cung.
- Rối loạn chuyển hóa ở bà mẹ tương lai (suy giáp).
Thường thì chỉ có tính di truyền mới ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh. Hội chứng Weber không thể mắc phải trong cuộc sống bình thường.
Chẩn đoán bệnh
Bệnh được chẩn đoán bằng các biểu hiện đặc trưng. Một phần khuôn mặt của bệnh nhân bị thay đổi mạch máu, nhãn áp tăng, nhãn cầu có thể tăng, xuất hiện các cơn động kinh. Nếu nghi ngờ có hội chứng Weber, việc chẩn đoán và điều trị được thực hiện bởi một số bác sĩ: bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ động kinh, bác sĩ da liễu.
Kiểm tra X-quang là cần thiết để làm rõ chẩn đoán. TrênCác hình ảnh thu được có thể thấy sự vôi hóa của vỏ não. Chụp cắt lớp vi tính cung cấp một bức tranh hoàn chỉnh hơn về các khu vực bị ảnh hưởng. Chụp MRI có thể cho thấy vỏ não mỏng đi, thoái hóa và teo chất trắng. Chẩn đoán phần cứng cũng cần thiết để loại trừ các bệnh khác, không kém phần nguy hiểm: u não, áp-xe mô mềm của não, u nang.
Máy đo điện não có vai trò rất lớn trong việc đưa ra chẩn đoán chính xác, vì nó giúp xác định được hoạt động của các xung điện sinh học trong não để chẩn đoán bệnh động kinh kịp thời. Hầu hết những người mắc hội chứng Weber đều bị co giật động kinh. Họ cũng đo nhãn áp, thị lực, soi đáy mắt, quét AV - để chỉ định điều trị nhãn khoa.
Điều trị hội chứng Weber
Hội chứngWeber hiện không có phương pháp điều trị hiệu quả và liệu pháp đang diễn ra nhằm làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của một người. Bệnh nhân được chỉ định điều trị chống co giật bằng nhiều loại thuốc khác nhau:
- "Depakin".
- "Carbamazepine".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Thông thường bệnh nhân không đáp ứng với điều trị động kinh, khi đó bác sĩ chăm sóc sức khỏe có thể chỉ định sử dụng một số loại thuốc. Nếu liệu pháp nâng cao không giúp ích, thìchỉ định của bác sĩ phẫu thuật thần kinh, điều trị phẫu thuật có thể được kê đơn.
Tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp) được điều trị bằng thuốc nhỏ đặc biệt làm giảm tiết dịch mắt. Những loại thuốc này bao gồm "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Tuy nhiên, liệu pháp bảo tồn này có thể cực kỳ không hiệu quả, và sau đó lựa chọn duy nhất là điều trị phẫu thuật: bệnh nhân trải qua một cuộc phẫu thuật cắt bỏ hoặc phẫu thuật cắt bỏ túi thừa.
Hậu quả và biến chứng
Hội chứngWeber là một căn bệnh khá nguy hiểm. Nếu điều trị bảo tồn hoặc phẫu thuật liên tục không mang lại kết quả và tình trạng của bệnh nhân không được cải thiện, một tiên lượng khá bất lợi sẽ được đưa ra. Hội chứng động kinh không được kiểm soát có thể dẫn đến sa sút trí tuệ, chậm phát triển trí tuệ, mất thị lực và tăng nguy cơ đột quỵ.
Phòng ngừa bệnh phát triển
Mặc dù thực tế là bệnh có tính di truyền nhưng các biện pháp phòng ngừa mà phụ nữ mang thai thực hiện sẽ giảm đáng kể nguy cơ phát triển bệnh. Các hoạt động này bao gồm:
- Vứt những thói quen xấu (đặc biệt là khi mang thai).
- Giữ lối sống phù hợp và lành mạnh. Thường xuyên đi dạo trong không khí trong lành, giấc ngủ lành mạnh.
- Dinh dưỡng phân đoạn hợp lý. Tăng khẩu phần thức ăn giàu chất xơ. Không ăn thức ăn chế biến sẵn và thức ăn chiên rán.
- Đăng ký đúng hẹn khi mang thai và đến gặp bác sĩ đúng giờ đã hẹn.
- Chỉ sử dụng thuốc trực tiếpđơn thuốc của bác sĩ.
Hội chứngWeber là một căn bệnh hiếm gặp và nguy hiểm, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống của mỗi người. Tin tưởng vào bác sĩ, chẩn đoán kịp thời và điều trị theo quy định có thể thay đổi cuộc sống tốt đẹp hơn. Điều quan trọng nữa là không được để bệnh tự diễn biến và không được tự ý sử dụng thuốc chữa bệnh khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
