Sarcoma cơ vân dùng để chỉ một trong những loại sarcoma - ung thư mô mềm, xương hoặc mô liên kết. Khối u thường xuất hiện nhất ở các cơ gắn với xương. U cơ vân là u ác tính bắt nguồn từ cơ xương. Chúng bắt đầu ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể hoặc ở nhiều nơi cùng một lúc.
Về mặt vi thể, u cơ vân ở người lớn trông giống như những tế bào hình thuôn hoặc tròn với hình dạng kỳ dị. Khối u này là đặc trưng của thời thơ ấu.
Các loại u cơ vân
U cơ vân theo cấu trúc bên trong được chia thành các loại:
1. Sarcoma cơ vân phôi bao gồm các tế bào hình tròn và hình thoi, nghiên cứu về tế bào chất trong đó cho thấy các vân ngang hoặc dọc. Loại u cơ vân này là phổ biến nhất. Sarcoma cơ vân ở phôi thai xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nó nằm ở cổ hoặc đầu, trên bộ phận sinh dục, ởmũi họng. Khối u nhạy cảm với xạ trị, nhưng dễ tái phát nhanh chóng.
2. Sarcoma cơ vân phế nang có trong thành phần các nhóm tế bào có hình tròn và hình bầu dục, được bao quanh bởi các vách ngăn của mô liên kết. Loại u này được đặc trưng bởi sự xuất hiện trên chân hoặc tay, bụng, ngực, vùng hậu môn hoặc bộ phận sinh dục. Thường nó có thể được tìm thấy ở thanh thiếu niên và người lớn trên các chi. Tiên lượng xấu.
3. Thành phần của u cơ vân đa hình thái là các tế bào hình thoi, hình dải băng, hình sao đa hình, các khối u từ đó có thể xuất hiện trên chân hoặc tay của người. Theo quy luật, sự phát triển của u cơ vân diễn ra nhanh chóng và không gây đau và rối loạn chức năng. Chỉ có sự giãn nở của các tĩnh mạch. Chúng thường phát triển xuyên qua da và bị loét, tạo thành các khối u chảy máu.
Yếu tố rủi ro
Trong số các yếu tố môi trường, không tìm thấy yếu tố nào làm tăng khả năng mắc khối u này. Điều này giúp phân biệt u cơ vân với hầu hết các bệnh ung thư.
Do không xác định được nguyên nhân chính xác của sự phát triển của khối u nên không thể đưa ra lời khuyên nào để tránh sự hình thành của khối u. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng với việc điều trị đầy đủ ung thư cơ vân, đôi khi bệnh nhân có thể được chữa khỏi hoàn toàn.
Yếu tố nguy cơ gây u cơ vân bào thai là những bệnh được xác định về mặt di truyền:
1. Hội chứng Li-Fraumeni, là một căn bệnh hiếm gặp trong đómột tính trạng được di truyền khi gen ở bố hoặc mẹ bị tổn thương đủ để các khối u các loại xảy ra với tần suất cao. Trong bệnh lý này, các phản ứng cụ thể của các mô đối với khối u được di truyền, khi khả năng phát triển khối u ác tính ở độ tuổi trẻ (lên đến 30 tuổi) tăng mạnh.
2. U xơ thần kinh loại 1 là rối loạn di truyền phổ biến nhất có nguy cơ dẫn đến ung thư.
3. Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một bệnh lý đặc trưng bởi macrosomia, macroglossia và omphalocele. Nó cũng biểu hiện ở trẻ em bị dị tật ở thành bụng trước, thoát vị, hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh và phân kỳ các cơ trực tràng.
4. Hội chứng Costello là một căn bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi các dị tật bẩm sinh: chậm lớn, nét mặt thô, thay đổi về da.
5. Hội chứng Noonan là một bệnh di truyền đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé và những sai lệch trong quá trình phát triển soma. Có thể phát triển trong cả gia đình hoặc từng thành viên.
Trẻ sơ sinh thừa cân và cao có nguy cơ mắc bệnh u cơ vân ở thai nhi cao hơn những trẻ khác. Theo nguyên tắc, nguyên nhân của u cơ vân phôi chưa được biết rõ. Một triệu chứng của bệnh là xuất hiện một khối u ngày càng lớn.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh được xác định theo dạng ung thư. Cần phải có lời khuyên y tế khẩn cấp nếu trẻ em có bất kỳ biểu hiện nào sau đâydấu hiệu của ung thư:
- sưng phù tăng kích thước hoặc không hết, thỉnh thoảng đau nhức;
- mắt lồi;
- nhức đầu dữ dội;
- khó đại tiện và tiểu tiện;
- tiểu ra máu;
- xuất huyết ở trực tràng, họng, mũi.
Chẩn đoán
Cho đến nay, không có phương pháp nào được phát triển để phát hiện u cơ vân trước khi các triệu chứng rõ ràng đầu tiên của nó xuất hiện.
Dấu hiệu sớm nhất của bệnh ung thư là sưng tấy hoặc chai cứng cục bộ mà ban đầu không gây ra vấn đề hoặc đau đớn. Triệu chứng này là đặc trưng của u cơ vân ở tay, chân và thân.
Nếu khối u khu trú trong phúc mạc hoặc vùng chậu, có thể bị đau ở bụng, nôn mửa hoặc táo bón. Đây là một dạng sacôm cơ vân phôi sau phúc mạc. Hiếm khi phát triển trong đường mật, u cơ vân gây vàng da.
Nếu nghi ngờ ung thư này, sinh thiết nên được thực hiện để xác định loại u cơ vân nào đã phát sinh.
Trong hầu hết các trường hợp, u cơ vân xuất hiện ở những nơi dễ tìm thấy nó, chẳng hạn như trong hốc mũi hoặc bên ngoài nhãn cầu. Nếu mắt lồi, hoặc chảy nước mũi, bạn nên đến bác sĩ ngay lập tức khi nghi ngờ có khối u để được chẩn đoán ở giai đoạn đầu của sự phát triển của nó. Trong trường hợp khi sarcoma cơ vân xuất hiện trên bề mặt cơ thể thì dễ dàng phát hiện nếu không thăm khám sâu. Đây là sự thậtđược gọi là u cơ vân mô mềm bào thai.
Ở 30% bệnh nhân, u cơ vân phôi được phát hiện ở giai đoạn đầu, khi nó có thể được loại bỏ hoàn toàn. Nhưng trong phần lớn bệnh nhân, một cuộc kiểm tra chi tiết cho thấy những di căn nhỏ, việc điều trị cần phải hóa trị.
U cơ vân dạng phôi, nằm ở vùng tinh hoàn, thường hình thành ở trẻ nhỏ và được cha mẹ của trẻ phát hiện khi tắm rửa. Nếu các khối u xuất hiện trong đường tiết niệu, chúng sẽ gây ra tình trạng tiểu khó hoặc tiểu ra máu, những triệu chứng không nên bỏ qua.
Các giai đoạn khối u
1. Giai đoạn đầu tiên. Khối u có thể ở bất kỳ kích thước nào, nhưng nó chưa lan đến các nút của hệ bạch huyết và nằm ở một trong những khu vực có thể tiên lượng là thuận lợi của cơ thể:
- mắt hoặc vùng mắt;
- cổ và đầu (không bao gồm các mô trong vùng não và tủy sống);
- đường mật và túi mật;
- trong tử cung hoặc tinh hoàn.
Những nơi không được liệt kê được coi là những khu vực không thuận lợi.
2. Giai đoạn thứ hai. Khối u nằm ở một trong những vùng không thuận lợi (vùng không nằm trong danh sách những vùng thuận lợi). Kích thước của khối u không vượt quá 5 cm và không có sự lây lan đến các hạch bạch huyết.
3. Giai đoạn thứ ba. Khối u nằm ở khu vực không thuận lợi và đáp ứng một trong các điều kiện sau:
- kích thước của khối u nhỏ hơn 5 cm và nó đã lan đến các hạch bạch huyết gần nhất;
- kích thước của khối u vượt quá 5 cm, và cónguy cơ nó sẽ lây lan đến các hạch bạch huyết gần đó.
4. Giai đoạn thứ tư. Kích thước của khối u có thể là bất kỳ và nó đã lan đến các hạch bạch huyết gần nhất. Ung thư đã di căn đến các vùng xa của cơ thể.
Nhóm rủi ro
Nhóm nguy cơ được chỉ định cho bệnh nhân xác định khả năng tái phát của u cơ vân. Bất kỳ đứa trẻ nào đang được điều trị bệnh u cơ vân bào thai chắc chắn phải được hóa trị bổ sung để giảm khả năng tái phát khối u. Loại thuốc chống ung thư, liều lượng và số lần điều trị đều được quyết định bởi trẻ có nguy cơ thấp, trung bình hay cao.
Lựa chọn điều trị
Bệnh nhân bị u cơ vân bào thai có thể được điều trị theo nhiều cách khác nhau. Điều trị các khối u ác tính bao gồm các kỹ thuật riêng biệt được coi là truyền thống. Các phương pháp khác đang ở giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng được sử dụng để cải thiện các phương pháp điều trị hiện có hoặc để tăng lượng dữ liệu về các phương pháp điều trị mới nhất cho bệnh nhân u cơ vân. Nếu kết quả của các thử nghiệm lâm sàng cho thấy rằng các phương pháp điều trị mới vượt trội hơn các phương pháp truyền thống, thì phương pháp điều trị mới sẽ trở thành phương pháp truyền thống.
Vì ung thư có xu hướng xuất hiện ở các vùng khác nhau trên cơ thể, nên có rất nhiều phương pháp điều trị. Sự đối đãiu cơ vân ở trẻ em do bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi khoa giám sát.
Trong số các liệu pháp, có những liệu pháp có thể gây ra tác dụng phụ, ngay cả khi đã qua một thời gian dài kể từ khi điều trị.
Phẫu thuật
Phương pháp phẫu thuật, hoặc cắt bỏ khối u, được sử dụng rộng rãi trong điều trị u cơ vân. Hoạt động này được gọi là "cắt bỏ cục bộ rộng". Sự can thiệp này bao gồm việc loại bỏ khối u và một phần của các mô lân cận cùng với các hạch bạch huyết cũng bị ảnh hưởng bởi u cơ vân. Điều trị đôi khi bao gồm một số cuộc phẫu thuật. Các yếu tố sau đây ảnh hưởng đến quyết định về mục đích của hoạt động và loại hình hoạt động:
- nơi định vị ban đầu của khối u;
- chức năng nào của cơ thể trẻ bị ảnh hưởng bởi khối u;
- phản ứng của khối u với xạ trị hoặc hóa trị, có thể được ưu tiên áp dụng.
Không thể phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u ở hầu hết trẻ em.
Sarcoma cơ vân mô mềm phôi có xu hướng hình thành ở các vị trí khác nhau của cơ thể, mỗi vị trí cần hoạt động riêng. Can thiệp phẫu thuật được chỉ định trong trường hợp u cơ vân của cơ quan sinh dục hoặc mắt, nếu sinh thiết xác định chẩn đoán. Hóa trị hoặc xạ trị có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật để thu nhỏ các khối u lớn không thể phẫu thuật để giúp loại bỏ ung thư dễ dàng hơn.
Ngay cả khi bác sĩ cắt bỏ toàn bộ khối u, bệnh nhân sau khi phẫu thuật vẫn phải hóa trị để ức chế tế bào ung thư,những người sống sót. Xạ trị được sử dụng cùng với hóa trị. Điều trị để giảm nguy cơ tái phát được gọi là liệu pháp bổ trợ.
Xạ trị
Loại điều trị này sử dụng tia X hoặc các loại bức xạ khác. Xạ trị nhằm mục đích tiêu diệt các tế bào khối u hoặc ngăn chặn sự phát triển của nó. Hai phương pháp xạ trị đã được ứng dụng trong y học - bên ngoài và bên trong.
Ngoài sử dụng nguồn bức xạ bên ngoài cơ thể người để chiếu xạ vào vùng khối u. Liệu pháp bức xạ bên trong, hay liệu pháp điều trị bằng tia xạ, tạo ra sự chiếu xạ của một khối u với vị trí của các chất phóng xạ gần với nó bên trong cơ thể con người. Nó được sử dụng để điều trị ung thư bàng quang, đầu, cổ, tuyến tiền liệt, âm hộ.
Loại xạ trị và liều lượng được xác định theo tuổi của trẻ và loại khối u, vị trí ban đầu của nó, cũng như sự hiện diện của tàn tích khối u và mức độ bao phủ khối u của các hạch bạch huyết gần nhất sau phẫu thuật.
Hóa trị
Đây là một loại điều trị khối u sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Thuốc hóa trị giúp tiêu diệt các tế bào này hoặc ngăn chúng phân chia. Khi tiến hành một đợt hóa trị liệu toàn thân, thuốc được dùng bằng đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp. Khi đã đi vào máu, thuốc sẽ ảnh hưởng đến các tế bào khối u khắp cơ thể. Với hóa trị khu vực, thuốc được tiêm trực tiếp vào các cơ quan và khoang của cơ thể, cũng như vào dịch não tủy. Hóa trị kết hợp, là một phương pháp điều trị sử dụng nhiều hơn một loại thuốc chống ung thư, thường được sử dụng. Phương pháp hóa trị được lựa chọn tùy thuộc vào loại và giai đoạn phát triển của ung thư.
Hóa trị được chỉ định cho mọi trẻ em đang điều trị u cơ vân. Nó cho phép bạn giảm thiểu khả năng tái phát của bệnh. Việc lựa chọn loại thuốc, liều lượng và số lượng các thủ thuật được xác định bởi nhóm nguy cơ mắc bệnh u cơ vân.
Phương pháp điều trị mới
Phương pháp điều trị mới cho u cơ vân đang thử nghiệm:
- Hóa trị liều cao kết hợp ghép tế bào gốc. Phương pháp cho phép tổ chức thay thế các tế bào tạo máu bị phá hủy trong quá trình điều trị ung thư. Trước khi điều trị, các tế bào máu chưa trưởng thành được lấy ra khỏi tủy xương hoặc máu của bệnh nhân và được bảo quản. Khi kết thúc quá trình hóa trị, các tế bào gốc được bảo quản sẽ được tái bảo quản và trả lại cho bệnh nhân bằng cách truyền dịch. Bằng cách này, các tế bào máu được phục hồi.
- Liệu pháp miễn dịch. Loại điều trị này sử dụng hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để chống lại ung thư. Các loại thuốc được sử dụng phục vụ để tăng hoặc phục hồi khả năng phòng thủ tự nhiên của cơ thể chống lại bệnh ung thư. Phương pháp điều trị khối u này được gọi là liệu pháp sinh học.
- Liệu pháptrúng đích. Loại liệu pháp này nhằm chống lại di căn. Liệu pháp nhắm mục tiêu dựa trên việc sử dụng các kháng thể đặc biệt liên kết với tế bào ung thư. Các kháng thể này tương tự như các kháng thể truyền thống của cơ thể người. Đồng thời, chúng đại diện chothuốc công nghệ cao. Nhờ liệu pháp nhắm mục tiêu trong điều trị "hóa trị", có thể chỉ tìm và tấn công các tế bào ung thư mà không gây hại cho các tế bào khỏe mạnh. Trong u cơ vân, thuốc ức chế tạo mạch được sử dụng như một liệu pháp nhắm mục tiêu. Những loại thuốc này can thiệp vào sự hình thành các mạch máu trong khối u. Điều này làm cho khối u chết đói và ngừng phát triển. Thuốc ức chế tạo mạch và kháng thể đơn dòng là các loại tác nhân trong các thử nghiệm lâm sàng để chống lại bệnh u cơ vân ở bào thai.
