Loạn dưỡng cơ, hay còn được các bác sĩ gọi là bệnh cơ là một bệnh có tính chất di truyền. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó phát triển vì những lý do bên ngoài. Thông thường, đây là một bệnh di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ, thoái hóa cơ, giảm đường kính của các sợi cơ xương và trong trường hợp đặc biệt nghiêm trọng là các sợi cơ của các cơ quan nội tạng.
Loạn dưỡng cơ là gì?
Trong thời gian mắc bệnh này, các cơ mất dần khả năng co bóp. Có một sự tan rã dần dần. Mô cơ bị thay thế từ từ nhưng chắc chắn bằng mô mỡ và các tế bào liên kết.
Các triệu chứng sau của chứng loạn dưỡng cơ là đặc trưng của giai đoạn tiến triển:
- giảm ngưỡng chịu đau, và trong một số trường hợp, miễn nhiễm gần như hoàn toàn với cảm giác đau;
- mô cơ mất khả năng co và phát triển;
- với một số giốngbệnh - đau cơ;
- teo cơ xương;
- dáng đi không đúng do cơ chân kém phát triển, thoái hóa bàn chân thay đổi do không chịu được lực khi đi;
- bệnh nhân thường muốn ngồi xuống và nằm xuống, vì đơn giản là anh ta không có sức để đứng trên đôi chân của mình - triệu chứng này là điển hình của bệnh nhân nữ;
- mệt mỏi triền miên;
- ở trẻ em - không có khả năng học tập bình thường và tiếp thu thông tin mới;
- thay đổi kích thước cơ - giảm ở các mức độ khác nhau;
- mất dần các kỹ năng ở trẻ em, các quá trình thoái hóa trong tâm hồn của thanh thiếu niên.
Lý do cho sự xuất hiện của nó
Y học vẫn chưa thể gọi tên tất cả các cơ chế gây ra chứng loạn dưỡng cơ. Có thể khẳng định chắc chắn một điều: tất cả lý do nằm ở sự thay đổi bộ nhiễm sắc thể chi phối chịu trách nhiệm chuyển hóa protein và axit amin trong cơ thể chúng ta. Nếu không hấp thụ đủ protein, sẽ không có sự phát triển và hoạt động bình thường của cơ và mô xương.
Diễn biến của bệnh và dạng của nó phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể đã bị đột biến:
- Đột biến nhiễm sắc thể X là nguyên nhân phổ biến của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Khi một người mẹ mang gen di truyền bị tổn thương như vậy, chúng ta có thể nói rằng với xác suất 70% là người mẹ sẽ truyền bệnh cho con của mình. Đồng thời, cô thường không mắc các bệnh lý về mô cơ và xương.
- Chứng loạn dưỡng cơ do gen khiếm khuyết gây ra,thuộc nhiễm sắc thể thứ mười chín.
- Nhiễm sắc thể giới tính không ảnh hưởng đến cơ địa của sự kém phát triển cơ bắp: chi dưới, cũng như xương bả vai.
Chẩn đoán bệnh
Các biện pháp chẩn đoán rất đa dạng. Có nhiều bệnh giống với các biểu hiện của bệnh cơ theo cách này hay cách khác. Di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ. Điều trị là có thể, nhưng nó sẽ lâu dài và khó khăn. Đảm bảo thu thập thông tin về thói quen hàng ngày của bệnh nhân, về lối sống. Anh ta ăn như thế nào, cho dù anh ta ăn thịt và các sản phẩm từ sữa, cho dù anh ta sử dụng đồ uống có cồn hay ma túy. Thông tin này đặc biệt quan trọng trong việc chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ ở thanh thiếu niên.
Cần có những dữ liệu như vậy để lập kế hoạch thực hiện các biện pháp chẩn đoán:
- điện cơ;
- MRI, chụp cắt lớp vi tính;
- sinh thiết mô cơ;
- tư vấn thêm với bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch;
- xét nghiệm máu (sinh hóa, tổng quát) và nước tiểu;
- cạo cơ để phân tích;
- xét nghiệm di truyền để xác định tính di truyền của bệnh nhân.
Các loại bệnh
Khám phá sự phát triển của chứng loạn dưỡng cơ tiến triển qua nhiều thế kỷ, các bác sĩ đã xác định được các dạng bệnh sau:
- Becker's Dystrophy.
- Loạn dưỡng cơ Shoulo-scapulo-mặt.
- Duchenne Dystrophy.
- Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
- Chi-lăng-xê.
- Autosomal chiếm ưu thế.
Đây là những dạng bệnh phổ biến nhất. Một số chúng có thể được khắc phục thành công ngày nay nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại. Một số nguyên nhân do di truyền, đột biến nhiễm sắc thể và liệu pháp không thể điều trị được.
Hậu quả của bệnh tật
Kết quả của sự xuất hiện và tiến triển của các bệnh cơ với nhiều nguồn gốc và căn nguyên khác nhau là tình trạng khuyết tật. Biến dạng nghiêm trọng của cơ xương và cột sống dẫn đến mất một phần hoặc hoàn toàn khả năng di chuyển.
Loạn dưỡng cơ tiến triển thường dẫn đến suy thận, tim và hô hấp khi tiến triển. Ở trẻ em - chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Ở thanh thiếu niên - suy giảm khả năng trí tuệ và tinh thần, còi cọc, lùn, suy giảm trí nhớ và mất khả năng học tập.
Duchenne
Đây là một trong những dạng khó nhất. Than ôi, y học hiện đại đã không thể giúp bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne tiến triển để thích nghi với cuộc sống. Hầu hết bệnh nhân với chẩn đoán này đều bị tàn tật từ khi còn nhỏ và không sống quá ba mươi tuổi.
Về mặt lâm sàng, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne xuất hiện sớm nhất khi trẻ được hai đến ba tuổi. Trẻ em không thể chơi các trò chơi ngoài trời với các bạn, chúng nhanh chóng mệt mỏi. Thường có sự chậm trễ trong tăng trưởng, trong sự phát triển của các chức năng nói và nhận thức. Đến năm tuổi, tình trạng yếu cơ và kém phát triển của khung xương ở trẻ trở nên hoàn toànrõ ràng. Dáng đi trông rất lạ - cơ chân yếu không cho phép bệnh nhân đi lại nhẹ nhàng, không loạng choạng từ bên này sang bên kia.
Cha mẹ cần bắt đầu phát âm báo càng sớm càng tốt. Thực hiện càng sớm càng tốt một loạt các xét nghiệm di truyền sẽ giúp xác định chính xác chẩn đoán. Các phương pháp điều trị hiện đại sẽ giúp bệnh nhân có một lối sống chấp nhận được, mặc dù chúng sẽ không phục hồi hoàn toàn sự phát triển và chức năng của mô cơ.
Becker's Dystrophy
Dạng loạn dưỡng cơ này được Becker và Keener nghiên cứu vào năm 1955. Trong thế giới y học, nó được gọi là chứng loạn dưỡng cơ Becker, hoặc Becker-Kener.
Các triệu chứng chính giống như dạng Duchenne của bệnh. Lý do cho sự phát triển cũng nằm ở việc vi phạm mã gen. Nhưng không giống như bệnh loạn dưỡng Duchenne, dạng Becker của bệnh là lành tính. Bệnh nhân mắc loại bệnh này có thể sống gần như toàn diện và sống đến tuổi cao. Bệnh càng được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh nhân càng có cơ hội sống một cuộc sống bình thường.
Không có sự chậm lại trong quá trình phát triển các chức năng tâm thần của con người, đặc trưng của chứng loạn dưỡng cơ ác tính dạng Duchenne. Với căn bệnh đang được xem xét, bệnh cơ tim và các bất thường khác trong công việc của hệ thống tim mạch là rất hiếm.
Shoulo-scapulo-loạn dưỡng da mặt
Thể này tiến triển khá chậm, dĩ nhiên có loại lành tính. Thông thường, các biểu hiện đầu tiên của bệnhđáng chú ý ở tuổi sáu hoặc bảy năm. Nhưng đôi khi (khoảng 15% trường hợp) bệnh không tự biểu hiện cho đến ba mươi hoặc bốn mươi năm. Trong một số trường hợp (10%), gen loạn dưỡng hoàn toàn không thức tỉnh trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.
Như tên của nó, các cơ ở mặt, vai và chi trên bị ảnh hưởng. Độ trễ của xương bả vai so với phía sau và vị trí không đồng đều của mức vai, vòm vai cong - tất cả những điều này cho thấy sự suy yếu hoặc rối loạn hoàn toàn của cơ serratus trước, cơ hình thang và cơ hình thoi. Theo thời gian, quá trình này bao gồm cả bắp tay, cơ delta sau.
Một bác sĩ giàu kinh nghiệm, khi nhìn vào bệnh nhân, có thể có ấn tượng sai lầm rằng anh ta bị bệnh ngoại khoa. Chức năng của tuyến giáp đồng thời vẫn bình thường, quá trình trao đổi chất thường không bị ảnh hưởng. Các khả năng trí tuệ của bệnh nhân, như một quy luật, được bảo tồn. Bệnh nhân có mọi cơ hội để thực hiện một lối sống lành mạnh, đầy đủ. Thuốc hiện đại và vật lý trị liệu sẽ giúp làm mờ một cách trực quan các biểu hiện của chứng loạn dưỡng cơ vùng bả vai-mặt.
Loạn dưỡng cơ
Di truyền trong 90% trường hợp theo kiểu trội autosomal. Ảnh hưởng đến mô cơ và xương. Chứng loạn dưỡng cơ là một trường hợp rất hiếm khi xảy ra, với tỷ lệ 1 trên 10.000 người, nhưng thống kê này bị đánh giá thấp vì dạng bệnh này thường không được chẩn đoán.
Những đứa trẻ được sinh ra từ những bà mẹ mắc chứng loạn dưỡng cơ thường bị chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Cô ấy biểu lộđiểm yếu của cơ mặt. Song song đó, suy hô hấp ở trẻ sơ sinh, gián đoạn công việc của hệ thống tim mạch thường được quan sát thấy. Thông thường, bạn có thể nhận thấy chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển tâm lý-ngôn ngữ ở những bệnh nhân nhỏ tuổi.
Bệnh teo cơ bẩm sinh
Trong các trường hợp cổ điển, hạ huyết áp có thể nhận thấy ngay từ khi còn nhỏ. Đặc trưng bởi sự giảm thể tích mô cơ và xương cùng với sự co rút của các khớp tay và chân. Trong các phân tích, hoạt động của CK huyết thanh được tăng lên. Sinh thiết các cơ bị ảnh hưởng cho thấy một mô hình tiêu chuẩn cho chứng loạn dưỡng cơ.
Hình thức này không có tiến triển, trí tuệ của bệnh nhân hầu như luôn còn nguyên vẹn. Nhưng than ôi, nhiều bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không thể di chuyển độc lập. Suy hô hấp có thể phát triển muộn hơn. Chụp cắt lớp vi tính đôi khi cho thấy sự giảm hình ảnh của các lớp chất trắng của não. Điều này không có biểu hiện lâm sàng được biết đến và hầu hết không ảnh hưởng đến sự đầy đủ và khả năng sống sót về tinh thần của bệnh nhân.
Chán ăn và rối loạn tâm thần là tiền thân của bệnh cơ
Việc nhiều thanh thiếu niên từ chối ăn uống gây ra các rối loạn chức năng không thể phục hồi của các mô cơ. Nếu các axit amin không đi vào cơ thể trong vòng bốn mươi ngày, quá trình tổng hợp các hợp chất protein sẽ không xảy ra - mô cơ chết tới 87%. Vì vậy, cha mẹ nên theo dõi chế độ dinh dưỡng của trẻ để không tuân theo chế độ dinh dưỡng kiểu mới biếng ăn. TẠIChế độ ăn uống của thanh thiếu niên nên bao gồm thịt, sữa và các nguồn protein thực vật hàng ngày.
Trong những trường hợp rối loạn ăn uống tiến triển, có thể quan sát thấy teo hoàn toàn một số vùng cơ và suy thận thường xuất hiện như một biến chứng, đầu tiên ở dạng cấp tính và sau đó ở dạng mãn tính.
Điều trị và thuốc
Loạn dưỡng là một bệnh di truyền mãn tính nghiêm trọng. Không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng y học và dược học hiện đại có thể điều chỉnh các biểu hiện của bệnh để cuộc sống của người bệnh được thoải mái nhất có thể.
Danh mục thuốc người bệnh cần dùng để điều trị bệnh teo cơ:
- "Prednisone". Steroid đồng hóa hỗ trợ tổng hợp protein ở mức độ cao. Với chứng loạn dưỡng, nó cho phép bạn tiết kiệm và thậm chí xây dựng áo nịt cơ. Nó là một phương pháp điều trị nội tiết tố.
- "Difenin" cũng là một loại thuốc nội tiết tố có cấu trúc steroid. Có nhiều tác dụng phụ và gây nghiện.
- "Oxandrolone" - được phát triển bởi các dược sĩ người Mỹ dành riêng cho trẻ em và phụ nữ. Giống như những người tiền nhiệm của nó, nó là một tác nhân nội tiết tố có tác dụng đồng hóa. Có ít tác dụng phụ nhất, được sử dụng tích cực để điều trị ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên.
- Tiêm hormone tăng trưởng là một trong những phương pháp điều trị mới nhất cho bệnh teo cơ và thấp còi. Một phương thuốc rất hiệu quả cho phép bệnh nhân nổi bật mà không có cách nào bên ngoài. Để có hiệu quả tốt nhất, nó phải được thực hiện trongthời thơ ấu.
- "Creatine" là một loại thuốc tự nhiên và an toàn trên thực tế. Thích hợp cho trẻ em và người lớn. Thúc đẩy sự phát triển của cơ và ngăn ngừa teo cơ, tăng cường mô xương.
