Có nhiều bệnh mà con người ít gặp phải. Đó là lý do tại sao ít người biết về chúng. Hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng thuộc về những vấn đề như vậy. Nó là gì, căn bệnh này có nguy hiểm không và tiên lượng sống của những bệnh nhân như vậy là gì - tất cả những điều này sẽ được thảo luận thêm.
Thông tin cơ bản
Ban đầu, cần lưu ý rằng một bệnh lý di truyền như hội chứng Wolf-Hirshhorn đã được mô tả khá gần đây, vào năm 1965. Điều này đã được thực hiện đồng thời bởi một số nhà di truyền học người Đức. Cơ sở của vấn đề này là sự mất đoạn (sắp xếp lại các nhiễm sắc thể đặc biệt, khi một phần của nhiễm sắc thể đơn giản bị mất) ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 4. Có nghĩa là, do một số thay đổi di truyền, một người bị thiếu một phần của nhiễm sắc thể thứ 4 đã mô tả ở trên, dẫn đến những thay đổi bên ngoài và bên trong. Ban đầu, vấn đề được gọi là hội chứng 4p. Sau đó, bệnh lý học bắt đầu được đặt tên theo tên của các nhà khoa học đã tham gia khám phá ra nó.
Một số thống kê
Hội chứngWolf-Hirschhorn tương đối hiếm. Tần suất biểu hiện của bệnh: một trường hợpthay đổi nhiễm sắc thể ở khoảng một trăm nghìn trẻ em khỏe mạnh. Nếu chúng ta nói về giới tính, thì hội chứng 4p thường được tìm thấy ở trẻ em gái hơn là ở trẻ em trai. Nếu nhìn vào tỷ lệ định lượng, thì cứ 75 trẻ em gái bị bệnh thì có khoảng 50 trẻ em nam mắc bệnh lý. Cần lưu ý rằng các nhà khoa học không đưa ra lời giải thích cho thực tế này. Tuy nhiên, những chỉ số này rất quan trọng đối với thế giới khoa học, và các chuyên gia từ lâu đã nghiên cứu để xác định nguyên nhân chính của sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể này. Cũng cần lưu ý rằng cho đến nay, khoảng 130 trường hợp mắc bệnh này đã được mô tả chi tiết, điều này khá đủ để nghiên cứu vấn đề này.
Về nguyên nhân của hội chứng ở trẻ em
Mô tả một vấn đề như hội chứng Wolff-Hirschhorn, điều quan trọng là phải xem xét nguyên nhân của sự xuất hiện của nó ngay từ đầu. Ban đầu, cần lưu ý rằng các nhà khoa học không thể gọi tên các nguyên nhân bên ngoài rõ ràng, chẳng hạn như: thói quen xấu hoặc nhịp sống sai lầm của cha mẹ. Trong trường hợp này, mọi thứ có phần phức tạp hơn.
Ban đầu, phải nói rằng hội chứng này nguy hiểm cho những bệnh nhân có vấn đề với sự phân chia các NST thường (các NST bắt cặp giống nhau trong cơ thể người, không phân biệt giới tính, không giống NST giới tính). Hãy đi sâu một chút về y học. Các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh lý này xảy ra trong trường hợp mất đoạn 4p16 (trong trường hợp này, việc mất các hạt 4p12-4p15 dẫn đến sự xuất hiện của những thay đổi hoàn toàn khác nhau về ngoại hình và cơ quan nội tạng). Điều quan trọng cần lưu ý làTrong trường hợp này, di truyền đóng một vai trò rất lớn. Do đó, cha hoặc mẹ của những đứa trẻ có chẩn đoán này nhất thiết phải là người mang những tái cấu trúc này.
Điểm tiếp theo cần lưu ý: nguyên nhân của hội chứng có thể là nhiễm sắc thể vòng 4p- (trong trường hợp này, chúng không phân chia theo chiều dọc như lẽ ra phải phân chia theo chiều ngang). Cần phải nói ngay rằng với sự phát triển của các sự kiện như vậy ở những bệnh nhân nhỏ, các triệu chứng bổ sung được phân biệt mà không phải là đặc trưng của sự mất 4p đơn thuần.
Dấu hiệu lâm sàng chính
Hội chứng Wolf-Hirschhorn trông như thế nào? Các triệu chứng xuất hiện với vấn đề này và là dấu hiệu chẩn đoán là khác nhau. Tuy nhiên, tóm lại, bệnh lý này có đặc điểm là sự chậm phát triển không chỉ về thể chất, mà còn về sự phát triển tâm lý vận động của bé. Đây là dấu hiệu lâm sàng chính của vấn đề.
Triệu chứng
Hãy chắc chắn cho biết những triệu chứng đi kèm với hội chứng Wolf-Hirschhorn. Vì vậy, chúng có thể được xác định là một phức hợp toàn bộ. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng nó cũng xảy ra rằng ở một đứa trẻ, bệnh lý hầu như không thể nhận biết được và không có những thay đổi đáng kể về ngoại hình. Các triệu chứng chính của hội chứng như sau:
- Cấu trúc khác thường của hộp sọ, hay còn được gọi là "mũ bảo hiểm của chiến binh". Đứa trẻ có thể có một chiếc mũi hình cái mỏ. Các lá auricles trở nên rất lớn, nhô ra. Cũng có thể có siêu kính, khi khoảng cách giữa hai mắt tăng đến một kích thước bất thường. Chính nhãn cầucũng có thể phát triển không chính xác.
- Chứng đầu nhỏ, khi hộp sọ của trẻ bị bệnh nhỏ hơn đáng kể so với hộp sọ của trẻ khỏe mạnh. Bộ não cũng giảm kích thước.
- Hội chứng co giật, tức là một phản ứng không đặc hiệu của trẻ trước các kích thích bên ngoài khác nhau. Lúc này, em bé thậm chí có thể chết.
- Vòm miệng, lưỡi hoặc môi trên có thể không lành, đôi khi có vết nứt.
Nội tạng
Đôi khi hội chứng Wolff-Hirschhorn xảy ra mà không có tổn thương các cơ quan nội tạng. Tuy nhiên, hầu hết chúng cũng thay đổi do sự phân chia không đúng của các nhiễm sắc thể. Điều gì có thể xảy ra sau đó?
- Thông thường nhất là tim bị tổn thương, tất cả các loại khuyết tật của cơ quan này đều xảy ra.
- Các bệnh lý có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thận. Có loạn sản nang (khi sự hình thành của nhu mô thận bị rối loạn), giảm sản (kém phát triển của toàn bộ cơ quan hoặc các mô của nó). Ít phổ biến hơn là lão hóa thận, đa nang (nhiều u nang hình thành trong mô thận), thiểu năng vùng chậu của thận và các bệnh lý khác trong sự phát triển của cơ quan này.
- Đường tiêu hóa cũng thường bị như vậy. Trong số các vấn đề là bất sản túi mật (không bẩm sinh), thoát vị ruột non, tính di động của manh tràng.
- Vùng chéo xương cụt cũng bị biến dạng, có thể hình thành phễu hoặc chỗ lõm hình dạng bất thường.
Cũng cần lưu ý rằng với hội chứng này, một đứa trẻ được sinh ra với trọng lượng cơ thể rất thấp. Và điều này mặc dù thực tế là mẹmang thai đủ tháng, 40 tuần.
Phát triển tinh thần
Hội chứng Wolf-Hirschhorn có gì đặc biệt? Karyotype, tức là một bộ nhiễm sắc thể, không hoàn chỉnh, dị dạng. Kết quả là, ngoài những sai lệch về phát triển thể chất, trẻ còn bị chậm phát triển trí tuệ. Nó có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Cần lưu ý rằng mặt này của bệnh lý vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng, các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu theo hướng này. Nhưng đã có bằng chứng cho thấy tiểu não hoặc thể vàng có thể phát triển, ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của não. Đồng thời, tôi xin lưu ý rằng đôi khi bệnh nhân cũng bị chậm phát triển trí tuệ ở mức độ trung bình, do đó những đứa trẻ như vậy hoàn toàn có thể chung sống, hòa nhập với xã hội.
Chẩn đoán
Hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể được chẩn đoán như thế nào? Các bác sĩ có nhiều lý do để nghi ngờ có điều gì đó không ổn. Điều đầu tiên mà bác sĩ sản khoa chú ý là cân nặng của trẻ khi sinh ra. Những đứa trẻ sau đó nhận được chẩn đoán này được sinh ra với trọng lượng cơ thể cực kỳ thấp, lên đến 2 kg. Ngoài ra, lý do để nghi ngờ sự phát triển bình thường của em bé là sự xuất hiện của trẻ sơ sinh. Nếu chúng ta nói về việc chẩn đoán, thì nó phân biệt song song với chẩn đoán hội chứng Patau (sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể thứ 13 trong tế bào, gây ra các triệu chứng tương tự). Tuy nhiên, trong trường hợp này sẽ có những điểm khác biệt rất quan trọng, chẳng hạn như sự hiện diện của các vân đặc biệt trên da, được gọi là da liễu trong y học.
Thử
Để chẩn đoán, một nghiên cứu di truyền tế bào được thực hiện, trong đó xác định vi phạm trong nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, chẩn đoán được xác nhận trong khoảng 60% trường hợp. Một phân loài của nghiên cứu được gọi là phương pháp FISH, khi các bác sĩ xác định vị trí không cụ thể của nhiễm sắc thể trong DNA.
Các nghiên cứu khác chỉ có thể được quy định để xác định vi phạm của các cơ quan nội tạng, bệnh lý trong quá trình phát triển của chúng. Vì vậy, điều này có thể yêu cầu ECG và EchoCG, siêu âm, X-quang, CT hoặc MRI.
Điều trị
Chúng tôi tiếp tục xem xét hội chứng Wolf-Hirschhorn. Việc điều trị vấn đề này là điều cần phải nói. Như đã rõ, đây là một bệnh lý di truyền bẩm sinh, không thể đối phó được hoàn toàn. Không có cách điều trị như vậy. Tuy nhiên, các bác sĩ thực hiện liệu pháp điều trị triệu chứng, chỉ đạo các lực để hỗ trợ hoạt động bình thường của các cơ quan bị tổn thương. Tư vấn di truyền cũng được chỉ định cho vấn đề này. Trong trường hợp này, mẹ và cha của em bé bị bệnh được khám. Đôi khi phẫu thuật có thể được chỉ định để bình thường hóa hoạt động của các cơ quan nội tạng phát triển bất thường.
Dự đoán cuộc sống của bệnh nhân
Hội chứng Wolf-Hirschhorn nguy hiểm như thế nào? Những bức ảnh chụp bệnh nhân với chẩn đoán này cho thấy những đứa trẻ mắc chứng này thường trông khác với những người bình thường. Điều này đóng một vai trò rất lớn trong quá trình xã hội hóa của một người như vậy. Tuy nhiênKết quả là những người có chẩn đoán này thường là những thành viên khá tích cực trong xã hội. Đồng thời, cần lưu ý, trẻ sơ sinh có nguy cơ tử vong cao nhất là trong năm đầu đời. Điều này đặc biệt đúng nếu có tổn thương đối với công việc của tim. Đến nay, một trường hợp kéo dài tuổi thọ với bệnh lý này đã được ghi nhận ở nước ta. Người đàn ông này đã có thể đạt được 25 tuổi. Tuy nhiên, những trường hợp như vậy rất hiếm. Các bác sĩ lưu ý rằng một số bệnh nhân (trẻ sơ sinh) tử vong trước khi chẩn đoán như vậy. Vì vậy, tỷ lệ tử vong trong năm đầu đời của trẻ em mắc bệnh lý này có thể cao hơn đáng kể so với giả định hiện tại.
