Hội chứng tăng sinh bạch huyết tự miễn dịch là một tình trạng bệnh lý di truyền. Thuộc thể loại dị bản. Có hai phương thức di truyền: trội trên NST thường và trội lặn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nguyên nhân là do đột biến soma. Hội chứng tăng sinh bạch huyết có thể mắc phải.
Lịch sử và Sự kiện
Hội chứng tăng sinh bạch huyết liên kết x ban đầu ở trẻ em trai lần đầu tiên được chính thức công nhận và chính thức hóa trong khoa học vào năm 1967. Kể từ năm 1976, nó đã được phân loại là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Sự chú ý của các nhà khoa học đến tình trạng bệnh lý đã được chú ý từ những thập kỷ cuối của thế kỷ trước. Thậm chí sau đó, người ta còn tiết lộ rằng quá trình apoptosis bất thường của tế bào lympho trở thành cơ sở cho sự phát triển của bệnh.
Tiết lộ các đặc điểm của hội chứng tăng sinh bạch huyết tự miễn dịch, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng tất cả các bệnh nhân đều có biểu hiện bất thường của các thụ thể màng fasl, CD95. Chính sắc thái này quyết định khả năng có thể giải thích được về mặt di truyềntế bào chết. Một tình trạng bệnh lý phát triển trong trường hợp đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình apoptosis.
Sinh học và giải phẫu: nó hoạt động như thế nào?
Trong hội chứng tăng sinh bạch huyết tự miễn dịch ở trẻ em, biểu hiện CD95 khu trú trong các tế bào T, B. Quá trình apoptosis không diễn ra chính xác, do đó các tế bào tích tụ. Tăng sản được chẩn đoán ở dạng mãn tính của các mô bạch huyết. Rõ ràng nhất, quá trình bệnh lý là đáng chú ý trong các hạch bạch huyết, lá lách. Gan bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Phần trăm cấu trúc tế bào chính bị xáo trộn do quá trình bệnh lý là tế bào T, CD4, CD8. Các nhà khoa học cho rằng những cấu trúc này, trước khi bị ảnh hưởng bởi các quá trình sai lầm, có thể là CTL của người trưởng thành đang hoạt động, do nguyên nhân di truyền, chúng đã mất khả năng biểu hiện các thụ thể lõi. Đồng thời, cấu trúc tế bào được biến đổi thành cấu trúc đa dòng và nhận được sự biểu hiện của các yếu tố khác. Điều này dẫn đến sản xuất quá mức IL-10, các tế bào kích thích quá trình tự miễn dịch.
Trong điều trị y tế, hội chứng tăng sinh bạch huyết thường được chia thành nhiều loại. Để phân loại, các đặc điểm của sự khác biệt di truyền của một trường hợp cụ thể được tính đến. Đột biến gen có thể ảnh hưởng đến caspase thứ tám và thứ mười, CD95, CD178. Đồng thời, cần lưu ý rằng không có phân loại chính thức được chấp nhận chung về các trường hợp thành các nhóm.
Đặc điểm biểu hiện
Triệu chứng của bệnh vô cùng đa dạng. Thông thường hội chứng tăng sinh bạch huyết liên kết x được phát hiện trong những năm đầu tiên của cuộc đời,ít thường xuyên hơn - ở độ tuổi lớn hơn (lên đến mười lăm). Triệu chứng chính là sự tăng sinh của mô bạch huyết, gây ra tình trạng lách to, nổi hạch. Các hiện tượng vốn có trong bản chất mãn tính của tất nhiên. Đồng thời, người bệnh gặp phải các biểu hiện của sự mất cân bằng hệ tự miễn dịch. Các xét nghiệm giúp xác định chứng giảm tế bào tự miễn dịch. Nó có thể ở dạng giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu, thiếu máu. Ít thường xuyên hơn, giảm tế bào xuất hiện trước khi các mô bạch huyết tăng sinh.
Hội chứng tăng sinh bạch huyết liên kếtX gây rối loạn hoạt động của hệ thống tuần hoàn, tạo máu. Theo quy luật, bệnh viêm gan có bản chất tự miễn dịch là cố định. Nhiều người bị chàm, viêm cầu thận. Bệnh nhân có đặc điểm là viêm màng bồ đào, viêm tuyến giáp. Khoảng 1/10 phát triển ung thư hạch tế bào B theo thời gian.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng tăng sinh bạch huyết ở trẻ em có một số đặc điểm điển hình. Nổi bật nhất là tăng sinh bạch huyết. Quá trình này được đặc trưng bởi một nhân vật lành tính, tình trạng bệnh lý là mãn tính. Thường được hình thành từ thời thơ ấu, đôi khi nó được hình thành ở trẻ sơ sinh một tuổi. Tình trạng này kéo dài trong sáu tháng hoặc hơn. Đồng thời, quan sát thấy sự tăng sinh dai dẳng của các hạch bạch huyết của hệ thống bạch huyết ngoại vi. Để chẩn đoán, cần phải xác định các quá trình như vậy trong ba nhóm nút hoặc nhiều hơn. Các nút thắt dày đặc, không hàn vào các mô lân cận. Đối với nhiều người, các xét nghiệm giúp phát hiện gan lách to.
Hội chứng tăng sinh bạch huyết liên kếtX ở trẻ em trai biểu hiện dưới dạng các triệu chứng tự miễn dịch. Các biến thể cổ điển là thiếu máu,Giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu. Có thể có viêm mạch máu. Thường xuyên có các trường hợp viêm khớp, viêm gan. Người bệnh dễ bị viêm màng bồ đào, viêm cầu thận, viêm tuyến giáp. Một số bệnh tự miễn khác có thể xảy ra.
Chú ý
Hội chứng tăng sinh bạch huyết có liên quan đến khả năng cao hình thành ác tính. Khu vực nội địa hóa quy trình là không thể đoán trước. Tiến hành quá trình apoptosis không đúng cách, công việc liên quan đến hoạt động của các thụ thể Fas, dẫn đến việc giảm khả năng kiểm soát các quá trình phát triển mô. Khả năng tồn tại trong các tế bào đã trải qua quá trình biến đổi bệnh lý ngày càng tăng. Thông thường, gen này là yếu tố ức chế sự phát triển của các thành phần khối u.
Bệnh thường đi kèm với sự hình thành các u lympho loại B, T. Ngoài ra, có nhiều khả năng xảy ra các quá trình ung thư ở tuyến vú, đường ruột và các cơ quan hô hấp. Hội chứng tăng sinh bạch huyết tủy với khả năng cao có thể gây ra bệnh u bạch huyết.
Trong bệnh tự miễn, người bệnh dễ bị nổi mề đay, viêm mạch. Một số có cơ thể phát triển chậm.
Làm rõ chẩn đoán
Hội chứng tăng sinh bạch huyết được chẩn đoán nếu bệnh lý hạch không phải ung thư được hình thành. Có thể có lách to. Chẩn đoán được thực hiện với sự kết hợp của hai hiện tượng này hoặc sự hiện diện của bất kỳ hiện tượng nào trong số chúng, nếu thời gian phát triển của tình trạng bệnh là sáu tháng trở lên. Nếu nghi ngờ chẩn đoán, bệnh nhân nên được giới thiệu để xét nghiệm. Trong ống nghiệmthiết lập sự thất bại của quá trình apoptosis tế bào lympho qua trung gian, chỉ định nồng độ của cấu trúc tế bào CD4, CD8 T: nếu hàm lượng trên 1%, chúng ta có thể nói về tình trạng bệnh lý.
Trong hội chứng tăng sinh bạch huyết, các nghiên cứu di truyền cho thấy sự hiện diện của đột biến gen. Trong bệnh tự miễn, có thể có một số dấu hiệu cụ thể vốn có trong từng trường hợp. Có một số phương pháp đã biết hiện đang được sử dụng như một phương pháp phụ trợ trong chẩn đoán phân biệt. Hội chứng tăng sinh bạch huyết có thể tự chỉ ra là dấu hiệu của hoạt động của cấu trúc tế bào loại T, sự gia tăng nồng độ của tế bào CD5 + B. Một số được chẩn đoán là do tăng hàm lượng IL-10, chứng tăng bạch cầu huyết. Phân tích mô học cho phép bạn thấy sự tăng sinh nang của mô bạch huyết trong các nút, cùi trắng.
Đặc điểm của trường hợp
Sau đây là một dạng bệnh không liên quan đến vi phạm di truyền trong quá trình phát triển của phôi thai. Những điều sau đây áp dụng cho dạng bệnh mắc phải.
Hội chứng tăng sinh bạch huyết là một phức hợp triệu chứng không chỉ có thể đi kèm với bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, diễn biến theo một tình huống điển hình mà còn là các dạng bệnh lý hiếm gặp hơn. Đôi khi nó được cài đặt với bệnh bạch cầu tế bào lông, bạch huyết, như một biến chứng của nó là tiêu bào. Người ta biết rằng một phức hợp các triệu chứng có thể phát triển dựa trên nền tảng của điều trị bằng thuốc, bức xạ và ảnh hưởng của các thành phần hóa học. Nhiều sự chú ý trong y học hiện đại thu húthội chứng tăng sinh bạch huyết sau cấy ghép, làm xấu đi đáng kể tiên lượng của một người đã trải qua phẫu thuật. Trong sự phát triển của một hội chứng không di truyền, ảnh hưởng của retrovirus là mạnh mẽ nhất.
Sắc thái và mức độ phổ biến
Thống kê y tế cho thấy phần trăm bệnh nhân mắc hội chứng tăng sinh bạch huyết chủ yếu là những người trên năm mươi tuổi. Đôi khi, bệnh được phát hiện ở những người dưới 25 tuổi, nhưng những trường hợp như vậy rất hiếm. Ở nam, tần suất xuất hiện trung bình cao gấp đôi ở nữ. Căn cứ vào diễn biến, họ nói đến một dạng lành tính, lách to, có khối u, dễ tiến triển nhanh, ảnh hưởng đến tủy xương, ổ bụng. Ngoài ra còn có một loại prolymphocytic.
Khi hội chứng tăng sinh bạch huyết mới bắt đầu phát triển, các bệnh nội khoa không làm phiền, người đó cảm thấy hài lòng, không có khiếu nại tích cực. Một số lưu ý điểm yếu, xu hướng cảm lạnh. Các tuyến mồ hôi hoạt động tích cực hơn bình thường. Bệnh ở giai đoạn này có thể được phát hiện khi khám dự phòng hoặc khám ngẫu nhiên. Các dấu hiệu chính là hạch to bất thường, tăng lympho bào, tăng nồng độ bạch cầu trong hệ tuần hoàn.
Triệu chứng cụ thể
Khi bệnh có xu hướng nổi hạch ở cổ, ở nách. Một thời gian sau, khi bệnh ở dạng phát triển, sự gia tăng các nhóm khác được ghi nhận. Kích thước thay đổi rất nhiều, cũng như tính nhất quán: một số trông giống như bột nhão, khi kiểm tra thấy đaukhông đáp ứng, không hợp nhất với nhau hoặc với da. Đối với những khu vực như vậy, sự hình thành vết loét hoặc vết trợt là không đặc trưng.
Khi bệnh ở giai đoạn phát triển, các biểu hiện trở nên rõ rệt, người bệnh cảm thấy yếu, khả năng lao động giảm mạnh. Tuyến mồ hôi của bệnh nhân hoạt động mạnh, người bệnh sụt cân, sốt. Các hạch bạch huyết to lên đáng kể, thu hút sự chú ý trong quá trình khám ban đầu.
Kiểm tra bệnh nhân: phức hợp các biểu hiện
Khi khám cho bệnh nhân, có thể nghi ngờ hội chứng tăng sinh hạch nếu chẩn đoán rõ bệnh lý hạch. Ở nhiều bệnh nhân, có thể nhìn thấy sự biến đổi của các vùng da riêng lẻ: xuất hiện thâm nhiễm, phát hiện các tổn thương không đặc hiệu. Nếu một người trước đây đã từng mắc các bệnh về da, thì bệnh trở nên trầm trọng hơn do hội chứng được mô tả. Nhiều người lo lắng về bệnh hồng ban da tróc vảy. Trong bối cảnh của hội chứng, có thể phát triển mụn rộp, mày đay, viêm da.
Để làm rõ tình trạng bệnh, cần chuyển bệnh nhân đi chụp CT, siêu âm. Hội chứng tăng sinh bạch huyết được biểu hiện bằng sự phát triển của các hạch bạch huyết trong xương ức, khoang bụng, trong khi tình trạng này không phải lúc nào cũng kèm theo các biểu hiện chèn ép. Lá lách và gan của bệnh nhân to hơn bình thường. Nghiên cứu về màng nhầy của đường tiêu hóa cho phép bạn nhận thấy sự xâm nhập của bệnh bạch cầu. Các biểu hiện phụ là dạ dày, đường ruột bị viêm loét, xuất huyết vùng này. Có khả năng mắc hội chứng kém hấp thu.
Tiến trình trạng thái
KhiHội chứng tăng sinh bạch huyết có thể liên quan đến hệ thống hô hấp trong các quá trình bệnh lý. Thâm nhiễm bạch cầu có thể ảnh hưởng đến cả đường hô hấp trên và dưới. Bệnh nhân ho, khó thở rối loạn, khạc ra đờm có lẫn máu. Đôi khi viêm màng phổi được hình thành.
Trong một số trường hợp, hội chứng được mô tả gây ra thâm nhiễm nhu mô thận. Tình trạng này hiếm khi biểu hiện như một triệu chứng điển hình. Có thể dịch xâm nhập lan lên thần kinh trung ương dẫn đến viêm màng não, một số dạng viêm não và liệt các cấu trúc thần kinh, có thể gây hôn mê. Khi thâm nhiễm lan đến các thể hang, bệnh nhân sẽ bị cương cứng kéo dài và gây đau đớn, trong y học gọi là chứng priapism.
Kiểm tra phòng thí nghiệm
Nếu nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng tăng sinh bạch huyết, bệnh nhân sẽ được gửi đi xét nghiệm máu. Tình trạng này đi kèm với sự gia tăng nồng độ của tế bào lympho, bạch cầu. Có thể thiếu máu.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm giúp chẩn đoán đái ra máu, protein niệu ở bệnh nhân. Phân tích hóa sinh làm rõ tình trạng hạ đường huyết. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, bệnh nhân bị giảm albumin máu. Sự phân giải tế bào gan cho thấy tình trạng hạ enzym lâu năm.
Một nghiên cứu miễn dịch học chỉ ra sự gia tăng nồng độ trong lá lách, hệ thống tuần hoàn của tế bào lympho, sự thất bại trong sự cân bằng của những người trợ giúp và ngăn chặn giữa các tế bào lympho. Đồng thời, nồng độ IgG, IgA, IgM giảm (đối với hai giai đoạn cuối, những thay đổi đặc biệt rõ rệt). Định kiểu miễn dịch - cơ sởkết luận rằng cấu trúc tế bào bệnh bạch cầu là CD 5, 19, 20, 23 từ lớp tế bào lympho B. Kết quả phân tích di truyền tế bào trong 65% trường hợp cho thấy bất thường về nhiễm sắc thể.
Làm gì?
Với hội chứng tăng sinh bạch huyết, bệnh nhân được chứng minh là tuân thủ phác đồ điều trị do bác sĩ phát triển - chương trình được lựa chọn riêng lẻ. Bệnh nhân được chỉ định dùng thuốc gây độc tế bào. Điều này càng đúng nếu tình trạng sức khỏe suy giảm nhanh chóng, gan lách, hạch bạch huyết tăng nhanh. Thuốc kìm tế bào không thể thiếu đối với sự xâm nhập của bạch cầu vào các sợi thần kinh trung ương, cũng như nếu quá trình ảnh hưởng đến các cơ quan bên ngoài hệ thống tạo máu. Tình trạng này cho thấy bản thân bị đau dữ dội và suy giảm chức năng của các hệ thống và cơ quan.
Nếu số lượng bạch cầu trong hệ tuần hoàn tăng đều và nhanh chóng thì chỉ định dùng chlorbutin, spirobromine. Một phản ứng tốt của cơ thể cho phép bạn nhận được prospidin, cyclophosphamide. Đôi khi các bác sĩ khuyên bạn nên dừng lại ở pafencil. Nếu có chỉ định cụ thể cho điều này, liệu pháp đa hóa chất có thể được chỉ định. Trong khuôn khổ của một khóa học như vậy, các tác nhân kìm tế bào ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác nhau được kết hợp với nhau.
Các hoạt động và phương pháp: làm thế nào để giúp bệnh nhân?
Với sự gia tăng hàm lượng bạch cầu lên mức 20010 x 9 / l, nên dùng phương pháp hấp tế bào bạch huyết. Nếu các hạch bạch huyết riêng lẻ tăng mạnh và mạnh mẽ, các quá trình như vậy được phát hiện trong lá lách, nếu bệnh hạch chuyển sang dạng tổng quát toàn thân, điều trị bức xạ được quy định. Với sự mở rộng của lá lách,điều chỉnh bằng thuốc và tia xạ, bệnh nhân được đề nghị cắt lách. Nó phải được thông qua nếu các cơn đau tim của cơ quan này thường xuyên, cũng như trong trường hợp một bệnh kèm theo lách to nghiêm trọng, một số dạng tăng bạch cầu, bệnh bạch cầu. Cắt lách không thể thiếu đối với bệnh giảm bạch cầu hạt, tăng hồng cầu, giảm tiểu cầu, thiếu máu loại tự miễn, giảm tiểu cầu, mà glucocorticoid không thể điều chỉnh được.
Nếu các hợp chất nội tiết tố có tác dụng rõ rệt trong việc giảm tiểu cầu, nếu thiếu máu huyết tán và bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính là tiền thân của tình trạng bệnh lý này, thì glucocorticoid được kê đơn như liệu trình chính. Những loại thuốc này giúp điều trị quá trình tăng bạch cầu mãn tính của bệnh bạch cầu lymphocytic, kèm theo sự tăng sinh mạnh mẽ của gan, lá lách và các hạch bạch huyết. Glucocorticoid được sử dụng nếu bệnh nhân không dung nạp thuốc gây độc tế bào, bức xạ không khả thi hoặc tình trạng bệnh đề kháng với các phương pháp điều trị như vậy.
Sắc thái quan trọng
Tác nhân nội tiết tố là không thể thiếu nếu tác nhân kìm tế bào đã gây ra hội chứng xuất huyết, giảm tế bào. Chúng được sử dụng như một phần của liệu pháp đa hóa, kết hợp chế phẩm chính và prednisone.
Tình trạng bệnh lý được mô tả được đặc trưng bởi các biến chứng có tính chất lây nhiễm. Với sự phát triển của tình hình, bệnh nhân được chỉ định một đợt kháng sinh. Thông thường, các loại thuốc có phổ hiệu quả rộng được sử dụng. Đã được chứng minhmacrolid, aminoglycosid. Bạn có thể sử dụng các chất bán tổng hợp từ loạt penicillin, cephalosporin, immunoglobulin.
Hội chứng tăng sinh tủy
Tình trạng bệnh lý này thường được xem xét trong chương trình giáo dục cùng với tình trạng được mô tả ở trên. Thuật ngữ này được sử dụng để chỉ một bệnh lý trong đó các tế bào dòng tủy được sản xuất tích cực. Nguyên nhân của hiện tượng này là do các tế bào gốc của hệ thống chịu trách nhiệm sản xuất máu bị trục trặc. Hội chứng kết hợp một số bệnh - bệnh bạch cầu, bệnh xơ tủy, bệnh tăng tiểu cầu, bệnh đa hồng cầu. Hội chứng loạn sản tủy cũng thường được gọi ở đây.
