Hiện nay, đột biến gen đang được quan tâm nghiên cứu, vì y học cần các phương pháp và cách tiếp cận mới để giải quyết các bệnh di truyền và di truyền. Một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất là hội chứng Pfeiffer, số bệnh nhân mắc chứng này được quan sát thấy trên 1 triệu người. Căn bệnh này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1964 bởi Arthur Pfeiffer. Ông mô tả các bệnh nhân bị thương về hình dạng của đầu, cũng như xương của các chi.
Mô tả
Hội chứngPfeiffer là một rối loạn ở cấp độ di truyền, được biểu hiện bằng sự hợp nhất sớm của các xương trong hộp sọ, trở thành vật cản cho sự phát triển thêm của hộp sọ, đồng thời thay đổi hình dạng của đầu và mặt. Bệnh nhân có trán lồi, thiểu sản xương hàm trên, mắt lồi nhiều. Điều này gây ra một số xáo trộn. Căn bệnh này có thể gây điếc, suy giảm khả năng phát triển trí tuệ, bệnh lý về hàm và răng.
Căn nguyên và dịch tễ học
Bệnh có thể ảnh hưởng đến những người khác giới. Nó là di truyềnvà hiếm khi được nhìn thấy. Hội chứng Pfeiffer, ảnh được cung cấp, có liên quan đến các đột biến ở nguyên bào sợi 1 và 2, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của mô xương. Chủng tộc và quốc tịch cũng không ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh. Việc tiến hành chẩn đoán sớm là rất quan trọng, vì tính mạng của bệnh nhân phụ thuộc vào việc điều trị kịp thời. Căn bệnh này được quan sát thấy ở một trẻ em trên 1 triệu trẻ em.
Phân loại và triệu chứng
Hiện tại, người ta đã biết 3 dạng bệnh, khác nhau về triệu chứng, diễn biến và tiên lượng của bệnh. Các bác sĩ xác định loại rối loạn bằng các dấu hiệu rõ rệt. Xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện nếu chẩn đoán được xác nhận. Các dạng bệnh lý:
- Hội chứng Pfeiffer loại 1- là biến thể phổ biến nhất của bệnh. Khi một đứa trẻ được sinh ra, một bệnh lý về sự phát triển của khuôn mặt được quan sát thấy: bất thường của xương hàm trên, sống mũi phẳng, lồi mắt và phì đại. Hình dạng hộp sọ cũng bị thay đổi, tứ chi bị biến dạng. Trong tương lai, bệnh lý răng miệng, giảm sản, v.v. có thể phát triển.
- Hội chứngPfeiffer loại 2 được đặc trưng bởi sự hợp nhất các xương của hộp sọ. Do đó, đầu trở nên giống như một chiếc lá cỏ ba lá. Dạng bệnh này gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ, nhiều rối loạn thần kinh. Các ngón tay đầu của tứ chi bị giãn ra, có rối loạn phát triển các cơ quan nội tạng. Tất cả những điều này có thể dẫn đến tử vong khi còn nhỏ.
- Hội chứng Pfeiffer loại 3 được đặc trưng bởi các biểu hiện giống như trong trường hợp thứ hai, nhưngđầu không có hình dạng của một "cây ba lá", nó dài ra theo chiều cao. Răng bắt đầu phát triển sớm, trẻ em sinh ra thường đã mọc răng. Dạng bệnh này dẫn đến tàn tật hoặc tử vong.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán sớm hội chứng Pfeiffer là rất quan trọng, vì điều trị kịp thời sẽ giúp tránh các biến chứng khác nhau. Nhưng điều này chỉ áp dụng cho loại bệnh đầu tiên. Trong tất cả các trường hợp khác, các khiếm khuyết rất nghiêm trọng và không thể điều trị được. Để chẩn đoán, chụp X-quang, xét nghiệm di truyền và siêu âm dự phòng khi mang thai. Không có phương pháp điều trị cụ thể cho căn bệnh này. Nó chỉ là triệu chứng. Các bác sĩ làm giảm áp lực nội sọ cao, bình thường hóa sự phát triển của hệ thần kinh, loại bỏ một số dị tật của các cơ quan nội tạng. Vitamin và nootropics được kê đơn để điều trị.
Dự báo và phòng tránh
Hội chứngPfeiffer có tiên lượng đáng thất vọng. Những gì mong đợi? Loại bệnh đầu tiên có tiên lượng tốt hơn một chút. Nó phụ thuộc vào việc điều trị kịp thời bắt đầu. Trong trường hợp này, bệnh nhân có mức độ thông minh bình thường, sống đến già và nguy cơ mắc bệnh tương tự ở con cháu là 50%. Trong tất cả các trường hợp khác, bệnh có tiên lượng xấu. Căn bệnh này thường dẫn đến tử vong hoặc tàn tật nghiêm trọng.
Phòng ngừa bệnh chỉ có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai. Một phụ nữ được siêu âm và nghiên cứu gen để phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Ở loại thứ nhất của bệnh, khả năng di truyền của bệnh cho đời con là 50%, ở loại thứ hai và thứ ba, các đột biến tự phát xảy ra rất khó xác định. Vì vậy, điều quan trọng là phải tiến hành một nghiên cứu về sự hiện diện của các dị tật ở thai nhi kịp thời.
