Bệnh hồng cầu di truyền là một bệnh thiếu máu huyết tán xảy ra do tổn thương màng tế bào của các tế bào hồng cầu. Đồng thời, tính thấm của màng đối với các ion natri trở nên quá mức, và do đó hồng cầu trở nên hình cầu, chúng trở nên giòn và dễ bị hư hỏng.
Căn bệnh này phổ biến và xảy ra ở hầu hết các dân tộc, nhưng người Bắc Âu mắc phải.
Đặc điểm của bệnh
Bệnh vi mô di truyền (bệnh Minkowski-Choffard) là sự vi phạm bề mặt hoặc màng của hồng cầu. Kết quả của tổn thương, chúng được hình thành dưới dạng hình cầu thay vì đĩa dẹt, hơi cong vào trong. Tế bào hình cầu kém linh hoạt hơn nhiều so với tế bào hồng cầu thông thường.
Ở một người khỏe mạnh, lá lách phản ứng bằng phản ứng miễn dịch chống lại các mầm bệnh xâm nhập. Tuy nhiên, với sự di truyềnbệnh spherocytosis cản trở rất nhiều sự di chuyển của các tế bào hồng cầu qua các mô của lá lách.
Hình dạng sai của các tế bào hồng cầu dẫn đến việc cơ thể này phá hủy chúng nhanh hơn nhiều. Quá trình bệnh lý này được gọi là thiếu máu huyết tán. Các tế bào máu bình thường sống đến 120 ngày, trong khi những tế bào bị ảnh hưởng bởi bệnh tăng sinh spherocytosis - 10-30 ngày.
Các dạng và hình thức chính
Trong trường hợp không có bất thường bên ngoài, các dấu hiệu ban đầu của bệnh tăng tế bào vi mô chủ yếu xuất hiện ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Trong một số thời điểm, biểu hiện duy nhất có thể là vàng da kéo dài, mọc thành từng đợt.
Đôi khi bệnh ở trẻ được xác định sau khi cha mẹ kiểm tra. Tái phát xảy ra khi tăng cường độ màu của da và niêm mạc. Ngoài ra, có thể xuất hiện các triệu chứng thiếu máu. Không có dấu hiệu đặc trưng nào ngoài giai đoạn đợt cấp.
Ở trẻ sơ sinh, các tế bào gan chưa trưởng thành tốt, đó là lý do tại sao chỉ số bilirubin đạt giá trị khá cao. Ngoài ra, chúng còn gây độc hại não rõ rệt hơn nhiều. Ở độ tuổi lớn hơn, diễn biến của bệnh có thể trùng với biểu hiện của bệnh sỏi đường mật. Liệu trình lâm sàng có thể có dưới các hình thức như:
- nhẹ;
- vừa;
- nặng.
Hội chứng thiếu máu phần lớn phụ thuộc vào mức độ hemoglobin. Tình trạng sức khỏe của bệnh nhân phần lớn được xác định bởi tốc độ suy giảm, mức độ nghiêm trọng của diễn biến cũng như tổn thương các cơ quan khác.
Nguyên nhân xuất hiện
Bệnh tăng sinh bạch cầu di truyềnđược di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nếu một trong hai bố mẹ có dấu hiệu của bệnh thiếu máu huyết tán, thì trẻ cũng có thể mắc bệnh tương tự. Các trường hợp khác của bệnh cũng có thể xảy ra, đó là các đột biến mới.
Người ta đã xác định rằng bệnh Minkowski-Choffard xảy ra không chỉ do yếu tố di truyền. Ngoài ra còn có các yếu tố khác làm tăng đột biến gen. Chúng bao gồm như:
- thai;
- say của cơ thể;
- sạm da và tiếp xúc lâu với ánh nắng mặt trời;
- quá nóng và giảm nhiệt;
- đang dùng một số loại thuốc;
- bệnh truyền nhiễm;
- phẫu thuật và chấn thương;
- điều kiện căng thẳng.
Biết tất cả các yếu tố kích thích này, sẽ có thể nhận ra bệnh Minkowski-Choffard kịp thời và điều trị nó. Điều này sẽ ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng có thể xảy ra.
Đặc điểm của sự phát triển của bệnh
Cơ chế bệnh sinh của sự phát triển của bệnh tế bào xơ vữa di truyền có liên quan đến sự hiện diện của bất thường di truyền của protein và hồng cầu. Tất cả các bệnh nhân đều bị thiếu phổ trong màng hồng cầu. Một số có sự thay đổi về phẩm chất chức năng của chúng. Người ta đã chứng minh rằng việc thiếu quang phổ có liên quan trực tiếp đến mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Tổn thương di truyền đối với cấu trúc của hồng cầu dẫn đến tăng tính thấm của chúng để tích tụ chất lỏng và ion natri. Điều này gây ra tăng trao đổi chấttải lên các tế bào và sự hình thành tế bào sphero. Khi di chuyển qua lá lách, các tế bào này bắt đầu gặp một số khó khăn về cơ học, chịu tất cả các loại tác động bất lợi.
Có thể phát hiện bệnh tăng tế bào xơ vữa di truyền ở trẻ em và người lớn khi tiến hành các nghiên cứu bằng kính hiển vi điện tử. Điều này giúp xác định những thay đổi siêu cấu trúc hiện có trong hồng cầu. Các hồng cầu chết trong lá lách. Nếu cấu trúc của chúng bị hư hỏng, tuổi thọ của chúng là 2 tuần.
Thiệt hại đối với hồng cầu trong quá trình bệnh nhân xơ tử cung di truyền (bệnh Minkowski-Choffard) là do yếu tố di truyền. Đồng thời, các khiếm khuyết hiện có trở nên trầm trọng hơn đáng kể, một cuộc khủng hoảng tán huyết bắt đầu phát triển. Những cuộc khủng hoảng như vậy có thể được kích hoạt bởi nhiều loại nhiễm trùng, một số chất hóa học và rối loạn tâm thần.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh bạch cầu di truyền ở trẻ em và người lớn có thể xảy ra ở các dạng và giai đoạn khác nhau. Các triệu chứng của bệnh phần lớn phụ thuộc vào điều này. Hầu hết mọi người đều mắc bệnh lý ở mức độ trung bình. Với một diễn biến nhẹ, nhiều người thậm chí có thể không nhận thức được sự hiện diện của bệnh lý. Bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của các dấu hiệu như:
- thiếu máu;
- sỏi mật;
- vàng da.
Mỗi trạng thái này đều có những biểu hiện cụ thể. Tăng tế bào xơ vữa gây ra sự phá hủy các tế bào hồng cầu nhanh hơn so với các tế bào khỏe mạnh, có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu. Trong trường hợp này, da trở nên nhợt nhạt hơn nhiều so vớithường xuyên. Trong số các dấu hiệu phổ biến khác của bệnh thiếu máu trong quá trình tăng sinh spherocytosis di truyền, cần làm nổi bật những điều sau:
- khó thở;
- mệt mỏi;
- chóng mặt;
- khó chịu;
- hồi hộp;
- nhức đầu;
- vàng da.
Thiếu máu huyết tán trong bệnh tăng sinh bạch cầu di truyền có thể gây ra những hậu quả khá nghiêm trọng, do đó cần phải được bác sĩ tư vấn kịp thời để có thể ngăn chặn sự phát triển của các biến chứng.
Khi các tế bào máu bị phá hủy, pyridine bilirubin nhanh chóng được giải phóng. Nếu các tế bào hồng cầu bị phá vỡ rất nhanh, thì điều này dẫn đến thực tế là rất nhiều bilirubin được hình thành trong máu. Sự dư thừa của nó có thể kích thích sự phát triển của bệnh vàng da. Nó dẫn đến thực tế là da trở nên vàng hoặc thậm chí màu đồng. Lòng trắng của mắt cũng có thể chuyển sang màu vàng.
Sự dư thừa bilirubin cũng gây ra sự hình thành sỏi mật, có thể tích tụ trong túi mật nếu quá nhiều bilirubin đi vào mật. Trong trường hợp này, một người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi sỏi gây tắc nghẽn đường mật. Trong trường hợp này, các triệu chứng sau có thể được quan sát thấy:
- đau dữ dội ở bụng;
- buồn nôn;
- chán ăn;
- sốt.
BệnhMinkowski-Choffard ở trẻ sơ sinh có thể biểu hiện với các triệu chứng hơi khác nhau. Dấu hiệu phổ biến nhất làvàng da, không thiếu máu. Điều này đặc biệt nghiêm trọng trong tuần đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh. Hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa của bạn nếu bạn có các dấu hiệu như:
- vàng da và mắt;
- khó chịu và bồn chồn;
- bé ngủ nhiều quá;
- quan sát thấy khó khăn cho ăn;
- phải thay nhiều hơn 6 tã mỗi ngày.
Ở những trẻ có bệnh lý tương tự, sự khởi phát của tuổi dậy thì có thể bị trì hoãn. Ở tuổi thiếu niên, bệnh biểu hiện dưới dạng lá lách to, vàng da và thiếu máu. Bệnh tăng tế bào xơ cứng di truyền có thể được chú ý ngay từ khi đứa trẻ mới sinh ra, nhưng các triệu chứng rõ rệt nhất được quan sát thấy ở lứa tuổi mẫu giáo và học sinh. Các biểu hiện ban đầu của bệnh xác định trước một quá trình phức tạp hơn nhiều. Các bé trai thường mắc phải bệnh lý này.
Ở một đứa trẻ có biểu hiện sớm của bệnh tăng sinh spherocytosis, có thể xảy ra biến dạng khung xương và đặc biệt là hộp sọ. Bệnh nhân có những thay đổi bệnh lý ở tim và mạch máu, đó là do quá trình thiếu máu.
Sự gia tăng kích thước của lá lách cũng là một đặc điểm. Nội tạng trở nên căng và đau. Trong đợt cấp, màu phân khá bão hòa.
Thực hiện các biện pháp chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Minkowski-Choffard ngụ ý xét nghiệm máu. Thông thường nó quay ra để xác định sự hiện diện của các dấu hiệu của sự vận chuyển của bệnh từ phía cha mẹ. Trong trường hợp không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, có thể phát hiện một phần không đáng kể các tế bào vi mô và các dạng chuyển tiếp của chúng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, ngay cả khi kiểm tra kỹ lưỡng cũng không phát hiện ra mối liên hệ với phụ huynh.
Khi tiến hành xét nghiệm máu, bạn có thể phát hiện ra sự vi phạm tỷ lệ bạch cầu và hồng cầu. Nếu bình thường phải có số lượng bạch cầu gấp 3 lần, thì số lượng bạch cầu và hồng cầu bằng nhau sẽ là dấu hiệu của quá trình bệnh lý. Hàm lượng tiểu cầu trong máu thường không thay đổi.
Mức độ bilirubin gián tiếp trong quá trình nghiên cứu sinh hóa tỷ lệ thuận với mức độ nghiêm trọng của chứng tán huyết. Trong giai đoạn thuyên giảm, con số này xấp xỉ 55-75 mmol / l, nhưng trong giai đoạn khủng hoảng, nó tăng mạnh.
Nếu bệnh diễn tiến ở dạng nhẹ nhất thì chỉ số bilirubin vẫn trong giới hạn bình thường. Điều này cho thấy hoạt động bình thường của các tế bào gan. Sự tắc nghẽn đường mật do sỏi cũng làm tăng mức độ bilirubin, vì nó ngay lập tức đi vào máu thay vì túi mật.
Phân tích nước tiểu thường cho thấy lượng urobilin và bilirubin bằng nhau. Thông thường, urobilin nên không có. Khi tiến hành một nghiên cứu về phân, stercobilin tăng được phát hiện, nhưng khi vàng da tắc nghẽn xảy ra, nó có thể không. Khi khám cho bệnh nhân, bác sĩ chú ý đến các dấu hiệu như:
- kết hợp giữa làn da xanh xao với một chút son thạch;
- nhịp tim nhanh;
- huyết áp thấp;
- gan và lá lách to ra.
Trên điện tâm đồ ghi nhận sự hiện diện của nhịp tim nhanh, tình trạng say kèm theo dấu hiệu loạn dưỡng cơ tim, và trong một số trường hợp, rối loạn nhịp tim xảy ra. Kiểm tra siêu âm giúp xác định kích thước lá lách và gan to, sự hiện diện của sỏi mật.
Xét nghiệm Coombs trực tiếp sẽ giúp xác định sự hiện diện của bệnh Minkowski-Choffard, cho phép bạn phát hiện các tự kháng thể cố định trên hồng cầu trong bệnh thiếu máu tự miễn tán huyết.
Chẩn đoán phân biệt rất quan trọng để chẩn đoán chính xác. Kiểm tra X-quang nhằm xác định sự hiện diện của các dị dạng xương. Khó khăn trong chẩn đoán phát sinh khi kết hợp với viêm gan siêu vi cấp tính.
Tính năng điều trị
Không thể loại bỏ bệnh một cách bảo thủ. Một số triệu chứng có thể cải thiện khi điều trị bằng corticosteroid. Bổ âm tá tràng cũng được khuyến khích để ngăn ngừa sự tích tụ của sỏi mật.
BệnhMinkowski-Choffard có thể được điều trị bằng cách cắt bỏ lá lách, vì cơ quan này phá hủy các tế bào hồng cầu. Điều này cho phép bạn đạt được sự bình thường ổn định của quá trình bệnh lý, cũng như giảm tình trạng tăng bilirubin trong máu. Trẻ em chủ yếu được phẫu thuật sau 10 tuổi.
Trong bệnh Minkowski-Choffard, các khuyến cáo lâm sàng bao gồm một chế độ ăn uống đặc biệt. Để làm được điều này, bạn nên đưa đậu, ngũ cốc, đậu nành, rau sống cắt nhỏ, pho mát, nấm và gan bò vào chế độ ăn uống thông thường của bạn. Cũng thếcần tăng lượng axit folic.
Tính năng điều trị khi mang thai
Hướng dẫn lâm sàng về bệnh Minkowski-Choffard khi mang thai bao gồm các biện pháp thông thường để bảo vệ thai nhi và đảm bảo sự phát triển bình thường của nó.
Vì lý do sức khỏe, cần phải truyền máu, cắt bỏ lá lách, mổ lấy thai hoặc khởi phát chuyển dạ sớm. Sau khi sinh, vấn đề cắt lách được quyết định trên cơ sở cá nhân nghiêm ngặt.
Phẫu thuật
Cắt bỏ lá lách sẽ giúp chữa khỏi bệnh thiếu máu. Dạng bệnh lý của các tế bào máu sẽ vẫn còn, nhưng chúng sẽ không còn bị phá hủy trong lá lách. Ghép tủy xương cho phép bạn thay thế một phần tủy xương ở một bệnh nhân có cấu trúc tế bào bị suy giảm bằng một người hiến tặng khỏe mạnh.
Cắt bỏ lá lách là việc loại bỏ lá lách. Đây là phương pháp chính điều trị bệnh tế bào vi mô di truyền. Sau ca mổ, bệnh nhân gần như khỏi hoàn toàn dù hồng cầu vẫn giữ nguyên hình cầu. Ngoài ra, điều này sẽ kéo dài tuổi thọ của các tế bào hồng cầu, vì cơ quan chính mà chúng chết đi sẽ bị loại bỏ.
Cắt bỏ lá lách được thực hiện trong các điều kiện như:
- thường xuyên bị tan máu;
- giảm đáng kể lượng hemoglobin;
- Nhồi máu lách.
Tuy nhiên, cần lưu ý thao tác này không được thực hiện trong trường hợp nhẹdiễn biến của bệnh. Cắt túi mật bao gồm việc loại bỏ túi mật khi có sỏi trong đó. Một số bệnh nhân được cắt bỏ đồng thời lá lách và túi mật. Chỉ định chính cho việc cắt lách và cắt túi mật là có sỏi mật kèm theo cơn đau dữ dội.
Trong quá trình bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền, các khuyến cáo lâm sàng liên quan đến các tính năng chuẩn bị cho cuộc phẫu thuật, cũng như quá trình phục hồi chức năng chính xác. Một vài tuần trước khi cắt lách, cần phải tiêm vắc-xin phòng bệnh ưa chảy máu, viêm não mô cầu và phế cầu. Sau khi phẫu thuật, nên dùng penicillin suốt đời để ngăn ngừa sự phát triển của các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.
Không nên phẫu thuật cho trẻ em dưới 5 tuổi. Liệu pháp ánh sáng được sử dụng để điều trị bệnh vàng da nặng ở trẻ sơ sinh. Đối với bệnh spherocytosis di truyền ở trẻ em, các hướng dẫn lâm sàng là dự phòng để ngăn ngừa sự phát triển của các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng.
Một bước quan trọng trong điều trị là bổ sung số lượng hồng cầu. Đối với điều này, một truyền khối hồng cầu hoặc khối hồng cầu đã rửa sạch được thực hiện. Rửa hồng cầu có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các phản ứng tiêu cực khi truyền máu. Thủ tục này được thực hiện theo các chỉ định quan trọng, tức là, nếu có mối đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân. Một mối đe dọa đối với cuộc sống của một người với sự hiện diện của bệnh tế bào vi mô di truyền là hôn mê thiếu máu và thiếu máu trầm trọng.
Hôn mê do thiếu máu đặc trưng bởiMất ý thức rõ rệt và hoàn toàn không phản ứng với các kích thích bên ngoài, do không cung cấp đủ oxy cho não. Điều này xảy ra do lượng tế bào hồng cầu giảm nhanh và đáng kể.
Sau khi ổn định nồng độ hemoglobin, cũng như thành phần của máu người, nên xử lý vệ sinh. Điều này được thực hiện tốt nhất tại các khu nghỉ dưỡng có suối khoáng, vì điều này sẽ ngăn ngừa sự hình thành sỏi sau này trong đường mật.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng của bệnh Minkowski-Choffard có thể liên quan trực tiếp đến quá trình bệnh lý hoặc cắt lách. Hậu quả nặng nề nhất là hôn mê do thiếu máu, cũng như tổn thương một số cơ quan nội tạng. Đây chủ yếu là đặc điểm của những người lớn tuổi mắc bệnh đi kèm.
Sau khi cắt bỏ lá lách bị ảnh hưởng, các biến chứng khác nhau cũng có thể xảy ra, cụ thể như:
- huyết khối;
- chảy máu do động mạch lách bị tổn thương;
- quy trình kết dính;
- tình trạng suy giảm miễn dịch.
Khi bệnh lý xảy ra sẽ xảy ra hiện tượng tích tụ tiểu cầu nên có khả năng hình thành huyết khối sau khi mổ. Bệnh dính được gây ra bởi sự can thiệp vào phúc mạc. Kết quả là, các dải xơ và sẹo của các quai ruột phát triển.
Dự phòng và tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh tăng bạch cầu di truyền nói chung là thuận lợi. Tuy nhiên, trong những trường hợp khó khăn và nguy hiểm nhấtdiễn biến của một cuộc khủng hoảng tan máu, với liệu pháp điều trị không chính xác hoặc không kịp thời, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Vì bệnh có tính chất di truyền từ bố mẹ nên phải tính đến khả năng cao là con đã mắc bệnh. Khi bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền chỉ xảy ra ở một trong hai bố mẹ, xác suất phát triển bệnh lý là 50%. Trong trường hợp này, đứa trẻ đang được đăng ký bệnh xá vĩnh viễn.
Hiện tại không thể ngăn chặn sự xuất hiện của một căn bệnh di truyền ở trẻ em có cha mẹ mắc chứng bệnh microspherocytosis. Khả năng sinh con mắc bệnh trong trường hợp này là rất cao. Vì cha mẹ phải tính đến khả năng biểu hiện của bệnh không phải ngay lập tức mà trong thời gian dài hơn, nên bắt buộc phải bảo vệ em bé khỏi các yếu tố kích động.
Tuy nhiên, công việc đang được tiến hành để xác định gen bệnh lý gây ra sự xuất hiện của căn bệnh này. Có thể sớm giải quyết được vấn đề này.
Bệnh nhân người lớn cũng được các bác sĩ khuyên để tránh bị hạ thân nhiệt đáng kể, các tình huống căng thẳng, sạm nắng và ngộ độc.
Sự phát triển và tiến trình của bệnh dựa trên một khiếm khuyết di truyền trong tế bào hồng cầu. Điều này dẫn đến sự xâm nhập của một lượng lớn nước và ion natri vào hồng cầu. Nó xảy ra với tần suất khoảng 1 trường hợp trên 4500 người.
