Cholesterol thường tăng cao ở người già. Đây là nguyên nhân thường gây ra bệnh tim mạch vành, cũng như nhồi máu cơ tim. Tuy nhiên, có những trường hợp khi nồng độ lipid vượt quá tiêu chuẩn ở những người rất trẻ, và đôi khi ở cả trẻ em. Có thể là do tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Bệnh lý di truyền nghiêm trọng này thường dẫn đến các bệnh lý nghiêm trọng của tim. Một căn bệnh như vậy cần được điều trị ngay lập tức và sử dụng liên tục các loại thuốc đặc biệt.
Kế thừa
Tăng cholesterol máu trong gia đình được di truyền như một tính trạng trội của nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là bệnh được truyền sang con từ cha hoặc mẹ trong 50% trường hợp. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng chỉ có một gen bất thường, thì các dấu hiệu đầu tiên của bệnhđược tìm thấy ở một đứa trẻ không phải ngay lập tức, mà chỉ ở tuổi trưởng thành (khoảng 30 - 40 tuổi). Trong trường hợp này, các bác sĩ nói rằng người đó bị di truyền chứng tăng cholesterol máu dị hợp tử có tính chất gia đình từ cha mẹ của họ.
Cha mẹ cũng có thể mang hai bản sao của gen khiếm khuyết. Kiểu di truyền này được gọi là đồng hợp tử. Trong trường hợp này, bệnh nặng hơn nhiều. Nếu một đứa trẻ bị tăng cholesterol máu đồng hợp tử gia đình, thì các dấu hiệu xơ vữa động mạch sẽ xuất hiện ngay từ khi còn nhỏ. Ở tuổi thiếu niên, các bệnh nghiêm trọng về tim và mạch máu có thể được chẩn đoán. Điều này chỉ có thể được ngăn chặn với sự trợ giúp của điều trị bằng thuốc và theo dõi liên tục mức cholesterol trong máu.
Hình thức đồng hợp tử của bệnh lý được quan sát nếu đứa trẻ có cả cha và mẹ bị bệnh. Trong trường hợp này, 25% trẻ em thừa hưởng hai gen đột biến cùng một lúc.
Vì tăng cholesterol máu có tính chất gia đình được di truyền theo kiểu trội autosomal nên bệnh xảy ra với tần suất như nhau ở trẻ em trai và gái. Tuy nhiên, ở phụ nữ, các dấu hiệu bệnh lý đầu tiên xuất hiện muộn hơn ở nam giới khoảng 10 năm.
Như đã đề cập, tăng cholesterol máu gia đình chỉ di truyền trong một nửa số trường hợp. Có nghĩa là, khoảng 50% trẻ sơ sinh được sinh ra khỏe mạnh ngay cả khi bố mẹ bị bệnh. Liệu họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ trong tương lai không? Theo quy luật di truyền, điều này là không thể, bởi vì những người này không nhận được một gen khiếm khuyết. Căn bệnh này không thể di truyền qua nhiều thế hệ.
Phổ biến
Tăng cholesterol máu gia đìnhlà một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Khoảng 1 trẻ sơ sinh trong số 500 trẻ được sinh ra với bệnh lý này. Khi các bác sĩ phát hiện sự gia tăng liên tục của cholesterol ở một bệnh nhân, thì trong khoảng 5% trường hợp, sự sai lệch này là do di truyền. Do đó, việc thu thập tiền sử đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Cần phải tìm hiểu xem cha mẹ của bệnh nhân có bị xơ vữa động mạch sớm, cũng như các bệnh về tim mạch hay không.
Cơ chế bệnh sinh
Gen LDLR chịu trách nhiệm xử lý cholesterol trong cơ thể. Thông thường, lipid khi vào cơ thể sẽ liên kết với các thụ thể đặc biệt và thâm nhập vào các mô. Do đó, nồng độ huyết tương của họ thấp.
Nếu một người bị đột biến gen LDLR, thì chức năng của các thụ thể bị suy giảm và số lượng của chúng cũng giảm theo. Đặc biệt là sự sai lệch mạnh mẽ so với quy chuẩn được ghi nhận trong hình thức bệnh lý đồng hợp tử. Trong trường hợp này, các thụ thể có thể hoàn toàn không có.
Do rối loạn chức năng của các thụ thể, lipid không được tế bào hấp thụ và cuối cùng sẽ đi vào máu. Điều này dẫn đến sự hình thành các mảng trong mạch. Lưu lượng máu cũng như dinh dưỡng của não và cơ tim bị xáo trộn. Trong những trường hợp nâng cao, thiếu máu cục bộ xảy ra, và sau đó là đột quỵ hoặc đau tim.
Yếu tố khơi gợi
Nguyên nhân chính gây tăng cholesterol máu di truyền có tính chất gia đình là do đột biến gen LDLR. Tuy nhiên, có những yếu tố bất lợi bổ sung có thể kích thích bệnh khởi phát sớm hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Chúng bao gồm:
- Lạm dụng đồ ăn nhiều dầu mỡ. Số lượng lớn đếnchất béo trong thức ăn có thụ thể yếu làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân.
- Béo phì. Những người béo phì thường có lượng cholesterol trong máu cao.
- Uống thuốc. Hormone glucocorticoid, thuốc huyết áp, thuốc điều hòa miễn dịch và thuốc ức chế miễn dịch có thể làm tăng mức cholesterol.
Người bị tăng cholesterol máu gia đình cần theo dõi cân nặng và chế độ dinh dưỡng của họ. Bạn cũng cần phải cẩn thận khi dùng thuốc.
Các triệu chứng
Để lâu, bệnh lý có thể không có triệu chứng. Một người thường chỉ biết về căn bệnh này qua kết quả xét nghiệm sinh hóa máu. Với tăng cholesterol máu gia đình, mức độ lipid trong phân tích tăng mạnh.
Triệu chứng đặc trưng của bệnh là xuất hiện các mảng bám cholesterol (xanthomas) trên các đường gân. Chúng trông giống như những vết sưng trên khuỷu tay, đầu gối, mông và ngón tay. Điều này dẫn đến tình trạng viêm khớp và gân. Những biểu hiện như vậy của bệnh lý ở dạng dị hợp tử của bệnh xảy ra ở độ tuổi 30-35.
Trong bệnh tăng cholesterol máu đồng hợp tử, xanthomas có thể được phát hiện khi còn nhỏ. Các chất lắng đọng cholesterol không chỉ được tìm thấy trong các gân mà còn được tìm thấy trên giác mạc của mắt.
Bệnh nhân thường có một đường màu xám xung quanh mống mắt. Nó có hình dạng của một nửa chiếc nhẫn. Các bác sĩ gọi dấu hiệu tăng cholesterol máu này là "vòng cung tuổi già".
Lúc còn nhỏ ở con ngườicó thể bị đau ở vùng của tim. Đây là dấu hiệu của bệnh thiếu máu cục bộ. Do tắc nghẽn mạch máu với các mảng cholesterol, tình trạng dinh dưỡng trong cơ tim trở nên tồi tệ hơn.
Đau đầu và các cơn chóng mặt cũng có thể xảy ra. Khá thường xuyên ở bệnh nhân có tăng huyết áp động mạch dai dẳng. Do thay đổi bệnh lý trong mạch, tuần hoàn não bị gián đoạn.
Biến chứng
Tăng cholesterol máu gia đình là một căn bệnh nguy hiểm, có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Hậu quả nguy hiểm nhất của bệnh lý là nhồi máu cơ tim và tai biến mạch máu não. Tổn thương tim và mạch máu thường được ghi nhận khi còn trẻ. Nguy cơ phát triển các bệnh lý này phụ thuộc vào dạng bệnh, cũng như độ tuổi và giới tính của người đó.
Khi mắc bệnh dị vật, người bệnh gặp các ảnh hưởng sau:
- Một nửa nam giới và 12% nữ giới bị thiếu máu cục bộ ở tim và não trước tuổi 50.
- Đến 70 tuổi, 100% đàn ông và 75% phụ nữ mắc bệnh này có bệnh lý về mạch máu và tim.
Trong dạng bệnh lý đồng hợp tử, các bệnh về mạch vành được ghi nhận trong thời thơ ấu. Đây là loại tăng cholesterol trong máu rất khó điều trị. Ngay cả khi được điều trị kịp thời, nguy cơ bị đau tim vẫn rất cao.
Chẩn đoán
Phương pháp chính để chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình là xét nghiệm máu để tìm cholesterol và lipid mật độ thấp. Bệnh nhân có sự gia tăng liên tục về lượng chất béo trong huyết tương.
Tiến hành ECG vớikiểm tra căng thẳng. Ở bệnh nhân, phản ứng bất lợi của cơ tim với tải trọng và các dấu hiệu của thiếu máu cục bộ được xác định. Nghiên cứu giúp xác định nguy cơ phát triển cơn đau tim.
Để tiết lộ bản chất di truyền của bệnh, một xét nghiệm máu di truyền được thực hiện. Điều này cho phép bạn xác định chính xác căn nguyên của tăng cholesterol máu. Tuy nhiên, thử nghiệm như vậy chỉ được thực hiện trong các phòng thí nghiệm chuyên ngành. Đây là một nghiên cứu tốn kém, bên cạnh đó, việc phân tích được thực hiện trong một thời gian khá dài. Do đó, việc điều trị bệnh lý thường được bắt đầu mà không cần đợi kết quả xét nghiệm di truyền.
Trị dị hình
Với thể bệnh dị hợp, người bệnh nên xem xét lại lối sống và chế độ ăn uống của mình. Kê chế một chế độ ăn uống hạn chế chất béo nhưng giàu chất xơ. Không được ăn thức ăn cay, hun khói và thức ăn béo. Nên ăn nhiều rau và trái cây. Điều quan trọng người bệnh cần nhớ là không tuân theo chế độ ăn kiêng thì việc điều trị bằng thuốc sẽ không có tác dụng gì.
Người bệnh cũng nên bổ sung những thực phẩm sau trong chế độ ăn uống của mình:
- gạo;
- dầu thực vật;
- hạt;
- ngô.
Những bữa ăn này có chứa các chất làm giảm cholesterol.
Bệnh nhân được chỉ định hoạt động thể chất vừa phải và lối sống năng động. Bạn phải hoàn toàn ngừng hút thuốc và uống rượu.
Tuy nhiên, những biện pháp này không đủ để giảm ổn địnhmức cholesterol. Vì vậy, bệnh nhân được khuyên dùng statin. Những loại thuốc này giúp bình thường hóa nồng độ lipid trong máu. Trong nhiều trường hợp, việc sử dụng các loại thuốc sau đây được chỉ định suốt đời:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Ngoài ra, các loại thuốc được kê đơn để giảm sự hình thành cholesterol trong gan, ví dụ như Holistyramine hoặc Clofibrate, cũng như axit Nicotinic.
Trị thể đồng hợp tử
Đây là dạng bệnh nặng nhất và rất khó chữa trị. Với tình trạng tăng cholesterol máu thể đồng hợp tử, bệnh nhân phải dùng statin liều cao. Nhưng ngay cả liệu pháp như vậy không phải lúc nào cũng hiệu quả.
Trong những trường hợp như vậy, bệnh nhân sẽ được tiêm huyết tương. Máu được đưa qua một bộ máy đặc biệt và được lọc sạch khỏi lipid. Quy trình này phải được thực hiện liên tục.
Trong những trường hợp rất nặng sẽ chỉ định ghép gan. Họ cũng thực hiện một cuộc phẫu thuật trên hồi tràng. Kết quả của một can thiệp phẫu thuật như vậy, sự xâm nhập của cholesterol vào máu được giảm xuống.
Dự báo
Tiên lượng cho dạng bệnh dị hợp tử thuận lợi hơn dạng đồng hợp tử. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, 100% đàn ông và 75% phụ nữ chết vì đau tim hoặc đột quỵ ở tuổi 70.
Thể đồng hợp tử của tăng cholesterol máu có tiên lượng rất nặng. Trong trường hợp không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong vào năm 30 tuổi. Nhưng màngay cả khi được điều trị, vẫn có nguy cơ bị nhồi máu cơ tim rất cao.
Trong những năm gần đây, các nhà y học đã tiến hành nghiên cứu phương pháp điều trị căn bệnh nguy hiểm này. Thuốc protein đang được phát triển để điều trị. Liệu pháp gen cũng đang được khám phá.
Phòng ngừa
Hiện tại, phương pháp phòng ngừa cụ thể đối với căn bệnh này vẫn chưa được phát triển. Y học hiện đại không thể tác động đến các gen đột biến. Có thể phát hiện bệnh này ở trẻ sơ sinh chỉ với sự trợ giúp của các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh.
Mọi cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai nên được bác sĩ di truyền khám và tư vấn. Điều này đặc biệt cần thiết trong trường hợp một trong những bậc cha mẹ tương lai bị tăng cholesterol trong máu không rõ nguyên nhân.
Nếu một người bị cholesterol cao khi còn trẻ, thì bạn cần phải trải qua một cuộc kiểm tra di truyền về chứng tăng cholesterol máu di truyền. Nếu chẩn đoán được xác định, cần phải dùng statin suốt đời và thực hiện chế độ ăn kiêng. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa cơn đau tim sớm hoặc đột quỵ.
