Hội chứngMaffucci là một căn bệnh nguy hiểm thuộc nhóm bệnh lý bẩm sinh và không di truyền. Kèm theo những thay đổi ở các mô xương và sụn, bệnh nhân có những khối phát triển có hình dạng bất thường trên da. Các khối u có hình dạng nốt sần và gây ra sự biến dạng của các chi. Thông thường, bệnh lý được chẩn đoán ở nam giới. Hội chứng Maffucci và bệnh Olier tương tự nhau, do đó, chẩn đoán phân biệt được thực hiện.
Căn bệnh này được chẩn đoán lần đầu tiên khi nào?
Hội chứng này được chẩn đoán khi còn nhỏ, tiến triển dần dần, kèm theo các triệu chứng nghiêm trọng và gây khó chịu đáng kể cho một bệnh nhân nhỏ. Với sự phát triển của bệnh lý, bệnh nhân bắt đầu phàn nàn về sự suy giảm sức khỏe nói chung. Lần đầu tiên, vi phạm được xác định bởi bác sĩ A. Maffucci vào năm 1881, sau đó hội chứng được đặt tên. Ông đã phát hiện ra sự hình thành thể tích ở các cực của một con trưởng thànhnhững người phụ nữ hạn chế hoàn toàn cử động của cô ấy.
Ngoài ra, với căn bệnh này, sự biến dạng của khung xương nhất thiết phải được phát hiện, có thể dễ dàng nhìn thấy trên phim chụp x-quang. Người phụ nữ cũng có chúng. Tất cả các dấu hiệu sai lệch bên ngoài đã được loại bỏ bằng can thiệp phẫu thuật. Kết quả của cuộc phẫu thuật, một ổ nhiễm trùng đã được đưa vào, dẫn đến cái chết của bệnh nhân.
Hội chứngMaffucci: tần suất xuất hiện? Bệnh lý này được chẩn đoán khá hiếm. Với sự vi phạm như vậy, một bệnh nhân với liệu pháp được lựa chọn phù hợp có thể sống tới 40 năm, nhưng cần hiểu rằng căn bệnh này sẽ gây ra cho anh ta sự khó chịu và đau đớn đáng kể.
Hội chứng Maffucci là gì?
Bệnh kèm theo nhiều biến đổi không chỉ bên ngoài mà còn bên trong cơ thể. Tất cả các sai lệch chỉ có thể được xác định sau khi kiểm tra kỹ lưỡng. Hầu như không thể tự mình chẩn đoán bệnh lý.
Kèm theo:
- U sụn lành tính - u sụn. Hầu hết thường được tìm thấy ở các phalang của ngón tay và xương hình ống dài. Kết quả là bệnh nhân bị cong cánh tay và chân, chúng trở nên ngắn hơn. Trong trường hợp này, gãy xương thứ phát, suy giảm chức năng của các chi thường xảy ra. Trong tình huống như vậy, có nguy cơ đáng kể là một khối u ác tính sẽ bắt đầu phát triển.
- Hội chứngMaffucci và nhiều u mạch máu liên kết với nhau. Sau đó là sự hình thành trên các tàucó thể quan sát thấy trên bề mặt da và niêm mạc. Có thể chẩn đoán ở mũi, trên lưỡi. Các nốt ban có màu hơi xanh, mềm. Nếu thiệt hại xảy ra cho các hệ thống, chảy máu đáng kể sẽ xảy ra.
Các khối u của da và loại mạch máu thường được quan sát thấy ở một bệnh nhân ở giai đoạn đầu của bệnh. Chúng có thể nhanh chóng tăng kích thước, thay đổi cấu trúc, hình dạng, màu sắc. Thường kèm theo đau.
Nguyên nhân xuất hiện
Vì vậy. Hội chứng Maffucci xảy ra vì những lý do mà khoa học chưa biết. Các nhà khoa học cho rằng vi phạm nghiêm trọng này thuộc về loại di truyền và được coi là một dị tật. Như đã đề cập trước đó, bệnh được chẩn đoán sớm và có thể đi cùng bệnh nhân trong nhiều thập kỷ, đồng thời gây phức tạp cho cuộc sống của họ. Với bệnh lý này, bệnh nhân trở nên tàn tật, vì anh ta không chỉ không thể làm việc gì đó quanh nhà mà thậm chí là phục vụ bản thân.
Rối loạn tích cực tiến triển khi một người lớn lên, sau đó tình trạng bệnh dần ổn định, nhưng ngoại hình đã hoàn toàn thay đổi. Nếu điều trị kịp thời được thực hiện, thì có thể giảm bớt sự đau khổ của bệnh nhân và cải thiện ngoại hình của mình. Chỉ có thể chẩn đoán hội chứng trong bệnh viện và với sự trợ giúp của các phương pháp nghiên cứu hiện đại. Khi nghi ngờ đầu tiên, bạn nên ngay lập tức tìm kiếm sự trợ giúp có chuyên môn và không được hoãn chuyến thăm, vì điều này chỉ có thể làm trầm trọng thêm tình hình.
Các triệu chứng
Hội chứng này đi kèm với các triệu chứng nghiêm trọng bên ngoài, cũng như những thay đổi bên trong. Các hình thành có thể được chẩn đoán cả ở tất cả các khu vực và ở một số nơi nhất định. U mạch trong bệnh này giống như hang động, xảy ra cùng với các tổn thương da hoặc sớm hơn. Khi kích thước của chúng tăng lên và có đủ chúng, bệnh nhân bắt đầu kêu đau và khó chịu đáng kể.
Trong y học, các trường hợp đã được xác định khi, với hội chứng Maffucci, tổn thương được quan sát thấy không chỉ trên da mà còn cả các cơ quan nội tạng. Ngoài ra, bệnh lý được biểu hiện bằng các dấu hiệu như:
- Một số lượng lớn các chứng chondromas xảy ra trong thời kỳ tăng trưởng và phát triển của trẻ. Đồng thời, trạng thái ổn định với sự ngừng tăng trưởng.
- Sự phân bố không đều của các mảng da trên khắp cơ thể.
- Sự lệch lạc, độ cong và những thay đổi trong mô xương, kèm theo đó là sự suy giảm chức năng của các chi. Bệnh nhân trở nên yếu ớt.
- Gãy nhiều do biến dạng xương và sụn.
Ngoài ra, bệnh nhân có thể được chẩn đoán với các dấu hiệu bệnh lý hiếm gặp khác: bạch biến, teo một trong các bán cầu đại não, hình thành một số lượng lớn các nốt ruồi sắc tố. Nhiều kích cỡ và cách sắp xếp.
Chẩn đoán
Để phát hiện bất kỳ bất thường bên trong nào trong hội chứng Maffucci, nên tiến hành chụp X-quang, tốt nhất là toàn bộ cơ thể. Cẩn thận trong tình huống nàyđược cung cấp cho những khu vực có sự nhô ra của các mô, những thay đổi và ngắn lại của các chi. Các triệu chứng X-quang bao gồm các dấu hiệu của bệnh chondrodysplasia với mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Trong các hình ảnh, bác sĩ chuyên khoa có thể ghi nhận một tổn thương không đối xứng, đặc trưng bởi sự dày lên của các xương ngắn và biến dạng dạng ống. Đồng thời, những giác ngộ lập dị rất đáng chú ý. Sự vi phạm như vậy rất thường được chẩn đoán ở vùng xương chậu, trên bả vai, xương sườn. Khi đứa trẻ lớn lên, chúng được quan sát thấy trong các xương hình ống, nơi có sự dày lên và uốn cong, giác ngộ có hình tròn, có thể xuất hiện các u cục.
Ngoài ra, với hội chứng Maffucci, một bức ảnh chụp X-quang có thể cho thấy nhiều bóng mờ khác nhau của những con phleboliths có đường kính không quá 0,4 cm. Chúng rất dễ nhận thấy. Chúng đồng nhất và có đường nét rõ ràng.
Trị liệu
Trong hội chứng này, bệnh nhân được đề nghị điều trị chỉnh hình. Nếu có sự thay đổi trong mô xương của chi dưới, bạn nên đi giày đặc biệt. Trong trường hợp bệnh nhân bị hình thành khối u đáng kể, nguyên nhân là do sự phát triển của mô sụn, đặc biệt là ở các ngón tay của chi trên và chi dưới, thì cần phải tiến hành nạo vét hạch, cắt bỏ khối u.
Nếu bệnh tiến triển mạnh và các chi đã bị ngắn lại thì việc phân tâm được thực hiện ở cấp độ mô sụn. Trong tình huống này, cần phải có thiết bị đặc biệt. Để thực hiện quy trình này, một bác sĩ chuyên khoa cần có những kỹ năng, kiến thức và kinh nghiệm nhất định.
Với chứng vẹo cổ và cong varus của chi dưới trong hội chứng Maffucci, việc điều trị dựa trên việc kéo dài mô xương của những vùng bị tổn thương. Nếu, với căn bệnh này, bệnh nhân được chẩn đoán có tổn thương da với u mạch máu và u máu, thì can thiệp phẫu thuật, làm đông máu hoặc hút lạnh sẽ được thực hiện.
Tiên lượng, mức độ nguy hiểm của bệnh lý
Tiên lượng cho hội chứng này là thuận lợi trong hầu hết các trường hợp. Đặc biệt là có chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, đôi khi, căn bệnh này có thể kích thích sự phát triển của các khối u ác tính, chẳng hạn như chondrosarcoma hoặc angiosarcoma.
Bản thân bệnh lý được coi là phức tạp và dẫn đến tàn tật. Bệnh nhân không có khả năng di chuyển độc lập và thực hiện các hành động cơ bản. Ngoài ra, u mạch máu có thể gây chảy máu đáng kể, cả bên ngoài và bên trong. Khối u có thể nằm ở thực quản, thanh quản. Trong tình huống như vậy, việc loại bỏ các hình thành phải được thực hiện để cứu bệnh nhân khỏi sự khó chịu đáng kể.
Nếu bạn kiểm soát sự phát triển của mô sụn, dẫn đến việc người bệnh bị gãy xương không đáng có, cơ thể và các chi trở nên mất cân xứng. Tuy nhiên, hội chứng chỉ gây nguy hiểm lớn trong trường hợp thoái hóa tế bào và hình thành sarcoma.
Bệnh có phòng được không?
Vì các bác sĩ vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân của bệnh lý này, nên không thể ngăn ngừa hội chứng. Cũng không có biện pháp phòng ngừa, vì bệnh có cơ sở di truyền. Trong bất kỳ trường hợp nào, nếu bệnh nhân được chẩn đoán là rối loạn, cần phải thường xuyên dưới sự giám sát của các bác sĩ chuyên khoa, tiến hành thăm khám và điều trị kịp thời.
Hội chứng này được coi là một căn bệnh bí ẩn mà vẫn chưa có vắc xin nào được tìm ra, nhưng các nhà khoa học đang nghiên cứu nó. Cần phải lưu ý rằng bệnh lý là bẩm sinh, biểu hiện ra bên ngoài ngay từ khi còn nhỏ. Không thể tự ngăn ngừa bệnh, nhưng có thể cải thiện diện mạo, những thay đổi do quá trình biến dạng, sử dụng các phương pháp chỉnh hình và phẫu thuật. Nhờ đó, có thể làm cho cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn và cải thiện đáng kể tình trạng chung của mình. Chỉ sau khi kiểm tra kỹ lưỡng mới có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Và điều này cần được tính đến.
