Hội chứngDe Toni-Debre-Fanconi là một bệnh bẩm sinh nặng đặc trưng bởi một loạt các rối loạn chuyển hóa. Thông thường, trẻ em trong năm đầu tiên của cuộc đời bị chứng bệnh này. Theo quy luật, nó xảy ra kết hợp với các bệnh lý di truyền khác, nhưng cũng có thể biểu hiện thành một hội chứng độc lập.
Lược sử
Bệnh được phát hiện và nghiên cứu vào năm 1931 bởi bác sĩ Fanconi đến từ Thụy Sĩ. Kiểm tra một đứa trẻ còi xương, thấp bé và thay đổi khi xét nghiệm nước tiểu, ông đưa ra kết luận rằng sự kết hợp của các dấu hiệu này nên được coi là một bệnh lý riêng biệt. Hai năm sau, de Tony tự sửa đổi, bổ sung chứng giảm phosphat máu vào mô tả đã có, và sau một thời gian, Debre tiết lộ aminoacid niệu ở những bệnh nhân tương tự.
Trong các tài liệu trong nước, tình trạng này được gọi là "hội chứng di truyền de Toni-Debré-Fanconi" và "bệnh tiểu đường glucoaminophosphate". Ở nước ngoài, nó thường được gọi là hội chứng Fanconi thận.
Nguyên nhân của hội chứng Fanconi
Hiện tại, vẫn chưa thể xác định đầy đủ những gì cơ bảnbệnh nghiêm trọng này. Hội chứng Fanconi được cho là một chứng rối loạn di truyền. Các chuyên gia tin rằng sự phát triển của bệnh lý này có liên quan đến đột biến điểm, dẫn đến hoạt động không đúng của thận. Nhiều nghiên cứu đã xác nhận rằng có sự vi phạm chuyển hóa tế bào trong cơ thể. Có thể là adenosine triphosphate (ATP), một hợp chất đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa năng lượng, tham gia vào vụ án. Do hoạt động không chính xác của các enzym, glucose, axit amin, phốt phát và các chất hữu ích tương đương khác bị mất. Trong điều kiện khắc nghiệt đó, các ống thận không nhận được năng lượng cần thiết để hoạt động. Các chất hữu ích được thải ra ngoài cùng với nước tiểu, quá trình trao đổi chất bị rối loạn, các mô xương phát triển giống như còi xương.
Hội chứngFanconi phổ biến ở trẻ em hơn nhiều so với người lớn. Theo thống kê, tần suất mắc bệnh lý là 1: 350.000 trẻ sơ sinh. Cả trẻ em trai và trẻ em gái đều mắc bệnh với tỷ lệ ngang nhau.
Dấu hiệu của hội chứng Fanconi
Bệnh có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xảy ra nhất ở trẻ em trong năm đầu đời. Glucos niệu, tăng acid uric tổng quát và tăng phosphat niệu - bộ ba dấu hiệu này đặc trưng cho hội chứng Fanconi. Các triệu chứng phát triển khá sớm. Trước hết, cha mẹ hãy để ý rằng con mình bắt đầu đi tiểu nhiều hơn, và khát nước liên tục. Tất nhiên, trẻ sơ sinh không thể nói điều này thành lời, nhưng bằng hành vi thất thường và thường xuyên ôm ngực hoặc bú bình, có thể thấy rõ có điều gì đó không ổn xảy ra với trẻ.vì vậy.
Hơn nữa, cha mẹ lo lắng về việc trẻ thường xuyên bị nôn trớ không rõ nguyên nhân, táo bón kéo dài và sốt cao không rõ nguyên nhân. Theo quy luật, ở giai đoạn này, đứa trẻ cuối cùng cũng được đến gặp bác sĩ. Một bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm có thể nghi ngờ rằng sự kết hợp của các triệu chứng này hoàn toàn không giống với cảm lạnh thông thường. Nếu bác sĩ tỏ ra có năng lực, anh ta sẽ có thể nhận ra hội chứng Fanconi kịp thời.
Các triệu chứng, trong khi đó, không biến mất. Sự chậm trễ đáng chú ý trong sự phát triển thể chất và tinh thần của họ được thêm vào, độ cong rõ rệt của các xương lớn xuất hiện. Thông thường, những thay đổi chỉ ảnh hưởng đến chi dưới, dẫn đến biến dạng kiểu varus hoặc valgus. Trong trường hợp đầu tiên, chân của trẻ sẽ bị cong bởi bánh xe, trong trường hợp thứ hai - ở dạng chữ "X". Tất nhiên, cả hai lựa chọn đều không có lợi cho cuộc sống sau này của đứa trẻ.
Hội chứngFanconi ở trẻ em thường bao gồm loãng xương (mất xương sớm) cũng như chậm phát triển đáng kể. Gãy xương ống dài và liệt không được loại trừ. Cho dù cho đến bây giờ cha mẹ vẫn chưa lo lắng về tình trạng của em bé, thì ở giai đoạn này, họ nhất định sẽ không từ chối sự giúp đỡ có chuyên môn.
Hội chứngFanconi ở người lớn khá hiếm. Vấn đề là căn bệnh nghiêm trọng này tự nhiên dẫn đến sự phát triển của suy thận. Trong trường hợp này, không thể đưa ra bất kỳ dự báo rõ ràng nào và đảm bảo tuổi thọ cao hơn. TẠITài liệu mô tả các trường hợp khi ở độ tuổi 7-8, hội chứng Fanconi đang mất dần vị trí, tình trạng của trẻ có sự cải thiện đáng kể và thậm chí hồi phục. Thật không may, những lựa chọn như vậy trong thực tế hiện đại hiếm đến mức đủ để đưa ra bất kỳ kết luận nghiêm túc nào.
Chẩn đoán hội chứng Fanconi
Ngoài việc thăm khám tiền sử và kiểm tra kỹ lưỡng, bác sĩ chắc chắn sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác định bệnh này. Hội chứng Fanconi chắc chắn dẫn đến rối loạn hoạt động của thận, có nghĩa là xét nghiệm nước tiểu định kỳ sẽ là bắt buộc. Tất nhiên, điều này là không đủ để tiết lộ tất cả các đặc điểm của diễn biến của bệnh. Cần phải xem xét không chỉ hàm lượng protein và bạch cầu trong nước tiểu, mà còn cố gắng phát hiện lysozyme, immunoglobulin và các chất khác. Phân tích cũng nhất thiết sẽ tiết lộ một hàm lượng cao của đường (glucosuria), phốt phát (phosphaturia), sự mất mát đáng kể của các chất quan trọng đối với cơ thể sẽ có thể nhìn thấy được. Việc kiểm tra như vậy có thể được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú và trong bệnh viện.
Một số thay đổi cũng không thể tránh khỏi trong xét nghiệm máu. Trong một nghiên cứu hóa sinh, người ta ghi nhận sự giảm sút hầu hết các nguyên tố vi lượng đáng kể (chủ yếu là canxi và phốt pho). Nhiễm toan chuyển hóa nghiêm trọng phát triển, cản trở hoạt động bình thường của toàn bộ sinh vật.
Chụp Xquang khung xương sẽ thấy hiện tượng loãng xương (phá hủy mô xương) và biến dạng các chi. Trong hầu hết các trường hợp, tốc độ phát triển xương và sự không phù hợp với tuổi sinh học được tìm thấy. TạiNếu cần, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm thận và các cơ quan nội tạng khác cũng như khám bởi các bác sĩ chuyên khoa liên quan.
Chẩn đoán phân biệt
Có trường hợp một số bệnh khác giả dạng hội chứng Fanconi. Bác sĩ phải đối mặt với một nhiệm vụ khó khăn để tìm ra những gì đang thực sự xảy ra với một bệnh nhân nhỏ. Đôi khi bệnh tiểu đường glucoaminophosphat bị nhầm lẫn với viêm thận bể thận mãn tính và các bệnh thận khác. Những thay đổi trong xét nghiệm nước tiểu, cũng như các đặc điểm đặc trưng của tổn thương mô xương, sẽ giúp bác sĩ nhi đưa ra chẩn đoán chính xác.
Điều trị hội chứng Fanconi
Nó là giá trị xem xét thực tế là bệnh lý này là mãn tính. Để loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng khó chịu là điều khá khó, bạn chỉ có thể giảm các biểu hiện của bệnh trong một thời gian. Y học hiện đại có gì để giúp trẻ em bị bệnh?
Chế độ ăn uống được đặt lên hàng đầu. Bệnh nhân được khuyến cáo hạn chế ăn mặn, cũng như tất cả các thực phẩm cay và hun khói. Sữa và các loại nước trái cây ngọt khác nhau được thêm vào chế độ ăn. Đừng quên các loại thực phẩm giàu kali (mận khô, mơ khô và nho khô). Trong trường hợp tình trạng thiếu vi chất dinh dưỡng đã đến giai đoạn nghiêm trọng, các bác sĩ sẽ kê đơn các loại vitamin phức hợp đặc biệt.
Sau chế độ ăn kiêng, người ta dùng liều lượng lớn vitamin D. Tình trạng của bệnh nhân được theo dõi liên tục - anh ta phải xét nghiệm máu và nước tiểu theo thời gian. Điều này là cần thiết để phát hiện kịp thời tình trạng tăng sinh tố sớm và giảm liều vitamin D. Quá trình điều trị kéo dài, trong các đợt điều trị dài và ngắt quãng. TẠITrong hầu hết các trường hợp, liệu pháp này giúp phục hồi sự trao đổi chất bị suy giảm và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
Nếu bệnh đã tiến xa, bệnh nhân rơi vào tay các bác sĩ phẫu thuật. Các bác sĩ chỉnh hình giàu kinh nghiệm sẽ có thể điều chỉnh các dị tật của xương và cải thiện đáng kể mức sống của trẻ. Các hoạt động như vậy chỉ được thực hiện trong trường hợp thuyên giảm ổn định và lâu dài: ít nhất một năm rưỡi.
Dự báo
Thật không may, tiên lượng của những bệnh nhân này là xấu. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh tiến triển từ từ, sớm muộn dẫn đến suy thận. Biến dạng xương chắc chắn dẫn đến tàn tật và suy giảm chất lượng cuộc sống nói chung.
Bệnh lý này có tránh được không? Không nghi ngờ gì nữa, một câu hỏi tương tự khiến tất cả những ai đang phải đối mặt với hội chứng Fanconi lo lắng. Cha mẹ đang cố gắng hiểu những gì họ đã làm sai và nơi họ đã không theo dõi trẻ. Điều quan trọng không kém là phải biết liệu tình huống đó có nguy cơ lặp lại với những đứa trẻ khác hay không. Thật không may, các biện pháp phòng ngừa vẫn chưa được phát triển vào lúc này. Các cặp vợ chồng dự định sinh thêm con nên tham khảo ý kiến của nhà di truyền học để biết thêm thông tin về mối quan tâm của họ.
Hội chứng Wissler-Fanconi (dị ứng phụ)
Bệnh này chỉ được mô tả ở trẻ em từ 4 đến 12 tuổi. Nguyên nhân của bệnh lý nghiêm trọng này vẫn chưa được biết. Có thể cho rằng hội chứng này là một bệnh tự miễn điển hình, một dạng đặc biệt của viêm khớp dạng thấp. Nó luôn bắt đầu gay gắt, với sự gia tăng nhiệt độ, có thể kéo dài hàng tuần.giữ nguyên con số 39 độ. Trong tất cả các trường hợp, phát ban đa hình thái xuất hiện trên các chi, đôi khi ở mặt, ngực hoặc bụng. Thông thường sự phục hồi xảy ra mà không có bất kỳ biến chứng nghiêm trọng nào. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân trẻ tuổi, tổn thương khớp nghiêm trọng phát triển theo thời gian, dẫn đến tàn tật.
