Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ Tony Debre Fanconi, người đã chẩn đoán bệnh này ở một đứa trẻ vào năm 1931. Đồng thời, bác sĩ mô tả từng mảng bệnh, dần dần tiết lộ một số triệu chứng và yếu tố của hội chứng, trong đó chủ yếu nên được coi là đường niệu (sự hiện diện của glucose trong nước tiểu) và albumin niệu (sự xuất hiện của protein trong nước tiểu).
Nguyên nhân của hội chứng Fanconi
Thông thường bệnh này là thứ phát, tiến triển kết hợp với các bệnh khác. Nó cũng xảy ra rằng hội chứng Fanconi là bệnh chính, trong khi nó có thể mắc phải và di truyền. Lý do có thể là:
- rối loạn bẩm sinh về quá trình trao đổi chất;
- ngộ độc kim loại nặng hoặc chất độc hại (thủy ngân, chì, tetracyclin hết hạn sử dụng);
- xuất hiện các khối u ác tính và khối u (các loại ung thư);
- thiếu hụt vitamin D.
Đôi khi một hội chứng tương tự có thể xảy ra như một biến chứng sau bỏng hoặc một số bệnh thận. Hội chứng Fanconi ở phụ nữ có thể được gây ra bởi sự mất cân bằng nội tiết tố xảy ra sausinh con.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của hội chứng thay đổi tùy theo độ tuổi của bệnh nhân. Đối với người lớn, dấu hiệu đầu tiên của bệnh là: tiểu nhiều, yếu các cơ và đau nhức xương khớp. Tác động này được giải thích là do căn bệnh này gây ra sự thiếu hụt cấp tính các chất dinh dưỡng (natri, kali, canxi) ở một người.
Hội chứngFanconi đặc biệt nguy hiểm đối với trẻ em, vì nó có thể gây ra những tổn thương không thể phục hồi đối với cấu trúc của cơ thể trẻ. Thông thường, những bệnh nhân nhỏ tuổi sẽ bị còi xương, chậm lớn và kém phát triển cơ bắp, đây là hệ quả của việc thiếu các khoáng chất quan trọng. Kết hợp, căn bệnh này có thể làm giảm đáng kể mức độ miễn dịch của trẻ, khiến trẻ dễ mắc các bệnh truyền nhiễm hơn.
Tuy nhiên, thực hành y tế có những trường hợp bệnh nhân ở các độ tuổi khác nhau không có bất kỳ dấu hiệu lâm sàng nào của hội chứng Fanconi. Trong trường hợp này, một số kết luận nhất định chỉ có thể được rút ra từ kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu.
Phương pháp chẩn đoán bệnh
Xác nhận sự hiện diện của hội chứng ở bệnh nhân được thực hiện với sự trợ giúp của các xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm về chất lỏng (nước tiểu và máu), cũng như với sự trợ giúp của việc kiểm tra X-quang xương và khớp. Thông thường, thẻ phân tích chỉ ra sự hiện diện của một số bệnh lý nhất định trong hóa sinh.
Hội chứng Fanconi được đặc trưng bởi:
- giảm mức canxi và phốt pho trong máu;
- suy giảm hệ thống vận chuyển trong ống thận (dẫn đến mất alanin, glycine và proline);
- nhiễm toan chuyển hóa (giảm nồng độ bicarbonat trong máu).
Hội chứngFanconi cũng có thể được chẩn đoán với sự trợ giúp của các thiết bị đặc biệt, chẳng hạn như chụp X-quang. Trong trường hợp này, các vi phạm và biến dạng của mô xương và các chi nói chung sẽ được kiểm tra. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân đều có những dấu hiệu này, vì vậy phân tích trong phòng thí nghiệm nên được coi là một phương pháp phát hiện bệnh đáng tin cậy hơn.
Phương pháp điều trị bệnh
Vì bệnh này gây ra thiệt hại lớn cho sự cân bằng axit-bazơ và điện giải trong cơ thể, nên chiến lược điều trị nên nhằm điều chỉnh các chỉ số này. Bệnh nhân nên uống nhiều nước, chế độ ăn kiêng đặc biệt cho phép bạn khôi phục mức độ thiếu hụt các chất dinh dưỡng (canxi và phốt pho) và vitamin D.
Trong trường hợp này, nên phân biệt giữa điều trị bằng thuốc và không dùng thuốc đối với hội chứng Fanconi. Loại đầu tiên dựa trên việc sử dụng các chế phẩm có chứa vitamin D3. Việc sử dụng nhóm đặc biệt này dẫn đến sự gia tăng hàm lượng phốt pho và canxi trong máu. Khi các giá trị này đạt đến mức bình thường, nên ngừng sử dụng vitamin.
Điều trị không dùng thuốc dựa trên liệu pháp ăn kiêng, đó là hạn chế ăn mặn và các thực phẩm làm mất đi các axit amin chứa lưu huỳnh. Với sự cân bằng pH bị xáo trộn (nhiễm axit) như vậycác biện pháp có thể không đủ, vì vậy bệnh nhân được kê đơn các liệu trình thuốc bổ sung.
Tiên lượng và phòng bệnh
Tiên lượng của hội chứng Fanconi liên quan chặt chẽ đến sự xuất hiện của các biến chứng liên quan đến chức năng của thận. Điều này được thể hiện dưới dạng vi phạm nhu mô của thận (mô cụ thể bao bọc cơ quan này). Những thay đổi này có thể gây ra viêm bể thận và suy thận.
Phương pháp dự phòng trong trường hợp này tương tự như điều trị không dùng thuốc: bệnh nhân phải liên tục duy trì hàm lượng các chất dinh dưỡng và khoáng chất nhất định trong chế độ ăn uống của mình.
Sự hiện diện của một căn bệnh như vậy trong người thân và các thành viên trong gia đình có thể có nghĩa là nó sẽ lây truyền sang thế hệ trẻ, vì hội chứng Fanconi cũng là một bệnh di truyền. Nếu những liên kết như vậy thực sự tồn tại, cần phải xét nghiệm chuyên sâu về máu và nước tiểu ở trẻ em.
Hội chứng Fanconi ở chó
Vì bệnh này không phải là kết quả của việc tiếp xúc với vi sinh vật và vi rút của bên thứ ba, nên không thể lây nhiễm bệnh từ người mang mầm bệnh. Đúng hơn, hội chứng này là kết quả của sự suy yếu bệnh lý của thận ở một số người. Và động vật, điều đáng chú ý, ít nhất chó cũng được chẩn đoán mắc bệnh này.
Sự hiện diện của một hội chứng tương tự ở chó được chẩn đoán muộn hơn so với bệnh tương ứng ở người. Tuy nhiên, chúng khá giống nhau về đặc điểm.
Không phải tất cả các giống chó đều dễ mắc bệnh này. Cô ấy đã được nhìn thấy với những con đại bàngChó Whippets và Chó ngao Na Uy. Thông thường, các bác sĩ thú y chẩn đoán hội chứng Fanconi ở Basenji, một trong những giống chó lâu đời nhất.
Ảnh hưởng của hội chứng lên cơ thể chó
Như trường hợp của con người, căn bệnh này tấn công vào thận của động vật. Mức độ các chất hữu ích trong máu bị giảm, và các hợp chất và khoáng chất không tự nhiên đối với môi trường này sẽ xuất hiện trong nước tiểu. Cơ thể chó bắt đầu bài tiết các axit amin và vitamin cùng với phân, dẫn đến hình thành các rối loạn chức năng cơ và nội tạng.
Tiếp xúc lâu dài với căn bệnh này có thể dẫn đến giảm cân đáng kể, mất nước và thậm chí tử vong. Các cơ của con chó bắt đầu teo dần do thiếu lượng chất cần thiết trong máu, vì vậy con vật bị bệnh không còn hoạt động.
Dấu hiệu của Hội chứng Canine
Các dấu hiệu chính của sự khởi phát của bệnh nên được coi là lượng nước dồi dào và lượng nước tiểu nhiều như nhau. Cơ thể của động vật cố gắng khôi phục sự cân bằng nước, dẫn đến sự trao đổi chất lỏng liên tục không tốt cho sức khỏe.
Trong quá trình này, con chó bắt đầu giảm cân, ngay cả khi ăn liên tục và dồi dào. Có hiện tượng rụng tóc, mất sức và khả năng vận động. Con vật bị bệnh có thể cảm thấy đau ở các khớp và xương. Đáng chú ý là bệnh thường biểu hiện không phải ở giai đoạn đầu của cuộc đời chó (không giống như ở người), mà ở đâu đó vào giữa, cuối vòng đời (từ năm thứ 5 đến năm thứ 7). Vìbasenji, độ tuổi này đặc biệt quan trọng, bởi vì hơn 50% số chó bắt đầu bị bệnh tương tự trong giai đoạn này. Vì vậy, chủ sở hữu của giống chó này nên cực kỳ cẩn thận để dự đoán sự xuất hiện của hội chứng.
Dấu kiểm tra Hội chứng cho Chó
Tàu thăm dò này được phát triển bởi các nhà khoa học vào tháng 7 năm 2007. Nó cho phép bạn xác định gen chịu trách nhiệm về sự xuất hiện của hội chứng Fanconi ở chó. Trong trường hợp này, động vật được thử nghiệm có thể hoàn toàn không có khả năng mắc bệnh, có thể là người thực sự mang mầm bệnh hoặc dễ bị nhiễm bệnh.
Hầu hết các cũi basenji đều có chuyên môn này trong kho vũ khí của họ, điều này cho phép người mua tin tưởng vào việc có được một chú chó con khỏe mạnh. Điều thú vị là Internet chứa toàn bộ cơ sở dữ liệu trong đó các chú chó con đã đăng ký từ các cũi khác nhau được trình bày và kết quả của thử nghiệm này trong từng trường hợp riêng lẻ.
Những người phát triển thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này nói rằng xét nghiệm không phải là một chỉ số rõ ràng về tính nhạy cảm của chó con đối với bệnh. Tuy nhiên, 90% thời gian kết quả là chính xác.
Hội chứng Wissler-Fanconi cùng tên
Hội chứng Wissler-Fanconi ở trẻ em là một căn bệnh không liên quan gì đến căn bệnh được thảo luận trong bài viết này.
Bệnh lý này có thể được quan sát thấy ở một đứa trẻ trong độ tuổi từ ba đến bảy, mặc dù có những trường hợp được ghi nhận về hội chứng xảy ra ở độ tuổi sớm hơn(gần như trong những tuần đầu tiên của cuộc đời).
Hội chứng này được chẩn đoán bởi bác sĩ Wiessler và Fanconi vào những thời điểm khác nhau và ở những nơi khác nhau trên thế giới, đó là lý do tại sao nó có tên chứa tên của cả hai bác sĩ, chứ không phải hội chứng Wissler hoặc hội chứng Fanconi. Bức ảnh được đăng trong bài báo này hiển thị một cách hoàn hảo các triệu chứng của bệnh, cụ thể là các phản ứng dị ứng. Ngoài ra, trẻ bị bệnh có thể bị sốt, và các khớp thường bắt đầu đau và sưng tấy. Phương pháp điều trị phức tạp bao gồm việc sử dụng kháng sinh và salicylat.
