Suy giảm miễn dịch là sự vi phạm các chức năng bảo vệ của cơ thể con người, do sự suy yếu của phản ứng miễn dịch đối với các tác nhân gây bệnh có tính chất khác nhau. Khoa học đã mô tả toàn bộ một loạt các trạng thái như vậy. Nhóm bệnh này được đặc trưng bởi sự gia tăng và trầm trọng hơn của các bệnh truyền nhiễm. Những thất bại trong công việc miễn nhiễm trong trường hợp này có liên quan đến sự thay đổi các đặc tính định lượng hoặc chất lượng của các thành phần riêng lẻ của nó.
Thuộc tính của miễn dịch
Hệ thống miễn dịch đóng một vai trò quan trọng trong hoạt động bình thường của cơ thể, vì nó được thiết kế để phát hiện và tiêu diệt các kháng nguyên có thể xâm nhập từ môi trường bên ngoài (lây nhiễm) và là kết quả của sự phát triển khối u của chính người đó tế bào (nội sinh). Chức năng bảo vệ chủ yếu được cung cấp bởi các yếu tố bẩm sinh như quá trình thực bào và hệ thống bổ thể. Miễn dịch thu được chịu trách nhiệm về phản ứng thích nghi của cơ thể: thể dịch và tế bào. Giao tiếp của toàn bộ hệ thống xảy ra thông qua các chất đặc biệt - cytokine.
Tùy thuộc vào nguyên nhân, tình trạng rối loạn miễn dịch được chia thành suy giảm miễn dịch nguyên phát và thứ cấp.
Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì
Thiếu hụt miễn dịch nguyên phát (PID) là rối loạn phản ứng miễn dịch do khiếm khuyết di truyền gây ra. Trong hầu hết các trường hợp, chúng được di truyền và là bệnh lý bẩm sinh. PID thường được phát hiện ở độ tuổi sớm, nhưng đôi khi chúng không được chẩn đoán cho đến khi thanh thiếu niên hoặc thậm chí trưởng thành.
PID là một nhóm bệnh bẩm sinh có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Phân loại bệnh quốc tế bao gồm 36 trạng thái suy giảm miễn dịch nguyên phát được mô tả và nghiên cứu đầy đủ, tuy nhiên, theo tài liệu y tế, có khoảng 80 trong số đó. Thực tế là các gen chịu trách nhiệm chưa được xác định cho tất cả các bệnh.
Chỉ đối với thành phần gen của nhiễm sắc thể X, ít nhất sáu loại suy giảm miễn dịch khác nhau là đặc trưng, và do đó tần suất xuất hiện của các bệnh như vậy ở trẻ em trai cao hơn ở trẻ em gái. Có giả thiết cho rằng nhiễm trùng trong tử cung có thể có ảnh hưởng căn nguyên đến sự phát triển của chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, nhưng tuyên bố này vẫn chưa được xác nhận một cách khoa học.
Hình ảnh lâm sàng
Các biểu hiện lâm sàng của tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát cũng đa dạng như chính những tình trạng này, nhưng có một đặc điểm chung - hội chứng nhiễm trùng (do vi khuẩn) phì đại.
Suy giảm miễn dịch nguyên phát cũng như thứ phát, được biểu hiện bằng xu hướng bệnh nhân mắc các bệnh truyền nhiễm tái phát (tái phát) thường xuyêncăn nguyên có thể do các mầm bệnh không điển hình gây ra.
Hệ thống phế quản phổi và các cơ quan tai mũi họng của một người thường bị ảnh hưởng bởi những bệnh này. Màng nhầy và da cũng thường bị ảnh hưởng, có thể biểu hiện thành áp xe và nhiễm trùng huyết. Vi khuẩn gây bệnh gây viêm phế quản, viêm xoang. Những người bị suy giảm miễn dịch thường bị hói đầu sớm và bị chàm, và đôi khi có các phản ứng dị ứng. Rối loạn tự miễn dịch và xu hướng ung thư ác tính cũng không phải là hiếm. Suy giảm miễn dịch ở trẻ em hầu như luôn luôn gây ra chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
Cơ chế phát triển các suy giảm miễn dịch nguyên phát
Phân loại bệnh theo cơ chế phát triển của chúng là thông tin chính xác nhất trong trường hợp nghiên cứu các trạng thái suy giảm miễn dịch.
Y học chia tất cả các bệnh có tính chất miễn dịch thành 4 nhóm chính:
- Tế bào thể dịch hoặc tế bào B, bao gồm hội chứng Bruton (bệnh tăng huyết áp kết hợp với nhiễm sắc thể X), thiếu hụt IgA hoặc IgG, thừa IgM với thiếu hụt globulin miễn dịch nói chung, suy giảm miễn dịch biến đổi đơn giản, hạ đường huyết thoáng qua ở trẻ sơ sinh và một số các bệnh khác liên quan đến miễn dịch thể dịch.
- Suy giảm miễn dịch nguyên phát tế bào T, thường được gọi là kết hợp, vì những rối loạn đầu tiên luôn phá vỡ miễn dịch dịch thể, chẳng hạn như chứng giảm sản (hội chứng Di George) hoặc loạn sản (T-lymphopenia) của tuyến ức.
- Suy giảm miễn dịch do khiếm khuyết trong quá trình thực bào.
- Suy giảm miễn dịch do hệ thống bổ thể bị gián đoạn.
Dễ bị nhiễm trùng
Vì nguyên nhân của suy giảm miễn dịch có thể là do vi phạm các bộ phận khác nhau của hệ thống miễn dịch, do đó tính nhạy cảm với các tác nhân truyền nhiễm sẽ không giống nhau đối với từng trường hợp cụ thể. Vì vậy, ví dụ với các bệnh dịch thể, bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng do liên cầu, tụ cầu, Haemophilus influenzae. Đồng thời, các vi sinh vật này thường có biểu hiện kháng lại các loại thuốc kháng khuẩn. Với các dạng suy giảm miễn dịch kết hợp, vi rút, chẳng hạn như mụn rộp hoặc nấm, mà chủ yếu là nấm candida, có thể tham gia cùng vi khuẩn. Hình thức thực bào được đặc trưng chủ yếu bởi cùng một loại tụ cầu và vi khuẩn gram âm.
Tỷ lệ suy giảm miễn dịch nguyên phát
Suy giảm miễn dịch di truyền là căn bệnh khá hiếm gặp ở người. Tần suất xuất hiện của loại rối loạn miễn dịch này phải được đánh giá cho từng bệnh cụ thể, vì tỷ lệ hiện mắc của chúng không giống nhau.
Trung bình, cứ 50.000 trẻ sơ sinh thì chỉ có một trẻ sơ sinh bị suy giảm miễn dịch di truyền bẩm sinh. Bệnh phổ biến nhất ở nhóm này là thiếu hụt IgA có chọn lọc. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh loại này xảy ra trung bình ở một trong một nghìn trẻ sơ sinh. Hơn nữa, 70% các trường hợp thiếu hụt IgA có liên quan đến việc thiếu hoàn toàn thành phần này. Đồng thời, một số hiếm hơncác bệnh miễn dịch của con người, do di truyền, có thể phân bố theo tỷ lệ 1: 1000000.
Nếu chúng ta xem xét tỷ lệ mắc các bệnh PID phụ thuộc vào cơ chế, thì một bức tranh rất thú vị hiện ra. Suy giảm miễn dịch nguyên phát tế bào B, hay còn được gọi chung là rối loạn hình thành kháng thể, phổ biến hơn những trường hợp khác và chiếm 50-60% tổng số trường hợp. Đồng thời, các dạng tế bào T và thực bào được chẩn đoán ở 10-30% bệnh nhân mỗi loại. Hiếm gặp nhất là các bệnh về hệ thống miễn dịch do khiếm khuyết bổ thể - 1-6%.
Cũng cần lưu ý rằng dữ liệu về tỷ lệ mắc PID rất khác nhau ở các quốc gia khác nhau, có thể do khuynh hướng di truyền của một nhóm quốc gia cụ thể đối với một số đột biến DNA nhất định.
Chẩn đoán suy giảm miễn dịch
Suy giảm miễn dịch nguyên phát ở trẻ em thường được xác định không kịp thời, dothực tế là khá khó để chẩn đoán như vậy ở cấp độ của bác sĩ nhi khoa địa phương.
Điều này có xu hướng dẫn đến việc điều trị chậm trễ và tiên lượng xấu. Nếu bác sĩ, trên cơ sở hình ảnh lâm sàng của bệnh và kết quả của các xét nghiệm tổng quát, gợi ý về tình trạng suy giảm miễn dịch, thì điều đầu tiên anh ta nên làm là giới thiệu trẻ đến gặp bác sĩ miễn dịch để tư vấn điều trị các bệnh đó, gọi là EOI. (Châu ÂuHiệp hội thiếu hụt miễn dịch). Họ đã tạo và cập nhật liên tục cơ sở dữ liệu về các bệnh PID và phê duyệt một thuật toán chẩn đoán để chẩn đoán khá nhanh.
Bắt đầu chẩn đoán với việc thu thập tiền sử của bệnh. Cần đặc biệt chú ý đến khía cạnh gia phả, vì hầu hết các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là do di truyền. Hơn nữa, sau khi tiến hành khám sức khỏe và thu thập dữ liệu từ các nghiên cứu lâm sàng tổng quát, chẩn đoán sơ bộ sẽ được thực hiện. Trong tương lai, để xác nhận hoặc bác bỏ giả định của bác sĩ, bệnh nhân phải trải qua một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng bởi các chuyên gia như nhà di truyền học và nhà miễn dịch học. Chỉ sau khi thực hiện tất cả các thao tác trên, chúng ta mới có thể nói về việc đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm
Nếu nghi ngờ có hội chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát trong quá trình chẩn đoán, nên thực hiện các xét nghiệm sau:
- thiết lập công thức máu chi tiết (đặc biệt chú ý đến số lượng tế bào lympho);
- xác định nội dung của các globulin miễn dịch trong huyết thanh;
- số lượng tế bào lympho B và T.
Nghiên cứu bổ sung
Ngoài các xét nghiệm chẩn đoán trong phòng thí nghiệm đã được đề cập ở trên, các xét nghiệm bổ sung riêng lẻ sẽ được chỉ định trong từng trường hợp cụ thể. Có những nhóm nguy cơ cần được xét nghiệm xem có bị nhiễm HIV hoặc các bất thường về gen hay không. Bác sĩ cũng xem xét khả năng có một sự suy giảm miễn dịch.loài người 3 hoặc 4 loài, trong đó anh ta sẽ nhấn mạnh vào một nghiên cứu chi tiết về khả năng thực bào của bệnh nhân bằng cách thiết lập một thử nghiệm với chất chỉ thị màu xanh tetrazoline và kiểm tra thành phần cấu tạo của hệ thống bổ thể.
điều trị PID
Rõ ràng, liệu pháp cần thiết sẽ phụ thuộc chủ yếu vào bản thân bệnh miễn dịch, nhưng rất tiếc, dạng bẩm sinh không thể loại bỏ hoàn toàn, càng không thể nói đến suy giảm miễn dịch mắc phải. Dựa trên những phát triển của y học hiện đại, các nhà khoa học đang cố gắng tìm cách loại bỏ nguyên nhân ở cấp độ gen. Cho đến khi những nỗ lực của họ thành công, có thể khẳng định rằng suy giảm miễn dịch là một tình trạng không thể chữa khỏi. Xem xét các nguyên tắc của liệu pháp áp dụng.
Liệu pháp thay thế
Điều trị suy giảm miễn dịch thường chuyển sang liệu pháp thay thế. Như đã đề cập trước đó, cơ thể bệnh nhân không có khả năng sản xuất độc lập một số thành phần của hệ thống miễn dịch, hoặc chất lượng của chúng thấp hơn đáng kể so với mức cần thiết. Liệu pháp trong trường hợp này sẽ bao gồm việc sử dụng thuốc kháng thể hoặc các globulin miễn dịch, quá trình sản xuất tự nhiên của chúng bị suy giảm. Thông thường, thuốc được sử dụng qua đường tĩnh mạch, nhưng đôi khi cũng có thể dùng đường tiêm dưới da, để giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn, người trong trường hợp này không phải đến cơ sở y tế khám lại.
Nguyên tắc thay thế thường cho phép bệnh nhân có một cuộc sống gần như bình thường: học tập, làm việc và nghỉ ngơi. Tất nhiên, khả năng miễn dịch bị suy yếu do bệnh tật, các yếu tố dịch thể và tế bào và liên tụcViệc phải sử dụng các loại thuốc đắt tiền sẽ không cho phép bệnh nhân thư giãn hoàn toàn, nhưng vẫn tốt hơn cuộc sống trong buồng áp lực.
Điều trị triệu chứng và phòng ngừa
Với thực tế là bất kỳ trường hợp nhiễm vi khuẩn hoặc vi rút nào không đáng kể đối với người khỏe mạnh đối với bệnh nhân mắc bệnh thuộc nhóm suy giảm miễn dịch nguyên phát đều có thể gây tử vong, thì việc phòng ngừa là cần thiết. Đây là lúc các loại thuốc kháng khuẩn, kháng nấm và kháng vi-rút phát huy tác dụng. Sự đặt cược quan trọng nên được đặt chính xác vào các biện pháp phòng ngừa, bởi vì hệ thống miễn dịch suy yếu có thể không cho phép cung cấp phương pháp điều trị chất lượng cao.
Ngoài ra, cần nhớ rằng những bệnh nhân như vậy dễ bị dị ứng, tự miễn dịch và thậm chí tệ hơn là dẫn đến các tình trạng khối u. Tất cả những điều này nếu không có sự giám sát y tế đầy đủ có thể không cho phép một người có một cuộc sống trọn vẹn.
Cấy
Khi các bác sĩ chuyên khoa quyết định rằng bệnh nhân không còn lối thoát nào khác ngoài phẫu thuật, thì có thể tiến hành ghép tủy. Thủ thuật này có nhiều rủi ro đối với cuộc sống và sức khỏe của bệnh nhân và trong thực tế, ngay cả trong trường hợp kết quả thành công, nó có thể không phải lúc nào cũng giải quyết được tất cả các vấn đề của một người bị rối loạn miễn dịch. Trong quá trình phẫu thuật như vậy, toàn bộ hệ thống tạo máu của người nhận được thay thế bằng hệ thống tương tự do người hiến tặng cung cấp.
Suy giảm miễn dịch nguyên phát là vấn đề nan giải nhất của y học hiện đại, rất tiếc là vẫn chưa có lời giải hoàn toàn. Tiên lượng xấu cho bệnhloại này vẫn thịnh hành, và điều này thật đáng tiếc gấp đôi, vì thực tế là trẻ em thường xuyên bị chúng nhất. Tuy nhiên, nhiều dạng suy giảm miễn dịch tương thích với một cuộc sống đầy đủ, miễn là chúng được chẩn đoán kịp thời và áp dụng liệu pháp đầy đủ.
