Suy giảm Miễn dịch Kết hợp Nghiêm trọng (SCID) là một tình trạng được gọi là Hội chứng Cậu bé Bong bóng vì những người bị ảnh hưởng rất dễ bị các bệnh truyền nhiễm và phải được giữ trong một môi trường vô trùng. Căn bệnh này là kết quả của việc hệ thống miễn dịch bị tổn thương nghiêm trọng, vì vậy căn bệnh sau này được coi là không có thực tế.
Đây là căn bệnh thuộc loại bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát và do nhiều khiếm khuyết phân tử dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào T và tế bào B. Đôi khi các chức năng của tế bào sát thủ bị gián đoạn. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán bệnh được thực hiện trước 3 tháng tuổi kể từ khi sinh ra. Và nếu không có sự giúp đỡ của các bác sĩ, một đứa trẻ như vậy sẽ rất hiếm khi có thể sống quá hai năm.
Về bệnh
Hai năm một lần, các chuyên gia của Tổ chức Y tế Thế giới xem xét rất kỹ lưỡng việc phân loại bệnh này và phù hợp với các phương pháp kiểm soát hiện đại liên quan đến các rối loạn của hệ thống miễn dịch và các trạng thái suy giảm miễn dịch. Trong vài thập kỷ qua, họ đã xác định được tám phân loại của căn bệnh này.
Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng đã được nghiên cứu khá kỹ trên thế giới, tuy nhiên tỷ lệ sống sót của trẻ bị bệnh không cao lắm. Ở đây, một chẩn đoán chính xác và cụ thể là rất quan trọng, sẽ tính đến sự không đồng nhất về cơ chế bệnh sinh của các rối loạn miễn dịch. Tuy nhiên, nó thường được thực hiện không đầy đủ hoặc không kịp thời, với độ trễ lớn.
Nhiễm trùng và bệnh da điển hình là những dấu hiệu phổ biến nhất của tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng. Chúng tôi sẽ xem xét các lý do dưới đây. Chính họ là người giúp chẩn đoán ở trẻ em.
Với những tiến bộ trong liệu pháp gen và khả năng cấy ghép tủy xương trong những năm gần đây, bệnh nhân SCID có cơ hội tốt để phát triển hệ thống miễn dịch khỏe mạnh và kết quả là có hy vọng sống sót. Tuy nhiên, nếu tình trạng nhiễm trùng nặng phát triển nhanh chóng, tiên lượng thường không thuận lợi.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng là do đột biến ở cấp độ di truyền, cũng như hội chứng tế bào lympho trần, thiếu hụt các phân tử tyrosine kinase.
Những nguyên nhân này bao gồm nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi,parainfluenza, cytomegalovirus, virus hợp bào hô hấp, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simplex, bệnh thủy đậu, Staphylococcus aureus, enterococci và streptococci, Pseudomonas aeruginosa. Nhiễm nấm cũng gây ra khuynh hướng: nhiễm nấm Candida đường mật và thận, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Nhiều yếu tố gây bệnh này cũng có trong cơ thể của một người hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi các điều kiện bất lợi hình thành, một tình huống có thể xảy ra khi các đặc tính bảo vệ của cơ thể giảm, do đó, sẽ kích thích phát triển các trạng thái suy giảm miễn dịch.
Yếu tố làm trầm trọng thêm
Điều gì có thể gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng? Sự hiện diện của tế bào T của mẹ ở trẻ bị bệnh. Tình trạng này có thể gây đỏ da với sự thâm nhập của tế bào T, làm tăng lượng men gan. Không thích hợp, cơ thể cũng có thể đáp ứng với việc cấy ghép tủy xương, truyền máu không phù hợp, có sự khác biệt về các thông số. Các dấu hiệu từ chối bao gồm: phá hủy biểu mô đường mật, hoại tử hồng cầu trên niêm mạc ruột.
Trong những năm trước đây, trẻ sơ sinh được tiêm vắc xin phòng bệnh. Về vấn đề này, trẻ em bị suy giảm miễn dịch nghiêm trọng đã chết. Đến nay, vắc-xin BCG có chứa trực khuẩn Calmette-Guerin được sử dụng trên toàn thế giới, nhưng nó thường là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em mắc bệnh này. Do đó rấtĐiều quan trọng cần nhớ là vắc xin sống (BCG, varicella) bị nghiêm cấm cho bệnh nhân SCID.
Hình dạng cơ bản
Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng ở trẻ em là một bệnh đặc trưng bởi sự mất cân bằng của tế bào T và B, dẫn đến rối loạn hình thành lưới.
Đây là một bệnh lý khá hiếm gặp của tủy xương, có đặc điểm là giảm số lượng tế bào lympho và hoàn toàn không có bạch cầu hạt. Nó không ảnh hưởng đến việc sản xuất các tế bào hồng cầu và megakaryocytes. Căn bệnh này được đặc trưng bởi sự kém phát triển của các cơ quan lympho thứ cấp và cũng là một dạng SCID rất nặng.
Nguyên nhân của chứng rối loạn sinh này là do các tiền chất của bạch cầu hạt không có khả năng hình thành các tế bào gốc khỏe mạnh. Do đó, các chức năng tạo máu và tủy xương bị sai lệch, các tế bào máu không thể thực hiện đúng chức năng của chúng, hệ thống miễn dịch không thể bảo vệ cơ thể khỏi các bệnh nhiễm trùng.
Hình dạng khác
Các hình thức SCID khác bao gồm:
- Thiếu alpha-1 antitrypsin. Thiếu tế bào T, và kết quả là thiếu hoạt động trong tế bào B.
- Thiếu hụtAdenosine deaminase. Việc thiếu enzym này có thể dẫn đến sự tích tụ quá nhiều các sản phẩm trao đổi chất độc hại bên trong tế bào bạch huyết, gây chết tế bào.
- Thiếu hụt chuỗi gamma thụ thể tế bào T. Nguyên nhân là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X.
- Thiếu Janus kinase-3,Thiếu CD45, thiếu hụt chuỗi CD3 (suy giảm miễn dịch kết hợp, trong đó đột biến xảy ra trong gen).
Có ý kiến giữa các bác sĩ rằng có một nhóm bệnh lý suy giảm miễn dịch nhất định không được phát hiện.
Nguyên nhân và triệu chứng của suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng thường có liên quan với nhau.
Tuy nhiên, có một số bệnh di truyền hiếm gặp của hệ thống miễn dịch. Đây là những bệnh thiếu hụt miễn dịch kết hợp. Họ có biểu hiện lâm sàng ít nghiêm trọng hơn.
Những bệnh nhân bị thiếu hụt dạng này được giúp đỡ bằng cách ghép tủy xương từ cả người thân và những người hiến tặng bên ngoài.
Biểu hiện của bệnh
Những trạng thái này được đặc trưng bởi các biểu hiện sau:
- Nhiễm trùng nặng (viêm màng não, viêm phổi, nhiễm trùng huyết). Tuy nhiên, đối với một đứa trẻ có khả năng miễn dịch khỏe mạnh, chúng có thể không gây ra mối đe dọa nghiêm trọng, trong khi đối với một đứa trẻ có ID kết hợp (SCID) nghiêm trọng, chúng là mối nguy hiểm chết người.
- Biểu hiện viêm niêm mạc, sưng hạch, các triệu chứng về đường hô hấp, ho, thở khò khè.
- Suy giảm chức năng gan thận, tổn thương da (mẩn đỏ, phát ban, loét).
- Tưa lưỡi (nhiễm nấm ở bộ phận sinh dục và miệng); biểu hiện của phản ứng dị ứng; rối loạn enzym; nôn mửa, tiêu chảy; kết quả xét nghiệm máu kém.
Chẩn đoán suy giảm miễn dịch trầm trọng ngày càng trở nên khó khăn hơn, vì việc sử dụng kháng sinh rất phổ biến, do đó có xu hướng thay đổi bản chất của diễn biến bệnh như một tác dụng phụ.
Điều trị suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng được hiển thị bên dưới.
Phương pháp Trị liệu
Vì phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch nghiêm trọng như vậy là dựa vào cấy ghép tủy xương, các phương pháp điều trị khác trên thực tế không hiệu quả. Ở đây cần phải tính đến tuổi của bệnh nhân (từ lúc mới sinh đến hai tuổi). Trẻ em phải được quan tâm, thể hiện tình yêu thương, tình cảm, sự quan tâm chăm sóc, tạo sự thoải mái và tâm lý tích cực.
Các thành viên trong gia đình và tất cả những người thân không chỉ nên hỗ trợ một đứa trẻ như vậy mà còn phải duy trì mối quan hệ thân thiện, chân thành và ấm áp trong gia đình. Cách ly những đứa trẻ bị bệnh là không thể chấp nhận được. Họ nên ở nhà, trong gia đình, trong khi nhận được sự chăm sóc hỗ trợ cần thiết.
Nhập viện
Cần nhập viện nếu bị nhiễm trùng nặng hoặc tình trạng của trẻ không ổn định. Đồng thời, tuyệt đối không tiếp xúc với những người thân mới mắc bệnh thủy đậu hoặc bất kỳ bệnh do vi rút nào khác.
Cũng cần tuân thủ nghiêm ngặt các quy tắc vệ sinh cá nhân của tất cả các thành viên trong gia đình bên cạnh trẻ.
Tế bào gốc để cấy ghép được lấy chủ yếu từ tủy xương, nhưng trong một số trường hợp, máu cuống rốn và thậm chí máu ngoại vi từ những người hiến tặng có liên quan có thể phù hợp cho mục đích này.
Lựa chọn lý tưởng là anh / chị / em của trẻ bị bệnh. Nhưng cấy ghép có thể thành công vàtừ các nhà tài trợ "có liên quan", tức là mẹ hoặc cha.
Số liệu thống kê nói lên điều gì?
Theo thống kê (hơn 30 năm qua), tỷ lệ sống chung của bệnh nhân sau phẫu thuật là 60-70. Cơ hội thành công cao hơn nếu cấy ghép được thực hiện sớm trong quá trình bệnh.
Những cuộc phẫu thuật kiểu này nên được thực hiện ở những cơ sở y tế chuyên khoa.
Vì vậy, bài báo đã kiểm tra tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng ở một đứa trẻ.
