Ngày nay, các bệnh về hệ thần kinh, có tính chất di truyền, được chẩn đoán trong y học không thường xuyên. Một trong số đó là bệnh Unferricht-Lundborg, hay chứng động kinh giật cơ. Bệnh lý này có một quá trình tiến triển, dẫn đến mất trí nhớ ở một người. Điều này là do khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp mucopolysaccharid và sự phát triển của những thay đổi thoái hóa ở tiểu não, vỏ não và đồi thị.
Căn bệnh này rất hiếm và được chẩn đoán ở một bệnh nhân trong số một trăm nghìn bệnh nhân. Điều trị bệnh lý chỉ mang tính chất triệu chứng thường dẫn đến tàn phế. Điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác kịp thời và kê đơn liệu pháp để làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Đặc điểm và mô tả của vấn đề
Động kinh-rung giật cơ là một bệnh thoái hoá của hệ thần kinh có tính chất di truyền, biểu hiện của bệnh là sự co đột ngột của một số nhóm cơ, cơn động kinh và diễn biến nặng dần. Bệnhđược di truyền theo phương thức lặn trên NST thường và liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 21.
Bệnh lý bắt đầu biểu hiện ở lứa tuổi từ sáu đến mười lăm dưới dạng cơn động kinh kết hợp với rung giật cơ về đêm. Sau đó, các cơn co cơ được quan sát thấy trên các chi, trên thân, điều này dẫn đến các vấn đề về tự chăm sóc, nuốt và đi lại bị rối loạn. Đặc biệt, bệnh thường biểu hiện khi tiếp xúc với kích thích cảm giác mạnh, chẳng hạn như ánh sáng chói, âm thanh sắc nhọn, … Trong trường hợp này, người bệnh lên cơn, có thể kèm theo mất ý thức. Ở giai đoạn phát triển muộn, bệnh lý biểu hiện bằng các triệu chứng mất điều hòa tiểu não, rối loạn tâm thần, sa sút trí tuệ.
Trong bệnh lý, có những thay đổi trong nhân của đồi thị, ô liu thấp hơn và vùng đệm dưới. Điều này được thể hiện ở việc giảm số lượng tế bào thần kinh và phát hiện trong tế bào chất của chúng các dạng amyloid cụ thể - thể Lafora, bao gồm polyglucosan. Những cơ thể này cũng được tìm thấy trong các tế bào của tim, gan, tủy sống và các cơ quan khác.
Như vậy, rung giật cơ-động kinh là một bệnh di truyền có các triệu chứng ngày càng tăng dưới dạng rung giật cơ, động kinh và suy giảm nhận thức. Tất cả những dấu hiệu này được quan sát kết hợp với nhau.
Lần đầu tiên họ bắt đầu nói về bệnh lý vào năm 1891, khi nó được phát hiện bởi nhà thần kinh học người Đức G. Unferricht, và sau đó là vào năm 1903 bởi G. Lunborg. Do đó, bệnh động kinh giật cơ tiến triển được gọi làcũng là bệnh Unferricht-Lundborg.
Hầu hết tất cả các bệnh được chẩn đoán ở miền nam nước Pháp, Tây Ban Nha và vùng Balkan, cũng như ở Bắc Phi. Các bệnh lý ảnh hưởng đến những người thuộc các giới tính khác nhau. Nó thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Nguyên nhân phát sinh bệnh
Nguyên nhân chính gây ra bệnh động kinh giật cơ là do đột biến gen CSTB trên nhiễm sắc thể thứ 21. Có lẽ, khiếm khuyết của nó dẫn đến rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào thần kinh, gây ra sự phát triển của bệnh.
Bệnh lý này khác ở chỗ chỉ ảnh hưởng đến tế bào thần kinh trung ương, không ảnh hưởng đến cơ.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh lý là do sự gia tăng mạnh mẽ số lượng bản sao của các phần lặp lại trong vùng gen. Thông thường, một người khỏe mạnh có tối đa ba bản sao, ở bệnh nhân mắc bệnh này, số lượng bản sao lên tới 90.
Các biến thể di truyền của bệnh
Trong y học, người ta thường phân biệt một số lựa chọn cho bệnh lý:
- Một chứng rối loạn di truyền lặn ở thể nhiễm sắc liên quan đến sự tích tụ mucopolysaccharid trong não.
- Bệnh lý tiến triển với các giai đoạn di truyền khác nhau, được đặc trưng bởi tổn thương tiểu não và kim tự tháp của tủy sống.
- myoclonic loạn năng lượng tiểu não.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh động kinh giật cơ bắt đầu biểu hiện ở thời thơ ấu dưới dạng các cơn động kinh. Một tháng sau, các triệu chứng gia nhậprung giật cơ, không có vị trí cụ thể. Nó xuất hiện đột ngột và được đặc trưng bởi các cơn co giật ở một hoặc một số cơ cùng một lúc. Những biểu hiện như vậy có thể đơn lẻ hoặc lặp lại, đối xứng và không đối xứng. Đầu tiên, bệnh lý được quan sát thấy ở các cơ kéo dài hông, các chuyển động có biên độ nhỏ.
Khi rung giật cơ lan đến hệ thống cơ, một người có các cử động chân tay nhanh chóng, sau đó bệnh lý sẽ lan ra mặt, thân mình, cổ và thậm chí cả lưỡi. Trong trường hợp thứ hai, rối loạn tiêu hóa phát triển. Các triệu chứng trầm trọng hơn khi tích cực vận động, hoạt động thể chất, xúc động mạnh. Trong khi ngủ, những dấu hiệu này thường không có.
Khi bệnh tiến triển, kích động, hưng phấn, ảo giác, lú lẫn và hung hăng xuất hiện. Khám thần kinh cho thấy các chi và thân mất điều hòa, hạ huyết áp cơ. Ngoài ra, trong một số trường hợp, rối loạn thị giác được quan sát, có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Tất cả điều này đi kèm với đau đầu.
Tiến triển của bệnh
Do các triệu chứng rõ ràng, bệnh nhân không thể tự đi, đứng, ăn uống. Với một cơn động kinh, một người mất ý thức, co giật xuất hiện, lặp đi lặp lại theo chu kỳ. Co giật giảm dần khi chứng rung giật cơ tiến triển. Trẻ em có thể bị chậm phát triển tâm thần vận động.
Theo thời gian, xuất hiện các chứng sa sút trí tuệ, mất điều hòa, run, cứng khớp, rối loạn nhịp tim. Đôi khi rối loạn tâm thần phát triểntâm thần phân liệt, các nỗ lực tự sát được quan sát thấy. Bệnh tiến triển theo thể mãn tính, không ngừng tiến triển. Tiên lượng của anh ấy là xấu. Mười hai năm sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, bệnh mất trí nhớ hoàn toàn thường bắt đầu, người đó trở nên tàn tật.
Biện pháp chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh động kinh giật cơ ở trẻ em bắt đầu bằng việc nghiên cứu lịch sử di truyền, khám bệnh cho bệnh nhân. Việc tiến hành nghiên cứu di truyền cũng rất quan trọng. Đi khám, bác sĩ xác định bị rung giật cơ. Nếu đứa trẻ có độ tuổi rơi vào đỉnh điểm của sự tiến triển của bệnh, đây là một yếu tố khẳng định. Các kỹ thuật thần kinh được sử dụng để chẩn đoán.
Bác sĩ chỉ định khám như sau:
- Điện não đồ để phát hiện sự giảm nhịp nền.
- Nghiên cứu di truyền để phát hiện đột biến trong gen CSTB, vi phạm cấu trúc của nó.
- PCR để phát hiện một số lượng lớn các bản sao của các đoạn nhất định của gen trên nhiễm sắc thể 21.
- Sắc ký tách sản phẩm phản ứng.
- Nghiên cứu tế bào gan về sự hiện diện của cơ thể Lafora.
- Phân tích huyết thanh để biết mức độ mucopolysaccharid.
- Sinh thiết da với việc kiểm tra thêm chất liệu sinh học.
MRI thường không được kê đơn, vì kỹ thuật này không cho thấy những bất thường trong bệnh này.
Chẩn đoán Phân biệt
Ngoài ra, bác sĩ còn phân biệt bệnh lý với các bệnh như viêm não do ve, động kinh Kozhevnikov, suy nhược cơ tiểu não của Hunt,vắng myoclonic, viêm não bán cấp xơ cứng, mất điều hòa mãn tính, hội chứng Tay-Sachs.
Trị liệu
Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng động kinh giật cơ, thì đó là bệnh gì, bác sĩ sẽ cho biết, ai sẽ là người xây dựng chiến lược điều trị. Trong y học, không thể xác định khiếm khuyết chính trong bệnh lý, do đó, chỉ điều trị triệu chứng được thực hiện.
Bác sĩ kê các loại thuốc sau để điều trị bệnh động kinh giật cơ:
- Thuốc chống co giật: Benzonal, Clonazepam.
- Phương tiện của axit valproic, ví dụ, "Convulex". Nhóm thuốc này làm suy yếu tốt chứng giật cơ, giảm tần suất các cơn động kinh.
- ThuốcNootropic: Piracetam, Nootropil. Những loại thuốc này giúp làm chậm biểu hiện của suy giảm nhận thức.
- Phức hợp vitamin, axit glutamic.
Phương pháp điều trị phức tạp như vậy có thể làm chậm sự phát triển của chứng động kinh giật cơ, giúp một người có thể sống đến già. Thông thường, bác sĩ kê đơn hai hoặc ba loại thuốc chống co giật cùng một lúc, liều lượng được lựa chọn riêng trong từng trường hợp.
Để điều trị bệnh lý, thuốc "Phenytoin" không được sử dụng, vì nó làm tăng các triệu chứng tiểu não, gây rối loạn phối hợp vận động và rối loạn nhận thức, cũng như "Carbamazepine", vì phương thuốc này không hiệu quả trong trường hợp này.
Điều quan trọng nữa là phải trải qua tư vấn tâm lý đối với tình trạng suy giảm nhận thức ở các mức độ khác nhaubiểu hiện.
Dự báo
Tiên lượng của chứng rung giật cơ-động kinh là không thuận lợi, đặc biệt nếu điều trị được bắt đầu muộn. Trong một số trường hợp, có một dạng bệnh kháng thuốc, rất khó điều trị. Trong trường hợp này, thuốc chống co giật mạnh được sử dụng. Trong trường hợp không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị tàn tật do mất trí nhớ và mất điều hòa. Theo thống kê, ở hầu hết mọi người, căn bệnh này chính xác dẫn đến chứng mất điều hòa. Nhưng y học hiện đại giúp bệnh nhân có thể sống tới 70 tuổi.
Phòng ngừa
Vì bệnh có tính di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa đặc biệt nào để ngăn ngừa. Nên có một lối sống lành mạnh và ngay khi có các triệu chứng đầu tiên của bệnh lý, hãy ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ để phát triển các chiến thuật trị liệu.
Để giảm thiểu biểu hiện của bệnh và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, cần tuân thủ nghiêm ngặt chỉ định của bác sĩ về điều trị bằng thuốc. Điều quan trọng nữa là bạn phải tham gia các buổi trị liệu tâm lý nhóm và cá nhân, trải qua quá trình điều chỉnh quá trình học tập.
Thường thì trẻ em cần điều chỉnh tâm lý về lĩnh vực cảm xúc, điều này đặc biệt đúng ở lứa tuổi thanh thiếu niên. Các bác sĩ khuyến cáo ở độ tuổi này nên đi khám bởi bác sĩ sáu tháng một lần. Điều quan trọng nữa là phải phát hiện kịp thời các dấu hiệu trầm cảm ở thanh thiếu niên, vì khả năng có ý định tự tử rất cao. Cha mẹ nên theo dõi sát sao sức khỏe tâm thần của con em mình đã được chẩn đoán mắc bệnhbệnh.
Kết
Rung giật-động kinh- đủlà một bệnh lý di truyền hiếm gặp, bắt đầu biểu hiện từ thời thơ ấu. Điều trị được cho là điều trị triệu chứng, nếu được bắt đầu kịp thời, có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Trong trường hợp nặng, bệnh dẫn đến tàn tật, một người không thể di chuyển độc lập, ăn thức ăn. Anh ấy phát triển chứng mất trí nhớ.
Trong y học hiện đại, nguyên nhân của đột biến gen, dẫn đến sự phát triển của bệnh vẫn chưa được xác định. Cũng không có biện pháp phòng ngừa nào có thể ngăn chặn sự xuất hiện của nó. Điểm chính trong trường hợp này là chẩn đoán bệnh kịp thời.
Cần phải nhớ rằng bệnh động kinh giật cơ được biểu hiện bằng bộ ba triệu chứng: co giật động kinh, suy giảm nhận thức và co rút đột ngột một số nhóm cơ (rung giật cơ). Những đặc điểm này là điểm chính trong việc chẩn đoán sơ bộ.
