Một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất là bệnh xơ nang. Đứa trẻ phát triển bí bách gây bệnh, dẫn đến rối loạn đường tiêu hóa và cơ quan hô hấp. Đặc điểm của bệnh này là bệnh mãn tính và thường biểu hiện nhiều nhất nếu cả cha và mẹ đều có một gen khiếm khuyết cụ thể. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có cơ địa bị đột biến như vậy thì con cái sẽ không bị di truyền căn bệnh này. Bệnh xơ nang thường được chẩn đoán trong năm đầu đời của trẻ (hoặc thậm chí khi còn trong bụng mẹ).
Lịch sử trường hợp
Bệnh xơ nang ở trẻ em phát triển do sự vi phạm cấu trúc của nhiễm sắc thể thứ 7 (vai của nó). Trong trường hợp này, chất nhầy trong cơ thể trở nên nhớt hơn. Được biết, hầu như tất cả các cơ quan nội tạng đều được phủ một lớp mật kiểu này. Do đó, bề mặt của chúng được làm ẩm và tách ra, chất nhầy sẽ làm sạch hơn nữa. Nhưng nếu xảy ra hỏng hóc thì tình trạng tiết nhớt bị ứ đọng,tích lũy. Trong môi trường như vậy, các vi sinh vật gây bệnh cũng sinh sôi nảy nở dẫn đến nhiễm trùng vĩnh viễn. Trong tương lai, các cơ quan trong hệ tiêu hóa bị ảnh hưởng, cơ thể không được cung cấp đủ oxy. Lần đầu tiên, bệnh xơ nang ở trẻ em được D. Andersen mô tả vào năm 1938. Cho đến thời điểm đó, một số lượng lớn trẻ em chỉ đơn giản chết vì viêm phổi và các bệnh khác là kết quả của bệnh xơ nang. Thông tin thêm về căn bệnh này đã xuất hiện vào cuối thế kỷ XX. Hầu hết mọi cư dân 20 trên hành tinh của chúng ta đều mang gen bệnh xơ nang đột biến. Khiếm khuyết này không liên quan đến thói quen xấu của cha mẹ khi thụ thai, dùng thuốc. Ngoài ra, sự hiện diện của nó không bị ảnh hưởng bởi các điều kiện môi trường bất lợi. Cả trẻ em gái và trẻ em trai đều bị bệnh như nhau.
Các dạng của bệnh xơ nang
Căn bệnh này có thể có ba dạng chính.
- Cái đầu tiên là phổi. Nó xảy ra trong khoảng 15-20% của tất cả các trường hợp. Nó được đặc trưng bởi thực tế là các phế quản bị tắc nghẽn bởi chất nhầy dày. Sau một thời gian, chúng có thể bị tắc hoàn toàn. Bí mật trở thành nơi sinh sản tuyệt vời của vi khuẩn và vi trùng. Theo thời gian, các mô của phổi dày lên và trở nên cứng. Các u nang xuất hiện. Hơn nữa, chức năng phổi chỉ xấu đi. Một người có thể chết vì ngạt thở.
- Xơ nang ở trẻ cũng có thể có dạng ruột. Đồng thời, công việc của các cơ quan trong hệ tiêu hóa bị gián đoạn, thức ăn được tiêu hóa kém. Điều kiện này dẫn đến sự phát triểntiểu đường, loét dạ dày tá tràng, xơ gan, v.v. Xảy ra trong 5% trường hợp.
- Dạng phổ biến nhất là hỗn hợp. Nó được chẩn đoán ở 75% bệnh nhân mắc bệnh di truyền này.
- Rất hiếm (khoảng 1%) và dạng không điển hình.
Xơ nang phổi ở trẻ em
Dạng bệnh này thường được gọi là bệnh hô hấp. Theo quy luật, các dấu hiệu của bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh ngay lập tức. Bệnh xơ nang phổi ở trẻ em có các biểu hiện sau: ho, toàn thân lờ đờ, da xanh xao. Theo thời gian, cơn ho ngày càng tăng lên, kèm theo đó là tiết ra nhiều đờm đặc. Các quá trình trao đổi khí bị rối loạn. Đầu ngón tay có thể dày lên. Thường thì trẻ mắc bệnh xơ nang cũng bị viêm phổi khá nặng. Các mô hô hấp bị ảnh hưởng bởi các quá trình viêm có mủ. Viêm phổi trở thành mãn tính. Có lẽ sự tăng sinh của các mô liên kết trong phổi. Theo thời gian, các trường hợp xuất hiện "cor pulmonale" không phải là hiếm.
Các triệu chứng xơ nang phổi ở trẻ em và người lớn tương tự nhau: da màu đất, ngực trở nên hình thùng, các đầu ngón tay bị biến dạng. Ngoài ra còn có hiện tượng khó thở ngay cả khi nghỉ ngơi. Do giảm cảm giác thèm ăn nên cân nặng của người bệnh cũng giảm theo. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện muộn hơn nhiều. Đây là một hình thức thuận lợi hơn cho bệnh nhân.
Các giai đoạn của bệnh xơ nang phổi
Có một số giai đoạn trong quá trình của bệnh này.
- Đầu tiêngiai đoạn này được đặc trưng bởi sự xuất hiện của một cơn ho, thường là khô và không có đờm. Trong một số trường hợp, khó thở cũng có thể được quan sát thấy. Một đặc điểm của giai đoạn này là nó thậm chí có thể kéo dài vài năm (lên đến 10).
- Giai đoạn thứ hai là xuất hiện viêm phế quản ở dạng mãn tính, biểu hiện của các ngón tay bị thay đổi. Có dịch tiết khi ho. Mức độ bệnh này cũng kéo dài khá lâu - lên đến 15 năm.
- Các biến chứng phát triển trong giai đoạn thứ ba. Các mô của phổi bị nén chặt, xuất hiện các u nang. Trong bối cảnh này, trái tim cũng đau khổ. Thời gian của bệnh này là 3-5 năm.
- Giai đoạn thứ tư (vài tháng) có đặc điểm là hệ hô hấp, tim bị tổn thương cực kỳ nghiêm trọng. Kết quả thường là tử vong.
Dấu hiệu của bệnh xơ nang ruột
Dạng bệnh này được đặc trưng bởi sự trục trặc của hệ thống tiêu hóa. Bệnh xơ nang ruột ở trẻ em đặc biệt rõ rệt trong quá trình giới thiệu thức ăn bổ sung. Đồng thời, sự hấp thụ chất béo và protein kém được quan sát (carbohydrate được hấp thụ tốt hơn một chút). Do quá trình thối rữa trong ruột phát triển, hình thành các hợp chất độc hại, bụng phình to. Tăng đáng kể số lần đi tiêu. Nếu được chẩn đoán xơ nang (dạng ruột), trẻ cũng có thể bị sa trực tràng. Bệnh nhân thường phàn nàn về tình trạng khô miệng. Khó ăn thức ăn khô. Khi bệnh tiến triển thêm, trọng lượng cơ thể giảm đi.
Căn bệnh này cũng được đặc trưng bởi chứng polyhypovitaminosis, bởi vì các vấn đề về tiêu hóa, cơ thể trải quathiếu vitamin của hầu hết các nhóm. Theo quy luật, các cơ bị mất đi sự săn chắc, da trở nên kém đàn hồi hơn. Một dấu hiệu đặc trưng khác của bệnh xơ nang ở trẻ em (loại ruột) là cơn đau có tính chất khác ở vùng bụng. Theo thời gian, cả loét dạ dày tá tràng và đái tháo đường (dạng tiềm ẩn) đều có thể xảy ra. Bệnh còn ảnh hưởng đến hoạt động của thận và gan. Nếu gan bị ảnh hưởng, phân trở nên đen. Chất độc tích tụ trong cơ thể và đến não qua đường máu. Chúng có ảnh hưởng xấu đến tế bào thần kinh, bệnh não phát triển. Cũng góp phần làm tăng dần tình trạng xơ nang ruột do lá lách ở trẻ em. Hình ảnh ruột bị thay đổi bệnh lý (ở mặt cắt ngang) được trình bày bên dưới.
Bệnh hỗn hợp
Loại bệnh này được đặc trưng bởi các dấu hiệu của cả hai dạng phổi và đường ruột. Như một quy luật, viêm phổi thường xuyên và kéo dài, viêm phế quản được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh. Trong hầu hết các trường hợp, cũng có một cơn ho. Ngoài ra, bệnh xơ nang hỗn hợp ở trẻ em còn kèm theo chướng bụng, phân thường lỏng, có màu xanh. Có sự phụ thuộc của mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh vào thời gian khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Theo quy luật, nếu các dấu hiệu đầu tiên được phát hiện ở độ tuổi rất sớm, thì tiên lượng sẽ khá bất lợi.
Phân su
Xơ nang làm tăng độ nhớt của các chất bí trong cơ thể, bao gồm cả phân su - phân ban đầu ở trẻ em. Kết quả là, nó cũngtắc ruột. Dạng bệnh này được quan sát thấy từ khi sinh ra, khi phân su không ra đi. Trẻ trở nên bồn chồn, thường xuyên ợ hơi (thậm chí có lẫn tạp chất trong mật). Sau đó là đầy hơi, da trở nên xanh xao. Quá trình phát triển thêm của bệnh góp phần làm cho trẻ sơ sinh giảm đáng kể hoạt động vận động (hoặc thậm chí ngừng hoàn toàn). Nguyên nhân của tình trạng này là do thiếu trypsin. Phân su trong ruột khá nguy hiểm và cần phải phẫu thuật.
Chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán bệnh xơ nang ở trẻ em bao gồm kiểm tra sự hiện diện của bệnh lý di truyền và bẩm sinh. Máu, nước tiểu và đờm cũng được phân tích. Ngoài ra còn có một chương trình coprogram. Nó cho phép bạn xác định sự hiện diện của các tạp chất béo trong phân của một đứa trẻ. Các cơ quan hô hấp cũng được kiểm tra (chụp X quang, chụp phế quản, nội soi phế quản). Đo xoắn ốc cũng cần thiết, vì nó cho phép bạn đánh giá trạng thái chức năng của phổi. Nếu nghi ngờ bị xơ nang (trẻ có thể không biểu hiện triệu chứng), xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện. Chúng giúp thiết lập sự hiện diện của các đột biến trong gen chịu trách nhiệm cho hoạt động bài tiết của cơ thể. Trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh (kiểm tra nồng độ trypsin trong vết máu khô). Bài kiểm tra mồ hôi cũng khá nhiều thông tin. Nếu các ion natri, ion clo được tìm thấy trong mồ hôi với số lượng tăng lên, thì khả năng cao là chúng ta có thể nói về sự hiện diện của căn bệnh này. Nếu một phụ nữ trong gia đình có người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang đang mong có con, thì các bác sĩ khuyên bạn nênkiểm tra nước ối khi khoảng 18-20 tuần.
Trị liệu xơ nang
Điều cần lưu ý là không thể khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, liệu pháp có thể cải thiện đáng kể cả chất lượng cuộc sống và thời gian của nó. Trước đây, nhiều bệnh nhân với chẩn đoán tương tự đã chết trước 20 tuổi. Tuy nhiên, bây giờ nếu được điều trị đúng cách và kịp thời, bạn có thể sống lâu hơn nữa. Dạng ruột đòi hỏi một chế độ ăn uống đặc biệt. Thức ăn nên giàu protein (cá, trứng). Ngoài ra, một phức hợp các chế phẩm vitamin được quy định. Nó cũng cần thiết để lấy các enzym ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", v.v.). Điều đáng chú ý là các loại thuốc như vậy phải được dùng trong suốt cuộc đời của bạn. Thực tế là việc điều trị mang lại kết quả sẽ được chứng minh bằng sự bình thường hóa của phân, không bị sụt cân và thậm chí là tăng cân. Đau bụng biến mất và không tìm thấy chất béo lẫn trong phân.
Ở thể phổi của bệnh, cần dùng các loại thuốc giúp làm loãng đờm và phục hồi chức năng của phế quản (Mukosolvin, Muk altin). Nó rất quan trọng trong điều trị xơ nang phổi để ngăn chặn sự phát triển của các quá trình nhiễm trùng trong phổi. Các bài tập thở đặc biệt cũng mang lại hiệu quả tốt. Nó phải được thực hiện thường xuyên. Thuốc kháng sinh cũng có thể được kê đơn để điều trị. Quên đi căn bệnh trong một thời gian đáng kể sẽ giúp ích cho một phương pháp triệt để như ghép phổi. Tuy nhiên, nó có mặt hạn chế là nguy cơ bị đào thải, dùng thuốc làm suy giảm hệ thống miễn dịch. ngoài raBệnh nhân phải ở trong tình trạng thể chất tốt. Hầu hết các ca cấy ghép này được thực hiện ở nước ngoài.
Lời khuyên đặc biệt dành cho người bị xơ nang
Các bác sĩ đặc biệt khuyến cáo những bệnh nhân có chẩn đoán này nên tiêm vắc xin phòng bệnh ho gà và các bệnh tương tự kịp thời. Điều rất quan trọng là loại trừ các chất gây dị ứng tiềm ẩn: lông động vật, gối và chăn từ lông chim. Hút thuốc lá thụ động cũng bị nghiêm cấm. Chẩn đoán như vậy liên quan đến điều trị điều dưỡng của trẻ em. Nếu mức độ nghiêm trọng của bệnh không đến mức nguy kịch thì trẻ sẽ tham gia các cơ sở giáo dục, câu lạc bộ thể thao, có lối sống khá năng động. Điều trị xơ nang ở trẻ em dưới một tuổi liên quan đến việc sử dụng các hỗn hợp đặc biệt (Dietta Extra, Dietta Plus). Ngoài ra, cần tăng khẩu phần ăn đơn lên 1,5 lần. Ngoài ra, một lượng nhỏ muối cũng được đưa vào chế độ ăn của trẻ (điều này cực kỳ cần thiết vào mùa hè).
Thực đơn cho bệnh nhân đáng được quan tâm đặc biệt. Nó nên giàu chất béo (kem, bơ, thịt), vì sự hấp thụ các chất dinh dưỡng bị suy giảm. Uống cũng cần thiết phải phong phú. Điều đáng nhớ là cần phải dùng các chế phẩm enzym mỗi ngày. Ngoài phương pháp điều trị chính, cũng có thể áp dụng liệu pháp thay thế. Tạo điều kiện thuận lợi cho việc thải đờm, các loại thảo mộc như marshmallow, coltsfoot. Dandelion và elecampane có tác dụng tốt đối với hệ tiêu hóa. Tinh dầu cũng được sử dụng để xông (oải hương, húng quế, rau kinh giới). Ngoài ra, ích trí và bổcác sản phẩm, chẳng hạn như mật ong.
Dự báo
Thật không may, tuổi thọ với chẩn đoán này không cao lắm. Trung bình, bệnh nhân sống khoảng 30 năm (ở Nga) hoặc lên đến 40 hoặc hơn (ở nước ngoài). Tuy nhiên, chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp cải thiện đáng kể tình trạng của bệnh nhân. Tiên lượng không thuận lợi nhất là với các biểu hiện sớm của bệnh xơ nang (ở trẻ sơ sinh). Nhưng cũng có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh tương tự sống trên 70 năm. Sự khác biệt như vậy về tuổi thọ ở Nga và các nước khác là do thời điểm tài chính. Ở nước ngoài, bệnh nhân được hỗ trợ suốt đời của nhà nước. Nhờ đó, họ có thể có cuộc sống bình thường, học tập, tạo dựng gia đình và sinh con đẻ cái. Mặt khác, Nga không thể cung cấp đúng cách cho bệnh nhân các loại thuốc cần thiết (bao gồm các chế phẩm enzym, kháng sinh đặc biệt và thuốc tiêu nhầy). Chỉ một số lượng hạn chế trẻ em được chăm sóc y tế miễn phí và các loại thuốc thiết yếu. Bệnh nhân ở trên một tài khoản đặc biệt suốt cuộc đời của họ. Để loại trừ sự xuất hiện của một căn bệnh như vậy, cần tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học ngay cả ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai.
Mẹo tâm lý cho cha mẹ
Nhiều ấn phẩm nhằm hỗ trợ các bậc cha mẹ có con bị bệnh xơ nang. Trước hết, đừng hoảng sợ. Cần phải thu thập càng nhiều thông tin về bệnh càng tốt để giúp trẻ khắc phục hậu quả một cách hiệu quả. Điều quan trọng là phải thường xuyên nhắc nhở anh ấy về tình yêu của bạn.
Căn bệnh không chỉ ảnh hưởng đáng kể đến tình trạng thể chất, mà ở một mức độ nào đó, trạng thái cảm xúc. Vì vậy, không thể tránh khỏi những khó khăn (tuy nhiên, chúng cũng có trong quá trình nuôi dạy những đứa trẻ khỏe mạnh). Một số thao tác có thể được giao cho bệnh nhân nhỏ nhất. Các chuyên gia nói rằng trong trường hợp này, trẻ em không chỉ tìm hiểu về bệnh tật của mình mà còn có thể tự chăm sóc bản thân, cảm thấy tốt hơn nhiều.
Để cha mẹ không cảm thấy đơn độc trong cuộc chiến chống lại bệnh xơ nang, cần liên lạc với những gia đình đang gặp phải vấn đề tương tự. Điều này có thể được thực hiện trên các diễn đàn Internet đặc biệt. Có rất nhiều quỹ mà bạn có thể đăng ký để được hỗ trợ cả về tâm lý và tài chính. Điều quan trọng cần nhớ là chẩn đoán như vậy không phải là một câu. Nhiều người nổi tiếng mắc phải căn bệnh di truyền này, nhưng điều này không ngăn cản họ đạt được thành công trong cuộc sống. Ca sĩ Gregory Lemarchal, diễn viên truyện tranh Bob Flanagan (sống đến 43 tuổi) chỉ là một số ví dụ về cách một người có thể sống và phát triển với một chẩn đoán như vậy. Ngoài ra, y học cũng không đứng yên: tại Hoa Kỳ, các nghiên cứu toàn cầu đang được tiến hành về liệu pháp gen đối với bệnh xơ nang. Nếu khó tự mình đối phó với cảm xúc, bạn luôn có thể tìm kiếm sự trợ giúp từ chuyên gia tâm lý.
