Bệnh lùn tuyến yên (nanism) là một căn bệnh biểu hiện ở trẻ chậm lớn và chậm phát triển thể chất do vi phạm sự bài tiết somatotropin của thùy trước tuyến yên - hormone tăng trưởng. Chính hormone này là nguyên nhân dẫn đến quá trình phân chia tế bào trong cơ thể con người.
Các loại bệnh lùn tuyến yên
Theo yếu tố căn nguyên, bệnh lùn tuyến yên (mã ICB 23.0) xảy ra:
- Nguyên phát, sự phát triển xảy ra do bệnh lý của tuyến yên và do đó, mức độ hormone somatotropic giảm.
- Hạ đồi, sự phát triển là do giảm mức độ giải phóng hormone của vùng dưới đồi, được thiết kế để ảnh hưởng đến hoạt động của tuyến yên.
- Kèm theo khả năng kháng hormone tăng trưởng của mô. Sự phát triển của nó có liên quan đến việc các thụ thể trong các mô đích không có khả năng phản ứng chính xác với hoạt động của hormone.
Nguyên sinh
Lý do cho sự phát triển của bệnh lùn tuyến yên có thể là sự thất bại của chính tuyến yên: các quá trình khối u (u màng não, u sọ, u tuyến kỵ khí), chấn thương,độc hại, tổn thương nhiễm trùng vùng kẽ-tuyến yên hoặc rối loạn điều hòa chức năng của tuyến yên bởi vùng dưới đồi. Tuy nhiên, hầu hết các dạng bệnh đều thuộc loại di truyền.
Phổ biến nhất là bệnh lùn do di truyền, có xu hướng di truyền chủ yếu theo kiểu lặn. Có một giả định rằng có hai dạng lây truyền của bệnh lý này - nhiễm sắc thể thường và qua nhiễm sắc thể X. Cùng với rối loạn bài tiết hormone somatotropic, với dạng lùn này, rối loạn bài tiết hormone kích thích tuyến giáp và gonadotropins thường được quan sát thấy nhiều nhất.
Ít hơn và ở mức độ thấp hơn, sự bài tiết ACTH bị rối loạn. Khi các nghiên cứu chức năng được thực hiện với những bệnh nhân có hormone giải phóng (các nghiên cứu cũng bao gồm các hormone giải phóng somatotropin tổng hợp bao gồm các gốc axit amin 29, 40 và 44) cho thấy, hầu hết những bệnh nhân này đều có bệnh lý của vùng dưới đồi và sự kém phát triển của tuyến yên trước. dấu hiệu phụ. Bản thân bệnh lý chính của tuyến yên ít phổ biến hơn.
Có những bệnh nhân bị tổn thương hệ thần kinh trung ương do thiếu oxy, ví dụ như trong trường hợp đa thai. Các yếu tố như hiếm muộn và dinh dưỡng không cân bằng, đặc trưng bởi sự thiếu hụt protein, kẽm và các nguyên tố vi lượng khác, các yếu tố môi trường bất lợi, sự hiện diện của các bệnh soma đồng thời.
Triệu chứng của bệnh
Trễ sau các chỉ số về sự tăng trưởng và phát triển thể chất của một người so với các chỉ tiêu thống kê trung bình - đây là điều mà bệnh sa tuyến yên thể hiện. Bức ảnh dưới đây minh chứng rõ ràng các triệu chứng của bệnh.
Hơn nữa, trẻ sơ sinh có cân nặng và chiều dài cơ thể bình thường. Theo quy luật, thấp còi chỉ xuất hiện cho đến 2-4 tuổi: tốc độ tăng trưởng của trẻ khỏe mạnh ở độ tuổi này là 7-8 cm mỗi năm, trong khi trẻ bị lùn tuyến yên tăng trung bình 2-3 cm. Trước khi áp dụng liệu pháp hormone, chiều cao của phụ nữ được coi là dưới 120 cm, đối với nam giới - dưới 130 cm.
Hình ảnh lâm sàng của bệnh lùn tuyến yên
Thường rất dễ xác định sự hiện diện của hiện tượng như bệnh lùn tuyến yên. Nó là gì và nó ảnh hưởng như thế nào đến ngoại hình của một người, chúng tôi sẽ trình bày chi tiết bên dưới.
Cơ thể của bệnh nhân lùn tuyến yên có tỷ lệ đặc trưng của trẻ em. Có sự chậm trễ trong thời gian hóa xương, cũng như chậm thay răng, sự phát triển kém của các thành phần của hệ cơ và mô mỡ dưới da, xanh xao, khô và nhăn da, đôi khi có tích tụ nhiều mỡ ở ngực, hông và bụng. Thông thường, không có sự phát triển của tóc thứ cấp.
Yên Thổ Nhĩ Kỳ ở 70-75% bệnh nhân không bị thay đổi kích thước (ở phần còn lại thì giảm), nhưng hình dạng của nó tương ứng với thời thơ ấu và trông giống như một hình bầu dục đứng. Trong trường hợp có khối u tuyến yên, hạt nhựa bán cầu to lên và có thể quan sát thấy sự phá hủy các bức tường của nó.
Sa tuyến sinh dụcchức năng của tuyến yên gây ra sự chậm phát triển tình dục, thường không có bệnh lý. Như một quy luật, các đặc điểm giới tính thứ cấp không có. Bệnh nhân nam có dương vật và các tuyến giảm so với tuổi, bìu kém phát triển. Hầu hết phụ nữ bị ảnh hưởng không có kinh nguyệt và ngực kém phát triển.
Trí tuệ của hầu hết bệnh nhân được bảo toàn, ngoại lệ là những bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng lùn tuyến yên, cơ chế bệnh sinh là do tổn thương hữu cơ của não có tính chất khối u hoặc chấn thương. Splanchnomycria là đặc điểm của bệnh - thường xuyên xảy ra hiện tượng giảm kích thước các cơ quan nội tạng, hạ huyết áp động mạch, âm tim bóp nghẹt, hạ huyết áp, nhịp tim chậm. Biểu hiện có thể có của suy giáp thứ phát và suy giáp.
Chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên
Thông thường, chẩn đoán "chủ nghĩa Nanism" ở người lớn là không thể nghi ngờ. Dữ liệu về tiền sử bệnh, cũng như phòng thí nghiệm toàn diện, kiểm tra lâm sàng, X quang và nội tiết tố là cơ sở để chẩn đoán "chứng lùn giảm nhịp tim", mã MKB 10 23.0.
Đánh giá chiều cao con người
Để chẩn đoán, phân biệt và nhận biết một bệnh như lùn tuyến yên, các triệu chứng và cách điều trị để xác định chính xác, một đánh giá toán học về sự phát triển của con người được thực hiện. Để đánh giá nó, ngoài kích thước tuyệt đối của cơ thể, người ta còn xác định mức tăng trưởng thiếu hụt, là hiệu số giữa giá trị chiều cao của bệnh nhân và chỉ tiêu trung bình tương ứng vớigiới tính và tuổi của anh ấy; tuổi tăng trưởng là sự tương ứng của giá trị chiều cao của bệnh nhân với các tiêu chuẩn nhất định; giá trị của độ lệch chuẩn hóa:
N=Р - Рср / δ, trong đó Р là chiều cao của bệnh nhân;
Рср - giá trị trung bình của mức tăng trưởng bình thường cho đại diện của giới tính và tuổi đã cho;
δ - độ lệch bình phương so với Рavg. Giá trị mong muốn N 3 - cho chủ nghĩa khổng lồ. Chỉ số này cũng có thể được sử dụng để đánh giá động lực của sự phát triển.
Chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên ở trẻ em
Bệnh lùn tuyến yên ở trẻ em đòi hỏi một cách tiếp cận chẩn đoán bệnh cẩn thận hơn, vì hình ảnh lâm sàng thường không rõ ràng. Khoảng thời gian từ sáu tháng đến một năm được phân bổ cho việc chẩn đoán. Hiện cháu đang được theo dõi thì được kê đơn điều trị tăng cường tổng hợp không điều trị hormone, chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng giàu đạm động vật, rau củ quả, canxi, phốt pho, vitamin A và D. Trong điều kiện đó. không có những thay đổi đầy đủ về tăng trưởng và phát triển thể chất là cơ sở cho các nghiên cứu như:
- nồng độ hormone tăng trưởng trong máu;
- Chụp X-quang hộp sọ để phát hiện bệnh lý bên trong hộp sọ;
- chụp x-quang kiểm tra ngực, xương bàn tay và cổ tay, cho phép bạn xác định tuổi xương của trẻ;
- MRI;
- Chụp CT.
Dựa trên những nghiên cứu này, có thể xác định nguyên nhân gây bệnh và bắt đầu liệu pháp hormone.
Phương pháp điều trị
Khi chẩn đoán một bệnh như lùn tuyến yên, điều trị dựa trên việc đưa somatotropin vào cơ thể người dưới dạng các liệu trình điều trị ngắt quãng. Liều lượng hormone tăng trưởng được tiêm phụ thuộc vào hàm lượng ban đầu của nó trong máu, cũng như các đặc điểm cá nhân của bệnh nhân. Để nội tiết tố được hấp thu tốt hơn, nên dùng thuốc với liều lượng chính vào buổi sáng, tương ứng với đặc điểm bài tiết nội tiết tố sinh lý. Kích thích phát dục được thực hiện sau quá trình đóng các vùng sinh dục với sự hỗ trợ của hormone sinh dục.
Biện pháp điều trị quan trọng nhất trong điều trị bệnh lùn cũng là bổ sung các chế phẩm steroid đồng hóa, phốt pho, kẽm, canxi, chất kích thích sinh học và phức hợp vitamin, cho bệnh nhân ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng.
Nên bắt đầu điều trị chứng lùn khi 5-7 tuổi.
Liệu pháp thay thế kéo dài trong vài năm, đi kèm với việc theo dõi liên tục hiệu quả của các loại thuốc bệnh nhân đã uống và thay thế chúng bằng những loại thuốc hiệu quả hơn, và kết thúc khi loại bỏ được nguyên nhân gây bệnh. Nếu không thể loại bỏ nó, bệnh nhân được chỉ định điều trị thay thế suốt đời. Với phương pháp điều trị phù hợp, tốc độ tăng trưởng 8-10 cm mỗi năm sẽ đạt được và bệnh nhân không khác những trẻ khỏe mạnh.
Theo dõi suốt đời bệnh nhân với bác sĩ nội tiết là bắt buộc.
Điều trị bằng hormone tăng trưởng
Do đặc thù của hormone tăng trưởng ở người, chỉ có somatotropin ở người mới hoạt động trong việc điều trị chứng lùn, vàcũng do các loài linh trưởng tạo ra. Somatotropin, thu được bằng cách tổng hợp vi khuẩn, bằng kỹ thuật di truyền sử dụng Escherichia coli, được sử dụng rộng rãi. Có một loại somatotropin được tổng hợp hóa học, nhưng nó thực tế không được sử dụng do giá thành cao.
Kinh nghiệm cho thấy rằng các giá trị của liều hiệu quả tối thiểu trong thời gian đầu điều trị tương ứng với 0,03-0,06 mg cho mỗi kg trọng lượng cơ thể. Hiệu quả nhất là 2-4 mg uống 3 lần một tuần. Khi tăng một liều duy nhất lên 10 mg, tác dụng tăng trưởng không tăng đầy đủ, nhưng đã ghi nhận sự hình thành nhanh chóng của các kháng thể đối với somatotropin. Một ưu điểm quan trọng của việc điều trị bằng somatotropin là không làm tăng tốc quá trình hóa xương so với nền của nó.
Sử dụng steroid đồng hóa
Một trong những phương tiện quan trọng nhất trong điều trị chứng lùn là bệnh nhân sử dụng steroid đồng hóa. Hoạt động của chúng dựa trên sự kích thích tăng trưởng bằng cách tăng cường tổng hợp protein và do đó làm tăng mức độ hormone somatotropic nội sinh trong cơ thể. Việc điều trị như vậy được thực hiện trong vài năm, các loại thuốc ít hoạt tính hơn dần được thay thế bằng các hợp chất hoạt tính hơn. Một dấu hiệu để thay đổi các loại thuốc đồng hóa là giảm hiệu quả tăng trưởng sau 2-3 năm, do đó, tạo ra tác dụng tăng cường tăng trưởng bổ sung. Bệnh lùn tuyến yên liên quan đến việc điều trị bằng steroid đồng hóa dưới dạng các liệu trình điều trị với thời gian nghỉ ngơi bằng một nửa thời gian điều trị. Trong trường hợp nghiệnthời gian nghỉ dài hơn (lên đến 4-6 tháng) cũng được hiển thị. Uống một lần chỉ bao gồm một loại steroid đồng hóa, sự kết hợp của một số loại thuốc là không thực tế, vì tác dụng của chúng không tăng lên. Liều lượng steroid đồng hóa bắt đầu với hiệu quả tối thiểu và tăng dần.
Trị chứng dậy thì ở bé trai
Điều trị tình trạng chưa trưởng thành về giới tính ở các bé trai được chẩn đoán mắc bệnh lùn được thực hiện bằng gonadotropin màng đệm ở người. Việc sử dụng thuốc này bắt đầu không sớm hơn 15 năm, và thường ở độ tuổi muộn hơn. Hoạt động của thuốc nhằm mục đích kích thích các tế bào Leydig, do hoạt động đồng hóa của các nội tiết tố androgen của nó, làm tăng tốc độ phát triển và tăng trưởng giới tính. Chế độ điều trị của thuốc là liều 1000 - 1500 IU, tiêm bắp 1-2 lần một tuần, hai hoặc ba đợt mỗi năm. Nếu nhận thấy tác dụng không hoàn toàn của việc điều trị bằng gonadotropin màng đệm ở trẻ em trai 16 tuổi, thì một sự thay thế được thực hiện với liều lượng nhỏ nội tiết tố androgen ("Methyltestosterone" ngậm dưới lưỡi với liều lượng 5-10 mg mỗi ngày). Giai đoạn cuối cùng trong điều trị bệnh nhân nam là bổ sung nội tiết tố androgen tác dụng kéo dài - các chế phẩm "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Trị chứng dậy thì ở bé gái
Có thể bắt đầu điều trị các cô gái từ 16 tuổi, mô phỏng chu kỳ kinh nguyệt bình thường với liều lượng thấp estrogen. Nó được tổ chức trong ba tuần mỗi tháng. Trong giai đoạn thứ hai của chu kỳ kinh nguyệt từ tuần thứ ba, có thể kê đơn thuốc cường dương.gonadotropin với liều lượng 1000-1500 IU với lộ trình 3-5 lần một tuần. Một thay thế cho nó là thuốc progestogen ("Progesterone", "Pregnin").
Điều trị kết thúc (với việc đóng cửa các vùng tăng trưởng) bằng cách hấp thụ liên tục các kích thích tố sinh dục tương ứng với liều lượng điều trị. Điều này là cần thiết để các bộ phận sinh dục và các đặc điểm sinh dục phụ đạt được sự phát triển đầy đủ, để đảm bảo mức độ ham muốn và hiệu lực thích hợp. Bệnh nhân nữ được kê đơn các loại thuốc hỗ trợ thai nghén kết hợp estrogen, chẳng hạn như Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Dự báo
Tiên lượng sống cho bệnh lùn tuyến yên phụ thuộc vào dạng của nó. Nếu cá nhân bạn gặp phải một vấn đề như bệnh lùn tuyến yên di truyền, những gì bạn đã học được trực tiếp, thì chúng tôi nhanh chóng đảm bảo với bạn rằng trong trường hợp này, tiên lượng là thuận lợi. Khi có khối u tuyến yên và tổn thương hệ thần kinh trung ương, chấn thương, v.v., tiên lượng phụ thuộc vào động lực phát triển của quá trình bệnh lý chính.
Nhờ các phương pháp trị liệu hiện đại, thể lực và khả năng lao động của những người bị bệnh lùn đã tăng lên đáng kể, tuổi thọ của họ được kéo dài. Trong thời gian điều trị tích cực, bắt buộc phải kiểm tra hệ thống bệnh nhân 2-3 tháng một lần, điều trị duy trì - kiểm tra 6-12 tháng một lần.
Yếu tố chính trong việc làm và thích ứng với xã hội của bệnh nhân lùn là họkhả năng thể chất và trí tuệ. Nên chọn những nghề không bao gồm hoạt động thể chất.
